1 gen 30 gizemli tıbbi rahatsızlığı açıklayabilir. için yorumlar kapalıBİLİM
Nadir görülen bir gelişimsel bozukluğu araştırırken araştırmacılar, hepsinin tek bir genle bağlantılı olduğu bir dizi rahatsızlığı keşfettiler.
Bilim insanları, tek bir gendeki mutasyonların farklı semptomlara sahip bir dizi hastalığı açıklamaya yardımcı olabileceğini keşfetti. (Görsel kredisi: KTSDESIGN/SCIENCE PHOTO LIBRARY via Getty Images)
Bilim insanlarının tek bir hastada görülen nadir bir hastalığı araştırması, en az 30 kişiyi etkileyen tıbbi gizemleri çözdü.
Bu gen, hücrelerde iki temel besin maddesi olan kolin ve etanolaminin taşınmasını kontrol eder. Hem kolin hem de etanolamin, vücuda enerji sağlayan kimyasal reaksiyonlar olan metabolizmada temel bir role sahiptir, diyor çalışma lideri ve Teksas’taki Baylor Tıp Fakültesi’nde pediatrik nöroloji ve gelişimsel sinir bilimleri eğitmeni Dr. Daniel Calame .
Calame, “Bunu ve [FLVCR1’in] vücudun her yerinde ifade edildiğini göz önünde bulundurduğumuzda, kolin/etanolamin taşınmasındaki eksikliğinizin ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak geniş bir yelpazede sorunlar yaşayabileceğiniz mantıklıdır” dedi.
Yeni çalışmadaki ilk hasta, Texas Çocuk Hastanesi’ndeki Calame kliniğinde tedavi edildi. Çocukta ciddi nörogelişimsel gecikmeler , nöbet geçmişi ve çarpıcı bir şekilde ağrıyı hissetme yeteneği yoktu. Calame, Live Science’a nöbetler ve nörogelişimsel gecikmelerin yaygın bir semptom kombinasyonu olduğunu söyledi, ancak çocuğun ağrı hissinin olmaması alışılmadık bir durumdu. Çocuk ve ebeveynleri daha önce genetik test yaptırmıştı, ancak kimse bozukluğunun temel nedenini belirleyememişti.
Bu yüzden Calame ve ekibi bu verileri daha derinlemesine araştırdı ve çocuğun genomunda proteinleri kodlayan tüm gen takımyıldızını inceledi. FLVCR1 geninin her iki kopyasında da çok nadir bir mutasyon fark ettiler. Bu, Calame’nin dikkatini çekti çünkü gen daha önce sırasıyla kas koordinasyonu ve retinanın bozulmasıyla ilgili çok farklı bozukluklarla ilişkilendirilmişti .
Calame, bunların hastasında görülenlerden çok farklı semptomlar olduğunu kabul etti. Ancak ortak bir nokta vardı: Bazı durumlarda, bu diğer rahatsızlıklara sahip hastaların ağrıya karşı duyarlılıkları da azalmıştı.
Calame, “Biraz örtüşme oldu” dedi.
FLVCR1 geni farelerde de çalışılmıştı. Gen kemirgenlerin embriyolarından çıkarıldığında, yokluğu ölü doğumlara neden oldu. Ölü doğan farelerde kemik ve beyin malformasyonları ve şiddetli anemi görüldü .
Neler olup bittiğini öğrenmek için Calame ve ekibi, genetik rahatsızlıkları olan 12.000’den fazla bireyin DNA’sından oluşan kendi veri tabanlarına yöneldi ve benzer verilerle dünyanın dört bir yanındaki diğer araştırma laboratuvarlarına ulaştılar. FLVCR1 mutasyonları olan 23 farklı aileden 30 hasta tespit ettiler. Toplamda 22 mutasyon vardı ve bunların 20’si daha önce hiç bildirilmemişti.
30 kişiden bazıları rahimdeki ciddi gelişimsel sorunlar nedeniyle ölü doğmuştur. Diğerleri hayatta kalmış ancak gelişimsel gecikmeler, kemik deformasyonları veya kafatasının olması gerekenden daha küçük olduğu bir durum olan mikrosefali yaşamıştır. (Veritabanları her hastanın prognozu veya uzun vadeli sağlık durumu hakkında veri içermemektedir.)
Laboratuvar deneylerinde, Singapur Ulusal Üniversitesi Yong Loo Lin Tıp Fakültesi’nde doçent olan çalışmanın ortak yazarı Long Nam Nguyen , FLVCR1’in işlevini araştırdı. Bu araştırma, genin kolin ve etanolaminin hücreler arasında taşınmasındaki rolünü ortaya koyarak, tek bir genetik değişimin vücuttaki birçok sistemi nasıl etkileyebileceğini açıklamaya yardımcı oldu.
Calame ve ekibi şu anda FLVCR1 mutasyonu olan hastalardan kan örnekleri topluyor ve bu nadir görülen durumları tedavi etmenin bir yolunu bulup bulamayacaklarını araştırıyorlar. Calame, bazı durumlarda hücreleri ekstra kolin ve etanolaminle desteklemenin bir şekilde yardımcı olabileceğini söyledi. Alternatif olarak, araştırmacıların temel hücresel süreçler ters gittiğinde ortaya çıkabilen toksin birikimini önlemek için başka bir ilaç kullanmaları gerekebilir.
Araştırmanın, insanların yapraklı yeşilliklerden, fasulyelerden ve birçok hayvansal üründen alabileceği temel bir besin olan kolinle ilgili diğer durumlar için de çıkarımları olabilir. Calame, kolin eksikliğinin yaşa bağlı sinir hasarı ve Alzheimer gibi nörodejeneratif bozukluklarla bağlantılı olduğunu söyledi.
“Bu çok nadir görülen hastalığın ötesinde çok sayıda anlamı var” dedi.
Çalışma, rahimde ve erken çocukluk döneminde şeker tüketiminin kısıtlanmasının orta yaşta kronik hastalık riskini önemli ölçüde azalttığını buldu. için yorumlar kapalıBİLİM
Yeni bir araştırma, rahimde ve yaşamın ilk iki yılında düşük şekerli beslenmenin yetişkinlikte kronik hastalık riskini anlamlı ölçüde azaltabileceğini buldu ve erken yaşta şeker tüketiminin yaşam boyu sağlık etkilerine dair ikna edici yeni kanıtlar sağladı.
Science dergisinde yayımlanan çalışmada, gebe kaldıktan sonraki ilk 1.000 gün içinde şeker kısıtlaması yaşayan çocukların Tip 2 diyabet geliştirme riskinin %35’e kadar daha düşük ve yetişkinlere göre hipertansiyon riskinin %20’ye kadar daha düşük olduğu bulunmuştur. Annenin doğumdan önce düşük şeker alımı riskleri düşürmek için yeterliydi ancak doğumdan sonra şeker kısıtlamasına devam etmek faydaları artırdı.
