İnsan DNA’sı üzerinde eğitilmiş yeni bir büyük dil modeli olan GROVER ile araştırmacılar artık genomumuzda saklı olan karmaşık bilgileri çözmeye çalışabilirler. GROVER, insan DNA’sını bir metin olarak ele alır, DNA dizileri hakkında işlevsel bilgiler elde etmek için kurallarını ve bağlamını öğrenir.

DNA, yaşamı sürdürmek için gerekli olan temel bilgileri içerir. Bu bilgilerin nasıl saklandığını ve organize edildiğini anlamak, geçen yüzyılın en büyük bilimsel zorluklarından biri olmuştur. İnsan DNA’sı üzerinde eğitilmiş yeni bir büyük dil modeli olan GROVER ile araştırmacılar artık genomumuzda saklı olan karmaşık bilgileri çözmeye çalışabilirler. Dresden Teknoloji Üniversitesi Biyoteknoloji Merkezi’ndeki (BIOTEC) bir ekip tarafından geliştirilen GROVER, insan DNA’sını bir metin olarak ele alıyor, DNA dizileri hakkında işlevsel bilgiler elde etmek için kurallarını ve bağlamını öğreniyor. Nature Machine Intelligence’da yayınlanan bu yeni araç, genomiği dönüştürme ve kişiselleştirilmiş tıbbı hızlandırma potansiyeline sahip.

Çift sarmalın keşfinden bu yana, bilim adamları DNA’da kodlanan bilgileri anlamaya çalıştılar. 70 yıl sonra, DNA’da saklı olan bilginin çok katmanlı olduğu açıktır. Genomun sadece %1-2’si proteinleri kodlayan diziler olan genlerden oluşur.

“DNA’nın proteinleri kodlamanın ötesinde birçok işlevi var. Bazı diziler genleri düzenler, diğerleri yapısal amaçlara hizmet eder, çoğu dizi aynı anda birden fazla işleve hizmet eder. Şu anda, DNA’nın çoğunun anlamını anlamıyoruz. DNA’nın kodlamayan bölgelerini anlamak söz konusu olduğunda, sadece yüzeyi çizmeye başlamış gibi görünüyoruz. Yapay zeka ve büyük dil modellerinin yardımcı olabileceği yer burasıdır” diyor BIOTEC’te araştırma grubu lideri Dr. Anna Poetsch.

Bir Dil Olarak DNA

GPT gibi büyük dil modelleri, dil anlayışımızı dönüştürdü. Yalnızca metin üzerinde eğitilen büyük dil modelleri, dili birçok bağlamda kullanma becerisini geliştirdi.

“DNA yaşamın kodudur. Neden onu bir dil gibi ele almıyorsunuz?” diyor Dr. Poetsch. Poetsch ekibi, referans bir insan genomu üzerinde büyük bir dil modeli eğitti. Ortaya çıkan GROVER veya “Çıkarılmış Temsiller Yoluyla Elde Edilen Genom Kuralları” adlı araç, DNA’dan biyolojik anlam çıkarmak için kullanılabilir.

“GROVER, DNA’nın kurallarını öğrendi. Dil açısından dilbilgisi, sözdizimi ve anlambilimden bahsediyoruz. DNA için bu, dizileri yöneten kuralları, nükleotidlerin ve dizilerin sırasını ve dizilerin anlamını öğrenmek anlamına gelir. İnsan dillerini öğrenen GPT modelleri gibi, GROVER da temelde DNA’yı nasıl ‘konuşacağını’ öğrendi,” diye açıklıyor projenin arkasındaki araştırmacı Dr. Melissa Sanabria.

Yaşamın kodunu kırmak: Yeni yapay zeka modeli DNA’nın gizli dilini öğreniyor | Bilim Günlüğü (sciencedaily.com): Yaşamın kodunu çözmek: Yeni yapay zeka modeli DNA’nın gizli dilini öğreniyor.

ABD’li araştırmacılar, insan beyninin, hava kirliliğine yol açan etkenler arasında en çok orman yangınından kaynaklı dumandan olumsuz etkilenebileceğini ortaya koydu.

