Tüm protein kodlayan insan genlerinin bilinen işlevlerinin kapsamlı bir ansiklopedisi olan Gene Ontology Consortium’dan yeni bir kaynak yeni tamamlandı ve yeni bir web sitesinde yayınlandı. İlk kez, USC Keck Tıp Fakültesi, İsviçre Biyoenformatik Enstitüsü ve diğer kurumlardan araştırmacılar, insan genleri hakkındaki verileri diğer organizmalardan toplanan genetik verilerle bütünleştirmek için büyük ölçekli evrimsel modelleme kullandılar. Bu, mevcut en doğru ve eksiksiz kanıtları kullanarak 20.000’den fazla genin bilinen işlevlerini listeleyen aranabilir bir kamu kaynağıyla sonuçlandı. Kaynağı tanımlayan bir makale Nature dergisinde yeni yayınlandı .
25 yıldan uzun süredir sürekli olarak genişletilen ve iyileştirilen, Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen bir bilgi tabanı olan Gen Ontolojisi, biyomedikal araştırma sürecinin temel dayanağı haline gelmiştir. Zaten, her yıl 30.000’den fazla yayında veri analizi ve yorumlamasına yardımcı olmak için kullanılmaktadır.
“Omik” deneyleri — DNA, RNA, proteinler ve diğer biyolojik moleküllerin büyük ölçekli çalışmaları — yürüten biyomedikal araştırmacılar, ilgi çekici yüzlerce geni tanımlayabilen veriler üretir. Örneğin, bir araştırmacı kanserli hücrelerde sağlıklı hücrelere kıyasla hangi genlerin “açık” veya “kapalı” olduğunu öğrenebilir. Her bir genin bilinen işlevleri hakkında yayınlanmış binlerce makaleyi incelemek mümkün olmadığından, birçok bilim insanı bunun yerine Gen Ontolojisi’ne yönelir.
“Bilgi tabanımız bilim insanlarının sadece genlerin bir listesinden, tedavi için neyin yararlı olabileceği de dahil olmak üzere, biyolojik işlevlerine dair bir anlayışa geçmelerine olanak sağlıyor,” diyor Keck Tıp Fakültesi’nde Gen Ontolojisi Konsorsiyumu’nun baş araştırmacısı, biyoenformatik bölümü direktörü ve nüfus ve halk sağlığı bilimleri profesörü olan Dr. Paul D. Thomas.
Şimdi, bu son kilometre taşı, aracı daha da güçlü hale getirmek için evrimsel modellemeyi kullanan bilgi tabanında yeni bir kaynak sağlıyor. Yaklaşım, araştırmacıların insan genlerinden toplanan deneysel verileri fareler ve zebra balığı gibi model organizmalardaki ilgili genlerden elde edilen verilerle birleştirmesine olanak tanıyor. Doğrudan insan çalışmalarından elde edilen kanıtların bulunmadığı bilimsel bilgideki boşlukları doldurmak da dahil olmak üzere, insan gen işlevine dair daha eksiksiz bir resim sunuyor.
“Daha önce insan gen işlevleri hakkında yetkili bir referans haline gelen devasa bir bilgi tabanı toplamıştık,” dedi aynı zamanda yeni yayının baş yazarı olan Thomas. “Ve şimdi, evrimde her işlevin ne zaman ortaya çıktığına dair bilgi ekleyerek, insan genleri tarafından kodlanan işlevlerin daha da eksiksiz, doğru ve öz bir tanımını sağlıyoruz.”
Evrimsel bir bakış açısı
Yeni kaynak, USC Keck Tıp Fakültesi’ndekiler de dahil olmak üzere dünyanın dört bir yanından 150’den fazla biyologdan oluşan bir ekip tarafından derlendi. 1998’den bu yana grup, gen işleviyle ilgili 175.000’den fazla bilimsel yayını titizlikle inceleyerek, iyi çalışılmış organizmalardaki ve insan genomundaki her gendeki gen işlevleriyle ilgili verileri aradı – esas olarak, temel biyolojik süreçleri kontrol eden 20.000’den fazla protein kodlayan gen.
Literatürü inceledikten sonra, her geni kendi başına veya diğer genlerle birlikte gerçekleştirdiği biyolojik işlevlere göre kategorilere ayırdılar. Hücre bölünmesi, hücre sinyalizasyonu, bağışıklık tepkisi, moleküler taşıma ve daha birçok şeyi kapsayan 40.000’den fazla işlevden oluşan bir katalogdan seçim yaptılar. Gen gruplarının gerçekleştirdiği kesin işlevleri anlamak, araştırmacıların kanser ve diğer hastalıklarda neyin yanlış gittiğini anlamalarına ve tedaviye yönelik hedefli yaklaşımlar tasarlamalarına yardımcı olabilir.
“PAN-GO fonksiyonomu” olarak adlandırılan gen fonksiyon açıklamalarının yeni kaynağı, esasen bilim camiası tarafından aynı şekilde kullanılacak — diğer uygulamaların yanı sıra omik verilerini analiz etmek için — ancak daha doğru sonuçlar verecek, dedi Thomas. Bunun nedeni, yakın zamanda yapılan çalışmanın bilgi tabanındaki tüm bilgileri büyük ölçekli evrimsel modeller (binlerce genin ve ilgili proteinlerin evrimsel geçmişini izleyen) kullanarak bir araya getirmesi ve gen fonksiyonunun daha eksiksiz ve doğru bir resmini oluşturmasıdır.
Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsiniz.