Bu yazımızda DNA dizileme yöntemlerine ilişkin bir takım bilgiler paylaşmayı hedefliyoruz. DNA dizileme neden yapılır, hangi teknikler kullanılır, bizlere nasıl bir fayda sağlar gibi farklı alt başlıklarda kısaca konuyu toparlayacağız.
DNA dizilemeyi basitçe şu şekilde tanımlayabiliriz; bir DNA ipliğinde bulunan 4 farklı bazın (A,G,C,T), kesin ve doğru bir sırada dizilenmesine DNA dizilimi (DNA sequencing) denir.
Öncelikle insanlarda genetik yapıya geri dönüş yapalım ve bazı sayısal bilgilerden söz edelim. Bildiğiniz gibi insanlar 23 çift kromozoma yani toplamda 46 kromozoma sahiptirler ve bu kromozomlar 50,000,000 dan 300,000,000 a kadar değişen baz çifti (A-T, G-C bazlarının karşılıklı ipliklerde kimyasal bağlarla -hidrojen bağı- birleşerek oluşturdukları çift yapı) içerirler. Bu da yaklaşık olarak 3,2 milyar DNA bazına tekabül eder. Sayıyı düşündüğümüz zaman oldukça uzun bir DNA zincirine sahip olduğumuz hakkında doğrudan çıkarım yapabiliriz. Peki bu uzunlukta bir DNA ipliğini baştan sona sürekliliğini bozmadan dizilemek mümkün müdür? Günümüzde geliştirilmiş olan tekniklere bakacak olursak, cevabımız hayır. DNA dizilimi yapılabilmesi için öncelikle bu uzun iplikli molekülü küçük parçalara bölmemiz gerekir. Daha sonra tüm kısa DNA parçalarının dizilemesi yapılır ve bilim insanları elde edilen verileri birleştirerek genetik bir harita oluşturur. Günümüzde bir insanın genomu -3,2 milyar baz- saatler içerisinde dizilenebilir.
SANGER Dizileme
Genom dizileme, mutasyonları direk olarak saptama adına önemli bir tekniktir. Tarihte geliştirilen ilk en doğru DNA dizileme tekniği Sanger dizilemedir. 1977 yılında Frederick Sanger tarafından geliştirilen bu metodun prensibi dideoksi nükleotitler ile zincir sonlandırmadır.
Dideoksi nükleotit, DNA zincirindeki şeker molekülünün 2’ ve 3’ karbon uçlarında hidroksil grubunu bulundurmayan nükleotitlerdir. Bu yapı taşları DNA zincirine eklendiği anda hidroksil grubu eksikliği nedeni ile DNA ipliğine başka bir nükleotit eklenemez ve zincir sonlanmış olur. Bu metodu uygulamak için dört farklı tüpe dizilemek istenilen alanı içeren DNA parçaları (PCR malzemeleri kullanılarak aynı sekans çoğaltılır ve birden fazla DNA parçası elde edilir), primer, nükleotitler, DNA polimeraz enzimi(yeni ipliği sentezlemek için) ve dideoksi nükleotitler eklenir. Her tüpe bir tür dideoksi nükleotit eklenir. Dizi okumasını sağlamak amacıyla dideoksi nükleotitlere işaretleme yapılır. Gelişen yöntemler ile floresan boyalı işaretlemeler yapılmaktadır. Elimizdeki tüm malzemeler dört farklı tüpte birleştirilir. Sonuç olarak farklı uzunluklarda parçalar elde edilir. Burada önemli olan nokta her tüpe yalnızca bir tür dideoksi nükleotit eklenmiş olmasıdır. Örneğin 1. tüpe ddATP, 2. tüpe ddGTP 3.tüpe ddCTP, 4.tüpe ddTTP eklenir.
Bu dideoksi nükleotitler çoğaltılmış olan DNA molekülünü farklı uzunluklarda sonlandırır. Daha sonra dizilemeyi yapmak amacıyla kapiler jel elektroforezinde DNA parçaları yürütülür. Kısa parçalar uzun parçalara göre hızlı bir şekilde hareket ederler. Lazer ışınları ile gerçekleştirilen yansıma kromatogram ile DNA dizisinin okunmasında görev alır. Jel sonuçlarına göre aşağıdan başlayarak yukarı doğru lazer ile işaretlenmiş parçalar saptanır ve elde edilen veriler ile istediğimiz DNA sekansını dizilemeyi başarıyla tamamlamış oluruz.
