Genetik Beslenme Biliminin İştah Açıcı Modası: Nutrigenomik Nasıl Çalışır?

Ne yiyeceğinize genlerinizin karar vermesine izin vermeli misiniz? Nutrigenomik alanı, ya da diğer adıyla Genetik Beslenme Bilimi işte bu konunun üzerine eğiliyor. Fakat ne yazık ki sinir bozucu bir şekilde, nutrigenomiğin iki yüzü var: Bir yönden yediğimiz yiyecekler ile vücudumuzdaki moleküller arasındaki etkileşimleri aydınlatmaya çalışan bir araştırma alanıyken; diğer yandan bu alan DNA ve kişiselleştirilmiş bakım konusundaki kamuoyu ilgisinden faydalanan ticari bir girişime dönüşmüş durumda. Peki bu kadar ilgiye gerçekten değer mi?

Her Şey, Her Yerde, Aynı Anda!

Genler, yiyeceklerden aldığımız besinleri nasıl işlediğimizi etkileyebilir. Ürün etiketlerinde “Fenilalanin içerir.” ifadesini görmüş olabilirsiniz. Fenilalanin, proteinlerin birçok yapı taşından biridir; ancak PKU (fenilketonüri) adı verilen bir hastalığı olan kişilerde, ilgili genin mutasyonu nedeniyle etkisiz bir enzim bulunur ve bu kişiler yiyeceklerden fenilalanin aldıklarında bu maddeyi işleyemezler. Fenilalanin vücutta birikir ve geri dönüşü olmayan zihinsel engellere yol açabilir. Bunu önlemek için, hastaların fenilalanin alımını sınırlayan özel bir diyete uymaları gerekir, işte bu nedenle yiyeceklerin üzerinde etiket uyarıları vardır.

PKU, laktoz intoleransı ve bir gendeki mutasyonların alkolün işlenmesini aksatmasından dolayı alkol tüketimi sonrası ciltte kızarma ve zehirlenmeye yol açması gibi durumlar, belirli mutasyonların yiyeceklerden aldığımız besinleri nasıl işlediğimizi etkileyebileceğini gösterir. Ancak nutrigenomik alanı bir veya iki mutasyonla ilgilenmez, tüm mutasyonlarla ilgilenir.

Nutrigenomik, moleküler biyolojide büyük veriye yönelen bir hareketin parçasıdır. Genomik, tüm genlerimizi ifade eden genomu inceler. Transkriptomik ise, genlerimiz ile ürettikleri proteinler arasında aracılık eden tüm RNA moleküllerini ifade eden transkriptomu inceler. Aynı şekilde proteom, metabolom, mikrobiyom ve epigenom gibi molekül setlerinin her biri ilgili “-omik” alanları tarafından incelenir.

Nutrigenomik alanı ise beslenme tarzımızın tüm genlerimizi, onların transkriptlerini ve ortaya çıkan proteinleri nasıl etkilediğini ve bahsi geçen moleküller arasındaki incelikli sürecin yiyip içtiklerimiz tarafından nasıl değiştirildiğini merak eder. Takdir edersiniz ki, bu oldukça zor bir iştir.

Nutrigenomik alanını, ya övgü dolu bir medya makalesi aracılığıyla ya da bir test kiti reklamı aracılığıyla duymuşsanız vaatlerine aşina olabilirsiniz: Diyet önerileri genellikle tek tiptir, peki diyet tavsiyeleri vücudunuzun moleküler düzeyde nasıl çalıştığına göre özelleştirilmiş olsaydı ne olurdu? Herkesin DNA’sını test ederek kişiselleştirilmiş diyet önerileri verirsek kronik hastalıkları önleyebilir ve sağlık bakım maliyetlerini azaltabilirdik, değil mi? Konuyla ilgili bir literatür incelemesi, nutrigenomik alanının geleceğin her derde deva çözümü olabileceğini bile söylüyor.

Ne yazık ki bu iyimser literatür genellikle Hipokrat’ı öne süren manipülasyonlarla doludur. Sizi ikna etmek için otoriteye başvuran bu makaleler genellikle tıbbın babası Hipokrat’a atfedilen yanlış alıntılarla başlar veya biter. Bu noktada çıkarmamız gereken genel geçer sonuçlardan biri, Hipokrat’a atfedilen alıntıların aslında ters giden bir durumun sinyallerini verebileceğidir.[3] Bir sağlık sitesinde böyle bir alıntı görürseniz, en iyisi siteyi yavaşça terk etmek olacaktır. Bir araştırma kolu olarak nutrigenomik asil denebilecek bir amaç taşır. Belirli yiyeceklerin vücudumuzdaki moleküler senfoniyi nasıl etkilediğini anlamak, gelecekte doğrudan uygulanabilecek sağlık müdahalelerine alan sağlayabililr. Ancak bu müdahaleler zamanından önce uygulanmaktadır, çünkü görünen o ki nutrigenomik alanında çokça para kazanılabilir.

