Bilim insanlarından yeni keşif: Bu gen ömrünüzü uzatıyor! için yorumlar kapalıBİLİM, DNA, gen
Bilim insanlarının yaptığı yeni bir araştırmaya göre, yaşam süresini uzatma etkisi olan yeni gen tespit edildi. OSER1 adlı genin, yaşlanma ve uzun ömür üzerindeki düzenleyici rolü, sağlık ve hastalık araştırmalarında önemli bir gelişme olarak değerlendiriliyor.
Bilim insanları, yaşam süresiyle ilişkili yeni bir gen keşfetti.
Sağlıklı beslenme, egzersiz yapma, sigara içmeme ve güçlü sosyal bağlar kurmanın, ömrü uzatan etkenler arasında yer aldığı geniş çapta kabul ediliyor.
Uzmanlar aynı zamanda genetiğin de canlıların yaşam süresi üzerinde kayda değer bir rolü olduğunu biliyor. ÖMÜR UZATAN 10 GEN
Kopenhag Üniversitesi’nden araştırmacılar, FOXO transkripsiyon faktörleri adı verilen bir protein grubunu inceledi ve ömrü uzatıcı etkileri olan 10 gen tespit etti.
Bu genlerden OSER1’in en büyük etkiyi yarattığı belirlendi. OSER1’in meyve sineği, yuvarlak solucan, ipek böceği ve insanlar dahil birçok canlıda bulunduğu belirtildi.
İNSANLARDA OLMASI AVANTAJ
Nature Communications dergisinde yayımlanan çalışmanın başyazarı Zhiquan Li, OSER1’in yaşlanma ve uzun ömür üzerindeki düzenleyici etkisini gösteren ilk çalışma olduklarını vurguladı.
Li, “Bu gen sadece hayvanlarda olsaydı, insan sağlığına uyarlanması zorluk yaratabilirdi” dedi. Araştırmacılar, OSER1’in yaşa bağlı hastalıklarla ilişkisini anlamak ve bu genin etkilerini daha iyi belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulduğunu belirtti.
Bu bulgular, sağlıklı ve uzun bir yaşam süresine yönelik gelişmiş tedavi ve ilaçların üretiminde önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.
Dünya’da ilk kez bir kişi CRISPR 2.0 genetik baz düzenleme tedavisiyle kurtuldu. İngiltere’de yapılan tedavi sayesinde lösemiden kurtulan kız çocuğu testler sonucu artık temiz çıkıyor. Tedavi edilemeyen T hücreli akut lenfoblastik lösemi, donörden alınan baz düzenlemeli (CAR) T immün hücreleri yardımıyla temizlendi. College London Üniversitesi’nden projede yer alan Waseem Qasim, “Bu, uzman ekipler ve altyapı ile laboratuvardaki en son teknolojileri kullanımının, hastalar için gerçek sonuçlarla nasıl ilişkilendirebileceğimizin harika bir gösterimidir.
Bugüne kadar en gelişmiş hücre mühendisliğimiz ve diğer yeni tedavilerin sonucunda hasta çocukların bir geleceği olabiliyor,” diyor. Bu yeni teknoloji sadece 5 yaşında ve CRISPR 2.0 olarak tanımlanıyor. Daha önceki CRISPR kes-yapıştır gen tekniklerine göre, bu yeni teknik çok hassas ve hedef odaklıdır. İnsan genomu A,C,T ve G harflerinden oluşan 3 milyar baz çiftini içerir. Baz düzenleme ile DNA’ya hasar vermeden tek bir harfte değişiklik yapılabilir. Daha önceki CRISPR tedavileri silgi, kalem gibiydi ve baz dizilerindeki harfleri tek tek silerek, hücresel mekanizmaları değiştirmeye yarıyordu. “Baz editörleri sayesinde DNA’da hassas nükleotit değişimleri yapılabilse de, hücresel makine bu değişiklikleri onarmaya zorlandığından bazen hatalar olabiliyordu. İşte baz editörü özelliğinde yapılan iyileştirmeler istenilen değişimlerin tam olarak doğru olarak yapılabilmesini sağlayacaktır.