Sanger dizileme yönteminin birçok avantajı ve dezavantajı bulunmaktadır. Avantajlarından bahsedecek olursak; Eğer yalnızca belli spesifik bir gen dizilemesine bakılmak isteniyorsa, gen dizisindeki kısa bir bölgeye bakılmak isteniyorsa, bilinen bir mutasyon için dizileme isteniyorsa, tüm genomu dizilemek yerine Sanger metodunu kullanmak daha hızlı ve ucuz bir yöntem olabilir. Hata oranı en düşük olan dizileme yöntemidir. Ancak dezavantajlarına değinmek gerekirse; tüm bir genom dizilenmek istendiğinde oldukça pahalı bir yöntemdir. Her bir reaksiyonda 250-500 baz çifti dizilemesi yapılabilir. Dizilerin kısa olması sebebiyle çok sayıda DNA parçası çoğaltımı gerektirir bu da maliyeti yükseltir. Geliştirilmiş olan diğer yöntemlere göre daha yavaştır. İnsan genom projesinde de genom dizilimi Sanger metodu ile yapılmıştır ve 13 yıl sürmüştür.
Biyoenformatik ve Veri Analizi: Biyolojik Verinin Gücü için yorumlar kapalı
Giriş
Biyoinformatik, biyolojik verilerin toplanması, analizi ve yorumlanması amacıyla bilgisayar teknolojileri ve bilgi bilimi yöntemlerinin biyolojiye uygulanmasıdır. Bu alan, genomik, proteomik, metabolomik ve diğer omik verilerin büyük ölçekte işlenmesini sağlar. Veri analizi ise, biyoinformatik süreçlerin merkezinde yer alır ve biyolojik verinin anlamlandırılmasında kritik rol oynar. Bu makalede, biyoinformatik ve veri analizi konularını detaylı bir şekilde inceleyeceğiz.
Biyoinformatiğin Temel Kavramları
Genomik ve Genom Analizi :
Genomik, organizmaların genomlarının yapısını, işlevini ve evrimini inceleyen biyoloji dalıdır. Genom analizi, DNA dizileme teknolojilerinin gelişmesiyle mümkün hale gelmiştir. İnsan Genomu Projesi, genomik araştırmaların dönüm noktasıdır ve genomun tüm DNA dizisinin haritalanmasını sağlamıştır. Bu proje, biyoinformatik araçların kullanımıyla genetik bilgilerin geniş çapta analiz edilmesine olanak tanımıştır.
Genomik analizler, genetik hastalıkların teşhisi, tedavisi ve bireysel genetik farklılıkların belirlenmesi gibi birçok alanda önemli katkılar sunar. Genom haritalama ve dizileme çalışmaları, organizmaların evrimsel geçmişini anlamamıza da yardımcı olur. Ayrıca, gen düzenleyici bölgelerin ve mutasyonların tespiti, genlerin işlevlerinin belirlenmesi gibi kritik biyolojik süreçlerin anlaşılmasını sağlar.
Proteomik ve Protein Analizi : Proteomik, hücrelerin tüm protein içeriklerini inceleyen biyolojik bilim dalıdır. Proteinler, hücrelerin işlevlerini yerine getiren temel biyomoleküllerdir. Proteomik analizler, proteinlerin yapısı, işlevi, etkileşimleri ve hücre içindeki lokalizasyonlarını belirlemeye yardımcı olur. Proteomik, biyolojik süreçlerin dinamiklerini ve hücre içi ağların karmaşıklığını anlamak için kritik bir araçtır.
Proteomik çalışmalar, hastalık biyomarkerlerinin keşfi, ilaç hedeflerinin belirlenmesi ve tedavi stratejilerinin geliştirilmesinde önemli bir rol oynar. Protein-protein etkileşimlerinin haritalanması, hücresel süreçlerin bütüncül bir şekilde anlaşılmasını sağlar. Ayrıca, proteomik analizler, kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarında hastaların protein profillerine dayalı tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine yardımcı olur.
