örotransmitter glutamat, ruh halinden hafızaya kadar her şeyi düzenlemek için gereklidir, ancak aynı zamanda Alzheimer ve ilgili hastalıklara katkıda bulunabilen kötü şöhretli tau proteininin toksik birikimini de teşvik edebilir. Neuron’da yayınlanan USC Kök Hücre liderliğindeki bir çalışmada , bilim insanları bu yıkıcı ve genellikle ölümcül nörodejeneratif etkilere karşı koymak için yeni bir yaklaşım açıklıyor.

Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından desteklenen çalışmada, ilk yazarlar Joshua Berlind ve Jesse Lai, laboratuvar fareleri ve laboratuvarda yetiştirilen ilkel beyin benzeri yapılar olan insan beyni “organoidlerini” inceleyerek keşiflerini yaptılar. Bilim insanları bu organoidleri, sağlıklı insanlardan ve tau toksisitesiyle ilişkili nörodejeneratif hastalıkları olan hastalardan elde edilen kök hücrelerden ürettiler.

Glutamat’a maruz kaldığında, organoidler -özellikle nörodejeneratif hastalıkları olan hastalardan elde edilenler- tau proteininin toksik birikiminin yanı sıra nörodejenerasyon ve sinir hücresi ölümü sergiledi. Yaygın bir demans türüne neden olan tau’da mutasyona sahip fareler benzer patolojiler gösterdi.

“Glutamat toksisitesinin nörodejeneratif etkilerini azaltmak için birçok potansiyel ilaç geliştirildi, ancak klinik deneylerde karışık sonuçlar elde ettiler,” diyor USC Keck Tıp Fakültesi’nde John Douglas French Alzheimer Vakfı Kök Hücre Biyolojisi ve Rejeneratif Tıp Doçenti, New York Kök Hücre Vakfı-Robertson Araştırmacısı ve USC Merkin Akademisyeni olan ilgili yazar Justin Ichida. “Bir zorluk, önemli bir nörotransmitter olan glutamatın aktivitesini doğrudan sınırlamanın, motor veya hafıza eksiklikleri veya hatta bilinç azalması gibi olumsuz sonuçlara yol açabilmesidir.”

Bilim insanları farklı bir yaklaşım benimseyerek glutamata yanıt veren genleri taradılar ve KCTD20 adlı bir gen tespit ettiler. Bilim insanları bu genin aktivitesini organoidlerde ve farelerde bastırdıklarında glutamat, tau birikimi veya nörodejenerasyon açısından aynı kötü etkileri üretmedi.

Ekip, ek deneyler yaparak bu genin baskılanmasının, lizozom adı verilen hücresel bölmeleri aktive ettiğini, bu bölmelerin toksik tau proteinlerini sararak organoidlerin hücrelerinden dışarı attığını keşfetti.

“Çalışmamız glutamat aktivitesini sınırlamayı hedeflemekten ziyade, tau proteininin temizlenmesini artırmanın önemli bir tedavi stratejisi olduğunu gösteriyor” dedi Ichida Laboratuvarı ve Amgen’de doktora sonrası eğitimini tamamlayan ve şu anda Dewpoint Therapeutics’te çalışan Lai.

Ichida Laboratuvarı’nda doktora sonrası araştırmacı olan Berlind şunları ekledi: “Bu, Alzheimer hastalığı da dahil olmak üzere tau ile ilişkili nörodejeneratif hastalıkları olan hastalar için hedefli tedaviler geliştirmek için umut verici yeni bir yön.”

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsiniz.

Tüm protein kodlayan insan genlerinin bilinen işlevlerinin kapsamlı bir ansiklopedisi olan Gene Ontology Consortium’dan yeni bir kaynak yeni tamamlandı ve yeni bir web sitesinde yayınlandı. İlk kez, USC Keck Tıp Fakültesi, İsviçre Biyoenformatik Enstitüsü ve diğer kurumlardan araştırmacılar, insan genleri hakkındaki verileri diğer organizmalardan toplanan genetik verilerle bütünleştirmek için büyük ölçekli evrimsel modelleme kullandılar. Bu, mevcut en doğru ve eksiksiz kanıtları kullanarak 20.000’den fazla genin bilinen işlevlerini listeleyen aranabilir bir kamu kaynağıyla sonuçlandı. Kaynağı tanımlayan bir makale Nature dergisinde yeni yayınlandı .