ABD’de yapılan ve bulguları Alzaymır Derneği Uluslararası Konferansı’nda sunulan araştırmada, orman yangını dumanına maruz kalma yoğunluğundaki her bir mikrogram artışın, demans teşhisi olasılığını yaklaşık yüzde 21 artırdığı tespit edildi.Washington ile Pennsylvania üniversitelerinden bilim insanları, 2009-2019 arasında Güney Kaliforniya’da yaşayan 1.2 milyon yetişkinin sağlık kayıtlarını inceledi.Araştırmacılar, insanların 3 yıl süreyle hava kirliliğine neden olan ince parçacık PM 2,5’e (çapı 2,5 mikrometreden küçük olan ince partikül madde) ne kadar maruz kaldığını hesaplamak için hava kalitesi verilerini kullandı.

Orman yangını dumanına maruz kalma yoğunluğundaki her bir mikrogram artış için demans teşhisi olasılığının da yaklaşık yüzde 21 arttığını kaydeden araştırmacılar, hava kirliliğine sebep olan diğer faktörlere maruz kalma yoğunluğundaki her 3 mikrogramlık artışın ise bu hastalığına yakalanma oranını yüzde 3 oranında arttırdığını belirtti.Araştırmacılar, söz konusu verilerin, orman yangını kaynaklı hava kirliliğinin beyin fonksiyonları üzerindeki olumsuz etkisinin daha yüksek olduğu anlamına gelebileceğini ortaya koydu.

Alzaymır Derneği bilim sorumlusu Maria Carrillo, yaz aylarında artan orman yangınlarıyla birlikte, bulguları desteklemek için daha çok çalışma yapılması gerektiğini vurgulayarak, “Özellikle de demansın en yaygın türü olan Alzheimer riskinin, sağlıksız havadan kaçınmakta zorlanabilecek düşük gelirli nüfus için daha yüksek olduğu düşünüldüğünde, bu daha da önemli.” ifadesini kullandı.

Bilim insanlarından yeni araştırma: Orman yangınları beyin üzerinde de olumsuz etkisi yaratıyor – Son Dakika Dünya Haberleri | NTV Haber: Bilim insanlarından yeni araştırma: Orman yangınları beyin üzerinde de olumsuz etkisi yaratıyor..

Texas Üniversitesi MD Anderson Kanser Merkezi’nden araştırmacılara göre, tek başına cerrahi öncesi (neoadjuvan) kemoterapi ile karşılaştırıldığında, ameliyattan önce ve sonra verilen perioperatif immünoterapinin eklenmesi, rezektabl erken evre küçük hücreli dışı akciğer kanseri (NSCLC) olan hastalarda olaysız sağkalımı (EFS) önemli ölçüde iyileştirdi.

Faz III CheckMate 77T çalışmasının sonuçları bugün New England Journal of Medicine’de yayınlandı. 25.4 aylık medyan takipte, sadece kemoterapi ile medyan EFS 18.4 ay iken, perioperatif nivolumab alan hastalar için medyana henüz ulaşılmamıştı, bu da EFS’nin kontrol grubu üzerinde önemli ölçüde uzadığı anlamına geliyordu. Bu sonuçlar, perioperatif kombinasyon alanlar için hastalığın ilerlemesi, nüks veya ölüm riskinde %42’lik bir azalmaya karşılık gelir.

Bu veriler ilk olarak 2023 Avrupa Tıbbi Onkoloji Derneği (ESMO) Kongresi’nde sunulmuştur.

Perioperatif nivolumab bazlı rejimi alan hastalarda, tek başına kemoterapi alanlara kıyasla, ameliyatta tümör kalmaması olarak tanımlanan patolojik tam yanıt (pCR) oranları da önemli ölçüde daha yüksek görüldü (% 25.3’e karşı. % 4.7). Ameliyat sırasında kalan canlı tümör hücrelerinin %10’una eşit veya daha az olan majör patolojik yanıt (MPR) oranları da perioperatif immünoterapi alan hastalarda daha yüksekti (%35.4’e karşı. %12.1).