Metabolomik ve Metabolit Analizi :
Metabolomik, hücrelerdeki küçük moleküllerin (metabolitlerin) kapsamlı bir analizini yapar. Metabolitler, biyokimyasal süreçlerin ürünleridir ve hücrelerin fizyolojik durumu hakkında bilgi verir. Metabolomik analizler, hastalıkların teşhisi ve biyomarker keşfinde önemlidir. Metabolomik veriler, hücresel metabolizmanın dinamiklerini ve biyokimyasal yolların işleyişini anlamamıza yardımcı olur.
Metabolomik, sağlık ve hastalık durumlarının moleküler temelini anlamak için kritik bir araçtır. Metabolit profilleme, hastalık teşhisi, tedavi takibi ve bireysel sağlık durumlarının izlenmesi için kullanılır. Ayrıca, çevresel faktörlerin ve diyetin metabolik etkilerinin incelenmesi, kişiselleştirilmiş beslenme ve sağlık stratejilerinin geliştirilmesine katkıda bulunur.Biyoinformatik Araçlar ve Veri Tabanları
DNA Dizileme ve Veri Analizi :
DNA dizileme teknolojileri, biyoinformatiğin temelini oluşturur. Yeni nesil dizileme (NGS) yöntemleri, büyük miktarda DNA verisinin hızlı ve doğru bir şekilde dizilenmesini sağlar. Bu veriler, biyoinformatik araçlar kullanılarak analiz edilir. Örneğin, BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), DNA veya protein dizilerini karşılaştırmak için yaygın olarak kullanılan bir araçtır.NGS verileri, biyoinformatik analizlerle genetik varyasyonların, mutasyonların ve gen ekspresyon profillerinin belirlenmesini sağlar. Bu analizler, genetik hastalıkların tanısında ve bireyselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesinde önemli bir rol oynar. Ayrıca, genetik araştırmaların hızlandırılması ve genomik verilerin geniş çapta incelenmesi, biyoinformatik araçlar sayesinde mümkün hale gelir.
Protein Veri Tabanları ve Analiz Araçları :Protein veri tabanları, protein dizileri ve yapıları hakkında bilgi sağlar. UniProt, protein dizileri ve işlevleri hakkında geniş kapsamlı bir veri tabanıdır. PDB (Protein Data Bank), üç boyutlu protein yapıları hakkında bilgi içerir. Protein-protein etkileşim analizleri, biyoinformatik araçlarla gerçekleştirilir ve hücre içi ağların anlaşılmasına yardımcı olur.
Protein veri tabanları, biyolojik araştırmalarda ve ilaç geliştirme süreçlerinde kritik bir kaynaktır. Protein yapı analizi, proteinlerin fonksiyonlarının ve etkileşimlerinin anlaşılmasını sağlar. Ayrıca, proteinlerin üç boyutlu yapılarının belirlenmesi, ilaç hedeflerinin keşfi ve yeni terapötik stratejilerin geliştirilmesi için önemli bilgiler sunar.Metabolit Veri Tabanları ve Analiz Araçları :
Metabolit veri tabanları, metabolitlerin kimyasal yapıları ve biyokimyasal yolları hakkında bilgi sağlar. KEGG (Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes), biyokimyasal yollar ve metabolitler hakkında geniş bilgi sunar. Metabolomik veri analiz araçları, metabolit profilleme ve biyokimyasal yol analizleri için kullanılır.
Metabolit veri tabanları, metabolomik araştırmalarda ve biyomedikal çalışmalarda önemli bir kaynaktır. Bu veri tabanları, metabolik yolların haritalanması ve metabolitlerin biyolojik işlevlerinin anlaşılması için kullanılır. Ayrıca, metabolit analizleri, hastalık biyomarkerlerinin keşfi ve tedavi stratejilerinin geliştirilmesi için kritik bilgiler sağlar.