DNA’da iz kalmayacağından, yan etkilerin oluşturabileceği potansiyel etkileri azaltacaktır,” diyor Hertfordshire Üniversitesi’nden genetikçi Alena Pance. CRISPR 2.0 ile Tedavi İyi Sonuçlar Verdi Bu örnek çalışmada ise T hücresi akut lenfoblastik lösemi hastası 13 yaşındaki kızın tedavisinde baz düzenleme kullanıldı. Tedavisi edilemeyen bu kanser türünde, hastanın T hücreleri yeterli oluşamadığından diğer kan hücrelerini bozmaktaydı. Bilim insanları son birkaç yıl için kanser tedavilerinde çığır açıcı buluşlara imza attı. Hastanın T hücrelerini genetiğini düzenleyerek kanser hücrelerini seçici bir şekilde programlamak çok da yeni bir teknik değil. Buna rağmen, akut lenfoblastik lösemili T hücrelerinde genetik düzenleme yapmak büyük sorun. Çünkü, normalde T hücrelerinin genetiğini düzenlediğimizde, diğer modifiye T hücrelere saldırarak birbirilerini yok ediyorlardı. İşte bunları engellemek ve yeni bir tedavi geliştirmek için, hücrelerde aşağıdaki işlemler geliştirildi. Bir donörden alınan T-hücrelerinin saklanabilmesi ve eşleşmeden kullanılabilmesi için mevcut reseptörlerin çıkarılması – onları “evrensel” hale getirir.
Hücreleri T-hücreleri (CD7 T-hücresi işaretleyici) olarak tanımlayan CD7 adlı bir ‘işareti’ kaldırmak. Bu adım olmadan, T hücrelerini öldürmeye programlanmış T hücreleri, ürünü ‘dost ateşi’ yoluyla yok edecekti. CD52 adlı ikinci bir ‘marker’ kaldırılıyor. Bu da düzenlenen hücrelerin tedavi sürecinde hastaya verilen bazı güçlü ilaçlara karşı görünmez olmasını sağlar. Lösemik T-hücreleri üzerindeki CD7 T-hücresi reseptörünü tanıyan bir Kimerik Antijen Reseptörünün (CAR) eklenmesi. Hücreler CD7’ye karşı silahlanır ve T hücreli lösemiyi tanır ve savaşır. Yeni baz düzenleme teknolojisinde ise araştırmacılar, sağlıklı bir donörden elde edilen T hücrelerine eşsiz modifikasyonlar yaptı.
Baz düzenlemeleriyle birkaç anahtar marker değişerek, immün hücrelerini T hücreleri olarak tanımlayabildiler. Yani düzenlenmiş hücreler, diğer T hücreleri için görünmez hale geldi. Diğer baz, donörden alınan markerı kaldırılmış T hücrelerini düzenleyerek; hücreleri evrensel bir tedaviye dönüştürüyor. Böylece tedavi birçok hasta için kullanıma hazır bir ilaç haline geliyor. Böylece T hücresi tedavilerini pahalı ve yavaş doğası tersine çevrilebiliyor. University College London’da gen terapisi profesörü olan Simon Waddington, önceki gen terapilerinde bazı etkileyici başarılara imza atıldığını fakat tedavileri oluşturmanın zahmetli ve uzun sürecinin geniş çaplı uygulanabilirli sınırladığını söyledi.
Bir hastadan immün hücrelerinin alınması, bu spesifik hücrelerin genetiğinin değiştirilmesi ve ardından bunların hastaya geri nakledilmesi yavaş ve zaman alan bir süreçtir. “Bu çalışmada hücre bankası kurularak, birçok hastanın tedavisi tek bir bankadan sağlanabilir. Bu sayede ölçeklenebilir, ticari açıdan uygun ve standart bir tıbbi ürün olanağı doğuyor,” diyor Waddington. Türünün ilk örneği olan bu baz düzenlemeli T hücresi tedavisinin klinik denemeleri devam ediyor. İlk hastadan gelen sonuçlar gerçekten büyüleyici.
Genç hasta tüm geleneksel tedavileri tüketmişti ve araştırmaya alınmadan önce palyatif bakım yolunda ilerliyordu. Alyssa adlı hasta, deneysel tedaviyi aldıktan sonraki bir ay içinde lösemiden tamamen kurtuldu. Bugün Alyssa’nın hastalığı halen remisyon sürecinde. Ön klinik deneme, önümüzdeki yıllarda 10 hastayı daha eklemeyi hedefliyor. Ayrıca bu lösemi tedavisi, baz düzenleme teknolojisi için buzdağının sadece tepesi denilebilir. En azından farklı üç deneme daha yapılacak.
Yeni denemeler orak hücreli anemi, yüksek kolesterol ve beta-talasemi adı verilen bir kan hastalığını tedavi etmek için genetik baz düzenleme kullanılacak. Eğer tedaviler başarılı olursa, daha ucuz ve uygun bir şekilde insanlar tedavi edilerek, rutin hayatlarına dönebilecek.