23andMe‘nin doğrudan tüketiciye yönelik genetik testlerine benzer şekilde, tükürük örneğiniz ve ödemenizin karşılığında, ne yemeniz ve nelerden kaçınmanız gerektiğine dair kişiselleştirilmiş öneriler satan kitleri her yerde görebilirsiniz. Test kitlerinin yanı sıra, belirli mutasyonlara sahip kişileri hedefleyen gıda ürünlerinin de geliştirilmesi mümkündür. Bir nutrigenomik şirketi size sadece test değil, aynı zamanda ilgili yemek kitlerini de satabilir. Doktorunuzun muayenehanesinde çölyak hastalığı için test yaptırdığınızı ve testiniz pozitif çıktığında doktorunuzun size düzenli olarak glütensiz gıda tedarik ettiğini hayal edin. İşte nutrigenomik alanındaki insanların işaret ettikleri gelecek de bu!

Literatürü incelerken, pek çok akademisyenin erken bulgularını doğrudan müşterilere veya bir tür sağlık profesyoneli aracılığıyla hizmet satabilecek bir şirkete dönüştürdüğünü görmek oldukça şaşırtıcı. Bu şekilde kamuoyuna ulaşmak ise oldukça kolay. Bu şirketlerin çoğu, bir gazeteciye ücretsiz bir test sunuyor ve gazeteci, sürecin ne kadar harika olduğuna ve şirketin önerilerine dayanarak diyetlerini nasıl değiştirdiklerine dair övgü dolu bir makale yazıyor. Gazetecinin yeni diyetlerinin zaman testine dayanıp dayanmadığını açıkladığı bir yıllık takip makalesini bulmak ise oldukça zor.

Ve bahsi geçen bu nutrigenomik şirketleri, testlerinin obezite ve kronik hastalıklar gibi tıbbi durumları önlemeye ve tedavi etmeye yardımcı olacağını söylüyorlar. Ne de olsa nutrigenomik alanının temel dayanaklarından biri bu: Gıda-gen etkileşimlerini hastalık yükünü azaltacak müdahalelere dönüştürmek.

Ancak web sitelerinin genellikle en altta bulunan kısmında, bunların hiçbirinin hastalığı teşhis, tedavi, iyileştirme veya önleme amacı taşımadığını belirten, okunması zor bir feragatnameyi gizleniyor. Daha cesur şirketlerden birine ait bir feragatnamede ise şöyle deniyor:

“Ne şirket ne de iştirakleri bu sitedeki bilgilerin doğru, güvenilir veya güncel olduğunu garanti etmez.”

Yani, nutrigenomik alanının kronik hastalıkları önlemeye yardımcı olacağı iddialarının oluşturduğu bütün o kuru gürültünün altında, tıpkı bir medyuma danışma durumunda gözlendiği gibi, yasal açıdan incelendiğinde bunun da sadece eğlence amaçlı olduğunu belirten bir fısıltı var.

Davranışsal Problemler

Nutrigenomik alanının şu anda sunduğu kişiselleştirme türü, örneğin belirli bir mutasyonun kafeini daha yavaş metabolize etmeye ve bu uyarıcının düzenli olarak tüketildiğinde daha yüksek kalp krizi riskiyle karşılaşmaya yol açtığı iddiasını içerir. Bir başka mutasyon ise yüksek proteinli bir diyetle yağ kaybedip kaybetmeyeceğinizi belirler. Ayrıca, genlerin vücutta vitamin ve minerallerin işlenmesini nasıl etkilediği ve bu varyasyonların günlük tüketim önerilerini nasıl değiştireceği konusu da ilgi çekicidir.

Ancak, ABD Hükümeti Muhasebe Ofisi (GAO) 2000’lerin ortalarında, yani nutrigenomik hizmetlerinin ilk günlerinde dört nutrigenomik şirketini gizlice test ettiğinde bu şirketlerin teşhis yetkileri olmadığından tıbbi teşhis koyma girişimlerinden kaçınmaları yönündeki çağrıya uymadıkları ve bunun yerine kanser ve diyabet gibi ciddi hastalıkların gelişimini “öngördüklerini” buldu. Oysa sağlık uzmanları, bu öngörülerin aslında analiz edilen genetik bilgilere dayanarak yapılamayacağını söylüyor. Aynı dönemlerde, yedi farklı şirket tarafından test edilen gen-diyet ilişkilerinin incelendiği bir çalışma, bu ilişkiler için yeterli kanıt bulunmadığı sonucuna vardı. O zamandan bu yana manzaranın önemli ölçüde değişmediği görülüyor.