25 yıldan uzun süredir sürekli olarak genişletilen ve iyileştirilen, Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen bir bilgi tabanı olan Gen Ontolojisi, biyomedikal araştırma sürecinin temel dayanağı haline gelmiştir. Zaten, her yıl 30.000’den fazla yayında veri analizi ve yorumlamasına yardımcı olmak için kullanılmaktadır.

“Omik” deneyleri — DNA, RNA, proteinler ve diğer biyolojik moleküllerin büyük ölçekli çalışmaları — yürüten biyomedikal araştırmacılar, ilgi çekici yüzlerce geni tanımlayabilen veriler üretir. Örneğin, bir araştırmacı kanserli hücrelerde sağlıklı hücrelere kıyasla hangi genlerin “açık” veya “kapalı” olduğunu öğrenebilir. Her bir genin bilinen işlevleri hakkında yayınlanmış binlerce makaleyi incelemek mümkün olmadığından, birçok bilim insanı bunun yerine Gen Ontolojisi’ne yönelir.

“Bilgi tabanımız bilim insanlarının sadece genlerin bir listesinden, tedavi için neyin yararlı olabileceği de dahil olmak üzere, biyolojik işlevlerine dair bir anlayışa geçmelerine olanak sağlıyor,” diyor Keck Tıp Fakültesi’nde Gen Ontolojisi Konsorsiyumu’nun baş araştırmacısı, biyoenformatik bölümü direktörü ve nüfus ve halk sağlığı bilimleri profesörü olan Dr. Paul D. Thomas.

Şimdi, bu son kilometre taşı, aracı daha da güçlü hale getirmek için evrimsel modellemeyi kullanan bilgi tabanında yeni bir kaynak sağlıyor. Yaklaşım, araştırmacıların insan genlerinden toplanan deneysel verileri fareler ve zebra balığı gibi model organizmalardaki ilgili genlerden elde edilen verilerle birleştirmesine olanak tanıyor. Doğrudan insan çalışmalarından elde edilen kanıtların bulunmadığı bilimsel bilgideki boşlukları doldurmak da dahil olmak üzere, insan gen işlevine dair daha eksiksiz bir resim sunuyor.

“Daha önce insan gen işlevleri hakkında yetkili bir referans haline gelen devasa bir bilgi tabanı toplamıştık,” dedi aynı zamanda yeni yayının baş yazarı olan Thomas. “Ve şimdi, evrimde her işlevin ne zaman ortaya çıktığına dair bilgi ekleyerek, insan genleri tarafından kodlanan işlevlerin daha da eksiksiz, doğru ve öz bir tanımını sağlıyoruz.”

Evrimsel bir bakış açısı

Yeni kaynak, USC Keck Tıp Fakültesi’ndekiler de dahil olmak üzere dünyanın dört bir yanından 150’den fazla biyologdan oluşan bir ekip tarafından derlendi. 1998’den bu yana grup, gen işleviyle ilgili 175.000’den fazla bilimsel yayını titizlikle inceleyerek, iyi çalışılmış organizmalardaki ve insan genomundaki her gendeki gen işlevleriyle ilgili verileri aradı – esas olarak, temel biyolojik süreçleri kontrol eden 20.000’den fazla protein kodlayan gen.

Literatürü inceledikten sonra, her geni kendi başına veya diğer genlerle birlikte gerçekleştirdiği biyolojik işlevlere göre kategorilere ayırdılar. Hücre bölünmesi, hücre sinyalizasyonu, bağışıklık tepkisi, moleküler taşıma ve daha birçok şeyi kapsayan 40.000’den fazla işlevden oluşan bir katalogdan seçim yaptılar. Gen gruplarının gerçekleştirdiği kesin işlevleri anlamak, araştırmacıların kanser ve diğer hastalıklarda neyin yanlış gittiğini anlamalarına ve tedaviye yönelik hedefli yaklaşımlar tasarlamalarına yardımcı olabilir.