“Bu çalışma, standart bakım neoadjuvan kemoimmünoterapi tedavisine dayanıyor ve akciğer kanseri nüksü riskini azaltan etkili bir yaklaşım olarak perioperatif nivolumab’ı destekliyor” diyor baş araştırmacı Tina Cascone, MD, Ph.D., Torasik / Baş ve Boyun Tıbbi Onkolojisi doçenti. “Bu bulgular, perioperatif immünoterapi yolunun, ameliyat edilebilir akciğer kanseri olan hastalara kanserleri geri dönmeden daha uzun yaşama fırsatı verdiğine dair kanıtlara katkıda bulunuyor.”

KHDAK teşhisi konan hastaların yaklaşık% 30’u ameliyat edilebilir bir hastalığa sahiptir, bu da tümörlerinin cerrahi bir operasyonla çıkarılabileceği anlamına gelir. Bu hastaların çoğu ameliyatla potansiyel olarak tedavi edilebilirken, yarısından fazlası ek tedavi olmaksızın kanser nüksü yaşayacaktır. Ameliyattan önce veya sonra verilen kemoterapi sadece minimal bir sağkalım yararı sağlar.

2019’da başlayan randomize, çift kör CheckMate 77T denemesi, dünyanın dört bir yanından 18 yaşın üzerindeki 450’den fazla NSCLC hastasını içeriyordu. Katılımcılar ya neoadjuvan nivolumab ile kemoterapi ve ardından cerrahi ve adjuvan nivolumab veya neoadjuvan kemoterapi ve plasebo ile tedaviye randomize edildi, ardından cerrahi ve adjuvan plasebo

Veriler, perioperatif nivolumab rejimi ile yeni güvenlik sinyalleri göstermedi ve bireysel ajanların bilinen güvenlik profilleri ile tutarlıydı. Perioperatif kombinasyon veya kontrol tedavisi alan hastaların sırasıyla% 32 ve% 25’inde derece 3-4 tedaviye bağlı yan etkiler gözlenmiştir. Cerrahiye bağlı advers olaylar, her iki tedavi kolundaki hastaların% 12’sinde meydana geldi.

Cerrahi öncesi ve sonrası immünoterapi, ameliyat edilebilir akciğer kanseri olan hastalar için sonuçları iyileştirir | Bilim Günlüğü (sciencedaily.com): Cerrahi öncesi ve sonrası immünoterapi, ameliyat edilebilir akciğer kanseri olan hastalar için sonuçları iyileştirir.

Weill Cornell Medicine, NewYork-Presbyterian, New York Genom Center (NYGC) ve Memorial Sloan Kettering Cancer Center’daki (MSK) araştırmacılar tarafından yürütülen bir çalışmada, kandaki tümör DNA’sını tespit etmek için yapay zeka destekli bir yöntem, kanser nüksünü tahmin etmede benzeri görülmemiş bir hassasiyet göstermiştir. Yeni teknoloji, nüksün çok erken tespiti ve tedavi sırasında tümör yanıtının yakından izlenmesi ile kanser bakımını iyileştirme potansiyeline sahiptir.

14 Haziran’da Nature Medicine’de yayınlanan çalışmada araştırmacılar, hasta kan testlerinden elde edilen DNA dizileme verilerine dayanarak dolaşımdaki tümör DNA’sını (ctDNA) çok yüksek hassasiyet ve doğrulukla tespit etmek için bir tür yapay zeka platformu olan bir makine öğrenme modelini eğitebileceklerini gösterdiler. Akciğer kanseri, melanom, meme kanseri, kolorektal kanser ve kanser öncesi kolorektal polipleri olan hastalarda teknolojinin başarılı gösterilerini yaptılar.

eill Cornell Medicine’de hematoloji ve tıbbi onkoloji bölümünde tıp profesörü ve New York Genom Merkezi’nin çekirdek öğretim üyesi olan Dr. Dan Landau, “Kayda değer bir sinyal-gürültü artışı elde edebildik ve bu, örneğin, standart klinik yöntemlerin bunu yapmasından aylar hatta yıllar önce kanser nüksünü tespit etmemizi sağladı” dedi.

Çalışmanın ortak yazarı ve ortak yazarı, aynı zamanda MSK’da meme kanseri onkoloğu olan Landau Laboratuvarı’nda doktora sonrası araştırmacı olan Dr. Adam Widman’dı. Diğer ilk yazarlar NYGC’den Minita Shah, Aarhus Üniversitesi’nden Dr. Amanda Frydendahl ve NYGC ve Weill Cornell Medicine’den Daniel Halmos idi.