Mevcut nutrigenomik uygulamalarında daha büyük bir sorun daha var ve bu da sağlığımız üzerinde yaratabileceği etkinin boyutu. Nutrigenomik kitleri tarafından test edilen gen-diyet bağlantılarının şu anda bir kişinin genel sağlığı üzerinde büyük bir etkisi olması pek olası değil.

Öte yandan, Kanadalıların sadece onda üçü her gün yeterince meyve ve sebze yiyor. Amerikalılar için bu sayı on kişide bir. Kanadalı yetişkinlerin sadece yarısı fiziksel aktivite önerilerine uyabiliyor. Kanadalı yetişkinlerin üç ila dörtte biri yeterince uyumuyor. Ve her on Kanadalıdan biri sigara içiyor. Bu istatistikleri iyileştirmekse birilerinin genlerini incelemeyi değil, iyi bilinen ve evrensel sağlık önerilerini benimsemeyi gerektiriyor.

Ve gerçek engel tam da burada yatıyor: Hem halk sağlığı önerileri hem de kişiselleştirilmiş beslenme alanlarında, bilgi nadiren davranışları değiştirebiliyor. 2017 yılında ABD Ulusal Akademileri tarafından düzenlenen bir nutrigenomik çalıştayında, kendi akademik çalışmasını bir girişime dönüştüren ve o dönemde 54 milyon dolar fon toplayan bir araştırmacı da nutrigenomik alanının “aslında kullanıcılarına veri ile güç kazandırmak” ile ilgili olduğunu iddia etmişti.

Peki, bu verilerle ne yapacağız? Çoğumuz için yiyecek sadece yakıt değildir; aynı zamanda bir sosyal aktivitedir. İnsanların ne yiyeceklerini seçerken kolaylık, görünüm, fiyat, tat ve sosyal etkileşim gibi faktörlere göre karar verdiklerini biliyoruz; sağlık ise genellikle bu sıralamada daha geride geliyor. Çalıştay sırasında bir beslenme bilimleri profesörü, uzmanların bile robot olmadığını kabul ettiğini belirtmiş. Beslenme uzmanlarıyla birlikte yemek yerken, neredeyse suçlu bir gülüşle “Bunu yememem gerektiğini biliyorum, ama gerçekten tadını seviyorum.” dediklerini duyduğunu söyledi.

Neticede, ne yapmamız gerektiğini bildiğimizde bile davranışlarımızı değiştirmek zordur. Diyet yaparken, insanlar genellikle ilk altı ayda kilolarının %10’unu kaybederler, ancak diyet yapanların üçte biri ila üçte ikisi sonraki yıllarda daha fazla kilo alır. Nutrigenomik alanının değerini tanıtmakla ilgilenen kişiler, müşterilere genetik bilgiler vermenin fark yarattığını savunacak olsa da 2016 yılında yapılan sistematik bir inceleme ve meta-analiz, bugüne kadar elde ettiğimiz potansiyel olarak taraflı verilerin kasvetli bir tablo çizdiğini gösteriyor.

Basitçe, genetik bilgiler iyi bir motivasyon kaynağı değil. Bunun sebeplerinden biri belki de Amerikalı yetişkinlerin sadece %12’sinin sağlık bilgilerini anlamak için yeterli birikime sahip olması.

“Ben” Kuşağı

Nutrigenomiğin ticarileştirilmesi, sağlığa karşı giderek daha kör ve benmerkezci bir bakış açısını beslemekte. Gelişmelerin yol açabileceği istenmeyen sonuçların önüne geçmemizi sağlayacak sağlıklı bir kaygının, yerini kişisel “ödüllere” götüren seçimlere bıraktığı söylenebilir. Ve bu tür bir bakış açısı, sağlıklı yaşam endüstrisinde olduğu gibi, sonuçlar vaatlerle uyuşmadığında geri tepebilir.

Ayrıca dikkati daha büyük sorunlardan başka yere yöneltme işlevi de görebilir. İnsanların sağlığını etkilemede önemli rol oynayan gıda güvenliği ve sosyoekonomik eşitsizliklerle ilgili ciddi sorunlarımız olduğu bilinmektedir. Bu sorunların çözümü bir kişinin genetik yapısının düzenli olarak kahve içmesi halinde kalp krizi riskine yol açıp açmadığına odaklanmaktan çok, halk sağlığı bakış açısını gerektirir.