II. Dünya Savaşı’nda beklenmedik bir “doğal deney”den yararlanan USC Dornsife Edebiyat, Sanat ve Bilim Fakültesi, Montreal’deki McGill Üniversitesi ve Kaliforniya Üniversitesi, Berkeley’deki araştırmacılar, savaş sırasında uygulanan şeker kısıtlamasının uzun vadeli sağlık sonuçlarını nasıl etkilediğini incelediler.
Birleşik Krallık, savaş zamanı gıda karne programının bir parçası olarak 1942’de şeker dağıtımına sınırlamalar getirdi. Karne uygulaması Eylül 1953’te sona erdi.
Araştırmacılar, İngiltere Biyobankası’ndan alınan güncel verileri kullanarak, savaş zamanı şeker kısıtlamasının sona ermesinden hemen önce ve sonra İngiltere’de gebe kalan yetişkinlerin sağlık sonuçları üzerinde erken yaşta uygulanan şeker kısıtlamalarının etkisini incelediler.
“Eklenen şekerin sağlık üzerindeki uzun vadeli etkilerini incelemek zordur,” diyor USC Dornsife Ekonomi ve Sosyal Araştırma Merkezi’nde kıdemli ekonomist olan çalışmanın muhatap yazarı Tadeja Gracner. “İnsanların hayatlarının erken dönemlerinde farklı beslenme ortamlarına rastgele maruz kaldıkları ve bunları 50 ila 60 yıl boyunca takip ettikleri durumları bulmak zordur. Karne uygulamasının sona ermesi, bu sorunların üstesinden gelmek için bize yeni bir doğal deney sağladı.”
Karne sırasında şeker alımı günde ortalama 8 çay kaşığı (40 gram) civarındaydı. Karne sona erdiğinde şeker ve tatlı tüketimi günde yaklaşık 16 çay kaşığına (80 gram) fırladı.
Özellikle, karne uygulaması genel olarak aşırı gıda yoksunluğu içermiyordu. Diyetler genel olarak, ABD Tarım Bakanlığı ve Dünya Sağlık Örgütü tarafından belirlenen ve iki yaş altı çocuklar için hiç ilave şeker ve yetişkinler için günde 12 çay kaşığından (50 gr) fazla ilave şeker önermeyen günümüz yönergelerinin içinde görünüyordu.
Karnenin sona ermesinden sonra şeker tüketiminde ani ve büyük bir artış yaşanırken, başka hiçbir gıdada artış yaşanmaması ilginç bir doğal deneye yol açtı: Bireyler, Eylül 1953’ten önce veya sonra gebe kalmalarına veya doğmalarına bağlı olarak, yaşamlarının erken dönemlerinde farklı seviyelerde şeker alımına maruz bırakıldılar. Karnenin sona ermesinden hemen önce gebe kalanlar veya doğanlar, daha şeker açısından zengin bir ortamda doğan ve hemen sonrasında doğanlara kıyasla şeker kıtlığı koşulları yaşadılar.
Araştırmacılar daha sonra 50 yıl sonra toplanan İngiltere Biyobankası verilerinde bu zamanlarda doğanları belirlediler. Şeker kısıtlamasının sonunda çok dar bir doğum penceresi kullanmak, yazarların aksi takdirde benzer doğum gruplarının orta yaş sağlık sonuçlarını karşılaştırmasına olanak sağladı.
Yaşamın ilk 1000 gününde şeker kısıtlaması uygulanan kişilerde diyabet ve hipertansiyon gelişme riski önemli ölçüde azalırken, daha sonra bu rahatsızlıklardan herhangi biri teşhis edilen kişilerde hastalığın başlangıcı sırasıyla dört yıl ve iki yıl gecikti.
Özellikle, anne karnında şeker kısıtlamasına maruz kalmanın riskleri azaltmaya yettiği, ancak katı gıdalara başlanmasıyla birlikte hastalık korumasının doğumdan sonra arttığı belirtiliyor.
Araştırmacılar, bu etkinin büyüklüğünün anlamlı olduğunu, çünkü maliyetleri azaltabileceğini, yaşam süresini uzatabileceğini ve belki de daha önemlisi yaşam kalitesini artırabileceğini söylüyor.
Amerika Birleşik Devletleri’nde diyabetli kişiler ortalama olarak yıllık yaklaşık 12.000 dolarlık tıbbi harcama yaparlar. Dahası, diyabetin daha erken teşhis edilmesi, önemli ölçüde daha kısa yaşam beklentisi anlamına gelir ve diyabet teşhisinin her on yılda bir daha erken konulması, yaşam beklentisinden üç ila dört yıl azaltır.
Araştırmacılar, bu rakamların, hastalığı geciktirebilecek veya önleyebilecek erken müdahalelerin önemini vurguladığını belirtiyor.
Uzmanların, çocukların erken yaşamlarında, gelişimin kritik bir döneminde aşırı miktarda ilave şeker tüketmeleri nedeniyle çocukların uzun vadeli sağlıkları konusundaki endişeleri artmaya devam ediyor. Ancak, çocuk şeker tüketimini ayarlamak kolay değil — ilave şeker her yerde, hatta bebek ve yürümeye başlayan çocuk yiyeceklerinde bile bulunuyor ve çocuklar şekerli atıştırmalıklar için televizyon reklamlarıyla bombardımana tutuluyor, diyor araştırmacılar.
McGill Üniversitesi ve Chicago Üniversitesi’nden çalışmanın ortak yazarı Claire Boone, “Ebeveynlerin neyin işe yaradığı konusunda bilgiye ihtiyacı var ve bu çalışma, yaşamın erken dönemlerinde eklenen şekeri azaltmanın çocukların yaşamları boyunca sağlıklarını iyileştirmeye yönelik güçlü bir adım olduğuna dair ilk nedensel kanıtlardan bazılarını sunuyor” diyor.
Bir köpek komutla oturmayı öğrenir, bir insan bir şeyler okurken çamaşır makinesinin uğultusunu duyar ve sonunda duymazdan gelir… Öğrenme ve uyum sağlama kapasitesi evrimin ve hatta hayatta kalmanın merkezinde yer alır.
Alışma — adaptasyonun daha az gösterişli kardeşi — tekrarlanan maruziyetten sonra bir uyarana verilen tepkinin azalmasını içerir. Tek bir shot ile elde ettiğiniz konsantrasyon seviyesini korumak için üçüncü bir espressoya ihtiyaç duyduğunuzu düşünün.
Yakın zamana kadar, basit bir öğrenme biçimi olan alışma, beyin ve sinir sistemine sahip solucanlar, böcekler, kuşlar ve memeliler gibi karmaşık organizmaların özel alanı olarak görülüyordu.
Ancak Current Biology dergisinde 19 Kasım’da yayımlanan yeni bir çalışma , siliatlar ve amipler gibi çok küçük tek hücreli canlıların ve vücudumuzdaki hücrelerin bile, beyne sahip daha karmaşık organizmalarda görülenlere benzer bir alışma süreci sergileyebileceğine dair ikna edici kanıtlar sunuyor.
Harvard Tıp Fakültesi ve Barselona’daki Genomik Düzenleme Merkezi’ndeki (CRG) bilim insanlarının öncülüğünde yürütülen çalışma, tek hücrelerin şu anda kabul edilenden çok daha karmaşık davranışlar sergileyebileceğini öne sürüyor.
