Kalıtsal sağırlık, bilim adamlarının orak hücre hastalığı ve şiddetli hemofili gibi hastalıkları tedavi etmek için zaten onaylanmış olan gen terapisi ile hedefledikleri en son durumdur.

Kalıtsal sağırlığı olan çocuklar genellikle sesi duymalarına yardımcı olan koklear implant adı verilen bir cihaz alırlar.

“Hiçbir tedavi işitme kaybını tersine çeviremez… Bu yüzden her zaman bir terapi geliştirmeye çalışıyorduk, “dedi Boston’daki Mass Eye and Ear’dan Zheng-Yi Chen, Çarşamba günü Lancet dergisinde yayınlanan çalışmanın kıdemli yazarı. “Sonuçlardan daha mutlu veya heyecanlı olamazdık.”

Ekip, hastaların ilerlemesini videolarda yakaladı. Biri, daha önce hiç duyamayan bir bebeğin, tedaviden altı hafta sonra bir doktorun sözlerine yanıt olarak geriye baktığını gösteriyor. Bir diğeri, tedaviden 13 hafta sonra baba, anne, büyükanne, kız kardeş ve “Seni seviyorum” diyen küçük bir kızı gösteriyor.

Terapi nasıl çalışır?

Deneylerdeki tüm çocuklar, kalıtsal sağırlığın yüzde 2 ila 8’ini oluşturan bir duruma sahiptir.

Buna, tüy hücrelerinin sesi beyne iletmesine yardımcı olan otoferlin adı verilen bir iç kulak proteininden sorumlu bir gendeki mutasyonlar neden olur. Tek seferlik terapi, cerrahi bir prosedür sırasında bu genin işlevsel bir kopyasını iç kulağa iletir. Çocukların çoğu bir kulakta tedavi edildi, ancak iki kişilik çalışmada bir çocuk her iki kulakta da tedavi edildi.

Altı çocukla yapılan çalışma, Şangay’daki Fudan Üniversitesi’nde, Chen’in laboratuvarında eğitim gören ve araştırmada işbirliği yapan Dr. Yilai Shu liderliğinde gerçekleşti. Fon sağlayıcılar arasında Çinli bilim kuruluşları ve biyoteknoloji şirketi Shanghai Refreshgene Therapeutics yer alıyor.

Araştırmacılar çocukları yaklaşık altı ay boyunca gözlemlediler. Tedavinin neden onlardan birinde işe yaramadığını bilmiyorlar. Ancak daha önce tamamen sağır olan diğer beş kişi, artık düzenli bir konuşmayı duyabiliyor ve başkalarıyla konuşabiliyor. Chen, şu anda normalin yüzde 60 ila yüzde 70’i civarında bir seviyede duyduklarını tahmin ediyor. Terapi önemli bir yan etkiye neden olmadı.

İşitmede ‘dramatik iyileşme’

Diğer araştırmalardan elde edilen ön sonuçlar da aynı derecede olumlu olmuştur.

New York’taki Regeneron Pharmaceuticals, Ekim ayında Decibel Therapeutics ile sponsor oldukları bir çalışmada 2 yaşın altındaki bir çocuğun gen terapisinden altı hafta sonra iyileşme gösterdiğini duyurdu.

Eli Lilly’nin Akouos adlı bir yan kuruluşu tarafından desteklenen bir testte yer alan birkaç siteden biri olan Philadelphia hastanesi, hastaları olan İspanya’dan Aissam Dam’ın Ekim ayında tedavi edildikten sonra ilk kez sesler duyduğunu bildirdi. Philadelphia’daki araştırmayı yöneten Dr. John Germiller, köpük kulak tıkacı takıyormuş gibi boğuk olmalarına rağmen, artık babasının sesini ve yoldaki arabaları duyabildiğini söyledi.

Germiller, “Bu dramatik bir gelişmeydi” dedi.

Kaynak ve devamı için Buraya tıklayabilirsin.