Veri Analizi Yöntemleri
Biyolojik Veri Madenciliği : Biyolojik veri madenciliği, büyük biyolojik veri setlerinden anlamlı bilgilerin çıkarılmasını sağlar. Makine öğrenimi ve yapay zeka algoritmaları, biyolojik veri madenciliğinde yaygın olarak kullanılır. Örneğin, gen ekspresyon veri setlerinden biyomarker keşfi ve hastalık teşhisi için önemli bilgiler elde edilebilir. Makine öğrenimi yöntemleri, biyolojik veri setlerindeki karmaşık kalıpları ve ilişkileri belirlemek için kullanılır. Bu algoritmalar, genetik verilerden hastalık risk faktörlerini tahmin etmek ve kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarını geliştirmek için kullanılabilir. Ayrıca, biyolojik veri madenciliği, biyomarker keşfi ve yeni terapötik hedeflerin belirlenmesinde önemli bir rol oynar.
İstatistiksel Analizler :
İstatistiksel analizler, biyolojik verilerin anlamlandırılmasında kritik rol oynar. Hipotez testleri, varyans analizi (ANOVA) ve regresyon analizleri gibi yöntemler, biyolojik veri setlerinin analizinde kullanılır. Bu analizler, biyolojik süreçlerin anlaşılmasını sağlar ve deneysel sonuçların doğrulanmasına yardımcı olur.
İstatistiksel analizler, biyomedikal araştırmalarda ve klinik çalışmalarda yaygın olarak kullanılır. Bu yöntemler, biyolojik veri setlerinden anlamlı sonuçlar çıkarmak ve araştırma bulgularını doğrulamak için kritik öneme sahiptir. Ayrıca, istatistiksel analizler, biyolojik hipotezlerin test edilmesi ve yeni keşiflerin yapılması için temel bir araçtır.
Ağ Analizleri :
Ağ analizleri, biyolojik moleküller arasındaki etkileşimleri incelemek için kullanılır. Gen düzenleyici ağlar, protein-protein etkileşim ağları ve metabolik ağlar, biyolojik süreçlerin sistem seviyesinde anlaşılmasını sağlar. Ağ analizleri, biyoinformatik araçlar ve veri tabanları kullanılarak gerçekleştirilir.
Biyolojik ağ analizleri, hücresel süreçlerin ve biyolojik sistemlerin bütüncül bir şekilde anlaşılmasını sağlar. Bu analizler, gen ve protein etkileşim ağlarının haritalanması ve biyolojik süreçlerin dinamiklerinin incelenmesi için kullanılır. Ayrıca, ağ analizleri, hastalıkların moleküler mekanizmalarının anlaşılması ve yeni tedavi stratejilerinin geliştirilmesi için kritik bilgiler sunar.
Uygulama Alanları
Genomik Tıp ve Kişiselleştirilmiş Tedaviler : Genomik tıp, bireylerin genetik profillerine dayalı tedavi yaklaşımlarını içerir. Biyoinformatik ve veri analizi, genomik verilerin yorumlanmasını sağlar ve kişiselleştirilmiş tedavilerin geliştirilmesine yardımcı olur. Örneğin, kanser tedavisinde, hastaların genetik profilleri analiz edilerek, hedefe yönelik tedaviler belirlenebilir.
Genomik tıp, hastalık risk faktörlerinin belirlenmesi, genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisi, ilaç geliştirme süreçlerinde önemli bir rol oynar. Biyoinformatik araçlar, genetik verilerin analiz edilmesi ve anlamlı bilgilerin çıkarılmasında kritik bir araçtır. Ayrıca, genomik tıp, kişiselleştirilmiş sağlık hizmetlerinin geliştirilmesi ve hastaların tedaviye verdiği yanıtların öngörülmesi için önemli bir potansiyele sahiptir.
İlaç Geliştirme ve Farmakogenomik :
İlaç geliştirme süreçlerinde biyoinformatik ve veri analizi, ilaç hedeflerinin belirlenmesi ve ilaç etkileşimlerinin analiz edilmesinde kullanılır. Farmakogenomik yaklaşımlar, bireylerin genetik profillerine dayalı ilaç tepkilerinin tahmin edilmesine olanak tanır. Bu yaklaşımlar, ilaçların etkinliği ve güvenliği üzerindeki genetik faktörlerin rolünü anlamamıza yardımcı olur.