“Bu bulgu bizim için heyecan verici yeni bir gizemi ortaya çıkarıyor: Beyinleri olmayan hücreler bu kadar karmaşık bir şeyi nasıl yönetiyor?” diyor çalışmanın kıdemli yazarı, HMS’deki Blavatnik Enstitüsü’nde sistem biyolojisi doçenti Jeremy Gunawardena. Çalışmaya, laboratuvarında eski bir doktora sonrası araştırmacı olan ve şu anda CRG’de sistemler ve sentetik biyoloji alanında bir araştırma grubuna liderlik eden Rosa Martinez Corral ile birlikte liderlik etti.
Sonuçlar bu konu üzerinde küçük ama büyüyen bir çalışma grubuna katkıda bulunuyor. Gunawardena liderliğindeki önceki çalışma, tek hücreli bir siliyanın, hoş olmayan uyaranlarla karşılaşan hayvanlarda gözlemlenen eylemlere benzemeyen kaçınma davranışı gösterdiğini buldu.
Araştırmacıların keşfettiği şey
Bilim insanları, hücreleri bir laboratuvar kabında incelemek yerine, siliat ve memeli hücrelerinin içindeki moleküler ağların farklı uyarım modellerine nasıl yanıt verdiğini analiz etmek için gelişmiş bilgisayar modellemesi kullandılar. Hayvan beyinlerinde bulunan alışma belirtilerini gösteren dört ağ buldular.
Bu ağların ortak bir özelliği vardı: Her moleküler ağ, çevreden öğrenilen bilgileri yakalayan iki tür “hafıza” depolamasına sahipti. Araştırmacılar, bir hafızanın diğerinden çok daha hızlı azaldığını, yani alışma için gerekli bir hafıza kaybı biçimi olduğunu belirtti. Bu bulgu, tek hücrelerin bilgiyi farklı zaman aralıklarında işlediğini ve hatırladığını gösteriyor.
Sonuçlar
Araştırmacılar, tek hücrelerde alışkanlığı incelemenin genel olarak öğrenmenin nasıl işlediğine dair anlayışı ilerletmeye yardımcı olabileceğini söyledi. Bulgular ayrıca mütevazı tek hücreli yaratıkları yeni, daha cezbedici bir ışık altında gösterdi: Onlar sadece mikroskobik bedenlere paketlenmiş moleküler makineler değil, aynı zamanda öğrenebilen aracılar.
Peki ya daha pratik uygulamalar?
Araştırmacılar bunların şimdilik tamamen spekülasyon olarak kaldığı konusunda uyarıyor. Yine de cesur bir fikir, alışkanlık kavramını kanser ve bağışıklık arasındaki ilişkiye uygulamak olabilir.
Tümörler bağışıklık gözetiminden iyi bir şekilde kaçarlar çünkü bağışıklık hücrelerini onları masum seyirciler olarak görmeleri için kandırırlar. Başka bir deyişle, kanseri tanımaktan sorumlu bağışıklık hücreleri bir şekilde bir kanser hücresinin varlığına alışabilir – bağışıklık hücresi uyarana alışır ve artık ona yanıt vermez.
“Bu bir sanrıya benziyor. Bu yanlış algıların bağışıklık hücrelerinde nasıl kodlandığını bilseydik, onları yeniden tasarlayabilirdik, böylece bağışıklık hücreleri ortamlarını doğru bir şekilde algılamaya başlayabilir, tümör kötü huylu olarak görünür hale gelir ve işe koyulurlardı,” dedi Gunawardena.
“Şu anda bir hayal ama gelecekte keşfetmek isteyeceğim bir yön.”
Optogenetik epilepsi nöbetlerini nasıl durdurabilir? için yorumlar kapalıBİLİM
Bir gün epilepsi için yeni bir tedavi yöntemi haline gelebilecek bir çalışmada, UC San Francisco, UC Santa Cruz ve UC Berkeley’deki araştırmacılar nöronlardaki nöbet benzeri aktiviteyi önlemek için ışık darbeleri kullandılar.
Araştırmacılar, tedavilerinin bir parçası olarak epilepsi hastalarından alınan beyin dokusunu kullandılar.
Sonunda, bu tekniğin nöbetlerin kaynaklandığı beyin dokusunun çıkarılması ameliyatının yerini alarak, semptomları ilaçla kontrol edilemeyen hastalar için daha az invaziv bir seçenek sunmasını umuyorlar.
Ekip, ışığa duyarlı genleri mikroorganizmalardan beyindeki belirli bir nöron grubuna iletmek için zararsız bir virüs kullanan ve ışık darbeleriyle açılıp kapatılabilen optogenetik olarak bilinen bir yöntem kullandı.
Bu, optogenetiğin canlı insan beyin dokusunda nöbet aktivitesini kontrol etmek için kullanılabileceğinin ilk gösterimi olup, diğer nörolojik hastalıklar ve durumlar için yeni tedavilerin kapısını aralıyor.
Çalışmanın eş kıdemli yazarlarından ve nörolojik cerrahi yardımcı doçenti olan Dr. Tomasz Nowakowski, “Bu, epilepsi ve muhtemelen diğer rahatsızlıkların tedavisinde güçlü bir yeni yola doğru atılmış dev bir adımdır” dedi. Çalışmanın sonuçları 15 Kasım’da Nature Neuroscience’da yayımlandı .
Epilepsinin tetikleyicilerini bastırmak
Araştırmacılar, haftalar süren çalışmayı tamamlamak için dokuyu yeterince uzun süre canlı tutmak amacıyla, kafatasının içindeki koşulları taklit eden bir ortam yarattılar.
Nöroşirürji uzmanı Dr. John Andrews, dokuyu beyni yıkayan beyin omurilik sıvısına benzeyen bir besin ortamına yerleştirdi.
UC Berkeley’de biyomoleküler mühendis olan Dr. David Schaffer, ekibin hedeflediği belirli nöronlarda çalışacak şekilde genleri iletecek en iyi virüsü buldu.
Andrews daha sonra dokuyu, birbirleriyle iletişim kuran nöronların elektriksel deşarjlarını tespit edebilecek kadar küçük bir elektrot yatağının üzerine yerleştirdi.
Beyin normal şekilde hareket ettiğinde, nöronlar farklı zamanlarda ve frekanslarda öngörülebilir, düşük seviyeli bir gevezelikle sinyaller gönderir. Ancak nöbet sırasında gevezelik, beynin gündelik konuşmasını bastıran yüksek sesli elektriksel aktivite patlamalarına senkronize olur.
Ekip, ışık darbelerini kullanarak ışığa duyarlı proteinler içeren nöronları kapatarak patlamaları önlemeyi umuyordu.
Uzaktan kumandalı deney
İlk olarak, ekibin dokuyu bozmadan deneylerini yürütmenin bir yolunu bulması gerekiyordu. Küçük elektrotlar sadece 17 mikron aralıklıydı — bir insan saçının genişliğinin yarısından daha az — ve beyin dilimlerinin en ufak hareketi sonuçlarını çarpıtabilirdi.