“PAN-GO fonksiyonomu” olarak adlandırılan gen fonksiyon açıklamalarının yeni kaynağı, esasen bilim camiası tarafından aynı şekilde kullanılacak — diğer uygulamaların yanı sıra omik verilerini analiz etmek için — ancak daha doğru sonuçlar verecek, dedi Thomas. Bunun nedeni, yakın zamanda yapılan çalışmanın bilgi tabanındaki tüm bilgileri büyük ölçekli evrimsel modeller (binlerce genin ve ilgili proteinlerin evrimsel geçmişini izleyen) kullanarak bir araya getirmesi ve gen fonksiyonunun daha eksiksiz ve doğru bir resmini oluşturmasıdır.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsiniz.

Sadece kendisini eylemleri gerçekleştirirken hayal ederek nesneleri kavrayabiliyor, hareket ettirebiliyor ve bırakabiliyordu.

Beyin-bilgisayar arayüzü (BCI) olarak bilinen cihaz, ayarlanmaya ihtiyaç duymadan rekor 7 ay çalıştı. Şimdiye kadar, bu tür cihazlar yalnızca bir veya iki gün çalıştı.

BCI, bir kişinin bir hareketi (veya bu durumda hayal edilen bir hareketi) tekrarlaması sırasında beyninde meydana gelen küçük değişikliklere uyum sağlayabilen ve bunu daha rafine bir şekilde yapmayı öğrenen bir yapay zeka modeline dayanıyor.

“İnsanlar ve yapay zeka arasındaki bu öğrenme harmanlaması, bu beyin-bilgisayar arayüzleri için bir sonraki aşamadır,” dedi nörolog, nöroloji profesörü ve UCSF Weill Sinir Bilimleri Enstitüsü üyesi Karunesh Ganguly, MD, PhD. “Karmaşık, gerçekçi bir işlev elde etmek için ihtiyacımız olan şey bu.”

Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen araştırma, 6 Mart’ta Cell dergisinde yayımlandı .

Anahtar, bir çalışma katılımcısının belirli hareketleri tekrar tekrar hayal etmesiyle beyindeki aktivitenin günden güne nasıl değiştiğinin keşfiydi. Yapay zeka bu değişimleri hesaba katacak şekilde programlandıktan sonra, aylarca çalıştı.

Konum, konum, konum

Ganguly, hayvanlardaki beyin aktivitesi desenlerinin belirli hareketleri nasıl temsil ettiğini inceledi ve bu temsillerin hayvan öğrendikçe günden güne değiştiğini gördü. Aynı şeyin insanlarda da yaşandığından şüphelendi ve bu yüzden BCI’lerinin bu desenleri tanıma yeteneğini çok çabuk kaybettiğini söyledi.

Ganguly ve nöroloji araştırmacısı Nikhilesh Natraj, PhD, yıllar önce felç geçirmiş bir çalışma katılımcısıyla çalıştı. Konuşamıyor veya hareket edemiyordu.

Beyninin yüzeyine, hareket ettiğini hayal ettiğinde beyin aktivitesini algılayabilen minik sensörler yerleştirildi.

Ganguly, beyin desenlerinin zamanla değişip değişmediğini görmek için katılımcıdan ellerini, ayaklarını veya başını gibi vücudunun farklı kısımlarını hareket ettirdiğini hayal etmesini istedi.

Aslında hareket edemese de, katılımcının beyni, kendisini hareket ederken hayal ettiğinde bir hareket için sinyaller üretebiliyordu. BCI, beynindeki sensörler aracılığıyla bu hareketlerin temsillerini kaydetti.

Ganguly’nin ekibi, beyindeki temsillerin şeklinin aynı kaldığını, ancak konumlarının günden güne hafifçe değiştiğini buldu.

Sanaldan gerçeğe

Ganguly daha sonra katılımcıdan iki hafta boyunca parmakları, elleri veya başparmaklarıyla basit hareketler yaptığını hayal etmesini istedi ve sensörler yapay zekayı eğitmek için beyin aktivitesini kaydetti.

Daha sonra katılımcı robotik bir kolu ve eli kontrol etmeye çalıştı. Ancak hareketler hala çok hassas değildi.

Bu yüzden Ganguly, katılımcıya görselleştirmelerinin doğruluğu hakkında geri bildirim veren sanal bir robot kolu üzerinde pratik yaptırdı. Sonunda, sanal kolun yapmasını istediği şeyi yapmasını sağladı.

Katılımcı gerçek robot koluyla pratik yapmaya başladıktan sonra, becerilerini gerçek dünyaya aktarması yalnızca birkaç pratik seansı aldı.