2017 yılında gerçekleşen nutrigenomik çalıştayına Nestlé, Coca-Cola ve General Mills gibi şirketlerin üst düzey yöneticileri de katılmıştı. Muhtemelen bu şirketler, insanların genetiğine uygun gıda ürünlerinin geliştirilmesinden fayda sağlayacaklarını düşündüler. Ancak, 154 sayfalık özetini okuduğunuzda, bu çalıştayın biraz karışık geçmiş olabileceği izlenimini edinirsiniz. Mesela konuşmacılardan biri, hücrelerimizde bulunan güçlü enerji fabrikası mitokondrinin genetiği üzerine bir konuşma yapmış. Sunumu, qi olarak adlandırılan ve bilimsel olmayan bir yaşam gücü kavramına odaklanan Doğu tıbbının, muhtemelen mitokondri aracılığıyla çalışarak etkili olduğu şeklinde oldukça tuhaf bir iddia ile sona ermiş.

Dahası, bu tuhaf çalıştayın raporunun sonunda epidemiyolog Profesör Cecile Janssens’ten son derece net ve toplumsal farkındalık içeren bir alıntı bulunuyor:

Eminim ki buradan dışarı çıktığımda ve sokaktaki insanları gördüğümde kendime, ‘Tüm gün boyunca ne yaptım? Neden nutrigenomik alanında küçük bir fayda bulmaya çalışmak yerine onlar için daha büyük bir sorunu çözmeye çalışmadım?’ diye soracağım.

Özet

Bu yazıda anlattıklarımız, şöyle özetlenebilir:

  • Nutrigenomik alanı; diyetimizin DNA, RNA ve proteinler gibi vücudumuzdaki molekülleri nasıl etkilediğini incelemekle ilgilenen hem aktif bir araştırma alanı hem de ticari bir hizmettir.
  • 2000’lerin ortalarında yapılan testler ve o dönemdeki kanıtların incelenmesi, ticari nutrigenomik hizmetlerinin vaatlerinin sağlam bir bilimsel desteği olmadığını göstermiştir.
  • Toplum sağlığını iyileştirmek istiyorsak daha etkili ve evrensel önerilerden faydalanabiliriz. Bunlar arasında daha fazla meyve ve sebze yemek, daha fazla egzersiz yapmak ve yeterince uyumak sayılabilir.

Katatoni Nedir? Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

Katatoni Nedir? Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

Katatoni; anormal hareketler, anormal davranışlar ve içe kapanma ile karakterize karmaşık bir nöropsikiyatrik sendromdur. Bu durum, hastaların çoğunlukla hareketsiz ve sessiz kalmalarından bazen de aşırı ajitasyon ve hareketlilik göstermelerine kadar oldukça geniş bir yelpazede belirtiler sergilemelerine neden olur.

Katatoninin etiyolojik temelleri hâlâ anlaşılamamış olmasına rağmen genellikle sayısız psikiyatrik ve tıbbi durumla ilişkilendirilmektedir. Katatoni; özellikle şizofreni, bipolar bozukluk, depresyon ve bazı nörolojik hastalıklarla birlikte görülebilir. Bu durumların her biri katatoni belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olabilir ve belirtilerin şiddeti ile tipi hastadan hastaya büyük farklılıklar gösterebilir.

Kesin bir nedensel süreç tanımlanmamış olsa da potansiyel katkıda bulunan faktörler arasında genetik yatkınlıklar, önemli yaşam değişiklikleri, otoimmün hastalıklar, ensefalit ve metabolik anormallikler gibi bazı tıbbi durumlar yer almaktadır. Katatoninin tedavisi standardize edilmemiştir; mevcut tedaviler arasında farmakolojik müdahaleler ile elektrokonvülsif terapi bulunur. Tedavi stratejileri hastanın genel sağlık durumu, semptomlarının şiddeti ve altta yatan nedenlere göre değişiklik gösterebilir.

Nozoloji

Hastalıkların sınıflandırılması çeşitli belirtilerin anlaşılmasına yardımcı olur ve klinisyenlere bireyin özel sunumuna göre en uygun müdahalelerin seçilmesinde yol gösterir. Fakat katatoninin nozolojideki mevcut konumu ve güncel tanımı ile ilgili çeşitli sıkıntılar vardır.

Temel sorun, katatoninin psikopatolojik bir tanımının olmamasıdır; mevcut tanımlar spesifik değildir. Semptomlara vurgu yapılan birçok psikiyatrik bozukluğun aksine katatoninin klinik özellikleri büyük ölçüde gözlenen veya ortaya çıkan bulgulardan oluşur. Genel olarak üzerinde uzlaşılmış bir tanım olmaksızın bir belirtiyi “katatonik” yapan şey tamamen keyfi bir karardır. Sonuç olarak katatoni sınırsız bir hale gelmekte ve klinik sunumu artmaktadır.

