Nadir görülen bir gelişimsel bozukluğu araştırırken araştırmacılar, hepsinin tek bir genle bağlantılı olduğu bir dizi rahatsızlığı keşfettiler.

Bilim insanlarının tek bir hastada görülen nadir bir hastalığı araştırması, en az 30 kişiyi etkileyen tıbbi gizemleri çözdü.

Bu hastaların gelişimsel gecikmeden kemik malformasyonlarına ve hatta erken ölüme kadar uzanan çok çeşitli semptomları vardı. Ancak, Genetics in Medicine dergisinde yayınlanacak yeni bir araştırmaya göre, hepsinin FLVCR1 adı verilen aynı gendeki bir mutasyondan kaynaklanan rahatsızlıkları olduğu ortaya çıktı .

Bu gen, hücrelerde iki temel besin maddesi olan kolin ve etanolaminin taşınmasını kontrol eder. Hem kolin hem de etanolamin, vücuda enerji sağlayan kimyasal reaksiyonlar olan metabolizmada temel bir role sahiptir, diyor çalışma lideri ve Teksas’taki Baylor Tıp Fakültesi’nde pediatrik nöroloji ve gelişimsel sinir bilimleri eğitmeni Dr. Daniel Calame .

Calame, “Bunu ve [FLVCR1’in] vücudun her yerinde ifade edildiğini göz önünde bulundurduğumuzda, kolin/etanolamin taşınmasındaki eksikliğinizin ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak geniş bir yelpazede sorunlar yaşayabileceğiniz mantıklıdır” dedi.

Yeni çalışmadaki ilk hasta, Texas Çocuk Hastanesi’ndeki Calame kliniğinde tedavi edildi. Çocukta ciddi nörogelişimsel gecikmeler , nöbet geçmişi ve çarpıcı bir şekilde ağrıyı hissetme yeteneği yoktu. Calame, Live Science’a nöbetler ve nörogelişimsel gecikmelerin yaygın bir semptom kombinasyonu olduğunu söyledi, ancak çocuğun ağrı hissinin olmaması alışılmadık bir durumdu. Çocuk ve ebeveynleri daha önce genetik test yaptırmıştı, ancak kimse bozukluğunun temel nedenini belirleyememişti.

Bu yüzden Calame ve ekibi bu verileri daha derinlemesine araştırdı ve çocuğun genomunda proteinleri kodlayan tüm gen takımyıldızını inceledi. FLVCR1 geninin her iki kopyasında da çok nadir bir mutasyon fark ettiler. Bu, Calame’nin dikkatini çekti çünkü gen daha önce sırasıyla kas koordinasyonu ve retinanın bozulmasıyla ilgili çok farklı bozukluklarla ilişkilendirilmişti .

Calame, bunların hastasında görülenlerden çok farklı semptomlar olduğunu kabul etti. Ancak ortak bir nokta vardı: Bazı durumlarda, bu diğer rahatsızlıklara sahip hastaların ağrıya karşı duyarlılıkları da azalmıştı.

Calame, “Biraz örtüşme oldu” dedi.

FLVCR1 geni farelerde de çalışılmıştı. Gen kemirgenlerin embriyolarından çıkarıldığında, yokluğu ölü doğumlara neden oldu. Ölü doğan farelerde kemik ve beyin malformasyonları ve şiddetli anemi görüldü .

Neler olup bittiğini öğrenmek için Calame ve ekibi, genetik rahatsızlıkları olan 12.000’den fazla bireyin DNA’sından oluşan kendi veri tabanlarına yöneldi ve benzer verilerle dünyanın dört bir yanındaki diğer araştırma laboratuvarlarına ulaştılar. FLVCR1 mutasyonları olan 23 farklı aileden 30 hasta tespit ettiler. Toplamda 22 mutasyon vardı ve bunların 20’si daha önce hiç bildirilmemişti.

30 kişiden bazıları rahimdeki ciddi gelişimsel sorunlar nedeniyle ölü doğmuştur. Diğerleri hayatta kalmış ancak gelişimsel gecikmeler, kemik deformasyonları veya kafatasının olması gerekenden daha küçük olduğu bir durum olan mikrosefali yaşamıştır. (Veritabanları her hastanın prognozu veya uzun vadeli sağlık durumu hakkında veri içermemektedir.)

Laboratuvar deneylerinde, Singapur Ulusal Üniversitesi Yong Loo Lin Tıp Fakültesi’nde doçent olan çalışmanın ortak yazarı Long Nam Nguyen , FLVCR1’in işlevini araştırdı. Bu araştırma, genin kolin ve etanolaminin hücreler arasında taşınmasındaki rolünü ortaya koyarak, tek bir genetik değişimin vücuttaki birçok sistemi nasıl etkileyebileceğini açıklamaya yardımcı oldu.

Calame ve ekibi şu anda FLVCR1 mutasyonu olan hastalardan kan örnekleri topluyor ve bu nadir görülen durumları tedavi etmenin bir yolunu bulup bulamayacaklarını araştırıyorlar. Calame, bazı durumlarda hücreleri ekstra kolin ve etanolaminle desteklemenin bir şekilde yardımcı olabileceğini söyledi. Alternatif olarak, araştırmacıların temel hücresel süreçler ters gittiğinde ortaya çıkabilen toksin birikimini önlemek için başka bir ilaç kullanmaları gerekebilir.

Araştırmanın, insanların yapraklı yeşilliklerden, fasulyelerden ve birçok hayvansal üründen alabileceği temel bir besin olan kolinle ilgili diğer durumlar için de çıkarımları olabilir. Calame, kolin eksikliğinin yaşa bağlı sinir hasarı ve Alzheimer gibi nörodejeneratif bozukluklarla bağlantılı olduğunu söyledi.

“Bu çok nadir görülen hastalığın ötesinde çok sayıda anlamı var” dedi.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.