Robotik kolun blokları almasını, döndürmesini ve yeni yerlere taşımasını sağlayabiliyordu. Hatta bir dolabı açıp bir bardağı çıkarıp su sebilinin önüne koyabiliyordu.

Aylar sonra katılımcı, cihazı kullanmaya başladığından beri hareket temsillerinin nasıl değiştiğini ayarlamak için 15 dakikalık bir “ayarlama” sonrasında hala robotik kolu kontrol edebiliyordu.

Ganguly, robotik kolun daha hızlı ve daha akıcı hareket etmesini sağlamak için yapay zeka modellerini geliştiriyor ve BCI’yi ev ortamında test etmeyi planlıyor.

Felçli insanlar için kendi kendilerine yemek yiyebilme veya su içebilme yeteneği hayatlarını değiştirecek bir şey olurdu.

Ganguly bunun mümkün olduğunu düşünüyor.

“Sistemi nasıl kuracağımızı öğrendiğimizden ve bunu başarabileceğimizden çok eminim” dedi.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsiniz.

Dijital patoloji, esas olarak hasta biyopsilerinden elde edilen mikroskopi görüntüleri ile ilgilenen yeni bir alandır. Yüksek çözünürlük nedeniyle, bu tam slayt görüntülerinin (WSI) çoğu, genellikle bir gigabaytı (Gb) aşan büyük bir boyuta sahiptir. Bu nedenle, tipik görüntü analizi yöntemleri bunları verimli bir şekilde ele alamaz.

Bir ihtiyaç gören Boston Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden (BUSM) araştırmacılar, rezeke edilmiş tümörlerden alınan akciğer dokusu görüntülerine dayanarak akciğer kanseri alt tipini sınıflandırmak için temsili öğrenme adı verilen bir çerçeveye dayanan yeni bir yapay zeka (AI) algoritması geliştirdiler.

“Dijital patoloji verilerinin değerlendirilmesine verimlilik getirebilecek yeni yapay zeka tabanlı yöntemler geliştiriyoruz. Patoloji pratiği dijital bir devrimin ortasındadır. Uzman patoloğa yardımcı olmak için bilgisayar tabanlı yöntemler geliştirilmektedir. Ayrıca, uzmanın bulunmadığı yerlerde, bu tür yöntemler ve teknolojiler doğrudan tanıya yardımcı olabilir, “diye açıklıyor ilgili yazar Vijaya B. Kolachalama, PhD, FAHA, BUSM’de tıp ve bilgisayar bilimi yardımcı doçenti.

Araştırmacılar, patoloji görüntülerinin grafik temsilinden ve tüm slayt görüntüsü üzerinde analiz yapmak için transformatör mimarilerinin hesaplama verimliliğinden yararlanan Grafik Transformatörü (GTP) adı verilen dijital patoloji için grafik tabanlı bir görüş transformatörü geliştirdiler.

“Bilgisayar bilimindeki en son gelişmeleri dijital patolojiye çevirmek kolay değildir ve yalnızca dijital patolojideki sorunları çözebilecek yapay zeka yöntemlerinin oluşturulmasına ihtiyaç vardır” diye açıklıyor ortak yazar Jennifer Beane, PhD, BUSM’de tıp profesörü.

Halka açık üç ulusal kohorttan tüm slayt görüntülerini ve klinik verileri kullanarak, akciğer adenokarsinomu, akciğer skuamöz hücreli karsinomu ve bitişik kanserli olmayan dokuyu ayırt edebilecek bir model geliştirdiler.

Bir dizi çalışma ve duyarlılık analizinden sonra, GTP çerçevelerinin tüm slayt görüntüsü sınıflandırması için kullanılan mevcut son teknoloji yöntemlerden daha iyi performans gösterdiğini gösterdiler.

Makine öğrenimi çerçevelerinin dijital patolojinin ötesinde etkileri olduğuna inanıyorlar.

“Diğer gerçek dünya uygulamaları için bilgisayarla görme yaklaşımlarının geliştirilmesiyle ilgilenen araştırmacılar da yaklaşımımızı yararlı bulabilirler” diye eklediler.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Yeni bir çalışma, esnekliği anlamak – yaralı akciğer dokusunun iyileşme ve yenilenme yeteneği – aşırı prematüre bebeklerde ortaya çıkan yaşamı tehdit eden akciğer hastalığının tedavisini ve önlenmesini ilerletmenin anahtarı olabilir.