Biyoinformatik araçlar, ilaç moleküllerinin hedef proteinlere olan bağlanma affinitesini tahmin etmek ve ilaç tasarımı süreçlerini hızlandırmak için kullanılır. Bu analizler, ilaç keşfi ve geliştirme süreçlerinde zaman ve maliyet tasarrufu sağlar. Ayrıca, farmakogenomik analizler, ilaçların bireysel olarak ayarlanmasını sağlayarak, tedavi yanıtlarının iyileştirilmesine katkıda bulunur.
Tarım Biyoteknolojisi ve Gıda Güvenliği :
Biyoinformatik ve veri analizi, tarım biyoteknolojisi ve gıda güvenliği alanlarında da önemli bir rol oynar. Bitki genomlarının dizilenmesi ve analiz edilmesi, bitki ıslahı ve verimlilik artışı için temel bilgiler sağlar. Ayrıca, gıda güvenliği analizleri, gıdalardaki genetik modifikasyonları ve potansiyel sağlık risklerini değerlendirmek için kullanılır.
Tarım biyoteknolojisi, iklim değişikliği ve nüfus artışı gibi küresel zorluklarla mücadele etmek için önemli bir potansiyele sahiptir. Biyoinformatik araçlar, bitki ıslah programlarının yönetilmesi ve genetik çeşitliliğin korunması için kullanılır. Ayrıca, gıda güvenliği analizleri, gıdalardaki potansiyel alerjenleri ve toksinleri belirlemek için önemli bir araçtır.
Sonuç: Biyoinformatik[1] ve veri analizi, biyolojik verilerin kapsamlı bir şekilde analiz edilmesini sağlayan kritik araçlardır. Genomik, proteomik ve metabolomik verilerin analizi, biyolojik süreçlerin anlaşılmasında ve hastalıkların tedavi stratejilerinin geliştirilmesinde önemli bir rol oynar. Biyoinformatik araçlar ve veri tabanları, büyük biyolojik veri setlerinin yönetilmesi ve analiz edilmesi için kritik bir altyapı sağlar. Bu alanların ilerlemesi, sağlık bilimlerinde, tarımda ve çevre bilimlerinde önemli yeniliklerin gerçekleştirilmesine olanak tanır.
Biyoinformatik Disiplinin Alt Alanları ( uğraşı alanları) için yorumlar kapalı
Biyoinformatik oldukça yeni bir disiplin olmasına rağmen, bu disiplin içerisinde amaçları, teknikleri ve yaklaşımları birbirinden farklı birçok alt disiplin alanları mevcuttur. Bunları derli toplu listelemek gerekirse:
Biyoinformatikte Keşif Amaçlı Veri Analizi için yorumlar kapalı
1977 yılında yazdığı kitabına verdiği aynı adla yaygınlaştırdığı bu yaklaşım ile john D. Tukey, verilerin net ve parametrik istatiksel modeller ile sınanmasından ziyade, devamlı olarak etkileşimli bir biçimde irdelenmesi ile yeni ipuçları ve cevaplar bulmayı önermiş ve veri analizinde bir prespektif değişimi önermiştir. bu yaklaşımda, verilere bir dedektif gibi yaklaşarak ipuçları bulmayı ve değerlendirme yapmayı daha üretken bir bakış açısı olarak formüle etmiştir. bu yaklaşım, sekans teknolojisinin bu kadar yaygınlaştığı ve moleküler araştırma laboratuvarları için rutin bir veri metodu haline geldiği bir düzlemde, üretilen bu devasa veri yığınlarının içerisinden biyolojik olarak anlamlı, tekrar edilebilir ve rutin olarak üretilebilir cevaplar bulmanın da yegane yolu bu yaklaşımdır. Bu nedenle genomik analiz için biyoinformatik yöntemler kitabı boyunca sunulan tüm biyoinformatik araç, yöntem ve platformlar verilerin bu keşif amaçlı analizlerini esas almaktadır.