Örneğin, son zamanlarda “priapizm” (uyarılma olmaksızın 4 saatten fazla süren ereksiyon) ve “koma” katatoninin giderek artan semptom yelpazesine katılmıştır. Bu tür 50’den fazla bulgu tanımlanmıştır ve bunlar aşağıdakileri kapsamaktadır:

  • Fokal motor aktivite (katalepsi, postür, tavır, stereotipler, yüz buruşturma ve ekopraksi gibi)
  • Genel motor aktivite (sersemlik ve ajitasyon gibi)
  • Konuşma (mutizm, verbijerasyon ve ekolali gibi)
  • Duygulanım (duygusal küntleşme, kaygı ve kararsızlık gibi)
  • Karmaşık davranışlar (negativizm, oral alımın azalması ve geri çekilme gibi)
  • Otonomik aktivite (taşikardi ve hipertansiyon gibi)

Bu kadar geniş bir klinik belirti yelpazesi varken hangilerinin katatoniye özgü olabileceğini belirlemeye ihtiyaç vardır. Özgüllüğü az olanların teşhis açısından çok faydalı olması muhtemel değildir ancak ciddiyeti ve tedavi yanıtını ölçmede yardımcı olabilirler. Çalışmalar, duyarlılık açısından birçok psikiyatrik bozuklukta olduğu gibi katatonide de değişmez olarak mevcut olan herhangi bir katatonik özelliği tanımlayamamıştır.

Katatoni için patognomonik klinik bulgular yoksa klinik bulguların bir kombinasyonunu kullanmak mantıklıdır. Bu noktada soru kaç belirtinin kullanılması gerektiğine yöneliktir. Uygun eşik olarak iki ila dört belirti önerilmiştir. Önemli bir çalışmada a priori eşik iki katatonik belirti olarak belirlenmiş ve lorazepam testine yüksek bir yanıt oranı olduğu görülmüştür ancak sonuçta dahil edilen tüm hastalarda en az üç belirti bulunmuştur. Diğerleri ise en az bir motor, bir davranışsal ve bir duygusal belirtinin varlığını önermektedir.

Böyle bir katatoni tanımı, Kahlbaum tarafından 1874’te ortaya atılan psikomotor kavramına uymaktadır ve katatonik belirtilerden hiçbirini katatoni için patognomonik olarak görmemektedir. Altın standartta bir biyobelirteç olmadan tanı kriterlerinin geçerliliği konusunda sadece orta düzeyde bir güven söz konusu olabilir.

Ek olarak, benzodiazepinlere verilen yanıta dayalı bir sendrom tanımlamanın ve ardından aynı ilaçları tedavi olarak test etmenin belirli bir döngüselliği vardır. Bununla birlikte, benzodiazepin yanıtı (bu yanıt evrensel olmasa da) belki de henüz tam olarak karakterize edilmemiş bir tür patofizyolojik süreç için bir vekil belirteç olarak düşünülebilir.

Katatoni günümüzde DSM-5-TR veya ICD-11’de olduğu gibi üç veya daha fazla katatonik belirtinin varlığına dayanarak teşhis edilmektedir. Üç katatonik belirtinin gerekliliğine dair en ikna edici kanıtlardan biri, katatonisi olan ve olmayan hastaları ayırt eden potansiyel katatonik özelliklerin bir küme analizinden kaynaklanmaktadır. Bunu altın bir standart olarak kullanan yazarlar, en az üç belirtiden oluşan bir kombinasyonun küme kaynaklı katatoni sendroma en iyi şekilde uyduğunu tespit etmiştir; dört belirti eşiği oldukça spesifiktir fakat bazı vakaları gözden kaçırabilir ve dolayısıyla daha düşük hassasiyete sahipti

DSM-5’in son baskısı artık katatoniyi türlere ayırmamaktadır. Bununla birlikte, birçok ruh sağlığı uzmanı katatoniyi belirtilerine göre (semptomatolojik) üç gruba ayırmaktadır

  • Akinetik Katatoni: Bireylerin aşırı motor hareketsizlik sergilediği, genellikle uzun süreler boyunca sabit bir pozisyonda kaldığı, hareketlerde belirgin bir azalma ile karakterizedir. Akinetik katatoni hastaları dış uyaranlara tepkisiz görünebilir ve kas sertliği yaşayabilir. Bu durum genellikle ciddi psikiyatrik veya nörolojik bozukluklarıla ilişkilidir ve semptomları ve altta yatan nedenleri yönetmek için acil müdahale gerektirir.
  • Hiperkinetik Katatoni: Ajitasyon, tekrarlayan hareketler ve hareketsiz kalamamayı içerebilen aşırı ve genellikle amaçsız motor aktivite ile karakterizedir. Akinetik katatoniden farklı olarak hiperkinetik katatoni hastaları aşırı aktiftir ve yerinde duramama, çeşitli stereotipiler ve ekopraksi gibi semptomlar sergileyebilirler. Katatoninin bu formu oldukça rahatsız edici ve yıkıcı olabilir; hastaya veya başkalarına potansiyel zararı önlemek için acil tıbbi müdahale gerektirir.
  • Hipokinetik Katatoni: Hareket ve aktivitede azalma ile karakterize bir alt tiptir ancak akinetik katatonide olduğu kadar aşırı değildir. Hastalar azalmış motor fonksiyon, yavaşlamış hareketler ve konuşmada azalma sergiler. Hastalar uyuşuk görünebilir ve genel bir tepsizilik gösterebilirler. Bu durum sıklıkla depresyon veya diğer psikiyatrik durumlarla karıştırılabilir, bu nedenle doğru teşhis ve uygun tedavi çok önemlidir.