Likit biyopsi teknolojisi büyük vaadini gerçekleştirmekte yavaş kalmıştır. Bugüne kadarki çoğu yaklaşım, kanda güvenilir bir şekilde tespit edilemeyecek kadar seyrek olarak bulunan ve tespit edilemeyen kanser nükslerine neden olan nispeten küçük kanserle ilişkili mutasyon kümelerini hedef almıştır.

Birkaç yıl önce, Dr. Landau ve meslektaşları, kan örneklerinde DNA’nın tüm genom dizilimine dayanan alternatif bir yaklaşım geliştirdiler. Bu şekilde çok daha fazla “sinyal” toplayabileceklerini ve tümör DNA’sının daha hassas ve lojistik olarak daha basit bir şekilde tespit edilmesini sağlayabildiklerini gösterdiler. O zamandan beri, bu yaklaşım sıvı biyopsi geliştiricileri tarafından giderek daha fazla benimsenmiştir.

Yeni çalışmada araştırmacılar, verileri dizileme konusundaki ince kalıpları tespit etmek için gelişmiş bir makine öğrenimi stratejisi (ChatGPT ve diğer popüler yapay zeka uygulamalarına benzer) kullanarak tekrar öne geçtiler – özellikle, kanseri düşündüren kalıpları, sıralama hatalarını ve diğer “gürültüleri” düşündürenlerden ayırt etmek için.

Bir testte, araştırmacılar 15 kolorektal kanser hastasında hastaya özgü tümör mutasyonlarını tanımak için MRD-EDGE adını verdikleri sistemlerini eğittiler. Hastaların ameliyatı ve kemoterapisinin ardından, sistem kan verilerinden dokuzunun kalıntı kanser olduğunu tahmin etti. Bu hastalardan beşinin – aylar sonra, daha az hassas yöntemlerle – kanser nüksü olduğu bulundu. Ancak yanlış negatiflik yoktu: MRD-EDGE’nin tümör DNA’sından arınmış olduğu düşünülen hastaların hiçbiri çalışma penceresi boyunca nüks yaşamadı.

Ultra hassas likit biyopsi teknolojisi, kanseri standart yöntemlerden daha erken tespit eder | Bilim Günlüğü (sciencedaily.com): Ultra Hassas Sıvı Biyopsi Teknolojisi, Kanseri Standart Yöntemlerden Daha Erken Tespit Ediyor

St. Louis’deki Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi’ndeki araştırmacılar, Alzheimer hastalığının gelişiminde yaşlanmanın etkilerini yakalamak için bir yol geliştirdiler. Beyin biyopsisi olmadan laboratuvarda yaşlı nöronları incelemek için bir yöntem geliştirdiler, bu da hastalığın daha iyi anlaşılmasına ve yeni tedavi stratejilerine katkıda bulunabilecek bir ilerleme.

Bilim adamları, geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı olan hastalardan alınan cilt hücrelerini nöron adı verilen beyin hücrelerine dönüştürdüler. Geç başlangıçlı Alzheimer, on yıllar boyunca yavaş yavaş gelişir ve yalnızca 65 yaşında veya daha büyük yaşta semptomlar göstermeye başlar. İlk kez, bu laboratuvardan türetilmiş nöronlar, amiloid beta birikimi, tau protein birikintileri ve nöronal hücre ölümü dahil olmak üzere bu tür demansın ayırt edici özelliklerini doğru bir şekilde yeniden üretti.

Araştırmacılar, bu hücreleri inceleyerek, geç başlangıçlı Alzheimer hastalığının gelişiminde, yaşlandıkça aktivitelerini değiştiren retrotranspoze edilebilir elementler olarak adlandırılan hücrelerin genomlarının yönlerini belirlediler. Bulgular, bu faktörleri hedef alan yeni tedavi stratejileri önermektedir.

Çalışma, Science dergisinde 2 Ağustos’ta yayınlandı.