UCSC’de elektrik ve bilgisayar mühendisliği doçenti ve çalışmanın yardımcı kıdemli yazarı olan Dr. Mircea Teodorescu, nöronların elektriksel aktivitesini kaydeden ve dokuya ışık darbeleri ileten bir uzaktan kumanda sistemi tasarladı.
Teodorescu’nun laboratuvarı, bilim insanlarının aparatı kontrol edebilmesini sağlayan bir yazılım yazdı; böylece grup, Nowakowski’nin San Francisco’daki laboratuvarındaki doku üzerinde Santa Cruz’dan deneyleri yönetebildi.
Bu şekilde mendilin saklandığı odada kimsenin bulunmasına gerek kalmıyordu.
“Bu, inanılmaz derecede karmaşık bir araştırma sorununu çözmek için çok benzersiz bir iş birliğiydi,” dedi Teodorescu. “Bu başarıyı gerçekten başarmış olmamız, kurumlarımızın güçlü yanlarını bir araya getirdiğimizde ne kadar ileri gidebileceğimizi gösteriyor.”
Nöbetlere ilişkin yeni bakış açısı
Optogenetik, araştırmacıların ayrı nöron kümelerine odaklanmasını sağlar.
Grup, bir nöbeti başlatmak için hangi nöron türlerinin ve kaç tanesinin gerektiğini görebildi. Ve canlı beyin dilimlerinde nöronların elektriksel aktivitesini değiştirmek için gereken en düşük ışık yoğunluğunu belirlediler.
Araştırmacılar ayrıca nöronlar arasındaki etkileşimlerin nöbeti nasıl engellediğini de görebildiler.
UCSF Nörolojik Cerrahi Bölüm Başkanı Dr. Edward Chang, bu bulguların epilepsi hastalarına yönelik bakımda devrim yaratabileceğini söyledi.
Nowakowski ile birlikte UCSF Weill Sinir Bilimleri Enstitüsü üyesi olan Chang, “Bu tür bir yaklaşımı kullanırsak gelecekte bunu yapmamıza gerek kalmayacağına inanıyorum” dedi.
“İnsanlara nöbetleri üzerinde çok daha incelikli ve etkili bir kontrol sağlayabileceğiz ve onları böylesine invaziv bir ameliyattan kurtarabileceğiz.”
Bilim insanları hayvan yaşamından daha eski bir genden fareyi yeniden yarattı. için yorumlar kapalıBİLİM
Yeni araştırma, antik genetik araçlar kullanılarak fare yaratmaya yönelik çığır açıcı deneyle kök hücrelerin evrimsel kökenlerine ışık tutuyor.
Nature Communications’da yayınlanan uluslararası bir araştırmacı ekibi, benzeri görülmemiş bir dönüm noktasına ulaştı: Hayvanlardan önce gelen ortak bir atamız olan tek hücreli bir organizmadan genetik araçlar kullanarak tam gelişmiş bir fare üretebilen fare kök hücrelerinin yaratılması. Bu çığır açan buluş, kök hücrelerin genetik kökenlerine ilişkin anlayışımızı yeniden şekillendirerek hayvanlar ile kadim tek hücreli akrabaları arasındaki evrimsel bağlara dair yeni bir bakış açısı sunuyor.
Bilim kurgu gibi gelen bir deneyde, Queen Mary Londra Üniversitesi’nden Dr. Alex de Mendoza, hayvanlarla akraba olan tek hücreli bir organizma olan koanoflagellatlarda bulunan bir geni kullanarak Hong Kong Üniversitesi’nden araştırmacılarla işbirliği yaptı ve daha sonra bu geni kullanarak yaşayan, nefes alan bir fareye dönüştüler. Koanoflagellatlar , hayvanların yaşayan en yakın akrabalarıdır ve genomları, memeli kök hücrelerinde pluripotensi (herhangi bir hücre tipine dönüşme hücresel potansiyeli) sağlayan Sox ve POU genlerinin versiyonlarını içerir. Bu beklenmedik keşif, bu genlerin yalnızca hayvanlarda evrimleştiğine dair uzun süredir devam eden inancı sorgulamaktadır.
“Tek hücreli akrabalarımızdan türetilen moleküler araçları kullanarak bir fareyi başarıyla yaratarak, yaklaşık bir milyar yıllık evrim boyunca olağanüstü bir işlev sürekliliğine tanık oluyoruz,” dedi Dr. de Mendoza. “Çalışma, kök hücre oluşumunda yer alan temel genlerin kök hücrelerin kendisinden çok daha önce ortaya çıkmış olabileceğini ve belki de bugün gördüğümüz çok hücreli yaşamın yolunu açmaya yardımcı olabileceğini ima ediyor.”
Shinya Yamanaka’ya verilen 2012 Nobel ödülü, Sox (Sox2) ve POU (Oct4) geni de dahil olmak üzere dört faktörü ifade ederek “farklılaştırılmış” hücrelerden kök hücre elde etmenin mümkün olduğunu gösterdi. Bu yeni araştırmada, Hong Kong Üniversitesi / Translasyonel Kök Hücre Biyolojisi Merkezi’ndeki Dr. Ralf Jauch’un laboratuvarıyla işbirliği içinde yürütülen bir dizi deney aracılığıyla ekip, yerel Sox2 geninin yerini alarak, çok yönlü kök hücre durumuna doğru yeniden programlamayı başaran koanoflagellat Sox genlerini fare hücrelerine soktu. Bu yeniden programlanmış hücrelerin etkinliğini doğrulamak için, bunlar gelişmekte olan bir fare embriyosuna enjekte edildi. Elde edilen kimerik fare, hem donör embriyosundan hem de laboratuvarda indüklenen kök hücrelerden siyah kürk lekeleri ve koyu gözler gibi fiziksel özellikler gösterdi ve bu eski genlerin, kök hücreleri hayvanın gelişimiyle uyumlu hale getirmede önemli bir rol oynadığını doğruladı.
Çalışma, DNA’ya bağlanan ve diğer genleri düzenleyen Sox ve POU proteinlerinin erken versiyonlarının, tek hücreli atalar tarafından daha sonra kök hücre oluşumu ve hayvan gelişimi için ayrılmaz hale gelecek işlevler için nasıl kullanıldığını izliyor. Dr. de Mendoza, ” Koanoflagellatların kök hücreleri yoktur, tek hücreli organizmalardır, ancak çok hücreli hayvanların muhtemelen daha sonra karmaşık vücutlar oluşturmak için yeniden kullandıkları temel hücresel süreçleri kontrol eden bu genlere sahiptirler,” diye açıklıyor.
Bu yeni bakış açısı, genetik araçların evrimsel çok yönlülüğünü vurguluyor ve erken yaşam formlarının, gerçek çok hücreli organizmalar ortaya çıkmadan çok önce hücresel uzmanlaşmayı yönlendirmek için benzer mekanizmaları nasıl kullanmış olabileceklerine ve evrimde geri dönüşümün önemine dair bir bakış sunuyor.