Vanderbilt Üniversitesi ve Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi’ndeki araştırmacılar, dört boyutlu bir mikroskopi tekniği kullanarak, laboratuvarda yetiştirilen fare akciğer dokusunun 3D video görüntülerini oluşturdular. Öğrendikleri şey çığır açmaktan başka bir şey değildi.

Pediatri ve Hücre ve Gelişim Biyolojisi doçenti Jennifer Sucre, “İlk kez, akciğeri oluştuğu gibi canlı olarak görüntüleyebildik ve gaz değişimi için yeterince büyük bir yüzey alanına sahip bir organ oluşturmak için bir araya gelen hücresel hareketleri ölçebildik ve ölçebildik” dedi.

Amerikan Klinik Araştırma Derneği’nin dergisi JCI Insight’ta 24 Şubat’ta kapak makalesi olarak yayınlanan grubun bulguları, iki ila dört ay erken doğan bebeklerin yaklaşık% 50’sinde görülen bronkopulmoner displazinin (BPD) daha iyi tedavisi ve önlenmesine yönelik önemli bir adımı temsil ediyor.

“Akciğerin nasıl oluştuğunu anlayabilirsek, o zaman yaralanmadan sonra yeni akciğerlerin nasıl yetiştirileceğine dair bir planımız var” diyor makalenin ilk yazarı, Sucre laboratuvarında kıdemli bir doktora sonrası araştırmacı olan Nick Negretti.

VUMC’deki Akciğer Hastalığının Biyogelişimsel Kökenleri (BOLD) Merkezi’ni yöneten makalenin kıdemli yazarı Sucre, “Fareler akciğeri onarmak için olağanüstü bir yeteneğe sahip” dedi. “Bebeklere farenin süper gücünü vermek istiyorum.”

BPD’li prematüre bebekler, doğumdan sonraki ilk günlerde nefes almalarına yardımcı olmak için oksijen ve mekanik ventilasyona ihtiyaç duyarlar. Bununla birlikte, oksijen tedavisi iki ucu keskin bir kılıçtır, çünkü hassas akciğer dokusuna da zarar verebilir.

Birçok prematüre bebek birkaç gün sonra ventilatörden ayrılabilse de, kronik obstrüktif akciğer hastalığı da dahil olmak üzere yaşamın ilerleyen dönemlerinde ciddi solunum problemleri geliştirme riski altındadır.

Solunum – karbondioksit için oksijen değişimi – akciğerlerin alveollerinde, epitel hücreleri ve kan damarları arasındaki kırılgan bir bazal zar boyunca meydana gelir. Akciğer gelişiminin geleneksel görüşüne göre, batık septa (bölücüler), hava boşluklarını alveollere bölmek için epitelyal, endotelyal ve mezenkimal hücrelerden oluşan bir tabakadan ortaya çıkar.

Ancak araştırmacılar üç gün boyunca canlı yenidoğan fare akciğeri dilimlerini görüntülediklerinde, bir miyofibroblast halkası veya doku oluşumunu destekleyen hücreler tarafından desteklenen epitel hücrelerinin balonlaşan bir büyümesinden biri olan farklı bir görünüm ortaya çıktı.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Nakit akışı ve halkın coşkusuyla donanmış olan araştırmacılar, yaşlanmanın nasıl ölçüldüğünü iyileştirmeye çalışıyorlar.

Kameradaki çığlıkların sayısı herhangi bir gösterge ise, Kim Kardashian’ın epigenetik ile ilk karşılaşması heyecan vericiydi.

Reality televizyon yıldızı ve ailesi, geçen Temmuz ayında Los Angeles, California’daki The Kardashians’ın sezon finalinde, her biri “biyolojik yaşlarını” değerlendirdiği iddia edilen ticari bir kan testinin sonuçlarını öğrenirken çığlık attı ve ciyakladı. Teste göre, Kardashian 43 yaşında olmasına rağmen, DNA’sına kimyasal belirteçlerin yerleştirilmesi – ‘epigenetik profili’ – 34 yaşındaki bir çocuğunkiyle eşleşti. Üstelik vücudu, yaşıtlarının çoğundan %18 daha yavaş yaşlanıyordu.