“Sporadik, geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı, Alzheimer hastalığının en yaygın türüdür ve vakaların% 95’inden fazlasını temsil eder” diyor gelişimsel biyoloji profesörü kıdemli yazar Andrew Yoo. “Yaşlanmanın önemli bir katkıda bulunduğu da dahil olmak üzere çeşitli risk faktörlerinden kaynaklanan hastalığın karmaşıklığı nedeniyle laboratuvarda çalışmak çok zor olmuştur. Şimdiye kadar, geç başlangıçlı Alzheimer’ı incelemek için hücrelerdeki yaşlanmanın etkilerini yakalamanın bir yolu yoktu.

Bugüne kadar, Alzheimer hastalığının hayvan çalışmaları, zorunlu olarak, genç insanlarda kalıtsal, erken başlangıçlı Alzheimer’a neden olduğu bilinen nadir genetik mutasyonlara sahip farelere odaklanmıştır – duruma ışık tutan ancak hastalık gelişiminden farklı bir strateji sporadik, geç başlangıçlı forma sahip hastaların büyük çoğunluğu için. Laboratuvardaki hastalığı daha sadık bir şekilde özetlemek için, Yoo’nun ekibi hücresel yeniden programlama adı verilen bir yaklaşıma başvurdu.

Canlı hastalardan kolayca elde edilen insan derisi hücrelerini doğrudan nöronlara dönüştürme yöntemi, Alzheimer’ın beyin üzerindeki etkilerini, beyin biyopsisi riski olmadan ve hastanın yaşının nöronlar üzerindeki sonuçlarını koruyacak şekilde incelemeyi mümkün kılar. MikroRNA’lar olarak adlandırılan küçük RNA moleküllerini kullanarak bu dönüşüm tekniğine öncülük eden Yoo ve meslektaşları tarafından yapılan geçmiş çalışmalar, tipik olarak yetişkin başlangıçlı semptomlar gösteren kalıtsal bir nörolojik durum olan Huntington hastalığının gelişimini anlamaya odaklandı.

Deri hücrelerini beyin hücrelerine dönüştürdükten sonra, araştırmacılar yeni nöronların ince bir jel tabakası içinde büyüyebileceğini veya beynin 3D ortamını taklit eden sferoid adı verilen küçük kümeler halinde kendi kendine bir araya gelebileceğini buldular. Araştırmacılar, sporadik, geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı, kalıtsal Alzheimer hastalığı ve benzer yaştaki sağlıklı bireylerden üretilen nöronal sferoidleri karşılaştırdılar.

Alzheimer hastalığı hastalarının sferoidleri hızla amiloid beta birikintileri ve nöronlar arasında tau yumakları geliştirdi. Enflamasyonla ilişkili genlerin aktivasyonu da ortaya çıktı ve daha sonra nöronlar, hastaların beyin taramalarında görülenleri taklit ederek ölmeye başladı. Çalışmada daha yaşlı, sağlıklı donörlerden alınan sferoidler, bir miktar amiloid birikimi gösterdi, ancak hastalardan çok daha az. Daha yaşlı, sağlıklı sferoidlerdeki küçük amiloid birikintileri, tekniğin yaşın etkilerini yakaladığının kanıtıdır ve amiloid beta ve tau birikiminin yaşlanma ile ilişkili olduğunu düşündürmektedir. Ayrıca, Alzheimer hastalığı sürecinin birikimi çok daha kötü hale getirdiğini göstermektedir.

Yoo’nun laboratuvarında çalışan bir bilim adamı olan ilk yazar Zhao Sun da dahil olmak üzere araştırmacılar, geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı hastalarından alınan sferoidlerin, hastalık sürecinin erken dönemlerinde amiloid beta plaklarının oluşumuna müdahale eden ilaçlarla tedavi edilmesinin, nöronlar toksik amiloid beta birikimi oluşturmaya başlamadan önce, amiloid beta birikintilerini önemli ölçüde azalttığını buldular. Ancak, daha sonraki zaman noktalarında, bir miktar birikim zaten mevcut olduktan sonra, tedavinin hiçbir etkisi olmadı veya sonraki amiloid beta birikintilerini sadece mütevazı bir şekilde azalttı. Bu tür veriler, hastalığın erken teşhis ve tedavisinin önemini vurgulamaktadır.