Bu keşif, evrimsel biyolojinin ötesinde çıkarımlara sahiptir ve potansiyel olarak rejeneratif tıpta yeni ilerlemelere bilgi sağlayabilir. Kök hücre mekanizmasının nasıl evrimleştiğine dair anlayışımızı derinleştirerek, bilim insanları kök hücre terapilerini optimize etmenin ve hastalıkları tedavi etmek veya hasarlı dokuyu onarmak için hücre yeniden programlama tekniklerini geliştirmenin yeni yollarını belirleyebilir.
Dr. Jauch, “Bu genetik araçların kadim köklerini incelemek, çok yönlülük mekanizmalarının nasıl ayarlanabileceği veya optimize edilebileceği konusunda daha net bir görüşle yenilikler yapmamızı sağlıyor” dedi ve bu genlerin sentetik versiyonları üzerinde yapılan deneylerin, belirli bağlamlarda yerel hayvan genlerinden bile daha iyi performans gösterebileceğini belirterek ilerlemeler sağlanabileceğini belirtti.
Deri Rengi Genlerinin Keşfi, Irklara Dair Eski Kavramları Çürütüyor! için yorumlar kapalıBİLİM, Evrim
Deri rengi, tarih boyunca yanlış bir şekilde insan “ırklarını” sınıflandırmak için kullanılan bir ölçüt olmuştur. Ancak son yıllarda yapılan genetik çalışmalar, bu kavramların bilimsel olarak geçersiz olduğunu ve insan biyolojisinin düşündüğümüzden çok daha karmaşık olduğunu göstermiştir. Pennsylvania Üniversitesi’nden genetikçi Sarah A. Tishkoff ve ekibi tarafından yapılan çalışmalar, deri rengini belirleyen genetik faktörlerin aslında ırklar arasında net bir sınır çizmediğini ortaya koyuyor.
1. Deri Renginin Genetik Temeli
Deri rengi, esas olarak melanin adı verilen pigmentin miktarı ve türü ile belirlenir. Melanin üretimi ise birden fazla genin etkileşimine bağlıdır.
Tishkoff’un çalışmaları, Afrika popülasyonları arasında bile deri rengini etkileyen büyük genetik çeşitlilik olduğunu göstermiştir.
Örneğin, SLC24A5, MFSD12, TYRP1, ve OCA2 gibi genler, deri renginde önemli rol oynar. Bu genlerin varyasyonları, hem açık hem de koyu cilt tonlarına katkıda bulunur ve bu varyasyonlar sadece bir kıtayla sınırlı değildir.
2. Irk Kavramını Çürüten Bulgular
Çalışmalar, açık veya koyu deri tonuna neden olan genetik varyasyonların, Afrika, Avrupa, Asya ve Amerika kıtaları arasında paylaşıldığını göstermiştir.
Özellikle Afrika’da, hem açık hem de koyu ten rengine neden olan genetik çeşitlilik mevcuttur. Bu durum, “koyu tenli olanlar yalnızca Afrika kökenlidir” veya “açık tenliler yalnızca Avrupalıdır” gibi yanlış anlayışları çürütür.
3. Deri Rengi ve Evrim
Deri rengi, büyük ölçüde çevresel faktörlere adaptasyon sonucunda evrimleşmiştir. Daha yüksek enlemlerde yaşayan popülasyonlar, D vitamini sentezi için açık ten geliştirmiştir, çünkü güneş ışığı daha azdır.
Daha düşük enlemlerde yaşayan popülasyonlar ise ciltlerini ultraviyole radyasyondan korumak için koyu tene sahip olmuştur. Bu, tamamen adaptasyonla ilgilidir ve “ırksal” bir anlam taşımaz.
4. Irk Kavramının Bilimsel Geçersizliği
Genetik farklılıklar, insan popülasyonlarının genelde yüzde 85’inin bireyler arasında, yüzde 15’inin ise gruplar arasında olduğunu gösteriyor. Yani, insanlar arasındaki genetik farklılıklar büyük ölçüde bireyseldir, ırksal gruplar arasında değil.
Deri rengi gibi dış görünüşe dayalı özellikler, genetik olarak insanın biyolojik yapısını sınıflandırmak için yeterli değildir.
5. Toplumsal Mesaj
Sarah A. Tishkoff’un çalışması, deri renginin ve genetik çeşitliliğin evrimsel bir süreç olduğunu vurgulayarak, ırkçılığın temellerini sorguluyor. Deri rengini belirleyen genetik yapıların, insanları birbirinden ayıran “keskin sınırlar” yaratmadığını göstermek, ırk kavramının bilimsel anlamda geçersiz olduğunu bir kez daha doğruluyor.
Sonuç
Deri rengi gibi görünür özellikler, insanları kategorize etmek için yüzeysel bir kriterdir. Genetik bilim, tüm insanlığın ortak bir geçmişi paylaştığını ve “ırk” kavramının biyolojik olarak anlam taşımadığını net bir şekilde ortaya koymaktadır. Bu tür bulgular, ırkçılığın bilimsel temellerini çürütürken, insanları birbirine bağlayan ortak biyolojik temelleri vurgulamaktadır.
Şizofreni ve Beyin Yapısı Farklılıkları için yorumlar kapalıBİLİM
Şizofreni, karmaşık bir nöropsikiyatrik hastalıktır ve beyin yapısında belirgin değişikliklerle ilişkilidir. Bağımlılık ve Zihinsel Sağlık Merkezi (CAMH) tarafından yapılan araştırma, özellikle şizofreniye sahip bireylerin beyin iletişim ağlarının diğer zihinsel hastalıklara göre farklılıklar gösterdiğini ortaya koymuştur. İşte bu çalışmanın bulgularına ve şizofreni ile beyin yapısı arasındaki ilişkiye dair daha fazla bilgi:
1. Şizofrenide Beyin İletişim Ağlarındaki Farklılıklar
Şizofreni hastalarının beyinleri, sosyal işlevlerden sorumlu olan bölgelerde, örneğin prefrontal korteks ve temporal loblarda, diğer zihinsel hastalıklara kıyasla daha belirgin yapısal ve bağlantısal bozukluklar sergiler.
Beyindeki bu bölgeler, düşünme, karar verme, duygusal düzenleme ve sosyal etkileşim gibi işlevlerden sorumludur. Şizofrenide bu alanlarda hem bağlantı azalması hem de organizasyon bozukluğu görülmüştür.
2. Beyin Yapısındaki Anatomik Değişiklikler
Araştırmalara göre şizofreni hastalarının beyinlerinde bazı yapısal değişiklikler sıkça gözlemlenir:
Beyin Hacmi Azalması: Şizofreni hastalarının beynindeki gri madde hacmi, özellikle prefrontal ve temporal bölgelerde azalır. Bu durum bilişsel işlev bozukluğuna katkıda bulunabilir.
Ventriküllerin Genişlemesi: Beyindeki sıvı dolu boşluklar (ventriküller) genellikle genişler, bu da beyin dokusunda azalma ile ilişkilendirilir.