Kaynak: Şakiroğlu, M. 2021. “Genomik Analizler için Biyoinformatik Yöntemler”. Palme yayıncılık/ ANKARA: 4-5
Biyoinformatik Veri Üretme Dinamiği ve Geleceğe Dair Perspektif için yorumlar kapalı
Sadece insan genomu düşünüldüğünde genom sekanslama ve bilgi üretmede fiyat düşüşü bilgisayar teknolojilerindeki gelişmenin 5 katı hızla gerçekleşmektedir. Kişilerin özel olarak kendi genomlarını sekanslamanın ötesinde hastalık ve diğer genetik faktörlerin araştırılması için de laboratuvarlarda yoğun bir sekanslama ve veri üretme işlemi devam etmektedir. Üretilen bu verinin analiz edilmesi bir tarafa sadece saklanması ciddi bir sorun teşkil etmektedir ve bu verinin kaydedilmeksizin bütünüyle ve kolaylıkla depolanması için birçok sistem önerilmiştir. Basitçe rakamlara dönüştürülecek olursa her bir basın dijital depolanması yaklaşık 2 bit yer tutmaktadır. İnsanda 3.200.000.000 kadar baz vardır ve sadece bir insana ait DNA bilgisinin dijital kodu 800MB civarında yer tutmaktadır. Ancak bu temiz genomun elde edilmesi sırasında aynı bölgenin tekrar tekrar okunması gerekmektedir. Eldeki en iyileri teknoloji olan Illummina cihazı insan genomu için yaklaşık 100 GB veri üretmektedir. Dünyada yaşayan tüm insanın genom verilerinin depolanması dünyadaki tüm dijital veri depolama araçlarından daha fazladır. Buna diğer canlılarda devam eden sekansama çalışmaları da eklenince sorunun ne kadar büyük olduğu anlaşılacaktır. Bundan dolayı etkin veri depolama ile ilgili olarak farklı önerilerde dile getirilmektedir. Makine sayısındaki bu artışla beraber özellikle de illumina sakatlama platformunun ortaya çıkması ile beraber sekanslama fiyatlarında sert düşüş buna paralel olarak da sekanslardan genomlarda artış gözlenmiştir.
Şekil) Bir genoma ait sekanslama maliyetlerindeki düşüşün tarihsel seyri (Kaynak : Illummina web kaynaklarından değiştirilerek)
Kaynak : Şakiroğlu, M. 2021.”Genomik Analizler İçin Biyoinformatik Yöntemler”. Palme yayıncılık/ Ankara 1-4
Biyolojik sistemler ve olaylar hakkında toplanan bilgilerin sağlıklı biçimde değerlendirilmesi; biyoloji yanında biyokimya, kimya ve tıp ile bilişim bilimleri, matematik ve istatistiğin birleştirilmesi sonucu doğan yeni ve disiplinler arası bir bilim dalı olan biyoinformatik sayesinde mümkündür. Biyoinformatik, biyolojik verinin işlenmesinde ve biyolojik problemlerin çözümünde bilişim teknolojilerinin kullanılması esasına dayanmaktadır, ayrıca biyolojik olayların moleküler düzeyde açıklanmasına da yardımcı olmaktadır. İnsan genomu proje sonuçlarının 2001’de yayınlanması, biyoinformatiği multidisipliner bir bilim dalı haline getirmiştir (Hogue, 2002). Biyoinformatiğin en temel hedefi, genetik kodumuzun yazılı olduğu DNA’daki nükleotid diziliminden yola çıkarak hastalıklara sebep olan mekanizmayı anlamaya çalışmak ve bu doğrultuda tedavi yöntemlerinin gelişimine katkı sağlamaktır. Neden DNA’ya odaklanıyoruz? Vücudumuzda her biri kendine özgü işlevlere sahip organların olduğunu hatırlayın. Organlar dokulardan oluşur. Dokular, benzer işlevleri yerine getiren benzer türde hücre kümeleridir. Bu nedenle, hücrelerle çalışmak kolay ve ekonomiktir çünkü bunlar organizmalardan daha basittirler, fakat yine de genetik olarak yeterince karmaşık kodlara sahiplerdir. Hücreleri bir Petri kabına aktarıp uygun ortamları sağladığımız zaman gelişmiş organizmalara kıyasla daha hızlı ve kolay büyüyebilir, çoğalabilirler. Her canlı tek bir hücre olarak yaşamına başlar ve ebeveynlerinin fenotiplerinin çoğunu miras alır.