Çalışma ayrıca, geç başlangıçlı Alzheimer hastalığının gelişiminde retrotranspoze edilebilir elementlerin (genomda farklı yerlere atlayan küçük DNA parçaları) rolü buldu. Bu tür “sıçrama genlerinin” ilaç lamivudin (3TC olarak da adlandırılır) ile inhibisyonu – retrotranspoze edilebilir elementlerin aktivitesini azaltabilen bir anti-retroviral ilaç – olumlu bir etkiye sahipti: geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı hastalarından alınan sferoidler, amiloid beta ve tau yumaklarını azalttı ve plasebo ile tedavi edilen aynı sferoidlere kıyasla daha az nöronal ölüm gösterdi. Lamivudin tedavisinin erken başlangıçlı, kalıtsal Alzheimer hastalığı olan hastalardan alınan sferoidler üzerinde yararlı bir etkisi yoktu ve yaşlanmaya bağlı sporadik geç başlangıçlı Alzheimer gelişiminin kalıtsal otozomal dominant Alzheimer hastalığına kıyasla farklı moleküler özelliklere sahip olduğuna dair kanıt sağladı.

Alzheimer hastalığında yaşlanmaya bağlı genomik suçlu bulundu | Bilim Günlüğü (sciencedaily.com): Alzheimer hastalığında yaşlanmaya bağlı genomik suçlu bulundu.

Avrupa İlaç Ajansı (EMA), Alzheimer hastalarında bilişsel zayıflamayı yavaşlatan lecanemab adlı ilaca ruhsat vermeyi reddetti. Kararda, ilacın faydalarına karşın beyinde kanama ve şişme gibi tehlikeli yan etkilere yol açma riski vurgulandı.

İlaç, ABD’de geçtiğimiz yıl onaylandı. İngiltere’nin İlaç Düzenleme Kurumu (MHRA) ise henüz nihai karar vermedi. Bu kararın yakında açıklanması bekleniyor.

Deneylerde ilacın erken dönem Alzheimer hastalarında bilişsel zayıflamayı yüzde 25 oranında yavaşlattığı görüldü.

Alzheimer üzerine çalışan uzmanlar bunu “tarihi” bir gelişme olarak niteledi. Daha önce hiçbir ilacın, hastalığın temelindeki mekanizma olan bilişsel zayıflamayı yavaşlatamadığını söyledi. Lecanemab, Alzheimer hastalarının beyninde biriken amiloid adlı zararlı proteinleri temizliyor.

İlacın ABD’de hasta başına yıllık maliyeti 25 bin doları (yaklaşık 830 bin lira) buluyor.

Sağlık riskleri

Avrupa İlaç Ajansı (EMA), raf adı Leqembi olan ilacın Alzheimer hastalarında bilişsel zayıflamayı yavaşlatmasına karşın, bunun etkisinin az olduğunu savundu.

EMA, ilacın beyinde ödem ve kanamaya neden olan amiloid bağlantılı bir rahatsızlığa yol açabileceğini ve bunun da büyük sağlık riski yarattığını açıkladı:

“Ana çalışmadaki [hastalık] vakalarının çoğu ciddi olmasa ve semptom içermese de bazı hastalar, beyinde büyük kanamalar gibi hastanede tedavi gerektiren ciddi durumlar yaşadı.”

Ajans genel olarak ilacın faydalarının, yan etki risklerini bertaraf etmediğine karar verdi.

BBC’ye konuşan İngiliz Nörobilim Derneği Başkanı Profesör Tara Spires-Jones, Avrupa İlaç Ajansı’nın kararının “birçok kişi için hayal kırıklığı olacağını” söyledi.

Spires-Jones, buna rağmen hala umut olduğunu vurguladı.

“Lecanemab, hastalığın ilerleyişinin yavaşlatılmasının mümkün olduğunu gösterdi, [arkasındaki bilimsel] çalışma da işe yarıyor. Şimdi daha yeni ve güvenli tedaviler keşfetmek için daha fazla çaba sarfetmeliyiz” dedi.

University College London İngiltere Demans Araştırmaları Enstitüsü’nden nörobilimci Profesör John Hardy ise ilaç ajansının kararının beklenmedik sonuçlar doğurabileceği uyarısını yaptı.

Hardy, “eminim ki zengin erken dönem Alzheimer hastalarının tedavi için ABD ve diğer ülkelere gittiğini göreceğiz” dedi.