Alzheimer Geni Taşısanız da Alzheimer Riskini Düşürebilirsiniz için yorumlar kapalıAlzheimer, bilim, DENEY, gen
Marvel Sinematik Evreni’ndeki Thor karakteriyle ünlenen Chris Hemsworth, Alzheimer riskini arttıran, APOE4 geninden iki kopyasını barındırdığını söyledikten sonra , oyunculuğa ara vereceğini duyurdu. Alzheimer geniAPOE3 geninin bir kopyasına sahip olmak, Alzheimer riskini 2-3 kat arttırırken iki kopyasına sahip olmak 10-15 kat artırıyor. Fakat bu “risk”in anahtarı işte burada. Kopyalardan bir ya da daha fazlasına sahip olmak Chris’te ya da başka birisinde bunamanın en yaygın şekli olan Alzheimer’ın aynı şekilde gelişeceğini garantilemiyor. Paylaşılan Haberlere Göre; Hemsworth’un gelişen Alzheimer hakkında endişelerini milyonlarla paylaşma konusunda istekliliği alkışlanmalıdır.
Bu da, hepimize sağlığımızı ve gelecekte hastalanma riskimizi azaltmamız için göz açmamızı hatırlatıyor. Alzheimer ve bunama genel olarak, dünya çapında sağlık sistemlerine meydan okuyacak şekilde ayarlanmıştır. Sadece Avustralya’da 500,000 bin bunama hastası olan insanlar yaklaşık 1.6 milyon bakıcı tarafından ilgileniyor. 2036 yılına kadar günlük 450 kişiye teşhis konulacağı tahmin ediliyor. Böylece APOE4’ün bunama hastalığına sebep olan uyarıcı risk, vakaların önlenmesinde önemli olabilir.
Fakat her APOE4 genine sahip olan herkeste Alzheimer gelişmez. Bu, bazı insanlarda Alzheimer hastalığına neden olan, bazılarında ise olmayan genle etkileşime giren çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olabileceği anlamına gelir. APOE4’ün Alzheimer İle Ne İlgisi Var? Çoğu Avustralyalı APOE3 ya da APOE2 genlerine sahiptir. Hemsworth gibi genetikten sahip olan APOE4 genin, Beyazlardaki oranı yalnızca %15 civarındandır. APOE gen tipi kolesterol ve trigliseritler gibi lipitlerin(yağların) metabolizmayı modüle etmedeki rolleriyle bilinir.
APOE proteinin farklı versiyonlarının sentezini yapıdaki ince farklılıklar ile kodlar. APOE proteinleri kandaki lipoproteinlerin ayrılmaz bir parçası haline gelir. Bunlar, doktorunuzun kalp hastalığı riskinizi değerlendirmek için ölçtüğü yağ taşıyan parçacıklardır. APOE proteinleri beyinde lipit seviyesini ayarlamak için benzer bir fonksiyona sahiptir. Fakat Alzheimer bağlamında, araştırmalar beyin hücresindeki bütünlüğün etkileri üzerinde çalışıyorlar. Toplanan kanıtlar, APOE4 ‘ün beyin iltihabı ve hücresel hasar ile ilişkili olduğunu göstermektedir.
Alzheimer’dan Korunabilir Miyiz? 1.Kılcal Damarlarınıza İyi Bakın Beyinde hasarlı ve kan sızdıran damarlar (kılcal damarlar) iltihap oluşumuna, beyin hücrelerinin ölümüne ve bilişsel bozukluk oluşturma eğilimindedir. Aslında beyin hasarına sebep olan Alzheimer hastalığın en erken sinyali,hasarlı kılcal damarlardır. APOE4 gen tarafından dizginlenmiş protein, beyindeki kılcal damarları daha az destekleyebilir. APOE4’ün kandaki spesifik lipoprotein ve protein komplekslerinin miktarını artırır ve beyin kılcal damarlarına sessizce zarar vererek bunların sızmasına neden olduğunu öne sürdük. Ayrıca doymuş yağlar açısından zengin olan Doğu tarzı yiyeceklerle beslenen farelerde daha fazla kılcal damar sızıntısı görüyoruz.
APOE proteinlerinin lipid metabolizmasına nasıl aracılık ettiği ve insanlarda kılcal damar sağlığı arasındaki ilişki ne yazık ki tam olarak anlaşılamamıştır. Fakat biz, kalbe iyi gelen yiyecekleri tüketmenin beyne de iyi gelmesi gerektiğini güvenle söylemek için altmış yıllık araştırma bilgisine sahibiz. Özellikle de APOE4 genine sahip insanlar için geçerlidir. Eğer APOE4 genine sahipseniz ve Alzheimer riskini azaltmak istiyorsanız sağlıklı bir diyet yapmanız iyi bir başlangıçtır olacaktır. 2. Beyninize Müsaade Edin
Dünyada İlk Kez Ana Rahmindeki Bebeğin Ölümcül Beyin Hasarı Tedavi Edildi !!!! için yorumlar kapalıbilim, DENEY, gen
Brigham ve Kadın Hastanesi’nden cerrahlar, beyindeki potansiyel olarak ölümcül bir genetik kusuru tedavi etmek için ana rahminde bir bebeği tedavi etti. Galen veni anevrizmal malformasyonu adı verilen genetik bozukluk genelde bebek doğduktan sonra ameliyat edilerek tedavi edilmeye çalışılıyor. Galen veni anevrizmal malformasyonu (VOGM) bebeklerin beyin gelişimi esnasında kan damarlarında oluşan bir anomaliden kaynaklanıyor.