Hipokampus ve Amigdala Bozuklukları: Bellek ve duygusal düzenlemede önemli rol oynayan bu bölgelerde yapısal küçülme veya işlevsel değişiklikler gözlemlenmiştir.
3. Fonksiyonel Bağlantılar
Şizofrenide, beyindeki fonksiyonel bağlantılar zayıflar. Bu, beynin farklı bölgelerinin birlikte etkili bir şekilde çalışmasını zorlaştırır.
Özellikle default mode network (DMN) adı verilen ve dinlenme durumunda aktif olan beyin ağı, şizofrenide anormal şekilde çalışır. Bu durum, düşüncelerin içe dönük ve karmaşık hale gelmesine neden olabilir.
4. Nörotransmitter Düzeylerindeki Anormallikler
Şizofrenide, özellikle dopamin ve glutamat gibi nörotransmitterlerin dengesizliği önemli bir rol oynar:
Dopamin hipotezi: Şizofreninin pozitif semptomları (halüsinasyonlar, sanrılar), dopamin aktivitesinin bazı bölgelerde aşırı artışıyla ilişkilendirilir.
Glutamat eksikliği: Glutamatın, beynin genel bağlantısallığı üzerinde kritik etkisi vardır. Glutamat düzeylerindeki anormallikler, hem pozitif hem de negatif semptomlara katkıda bulunabilir.
5. Şizofreni Tanısında Zorluk
Şizofreni, diğer zihinsel hastalıklardan farklı bir biyolojik profile sahip olmasına rağmen, beyin taramaları veya biyobelirteçlerle kolayca teşhis edilebilecek bir durum değildir. Bunun nedeni, semptomların bireyler arasında büyük farklılıklar göstermesi ve bazı belirtilerin diğer zihinsel hastalıklarla örtüşmesidir.
6. Araştırmanın Önemi
CAMH çalışması, şizofreninin neden olduğu beyin ağlarındaki farklılıkları daha iyi anlamamıza yardımcı oluyor. Bu bilgiler:
Daha hedefe yönelik tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine,
Beyin bağlantılarını güçlendiren terapi ve müdahalelerin uygulanmasına,
Şizofreninin erken teşhisine olanak sağlayabilir.
Sonuç
Şizofreni, beyin yapısında ve bağlantısallığında karmaşık değişimlere neden olan bir hastalıktır. Bu değişiklikler, hastalığın bilişsel ve sosyal işlevler üzerindeki etkisini açıklamaya yardımcı olur. Araştırmalar ilerledikçe, daha iyi tanı ve tedavi yöntemleri geliştirmek mümkün olacaktır.
Kaynak: Sıradışı bilim sitesinden alınan bilgiler yapay zeka ile genişletilmiştir.
Y Kromozomu, Sadece Cinsiyet ile İlgili Değil! için yorumlar kapalıBİLİM
Y kromozomu, insan genomunun önemli bir parçasıdır ve genellikle yalnızca cinsiyet belirleme işleviyle ilişkilendirilir. Ancak yapılan araştırmalar, bu küçük kromozomun, özellikle erkek sağlığı ve genetik işlevler üzerinde düşündüğümüzden çok daha fazla etkisi olduğunu gösteriyor. İşte detaylar:
1. Cinsiyet Belirleme Görevi
Y kromozomu, embriyonun erkek olarak gelişmesini sağlayan SRY (Sex-determining Region Y) genini taşır. Bu gen, erkek cinsiyet özelliklerinin gelişimi için testis oluşumunu tetikleyen genetik süreçleri başlatır.
2. Erkek Üreme Sağlığı
Y kromozomu, spermatogenezi (sperm üretimi) düzenleyen genler taşır. Örneğin, AZF (Azoospermia Factor) bölgesi, sağlıklı sperm üretimi için gereklidir. Bu bölgedeki mutasyonlar veya eksiklikler, kısırlığa neden olabilir.
3. Bağışıklık ve Diğer Sağlık İşlevleri
Son araştırmalar, Y kromozomunun bağışıklık sistemi üzerinde etkileri olabileceğini ortaya koyuyor. Bazı Y kromozomu genleri, erkeklerde belirli kanser türlerine veya bağışıklıkla ilişkili hastalıklara yatkınlık yaratabilir. Örneğin:
Y kromozomu genlerinin eksilmesiyle ilişkilendirilen “mosaic loss of Y” (LOY), yaşlanan erkeklerde daha sık görülür ve kardiyovasküler hastalıklar ve kanser riskini artırabilir.
4. Yaşam Süresi ve Sağlık
Kadınların erkeklerden daha uzun yaşamasının nedenlerinden biri, erkeklerde Y kromozomunun yaşla birlikte bozulmaya başlaması olabilir. Bunun vücutta hücresel işlev kaybına ve hastalıklara yol açtığı düşünülüyor.
5. Y Kromozomu Kaybolacak mı?
Y kromozomu, evrimsel süreçte küçülmüş bir kromozomdur ve geçmişte birçok gen kaybetmiştir. Ancak, 2014’te Nature dergisinde yayımlanan bir çalışmada, Y kromozomunun bu kayıplara rağmen istikrarlı bir şekilde korunduğu ve insan türünde kalmaya devam edeceği öngörülüyor. Çünkü kromozomdaki önemli genler doğal seçilim tarafından korunuyor.
6. Genetik Çeşitlilik
Y kromozomu, baba soyunu izlemek için kullanılan genetik bir “imza” taşır. Bu kromozom, mutasyonlar yoluyla tarih boyunca insan popülasyonlarının hareketlerini ve evrimini anlamak için de önemli bir araçtır.
Sonuç:
Y kromozomu, sadece cinsiyet belirlemekle sınırlı olmayan, erkek sağlığı ve genetik işlevler açısından hayati bir role sahiptir. Bu küçük ama etkili kromozomun taşıdığı genler, insan biyolojisi ve evrimini anlamamızda anahtar bir konumdadır. Gelişen araştırmalar, onun karmaşık ve hayati rollerini daha iyi anlamamızı sağlamaya devam edecek.
Kaynak: Sıradışı bilim sitesinden alınan bilgiler yapay zeka ile genişletilmiştir.
Saf Enerjiyle Beslenen, “Elektrikli Yaşam” Formlarıyla Tanışın! için yorumlar kapalıBİLİM
Evet, bu bahsettiğiniz sıra dışı organizmalar “elektrik yiyen bakteriler” olarak bilinen mikroplardır ve bilimsel adıyla genellikle elektroaktif bakteriler veya elektrojenik bakteriler olarak adlandırılırlar. Bu bakteriler, kimyasal enerji yerine elektrik enerjisi kullanarak hayatta kalabilme ve büyüyebilme yeteneğine sahiptirler.
Elektrik Yiyen Bakteriler Nasıl Çalışır?
Bu bakteriler, elektronları bir enerji kaynağı olarak kullanır ve elektronları taşımak için bir tür biyolojik “kablolama sistemi” geliştirmişlerdir. Örneğin:
Geobacter ve Shewanella türleri en iyi bilinen elektrik yiyen bakterilerdir. Bu mikroplar, elektronları hücre dışına iletmek için yüzeylerinde özel proteinler bulundururlar.