“Sırtınızı sıvazlamalısınız,” dedi Matthew Dawson sonuçları aktarırken. (Dawson, testi satan şirket olan Lexington, Kentucky’deki TruDiagnostics’in CEO’sudur.)

Ülkenin diğer tarafında, nöropsikolog Terrie Moffitt, segmenti gördüğünde “utandığını” söylüyor. Kuzey Carolina, Durham’daki Duke Üniversitesi’nde çalışan Moffitt, TruDiagnostic tarafından sağlanan testlerden birinin temelini oluşturmak için meslektaşlarıyla birlikte yaklaşık 1.000 kişiden veri toplayarak onlarca yıl geçirmişti. Çalışmalarının bir gün tıbbi kararları bilgilendirebileceğini veya araştırmacıların yaşlanma karşıtı bir tedavinin sağlık üzerinde olumlu bir etkisi olup olmadığını değerlendirmeleri için bir yol sağlayabileceğini ummuştu. Bir realite TV şovunda dublörlük yapmak, hedeflediği türden bir tanıtım değildi. “Reality TV’ye bir züppe bakış açısına sahibim” diye ekliyor.

Yaşlanmanın vücut üzerindeki etkisini ölçen testler geliştirme çabaları hakkında Nature’a konuşan araştırmacılar arasında karışık coşku ve endişe duyguları yaygındı. Alana akan para ve benzeri görülmemiş düzeyde bir kamuoyu ilgisi ve heyecanı ile bilim adamları, bir kişinin vücudunun ne kadar hızlı azaldığını ölçmenin yolları hakkında sürekli bir makale akışı yayınlıyorlar. Ölçümlerin çoğu, metilasyon olarak bilinen DNA üzerindeki kimyasal işaretlere veya kanda bulunabilen proteinlere veya metabolitlere bakar. Bu biyolojik belirteçler veya biyobelirteçler, yaşlanmanın olumsuz etkilerini önleyecek ve gerontologların sağlıklı yaşam süresi olarak adlandırdıkları şeyi artıracak ilaçlar ve diğer tedavileri geliştirme çabalarının bir parçası olarak inanılmaz derecede yararlı olabilir.

Bununla birlikte, çoğu zaman, bu biyobelirteçleri kullanan test sonuçları, onları rahatsız eden belirsizliklerin tam bir hesaplaması yapılmadan yorumlanır ve sunulur. Bu sadece ticari testler için değil, aynı zamanda medya makaleleri ve hatta bilimsel yayınlar için de bir sorundur. San Francisco’daki California Pacific Medical Center Araştırma Enstitüsü’nde moleküler epidemiyolog olan Brian Chen, “Çok fazla kafa karışıklığı var” diyor. “Akademide, daha fazla ilgi ve fon sağlamak için ‘biyolojik yaş’ ve genel olarak yaşlanma araştırmalarını teşvik etmeye ve yutturmaya çalışan bilim adamlarını gördüm.”

Chen ve diğerleri, bilim adamları bu testleri doğrulamak için uzun ve zorlu bir görevi üstlenirken, yüksek beklentiler riskinden endişe duyuyorlar. “Günün sonunda bu tür bir şeyin alan için olumlu mu yoksa olumsuz mu olacağını bilmek zor” diyor Tukwila, Washington’daki bir sağlık teknolojisi şirketi olan Optispan’ın CEO’su Matt Kaeberlein. “İtibarınızı kaybederseniz, bunu geri almak zordur.”

İşaretleme süresi

Şu an için saha yanıyor. Aralık 2024’te ABD Sağlık İleri Araştırma Projeleri Ajansı, yaşlanmanın biyobelirteçlerini geliştirmek ve doğrulamak için bir program duyurdu. Riyad’da bir hayır kurumu olan Hevolution Foundation, sağlık araştırmalarına 400 milyon ABD doları yatırım yaptı. Yaşlanma ile ilişkili durumlar için tedaviler bulmak için bir yarışma olan XPRIZE Healthspan’in organizatörleri, sağlığı iyileştirmeye adanmış 7 yıllık, 101 milyon dolarlık küresel bir yarışma planlıyor.