Biyolojik sistemler ve olaylar hakkında toplanan bilgilerin sağlıklı biçimde değerlendirilmesi; biyoloji yanında biyokimya, kimya ve tıp ile bilişim bilimleri, matematik ve istatistiğin entegrasyonunun sonucu doğan yeni ve interdisipliner bir bilim dalı olan biyoinformatik sayesinde mümkündür. Biyoinformatik, problemlerin çözümünde teknolojilerinin kullanılması esasına göre araştırmaların sonuçlarının ve araştırmaların çeşitliliğinin belirlenmesine yardımcı olur. Biyoinformatik, biyolojik bilgilerin yaratılması ve verilerinin saklanması için kullanılan araçtır. Biyologmatik, tıbbi bilimlerde çok önemli bir rol Medikal bilimlerde son yıllardaki uygulamaların genel ekspresyon analizleri üzerine yoğunlaşmıştır. Genellikle farklı hastalıklardan etkilenen müşterilerin dinamikleri derlenerek, sağlıklı şirketlerinki ile karşılaştırılarak ve farklılıklardan hastalık güvenlik ve hedef ilaç tasarımına geçilmektedir. Bu sayede ekspresyona ulaşan proteine erişilebilen noktaların tasarımı ve daha da önemlisi ekspresyon seviyesinde değişime neden olan transkripsiyon regülatörünün değişmesini sağlar. Bu bağlamda, ortamda mikro-dizi deneyleri gerçekleştirilerek, farmakolojik uygulamalarda cevabın değerlendirilmesi ve test edilmesi istenen toksikoloji verilerinin tahmininde ön bilgi edinilmesi söz konusudur. Bu Makalede oldukça yeni bir bilim dalı olan biyoinformatikin tıpta ve farmakolojide kullanımı açıklanmaya çalışılmıştır.
Yeni bir çok disiplinli bilimsel dal: Biyoinformatik ve tıptaki uygulamaları
Biyolojik olarak toplanan bilgilerin sağlıklı bir şekilde değerlendirilmesi sistemler ve olaylar, tıp, biyokimya, kimya, bilişim, matematik ve istatistik ile biyolojinin birleştirilmesinden doğan yeni ve disiplinler arası bir bilim dalı olan biyoenformatik sayesinde mümkündür. Biyoenformatik, bilişim teknolojilerinden yararlanarak sorunları çözmek için temel alır. biyolojik problemler ve biyolojik olayların moleküler düzeyde açıklanmasına yardımcı olur. Biyoenformatik, biyolojik bilgi oluşturmak ve depolamak için veritabanlarının oluşturulmasıdır. Biyoenformatik tıp bilimlerinde önemli bir rol oynar. Tıp bilimlerindeki son uygulamalar gen ifadesi analizlerine odaklanmıştır. Genel olarak, farklı hastalıklardan etkilenen hücrelerin ifadeleri derlenerek sağlıklı hücrelerin ifadeleriyle karşılaştırılır ve aralarındaki farklar hastalığı teşhis etmek ve hedef ilacı tasarlamak için kullanılır. Bu sayede, ifadeye konu olan proteine bağlanabilecek bileşenler tasarlanabilir ve dahası, ifade düzeyinde değişikliğe neden olan transkripsiyon düzenleyiciler belirlenebilir. Bu bağlamda, mikro-dizi deneylerinin yapılması ve farmakolojik uygulamalarda yanıtın değerlendirilmesi, böylece test edilecek ilaçların toksisitesi hakkında ön bilgi edinilmesi söz konusudur. Bu derlemede, çok yeni bir bilim dalı olan biyoenformatiğin tıp ve farmakolojideki kullanımını açıklamaya çalıştık.