Bu organizmalar ya ortamlarındaki minerallerden elektron alabilir ya da elektrot gibi bir enerji kaynağını doğrudan kullanabilirler.
Elektron “solumak” için oksijen gibi alıcılar yerine demir oksit gibi inorganik maddeler kullanabilirler.
Uygulama Alanları
Bu bakterilerin sıra dışı özellikleri, birçok yenilikçi uygulama için potansiyel taşır:
Biyoenerji Üretimi: Mikroplar, biyoyakıt hücrelerinde kullanılabilir ve organik atıkları elektrik enerjisine dönüştürebilir.
Çevre Temizliği: Petrol sızıntıları veya toksik atıkları temizlemek için kullanılabilirler.
Sentetik Biyoloji: Gelecekte, bu bakterilerle enerji verimli sistemler tasarlamak mümkün olabilir.
Bu bakteriler, doğada yaygın olmalarına rağmen laboratuvarlarda incelendiklerinde enerji üretimi veya atık yönetimi için olağanüstü bir potansiyel sergilerler. İnsanlığın enerji ve çevre sorunlarına yenilikçi çözümler sunmaları muhtemeldir.
Kaynak: Sıradışı bilim sitesinden alınan bilgiler yapay zeka ile genişletilmiştir.
Türkiye’de yenidoğan uygulamaları prematüre bebek ailelerini nasıl etkiliyor? için yorumlar kapalıBİLİM
“Gezmeyi seven bir aileydik. Hamileliğimin 23’üncü haftasında doktor onayıyla beş günlük bir Amerika gezisine çıktık. Vardıktan bir gün sonra kendimizi acilde bulduk. Doğum başlamış… Doktorlar böyle bir bebeğin yaşasa bile engelli olma ihtimalinin yüzde 95 olduğunu söylediler… 48 saat sonra Can doğdu. Yaşama ihtimali yüzde 40’tı. Büyük bir travmaydı, daha önce böyle bir çaresizlik yaşamamıştık…”
İnci Candemir, 16 yıl önce ilk kez anne olma deneyimini BBC Türkçe‘ye bu şekilde anlattı.
Sağlık Bakanlığı’na göre Türkiye’de her yıl yaklaşık 120 bin aile prematüre bebek sahibi oluyor.
Bu erken doğumlar, yenidoğan ölüm sebepleri arasında ilk sıralarda yer alıyor.
BBC Türkçe‘ye konuşan uzmanlara göre prematüre bebekler için sağlık hizmetleri teknik açıdan çoğunlukla yeterli ancak bebek ve ailenin bütünsel sağlığı açısından iyileştirilebilecek yanları var.
Normal koşullarda anne-baba yanına verilen bebekler erken doğdukları takdirde yenidoğan acil servisine alınıyor ve haftalar, hatta aylarca burada kalıyorlar.
Buna karşın birçok ebeveynin doğum izni süresi 16 haftayla sınırlı.
Bu da aileleri bebekleri ve işleri arasında seçim yapmaya zorluyor.
Ebeveynlerin bebek yoğun bakımına erişmesine getirilen kısıtlamalar ve yenidoğan hemşirelerinin üzerindeki yük de prematüre bakımında sıkça dile getirilen sorunlar arasında.
Prematüre nedir, neden özel bakıma ihtiyaç duyar?
Normal koşullarda anne karnındaki bir bebeğin gelişimi 40 haftada tamamlanıyor.
Doğum 37’inci haftadan önce olduğunda bebekler prematüre olarak tanımlanıyor.
Resmi verilere göre Türkiye’de yaklaşık her 100 bebekten 13’ü bu süreden önce doğuyor.
Sağlık Bakanlığı’na göre yüksek riskli gebelikler, küçük ya da ileri yaşta gebelik, çoğul gebelik, tütün ya da bağımlılık yapıcı madde kullanımı ve yetersiz beslenme gibi faktörler erken doğum riskini artırıyor.
Prematüre bebeklerin birçoğu ilk andan itibaren nefes almak gibi temel yaşam fonksiyonlarını gerçekleştirmek için tıbbi desteğe ihtiyaç duyuyor.
İnci Candemir, oğlu Can’ın erken doğumundan sonra işini bırakmak zorunda kalmış.
BBC Türkçe‘nin sorularını yanıtlayan Türk Neonatoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Esin Koç, “Bir bebek ne kadar erken ve düşük ağırlıkla doğmuşsa doğumdan sonra sorun yaşama riski o kadar artar” diyor.
“Uygun canlandırma yapılmadığında beyin ve diğer organlarda kalıcı hasar riski yüksektir; bu yüzden ilk anlar büyük bir özen ve uzmanlık gerektirir” diye ekliyor.
Koç, bu bebeklerin ilk nefeslerini alabilmeleri, kalp ritimlerinin dengelenmesi ve vücut ısısının korunması için deneyimli bir yenidoğan ekibinin gerekli olduğunu vurguluyor.
Erken doğan bebekler vücut ısılarını düzenleyemedikleri için ve olası enfeksiyonlardan korunmaları adına kuvözlerde izole ediliyorlar.
Genellikle emme ve yutma refleksleri yeterince gelişmediği için damardan veya tüp yoluyla beslenmeleri gerekiyor.
‘Kadınlar prematüre bebeğini bırakıp işe dönemiyor’
İnci Candemir bugün prematüre bebek ebeveynleri için danışmanlık yapıyor ve sosyal medyada kendisini takip eden binlerce kişiyle deneyimlerini paylaşıyor.
Candemir’e göre prematüre bebeklerinin ailelerinin karşılaştığı en büyük zorluklardan biri doğum izinlerinin yeterli olmaması.
Oğlunun erken doğmasının ardından beş gün planladığı Amerika seyahatinin 135 gün sürdüğünü anlatıyor ve ekliyor:
“Öncesinde uluslararası bir şirkette beyaz yakalı bir çalışandım. Ama Can hastaneden taburcu olduğunda 16 haftalık doğum iznim çoktan bitmişti. Ben de işimi bırakmak zorunda kaldım.”
Türkiye’de kadınların doğum izni 16 hafta.
Babalık izniyse memurlar için 10, özel sektör için beş gün.
Candemir, devlet memuru olan kadınların erken doğum yapmaları durumunda refakat izniyle bu süreyi uzatabildiğini söylüyor.
Refakat izni en fazla üç ay süreyle veriliyor.
Bu durum birçok anne-babayı işi ve bebeği arasında seçim yapmak zorunda bırakıyor.
Candemir, “Kimse preamütüre bebeğini bırakıp işe gidemiyor, zaten müthiş bir suçluluk duygusu hissediyorlar, neredeyse tümü işini bırakıyor” diyor.
Kamu hastaneleri yeterli mi?
BBC Türkçe‘ye konuşan uzmanlar, Türkiye’deki kamu hastanelerinin çoğunun prematüre bebeklerin ihtiyaç duyduğu ileri bakım teknolojilerine sahip olduğu konusunda hemfikir.