Yaşlanmayı değerlendirmek için bir dizi test zaten var. Şu anda İngiltere, Cambridge’deki Altos Laboratuvarları’nda çalışan genetikçi Steve Horvath, on yıldan fazla bir süre önce ilk epigenetik saatlerden birini geliştirdi¹. Genomdaki hangi bölgelerin metil gruplarıyla etiketlendiğini kataloglamak için 7.800 örnekten elde edilen verileri analiz etti – genlerin ekspresyonunu düzenlemeye yardımcı olan DNA’ya kimyasal bir modifikasyon. Daha sonra bu verileri, çalışma katılımcılarının yaşlarıyla birlikte bir makine öğrenme algoritmasına besledi. Algoritma, birlikte ele alındığında katılımcıların kronolojik yaşlarıyla ilişkili olan 353 metilasyon bölgesinden oluşan bir koleksiyon üretti. Bu bölgelerden bazıları yaşla birlikte daha fazla metillendi; diğerleri daha azdı.

Bu işaretler, bir kişinin kronolojik yaşını dikkate değer bir doğrulukla tahmin edebilen bir testin temeli haline geldi, diyor Horvath ile birlikte çalışan Chen. Ancak test, bir kişinin ne kadar süre sağlıklı kalmayı bekleyebileceğini veya ne zaman ölebileceğini tahmin etmede o kadar iyi değildi.

Bu nedenle, Horvath’ın ekibi ve diğerleri, beyaz kan hücresi sayımı, kandaki glikoz miktarı ve iltihaplanma için bir belirteç olarak hizmet eden bir proteinin seviyeleri gibi diğer yaş ve sağlıkla ilgili ölçümlerle ilişkili metilasyon bölgelerini arayarak yeni testler oluşturmaya başladılar². Bu sefer amaç, sadece yaşadığı yıl sayısından ziyade, bir kişinin ölüm zamanını yansıtan bir saat yaratmaktı.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Kalıtsal sağırlık, bilim adamlarının orak hücre hastalığı ve şiddetli hemofili gibi hastalıkları tedavi etmek için zaten onaylanmış olan gen terapisi ile hedefledikleri en son durumdur.

Kalıtsal sağırlığı olan çocuklar genellikle sesi duymalarına yardımcı olan koklear implant adı verilen bir cihaz alırlar.

“Hiçbir tedavi işitme kaybını tersine çeviremez… Bu yüzden her zaman bir terapi geliştirmeye çalışıyorduk, “dedi Boston’daki Mass Eye and Ear’dan Zheng-Yi Chen, Çarşamba günü Lancet dergisinde yayınlanan çalışmanın kıdemli yazarı. “Sonuçlardan daha mutlu veya heyecanlı olamazdık.”

Ekip, hastaların ilerlemesini videolarda yakaladı. Biri, daha önce hiç duyamayan bir bebeğin, tedaviden altı hafta sonra bir doktorun sözlerine yanıt olarak geriye baktığını gösteriyor. Bir diğeri, tedaviden 13 hafta sonra baba, anne, büyükanne, kız kardeş ve “Seni seviyorum” diyen küçük bir kızı gösteriyor.

Terapi nasıl çalışır?

Deneylerdeki tüm çocuklar, kalıtsal sağırlığın yüzde 2 ila 8’ini oluşturan bir duruma sahiptir.

Buna, tüy hücrelerinin sesi beyne iletmesine yardımcı olan otoferlin adı verilen bir iç kulak proteininden sorumlu bir gendeki mutasyonlar neden olur. Tek seferlik terapi, cerrahi bir prosedür sırasında bu genin işlevsel bir kopyasını iç kulağa iletir. Çocukların çoğu bir kulakta tedavi edildi, ancak iki kişilik çalışmada bir çocuk her iki kulakta da tedavi edildi.

Altı çocukla yapılan çalışma, Şangay’daki Fudan Üniversitesi’nde, Chen’in laboratuvarında eğitim gören ve araştırmada işbirliği yapan Dr. Yilai Shu liderliğinde gerçekleşti. Fon sağlayıcılar arasında Çinli bilim kuruluşları ve biyoteknoloji şirketi Shanghai Refreshgene Therapeutics yer alıyor.