Moleküler veri depolama, işleme ve analiz için kullanılan temel dosya formatları için yorumlar kapalı
moleküler araçlar kullanılarak üretilen veriler verilerin doğasından( protein zincir verisi, DNA/RNA sekans verisi ya da moleküler markır verisi), üretildikleri platformların sunumundan, analizler sırasında kullanılan bilgisayar programlarının farklılıklarından ve en nihayetinde uzun vadeli depolama ve paylaşma veritabanlarının tercihinden dolayı farklı dosya formatları şeklinde depolanmaktadır. biyoinformatik analizlerin ilk basamağı da doğal olarak bu veri dosyası türlerini tanımak ve verilerin nasıl kodlandığını anlamak olacaktır. aşağıda sunum dosyasında en önemli ve yaygın dosya formatları ile ilgili genel bilgiler sunulmaktadır. Ayrıca her bir dosya ile ilgili verinin R programındaki görüntüsü de sunulmaktadır.
kaynak: Şakiroğlu, M. 2021. “Genomik Analizler için Biyoinformatik Yöntemler”. Palme yayıncılık/ ANKARA: 1-30.
Virüs Biyoinformatiğinde Yeni Bir Çağ için yorumlar kapalı
Virüsler, insan ve hayvan sağlığı için önemli bir hastalık sebebidir. Viral hastalıkların daha çok görülme riski, çeşitli sosyal, çevresel ve ekolojik faktörlerden kaynaklanmaktadır. İklim değişikliği, ormansızlaşma, kentleşme, insanların, hayvanların ve hastalık vektörlerinin benzeri görülmemiş hareketliliği, viral hastalıkların yayılmasını kolaylaştıran ve pandemiler için ideal koşulları oluşturan unsurlardır. Viral hastalıkların ülkelerin ekonomilerine zararları oldukça büyüktür. Şu anda tüm küresel afetlerin maliyetinin yıllık 150 milyar dolar olduğu tahmin edilmektedir ve bunun 30 milyar dolarının yalnızca bulaşıcı hastalık salgınlarına ait olduğu düşünülmektedir.
Virologlar; insanlarda, hayvanlarda veya bitkilerde hastalığa neden olan virüsleri incelemeye odaklanmışlardır. Biyosferde şaşırtıcı derecede çok sayıda virüs vardır (yaklaşık 1031 çeşit virüs olduğu tahmin edilmektedir ve bu sayı bakterilerden yaklaşık 10 kat daha fazladır) ve yalnızca küçük bir kısmı tanımlanmıştır. Mikroorganizmaların biyolojisi için kritik olan çeşitli durumların, özellikle hızlı çevresel değişime tepki olarak, virüsler tarafından yönlendirildiği açıklanmıştır. Bu nedenle virüslerin sadece paraziter oldukları görüşü artık geçerli değildir. Virüsler; konakçı popülasyonunun genetik bilgilerini aktarabilir, depolayabilir ve bu nedenle tüm biyojeokimyasal döngüleri etkileyebilir.
Viroloji; virüslerin genetik organizasyonları, replikasyon stratejileri, konakçı etkileşimleri dahil olmak üzere temelde farklı biyolojik özelliklere sahip çeşitli farklı virüslerle uğraşır. Virüsler, çok hızlı bir şekilde gelişirler ve konakçı bağışıklık sistemi ve/veya terapötik müdahaleler tarafından uygulanan en karmaşık kontrol önlemleri dahil olmak üzere çeşitli baskılara yanıt olarak genomlarını hızla değiştirebilirler. Biz buna mutasyon diyoruz ve bugünlerde SARS CoV-2 virus (COVID19) aşısı rallisinde kazananın kim olacağını gelecek belirleyecek ama ümit ederiz ki bilim ve insanlık kazansın.
NCBI ile protein sekansı bulmak için yorumlar kapalı
Protein dizileme, bir protein veya peptidin tamamının veya bir kısmının amino asit dizisini belirlemesi işlemidir. Bu işlem sayesinde protein tanımlanır ve proteinin translasyon sonrası modifikasyonları karakterize edilir. Tipik olarak, bir proteinin kısmi dizilimi, genlerin kavramsal çevresinden türetilen protein dizilerinin veri tabanlarına referansla onu tanımlamak için yeterli bilgi sağlar. bu sayede protein mekanizmaları kontrol edilebilir.