Ancak yatak sayısının yetersiz olduğunu vurguluyorlar.
BBC Türkçe‘ye konuşan İstanbul Tabip Odası Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Osman Küçükosmanoğlu, kamudaki yatakların “yeterli olmadığını” söylüyor.
Türkiye’deki yenidoğan bebek bakım kapasitesinin “yarısından fazlasının” özel hastanelerde olduğunu ekliyor.
Türk Neonatoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Esin Koç da “Özel hastanelerde çok daha fazla olan yoğun bakım yatak sayısının kamu hastanelerine kaydırılması, bölgesel dengesizliklerin giderilmesi ve sağlık personelinin bu alanda uzmanlaşması, prematüre bebek bakımında daha sürdürülebilir, erişilebilir ve denetlenebilir bir yapı oluşturulmasını sağlayacaktır” yorumunu yapıyor.
‘Uzman hekim ve hemşire eksikliği bakım kalitesini olumsuz etkiliyor’
Prematüre bebeklerin bakımında kritik faktörlerden biri uzmanlaşmış yenidoğan hekimleri ve hemşireleri.
Prof. Dr. Esin Koç, Türkiye’de yenidoğan uzmanı hekimlerin ve hemşirelerin sayısının yetersiz olduğunu söylüyor.
Koç, bu bebeklerin bakımında kritik bir role sahip olan yenidoğan uzmanı hekimlerin ve hemşirelerin sayıca eksikliğinin bakım sürecinin kalitesini doğrudan etkilediğini belirtiyor.
Bunun sonucunda yenidoğan servislerinde ciddi bir iş yükü oluştuğunu ekliyor.
Kamu hastanelerinde ebeveynlere gönüllü danışmanlık veren İnci Candemir, yenidoğan servislerinde hemşirelerin iş yükünün “çok ağır” olduğunu vurguluyor:
“Bu hemşirelerde ‘burn-out’ [tükenmişlik] sıklıkla görülür, zaten sürekli birileri başka bölümlere gider yerine yenileri gelir… Küçücük bebeklerden kan almak, kaybettiklerinde bunu anne-babalarına söyleyen kişi olmak ve bunu gece-gündüz demeden yapmak inanılmaz bir yük.”
‘Bazı aileler için hastaneye gidiş gelişler bile sorun olabiliyor’
Erken doğan bebekler, hastaneden taburcu olduktan sonra da özel bakıma ihtiyaç duyuyor.
Bu bebeklerin özel mamalarla beslenmeleri, fizyoterapi, ergoterapi ya da akciğer gelişimleri için kritik olan surfaktan maddesini içeren ilaçlarla desteklenmeleri gerekiyor.
Küçükosmanoğlu, ailelerin sosyo-ekonomik durumuna göre bu ihtiyaçları karşılamakta zorlanabildiğini söylüyor.
“Devlet bu masrafların bir bölümünü karşılıyor ama bazı aileler için hastaneye gidiş gelişler bile sorun olabiliyor” diye ekliyor.
BBC Türkçe‘ye konuşan El Bebek Gül Bebek Derneği Başkanı İlknur Okay, Türkiye’de prematüre bebeklerin sağlık takiplerinin ayrı ayrı randevularla sürmesinin sorun olduğunu belirtiyor.
Bu süreçte pediatrik kardiyologlardan göz hastalıkları uzmanlarına ve solunum terapistlerine kadar gibi farklı uzmanlık alanlarından sağlık profesyonelleri rol alabiliyor.
“Ailelerin her bir kontrol için ayrı randevu alması ve hastanelere götürmeleri gerekiyor ancak prematüre takip merkezi olsa işler kolaylaşır, bebekler enfeksiyonlara açık hale gelmez” diyor.
‘Ebeveynler ünitelere girebilse çeteler bu kadar cesur davranamazdı’
Prematüre bebeklerle ilgili çalışan sivil toplum kuruluşu temsilcileri, Türkiye’de yenidoğan acil servislerinde ailelerin bebeklerinden ayrılmasının önemli bir sorun olduğunu savunuyor.
Bu uygulamayla ailelerin bebekleriyle sınırlı sürelerde vakit geçirmesine izin veriliyor.
Süreler hastaneden hastaneye değişiyor.
İlknur Okay, gelişmiş ülkelerde “sıfır ayrılık politikası”yla yenidoğan acil servislerinin “aile merkezli” hale getirildiğini belirtiyor.
Son araştırmaların bu uygulamanın olumlu etkilerini ortaya koyduğunu aktarıyor:
“Bebekler anne-babasından ayrılmadığında solunum cihazından daha hızlı çıkıyor, ailenin psikolojik durumuna olumlu katkı sağlıyor, annenin süt verimini, bebeğin bağlanmasını da olumlu etkiliyor.”
İnci Candemir de ABD’de doğum yaptığı hastanede aile merkezli bakım uygulandığını ve oğulları Can’ın birçok riski atlatıp 16 haftada taburcu olabilmesinde bunun katkısını hissettiklerini belirtiyor:
“Tüm süreyi içeride geçirebiliyorsunuz, sadece annenin uyumasını istedikleri için yedi-sekiz saat eve gönderiyorlar… Anne babanın sesini kaydedip bebeğe dinletiyorlar; ten-tene temas, yoksa sabit dokunuşla şifa verme gibi uygulamalar vardı” diyor.
Okay, yoğun bakıma erişimin artırılmasının “yenidoğan çetesi” olarak bilinen oluşumların da önüne geçebileceğini savunuyor.
Okay, “Anneler-babalar ünitelere 7-24 girebiliyor olsaydı bu çeteler de bu kadar cesur davranamazlardı” diyor.
Ancak İstanbul Tabip Odası Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Osman Küçükosmanoğlu, bu uygulamaların yapılabilmesi için, koşulların uygun olması gerektiğinin altını çiziyor.
Dr. Küçükosmanoğlu bunun ancak “personel eksik değilse, yoğun bakım alanı yeterliyse, anneye babaya hijyeni sağlayacak eğitim verilebiliyorsa” mümkün olabileceğini vurguluyor.
‘Aileler umutsuzluğa kapılmasın, bebekleri çok güçlü’
Prematüre annelerinin doğum sonrasındaki ilk birkaç ayda depresyon riskinin diğerlerinden daha fazla olması bekleniyor.
İnci Candemir, annelerin bu süreçle ilgili kendilerini suçlamaya meyilli olduğunu vurguluyor.
Toplumsal bilinçsizliğin de bu hissi kamçıladığını söylüyor.
Esin Koç, Türkiye’de bazı hastanelerde, prematüre aileleri için eğitimler ve psikolojik destek hizmetleri sunulduğunu ancak bunların yaygınlaştırılması gerektiğini tavsiye ediyor.
İlknur Okay ailelerin yalnızca fiziksel değil ruhen de desteklenmesi gerektiğini söylüyor.
Candemir, erken doğum yapan anne babalara “umutsuzluğa kapılmamalarını” tavsiye ediyor ve ekliyor: “Bebekleri çok güçlü, morallerini yüksek tutup doğru bilgiye ulaşmaya çalışsınlar.”