Yukarıdakilere ek olarak katatoni etiyolojik olarak da sınıflandırılabilir. Etiyolojik sınıflandırmada katatoni altta yatan nedenlere göre sınıflandırılır. Bunlardan bazıları aşağıdakileri içerebilir:

  • Primer (İdiyopatik) Katatoni: Altta yatan bilinen herhangi bir tıbbi veya psikiyatrik durum olmadan ortaya çıkar.
  • Sekonder Katatoni: Ensefalit, beyin hasarı veya metabolik bozukluklar gibi altta yatan tıbbi veya nörolojik bozukluklarla ilişkilidir.
  • Madde Kaynaklı Katatoni: Uyuşturucu veya ilaç gibi belirli maddelerin kullanımından kaynaklanır. Örneğin, bazı antipsikotik ilaçlar katatonik semptomlara neden olabilir.
  • Postiktal Katatoni: Bu katatoni türü bir nöbetin ardından ortaya çıkar ve epilepsi ilişkili bir katatoni biçimi olarak kabul edilir.

katatoni hastalığına dair daha fazla bilgi edinmek için evrim ağacı sitesini ziyaret edebilirsiniz.

Kaynak: https://evrimagaci.org/katatoni-nedir-belirtileri-ve-tedavi-secenekleri-nelerdir-16731

Parlayan problara sahip canlı insan hücrelerinde bulunan nadir dörtlü sarmal DNA…

Yeni sondalar, bilim insanlarının canlı insan hücrelerinin içindeki moleküllerle etkileşime giren dört sarmallı DNA’yı görmelerine ve hücresel süreçlerdeki rolünü çözmelerine olanak tanıyor. DNA genellikle birbirinin etrafına sarılmış iki zincirin klasik çift sarmal şeklini oluşturur. DNA, test tüplerinde daha egzotik şekiller oluşturabilirken, gerçek canlı hücrelerde çok azı görülür.

Bununla birlikte, G-dörtlü olarak bilinen dört sarmallı DNA’nın son zamanlarda insan hücrelerinde doğal olarak oluştuğu görülmüştür. Şimdi, bugün Nature Communications’da yayınlanan yeni bir araştırmada, Imperial College London bilim adamları tarafından yönetilen bir ekip, G-dörtlülerinin canlı hücrelerin içindeki diğer moleküllerle nasıl etkileşime girdiğini görebilen yeni problar yarattılar.

G-dörtlüleri kanser hücrelerinde daha yüksek konsantrasyonlarda bulunur, bu nedenle hastalıkta rol oynadığı düşünülmektedir. Problar, G-dörtlülerinin belirli proteinler tarafından nasıl ‘çözüldüğünü’ ortaya çıkarır ve ayrıca G-dörtlülerine bağlanan moleküllerin tanımlanmasına yardımcı olabilir, bu da aktivitelerini bozabilecek potansiyel yeni ilaç hedeflerine yol açabilir.

Imperial Kimya Bölümü’nden baş yazarlardan biri olan Ben Lewis şunları söyledi: “Farklı bir DNA şekli, genetik bilgiyi okuma, kopyalama veya ifade etme gibi tüm süreçler üzerinde muazzam bir etkiye sahip olacaktır. G-dörtlülerinin yaşam için hayati önem taşıyan çok çeşitli süreçlerde ve bir dizi hastalıkta önemli bir rol oynadığına dair kanıtlar artıyor, ancak eksik halka bu yapıyı doğrudan canlı hücrelerde görüntülemek.”

G-dörtlüleri hücrelerin içinde nadirdir, yani bu tür molekülleri tespit etmek için standart teknikler onları spesifik olarak tespit etmekte zorluk çeker. Ben Lewis sorunu “samanlıkta iğne bulmak gibi, ama iğne de samandan yapılmış” olarak tanımlıyor.