‘Dönüm noktası’

BBC’nin Panaroma programı bir bölümünde, lecanemab ve donanemab adlı yeni bir ilacı kullanan hastaları takip etti.

Bu yılın başlarında yayınlanan programda konuşan University College London Demans Araştırmaları Merkezi’nden nörolog Profesör Cath Mummery, ilaçların faydalarının az olmasına karşın bir “dönüm noktası” teşkil ettiklerini söyledi.

Mummery, “bunların boş yere umut verdiğini düşünmüyorum. İlk defa Alzheimer hastalığının gidişatının değiştirilebildiğini ortaya koyan ilaçlar gördük, bu inanılmaz bir şey” dedi.

İngiltere merkezli Alzheimer Topluluğu adlı hayır kuruluşu da ilaçla ilgili verilen karara saygı göstereceklerini, ancak bunun “Avrupa’da bu ilacı kullanabilecek insanlar için duyması çok zor bir haber olacağını” söyledi.

Kuruluştan Mark MacDonald, “düzenleyiciler ne karar verirse versin, önemli ve heyecan verici bir noktadayız” dedi ve ekledi:

“Şu anda Alzheimer için 164 aktif klinik deney var ve gelecekte daha fazla tedavinin İlaç Düzenleme Kurumu’nun onayına sunulmasını bekliyoruz.”

Kaynak: https://www.bbc.com/turkce/articles/cw8yz188y9vo

Imran Qureshi, BBC Hint Servisi, Bangalore, 31 Temmuz 2024

Hindistan’da bir genç, beyin yiyen amip nedeniyle hastalanan ama hayatta kalmayı başaran dünyadaki birkaç insandan biri oldu.

14 yaşındaki Afnan Jasim, babasının sosyal medyada hastalıkla ilgili bir kampanyaya denk gelmesi sonucu zamanında tedavi olarak ölümcül hastalıktan kurtulmayı başardı.

“Naegleria fowleri” isimli amip, burundan beyne geçerek primer amipli meningoensefalit (PAM) adı verilen ölümcül enfeksiyona neden oluyor.

PAM hastalığına yakalananların yüzde 97’si hayatını kaybediyor. Afnan’ın, Haziran ayında Hindistan’ın güneybatısındaki Kerala eyaletinde bir gölde yüzdükten sonra, suyun vücuduna girmesi sonucu enfeksiyona yakalandığı düşünülüyor.

Afnan nasıl kurtuldu?

ABD Hastalık Kontrol ve Korunma Merkezleri (CDC) verilerine göre, 1971-2023 yılları arasında Avustralya, ABD, Meksika ve Pakistan’da hastalığa yakalananlardan yalnızca sekizi hayatta kaldı.

Bu vakaların hepsinde hastalık, semptomların ortaya çıkmasından 9 saat ile 5 gün arasında bir süre sonra teşhis edilebilmişti.

Teşhisin ve tedavinin zamanlaması, bu hastalıkla mücadelede kritik bir rol oynuyor.

Hastalığın semptomlarından bazıları; baş ağrısı, ateş, bulantı, kusma, boyun tutulması, yönelim bozukluğu, denge kaybı, nöbet geçirme ve/ya da halüsinasyon.

Afnan’ın semptomları, evi yakınlarındaki gölde yüzmeye gitmesinden beş gün sonra ortaya çıktı. Ailesi, nöbetler geçirmeye başlayan ve kuvvetli baş ağrısı yaşayan genci doktora götürdü ama iyileşme görülemedi.

Neyse ki 46 yaşındaki mandıra çiftçisi babası MK Siddiqui, sosyal medyada okuduğu bir paylaşımı hatırlayıp, oğlu Afnan’ın semptomları ile beyin yiyen amip arasındaki bağlantıyı kurmayı başardı.

Kerala’da bir çocuğun başka bir virüs olan Nipah’a yakalanarak ölmesi üzerine araştırma yapıp, sosyal medyada ölümcül beyin yiyen amip hakkındaki bilgileri inceledi.

Siddiqui, Afnan’ın da Nipah’tan ölen çocuğa benzer şekilde nöbetler geçirmesi üzerine bu paylaşımları hatırlayıp oğlunu hastaneye yetiştirdi.