Araştırmacılar çocukları yaklaşık altı ay boyunca gözlemlediler. Tedavinin neden onlardan birinde işe yaramadığını bilmiyorlar. Ancak daha önce tamamen sağır olan diğer beş kişi, artık düzenli bir konuşmayı duyabiliyor ve başkalarıyla konuşabiliyor. Chen, şu anda normalin yüzde 60 ila yüzde 70’i civarında bir seviyede duyduklarını tahmin ediyor. Terapi önemli bir yan etkiye neden olmadı.

İşitmede ‘dramatik iyileşme’

Diğer araştırmalardan elde edilen ön sonuçlar da aynı derecede olumlu olmuştur.

New York’taki Regeneron Pharmaceuticals, Ekim ayında Decibel Therapeutics ile sponsor oldukları bir çalışmada 2 yaşın altındaki bir çocuğun gen terapisinden altı hafta sonra iyileşme gösterdiğini duyurdu.

Eli Lilly’nin Akouos adlı bir yan kuruluşu tarafından desteklenen bir testte yer alan birkaç siteden biri olan Philadelphia hastanesi, hastaları olan İspanya’dan Aissam Dam’ın Ekim ayında tedavi edildikten sonra ilk kez sesler duyduğunu bildirdi. Philadelphia’daki araştırmayı yöneten Dr. John Germiller, köpük kulak tıkacı takıyormuş gibi boğuk olmalarına rağmen, artık babasının sesini ve yoldaki arabaları duyabildiğini söyledi.

Germiller, “Bu dramatik bir gelişmeydi” dedi.

Kaynak ve devamı için Buraya tıklayabilirsin.

DNA depolama, depolama yoğunluğu, uzun ömür ve enerji tüketimi açısından mevcut silikon tabanlı veri depolama teknolojilerini aşma potansiyeli göstermiştir. Bununla birlikte, büyük ölçekli verilerin de novo sentez yoluyla doğrudan DNA dizilerine yazılması, zaman ve maliyet açısından ekonomik değildir.
Önceden hazırlanmış nükleik asitler kullanarak DNA üzerinde rastgele verilerin yazılmasını sağlayan alternatif, paralel bir strateji sunuyoruz. Kendi kendine montaj güdümlü enzimatik metilasyon yoluyla, bilgi bitleri olarak epigenetik modifikasyonlar, moleküler hareketli tip baskıyı yürürlüğe koymak için evrensel DNA şablonlarına tam olarak tanıtılabilir. 700 DNA hareketli türü ve beş şablondan oluşan sonlu bir setle programlama yaparak, reaksiyon başına 350 bit yazılan otomatik bir platformda yaklaşık 275.000 bitin sentezsiz yazımını başardık. Karmaşık epigenetik modellerde kodlanan veriler, nanopor dizileme ile yüksek verimli bir şekilde elde edildi ve dizileme reaksiyonu başına 240 modifikasyon modelini hassas bir şekilde çözmek için algoritmalar geliştirildi. Epigenetik bilgi bitleri çerçevesi ile, dağıtılmış ve ısmarlama DNA depolama, profesyonel biyolaboratuvar deneyimi olmayan 60 gönüllü tarafından gerçekleştirildi. Çerçevemiz, paralel, programlanabilir, kararlı ve ölçeklenebilir yeni bir DNA veri depolama yöntemi sunar. Böyle alışılmadık bir modalite, biyomoleküler sistemlerde pratik veri depolama ve çift modlu veri işlevlerine yönelik yollar açar.

Belirgin bir şekilde genişleyen küresel veri alanı, büyük ölçekli veri depolama konusunda yakın bir zorluk ve daha iyi depolama malzemelerine acil bir ihtiyaç ortaya çıkarmıştır. Genetik bilginin doğada korunma biçiminden ilham alan DNA, olağanüstü depolama yoğunluğu ve dayanıklılığı nedeniyle son zamanlarda dijital veri depolama için umut verici bir biyomateryal olarak kabul edilmektedir. Mevcut DNA depolamasında, veriler tipik olarak nükleotid baz dizilerine dönüştürülür ve yazma, nükleotidlerin önceden belirlenmiş sıralarda birer birer eklendiği de novo senteze bağlıdır. Her ne kadar de novo sentez teknolojileri verim ve verimlilik açısından sürekli olarak ilerlemiştir, seri sentez işlemi esasen sentezlenen DNA’nın yazma hızını ve uzunluğunu sınırlar ve veri yazmada önemli bir maliyet düşüşünü önler.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.