Sorunu çözmek için, Imperial’deki Kimya Bölümü’ndeki Vilar ve Kuimova gruplarından araştırmacılar, Tıbbi Araştırma Konseyi’nin Londra Tıp Bilimleri Enstitüsü’nden Vannier grubuyla bir araya geldi.

G-dörtlülerinin varlığında floresan (yanan) DAOTA-M2 adlı kimyasal bir prob kullandılar, ancak floresansın parlaklığını izlemek yerine, bu floresansın ne kadar sürdüğünü izlediler. Bu sinyal, sondanın veya G-dörtlülerinin konsantrasyonuna bağlı değildir, yani bu nadir molekülleri kesin olarak görselleştirmek için kullanılabilir.

Imperial Kimya Bölümü’nden Dr. Marina Kuimova, “Bu daha sofistike yaklaşımı uygulayarak, bu DNA yapısı için güvenilir probların geliştirilmesini engelleyen zorlukları ortadan kaldırabiliriz” dedi.

Ekip, sondalarını, G-dörtlülerinin iki sarmal proteini ile etkileşimini incelemek için kullandı – DNA yapılarını ‘çözen’ moleküller. Bu helikaz proteinleri çıkarılırsa, daha fazla G-dörtlüsünün mevcut olduğunu gösterdiler, bu da helikazların çözülmede ve böylece G-dörtlülerinin parçalanmasında rol oynadığını gösterdi.

Parlayan problara sahip canlı insan hücrelerinde bulunan nadir dörtlü sarmal DNA | Bilim Günlüğü (sciencedaily.com): Parlayan problara sahip canlı insan hücrelerinde bulunan nadir dörtlü sarmal DNA…

Organların hangi hızda yaşlandığını tespit edebilen yeni kan testi

organ
  • Yazan,Michelle Roberts, Sağlık editörü

Bilim insanları, bir kişinin iç organlarının ne kadar hızlı yaşlandığını anlamak ve hangi organların yakında işlevsiz hale gelebileceğini tahmin etmek için bir kan testi tasarlayabileceklerine inanıyor.

ABD’de Stanford Üniversitesi’nden araştırmacılar; kalp, beyin ve akciğerler de dahil 11 ana organı izleyebildiklerini söylüyor.

Araştırmacılar testi, çoğu orta yaşta veya daha ileri yaşta olan binlerce yetişkin üzerinde denedi.

Sonuçlar, 50 yaş ve üzeri, makul derecede sağlıklı beş yetişkinden birinin en az bir hızlı yaşlanan organa sahip olabileceğini gösteriyor. Her 100 kişiden bir ya da ikisinde, yaşlarından daha eski birkaç organ bulunabilir. Nature dergisinde yayımlanan çalışmanın araştırmacıları, hangi organların hızlı bir şekilde sağlıksızlaştığını bilmenin, hangi sağlık sorunlarının ortaya çıkabileceğini anlamakta yardımcı olabileceğini söylüyor.

kan testi

Organ yaş farkı

Örneğin, “yaşına göre eski” bir kalp, kalp yetmezliği riskini artırırken, hızla yaşlanan bir beyin demansa daha yatkın olabilir.

Araştırmada, bir veya daha fazla organın hızlı yaşlanması, gelecek 15 yıl içinde bazı hastalıkların ve ölüm riskinin daha yüksek olmasıyla ilişkilendirildi.

Kan testiyle incelenen organlar ve vücut yapıları:

* Beyin

* Kalp

* Karaciğer

* Akciğer

* Bağırsak

* Böbrek

* Yağ

* Kan damarları (arterler)

* Bağışıklık dokusu

* Kas

* Pankreas

Kan testi, hangi organların hangi hızda yaşlandığına dair ipuçları için binlerce proteinin seviyesine bakıyor.

Belirli organlara özgü protein örüntüleri olduğu tahmin ediliyor.

Araştırmacılar, çok sayıda kan testi sonucunu ve hasta verilerini kullanarak tahminde bulunmak için bir makine öğrenme algoritması geliştirdiler.

Araştırmacılardan Dr. Tony Wyss-Coray, “Her bir bireyin bu organlarının her birinin biyolojik yaşını, belirgin ciddi hastalıkları olmayan geniş bir grup insandaki benzerleriyle karşılaştırdığımızda, 50 yaşındakilerin %18,4’ünün veya daha ileri yaşta olanların en az bir organı ortalamadan önemli ölçüde daha hızlı yaşlanıyordu” dedi.

“Ve bu bireylerin önümüzdeki 15 yıl içinde söz konusu organda hastalık riskinin yüksek olduğunu bulduk.”

Üniversite, testin patentini almak için başvuruda bulundu.

Ancak organ yaşını ve sağlığını tahmin etmekte ne kadar iyi olduğunu tespit etmek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç var.