Nöbetlerinin devam etmesi üzerine Siddiqui, Afnan’ı başka bir hastaneye götürdü ancak burada hiç nöroloji uzmanı olmadığı için, yine sonuç alınamadı.

En sonunda babasının Kozhikode şehrindeki Baby Memorial Hastanesi’ne götürdüğü Afnan’ı tedavi edebilecek bir doktor bulundu.

Hastanenin çocuk cerrahisi uzmanı Dr. Abdül Rauf, “Afnan’ın hastalığını semptomların ortaya çıkmasından sonraki 24 saat içinde teşhis ettiğini” söyledi.

BBC’ye konuşan Dr. Rauf, babasının Afnan’ın daha önce gölde yüzmüş olduğuna dair bilgiyi, aynı zamanda ortaya çıkan semptomları doktorlarla paylaşmasının teşhisi kolaylaştırdığını vurguladı.

‘Yüzme havuzlarına atlamayın ve dalmayın’

Tek hücreli bu canlı, insan bedenine geniz yolundan giriyor, kafatasında bulunan etmoid kemiğin (kalbursu kemik) delikli kısmından geçiyor ve beyne ulaşıyor.

Dr Rauf, parazitin daha sonra “farkı kimyasallar yayarak beyni yok ettiğini” söyledi.

Hastaların çoğu, kafatası içindeki ve beyin dokusundaki sıvıların yol açtığı basınç nedeniyle ölüyor.

Bu amip türünün tatlı su göllerinde, özellikle de ılık sularda bulunduğuna dikkat çeken Dr. Rauf, “İnsanlar suya atlamamalı ve dalmamalı. Amipin vücuda girmesini engellemenin en güvenilir yolu bu. Eğer su kontamine olmuşsa, amip burundan vücuda girmeyi başaracaktır” dedi.

Dr Rauf, özellikle yüzme havuzlarında insanların ağızlarını su yüzeyinin dışında tutmalarını öneriyor ve “su kaynaklarını klorlamanın çok önemli olduğunu” vurguladı.

Dünyada 1965’ten bu yana yaklaşık 400 PAM vakası görüldü.

Hindistan’da bu zaman aralığında yalnız 30 vaka görülmüştü.

Kerala’da 2018-2020 yılları arasında ise sadece bir PAM vakası görüldü.

Ancak bu yıl eyalette toplam altı vaka kaydedildi.

Hastalardan üçü öldü, birinin durumu ise hala kritik.

Afnan hastaneden taburcu olurken, hastalığa yakalanan altıncı kişinin tedaviye yanıt verdiği ve iyileşmekte olduğu öğrenildi.

Dr Rauf, Kerala’da çalıştığı hastanede iki kişinin bu hastalık sonucu ölmesi üzerine amipin bir halk sağlığı meselesi olduğu konusunda hükümeti bilgilendirdiklerini, ardından bir farkındalık kampanyası başlatıldığını söyledi.

Afnan’ın babasının denk geldiği içerikler de, aynı kampanyanın ürünüydü.

Doktorlar, Afnan’ın beyin omuriliği sıvısında amip teşhis ederek çocuğun omurgasına mikrop öldürücü bazı ilaçlar enjekte ettiler.

Afnan’a, eyalet hükümetinin Almanya’dan ihraç ettiği ve amip enfeksiyonlarının tedavisinde kullanılan Miltefosin ilacı da verildi.

Dr Rauf, “Hindistan’da bu ilaç nadir görülen hastalıklarda kullanılıyor ve fazla masraflı değil. Geçirdiği nöbetler sonucu ilk gün Afnan’ın bilinci pek yerinde değildi ancak üç gün içinde Afnan’ın durumunda iyileşme gözlemledik” diye açıkladı.

Bir hafta sonra tekrarlanan testlerde, amipin artık Afnan’ın vücudunda olmadığı görüldü.

Ancak çocuğun bu ilaçlara bir ay daha devam etmesi istendi.

Bu deneyim Afnan’ın üzerinde de büyük bir etki bıraktı.

Tedavisi bittikten sonra okula dönmeyi amaçlayan Afnan, hastanede yaşadığı deneyimden esinlenerek, hemşirelik okumaya karar verdiğini söyledi.

Kaynak: https://www.bbc.com/turkce/articles/c8vd352pg0go