Arterlerin şekli bozularak, kılcal damarlar yerine, toplardamarlara bağlanması nedeniyle beyne giden kan akışının hızını bozuyor. İşte bu beyinde ekstra bir basınç yaratarak, çeşitli beyin hasarlarına ve de kalp yetmezliğine neden olabilmektedir. Hatta bazı vakalarda doğumdan sadece birkaç gün sonra fatal olabilmektedir. En yaygın VOGM tedavisi ise embolizasyondur. Doğum hemen sonra bozulmanın olduğu bölgeye bir katater yerleştirilir ve istenmeyen damar bağlantısını bloke edecek bir madde enjekte edilerek, kan akışı düzeltilir. Fakat bu operasyon yapılana kadar zaten bir miktar hasar gerçekleşmiştir. Dünyada ilk kez ,Brigham ve Kadın Hastanesi ve Boston Çocuk Hastanesi’nden cerrahlar, ultrason kılavuzluğunda rahimde bir VOGM embolizasyonu gerçekleştirdiler.
Fetüs rahimdeyken plasenta dolaşımını kullandığından, kalbi ve beyni hasardan korunur. Bu hipotezden dolayı, doğumdan önce bu operasyon gerçekleşirse, çok daha faydalı olacaktır. Operasyon fetüs 34 hafta, 2 günlükken gerçekleştirildi ve başarılı olmuşa benziyor. Bebek Mart’ın ortalarında doğdu ve emar taramalarında inme,sıvı toplanması veya kanama benzeri genel VOGM semptomlarına rastlanmadı. Çalışmanın baş yazarı Darren Orbach, “Tedavi edilen ilk vakamızda, genellikle doğumdan sonra görülen agresif bozunmanın ortaya çıkmadığını görmekten dolayı sevinç içindeyiz. Altı haftadır bebeğin ilaçsız, normal yemek yiyerek, kilo alarak ve eve dönerek oldukça iyi ilerlediğini bildirmekten memnuniyet duyuyoruz. Beyin üzerinde herhangi bir olumsuz etki belirtisi yoktur,” diyor.
Ekip yöntemin güvenirliğinin sadece bir vakayla anlaşılamayacağını, yöntemin güvenirliği ve etkinliği için daha fazla hastada denenmesi gerektiğini belirtiyor. Bu yeni tedavi, Galen Veni Anevrizmal Malformasyonu tedavisinde yeni bir sayfa açabilir. Bu sayede Galen veni anevrizmal malformasyonuyle doğan çocuklarda; uzun süreli beyin hasarı, sakatlık veya ölüm azaltılabilir.
Araştırma Stroke dergisinde yayınlandı. Kaynak: Brigham and Women’s Hospital
Elektrikli yılan balıkları, canlılarda gen aktarımına sebep olabilir. için yorumlar kapalıbilim, DNA, gen
Japonya’daki Nagoya Üniversitesinden bilim insanları, elektrikli yılan balıklarının, farklı genlerin küçük balık larvalarına aktarımına sebep olabilecek kadar akım verebildiğini tespit etti.
Nagoya Üniversitesine göre, Profesör Eiichi Hondo önderliğinde yürütülen araştırma, yılan balıklarının ürettiği elektriğin, genetik materyallerin canlıların hücrelerine aktarılmasına neden olabileceğini ortaya koydu.
Araştırma, laboratuvarda zebra balığı larvaları ve elektrikli yılan balığının bulunduğu ortama DNA taşıyan yeşil floresan protein (GFP) eklenerek yapıldı.
Yılan balığının elektrik vermesinin ardından mikroskopta incelenen larvaların yaklaşık yüzde 5’inde GFP pozitif hücrelere rastlandı.
Bu sayede laboratuvar ortamında hücre zarının geçirgenliği artırılarak yabancı DNA’nın hücreye eklenmesini sağlamak için elektrik uygulanması anlamına gelen “elektroporasyon”un doğada kendiliğinden gerçekleştiği gözlemlenmiş oldu.
Araştırmacılardan Atsuo Iida, deneyin sonucuna ilişkin, “Bu durum, elektrikli yılan balığından gelen elektrik salınımının, hücrelere gen aktarımına sebep olabileceğini gösteriyor.” ifadesini kullandı.