Dr Wyss-Coray’in daha önceki çalışmalarından bazıları, biyolojik yaşlanma sürecinin sabit olmadığını, insanlarda 30’lu yaşların ortalarında, 60’ların başlarında ve 70’lerin sonlarında bazı hızlı ivmelenmelerle birlikte büyük çapta gerçekleştiğini öne sürüyor.

Londra Queen Mary Üniversitesi’nde yaşa bağlı sağlık ve hastalıklar uzmanı olan Profesör James Timmons da biyolojik yaşın kanda belirtileri üzerinde çalışıyor. Çalışmaları proteinlerden ziyade tespit edilebilir gen değişikliklerine odaklanıyor.

Dr Wyss-Coray’in son bulgularının etkileyici olduğunu ancak daha fazla insanda, özellikle de farklı etnik kökenlerden gelen gençlerde doğrulanması gerektiğini söyledi.

“Bu yaşlanma mı yoksa yaşa bağlı erken hastalık belirtilerini tespit etmenin yeni bir yolu mu? Araştırmacılar ilkini savunuyor, ancak ikincisinin de göz önünde bulundurulması gerektiğini düşünüyorum.”

Dr Wyss-Coray şunları söyledi:

“Eğer bu bulguyu 50 veya 100 bin kişide teyit edebilirsek, bu, görünüşte sağlıklı insanlarda bireysel organların sağlığını izleyerek, insanların vücutlarında yaşlanmaya maruz kalan organları bulabileceğimiz ve insanları hastalanmadan önce tedavi edebileceğimiz anlamına gelecektir.”

Glasgow Üniversitesi’nden yaşlanma biyolojisi uzmanı Profesör Paul Sheils, bir kişinin sağlığına ilişkin en doğru tabloyu oluşturmak için yalnızca tek tek organlara değil, tüm vücuda bakmanın önemli olduğunu kaydediyor.

Age UK adlı yardım kuruluşundan Caroline Abrahams, bilimin yaşa bağlı ciddi hastalıkların erken tespitini yapmasının harika olduğunu ancak insanların bu bilgiyle yaşarken nasıl hissedebilecekleri konusunun da dikkate alınması ve duygusal ve klinik desteğin sağlanması gerektiğini belirtiyor.

Kaynak; https://www.bbc.com/turkce/articles/c132d2l0ryeo

DNA Ekstraksiyonu

Bir numune içerisindeki kan, tükürük saç gibi genetik bilgiyi taşıyan yapılardan DNA izole edilebilir. Bu işlem genellikle genetik materyalin laboratuvar ortamında steril bir şekilde izole edilerek; akrabalık ilişkilerinin belirlenmesi, hastalık çalışmaları, yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi ve daha birçok işlevde kullanılmaktadır. Bunun yanı sıra günlük yaşamda dahi kolay bir şekilde meyve ve sebzelerden DNA elde etmek mümkündür, aşağıdaki videoda görüldüğü gibi DNA izolasyonu sabun türü çözücü ve DNA’ya zarar vermeyecek yöntemlerle gerçekleştirilebilir. Bu işlem genetik mühendisliği, moleküler biyoloji ve genetik, biyomedikal araştırmalar ve forensik bilimler gibi birçok alanda kullanılır.

kaynak: https://www.youtube.com/watch?v=nq3raQX2mlA

Biyolojik Analizler Nedir?

Biyolojik analizler canlı bir organizmayı veya organizmanın ürettiği bir biyokimyasalı kullanarak yapılan analizlerin tümüne denir. Biyolojik analizler, canlı organizmaların yapılarını, işlevlerini, birbirleri ve çevreleriyle olan etkileşimlerini incelemek için kullanılan geniş bir araştırma alanını ve analiz yöntemlerini içerir. Bu analizler, canlıların içsel ve dışsal özelliklerini anlamamıza yardımcı olur. Çok geniş bir kavram olup; mikrobiyolojik analizler, biyokimyasal analizler, hücre kültürü analizleri, genetik analizler gibi pek çok alt gruba ayrılır.

Tıp, gıda, tarım, ilaç, tekstil ve daha bir çok sektörde yapılması zorunlu biyolojik analizler mevcuttur ve hatta çoğu sektör için analiz sonuçlarının belirli limitler içerisinde olması gereklidir. Biyolojik analizlerin doğru ve güvenli bir şekilde yapılabilmesi için, analizin türüne göre değişebilmekle birlikte genellikle özel laboratuvarlar ve kabinler, canlı organizmalar, ekipmanlar ve en önemlisi de kalifiye personeller gereklidir.

Kaynak: https://www.nanoskop.com/tr/test-analiz-metodlari/detay/biyolojik-analizler/40/23/0