Bilim insanları bizi insan yapan minik DNA anahtarını bulmuş olabilir…

UC San Diego’daki bilim insanları, insan beynini bu kadar eşsiz kılan şeyin ne olduğunu açıklamaya yardımcı olabilecek HAR123 adı verilen küçük ama güçlü bir DNA bölümü keşfettiler. HAR123, bir gen olmak yerine, beyin gelişimi için bir “hacim kontrolü” görevi görerek beyin hücrelerinin nasıl ve hangi oranlarda oluştuğunu yönlendiriyor. HAR123’ün insan versiyonu, şempanze versiyonundan farklı davranıyor ve bu da bize düşünme ve öğrenme konusunda daha fazla esneklik sağlıyor olabilir. Bu bulgu, araştırmacıların otizm de dahil olmak üzere bazı beyinle ilgili rahatsızlıkların kökenlerini anlamalarına da yardımcı olabilir.

Kaliforniya Üniversitesi San Diego Tıp Fakültesi’ndeki bilim insanlarının araştırması, asırlardır sorulan bir soruya yeni ışık tuttu: İnsan beynini benzersiz kılan nedir?

Ekibin keşfi, insan genomunun insanlar evrimleştikçe alışılmadık derecede yüksek düzeyde mutasyon biriktiren bölümleri olan insan hızlandırılmış bölgeleri (HAR’lar) üzerine yaptıkları araştırmadan geliyor. HAR’ların insanlara özgü özelliklerin aktarılmasında önemli bir rol oynadığı ve otizm gibi nörogelişimsel bozukluklarla bağlantıları olduğu varsayıldığı için bilimsel olarak büyük ilgi görüyor.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Epigenetik ve Kalıtım

Learn genetics eğitim sitesinden güzel, akıcı Epigenetik ve Kalıtım konusunu sizlere aktarmak istiyoruz.

Keyifli Okumalar…

Eskiden yeni bir embriyonun epigenomunun tamamen silinip sıfırdan yeniden oluşturulduğunu düşünürdük. Ancak bu tamamen doğru değil. Genetik bilgi nesilden nesile aktarılırken bazı epigenetik etiketler yerinde kalır; bu sürece epigenetik kalıtım denir.

Epigenetik kalıtım alışılmadık bir bulgudur. Kalıtımın yalnızca ebeveynden yavruya geçen DNA kodu aracılığıyla gerçekleştiği fikrine aykırıdır. Bu, bir ebeveynin epigenetik etiketler biçimindeki deneyimlerinin gelecek nesillere aktarılabileceği anlamına gelir.

Ne kadar alışılmadık olsa da, epigenetik kalıtımın gerçek olduğuna dair çok az şüphe var. Aslında, genetikçilerin onlarca yıldır üzerinde kafa yorduğu bazı garip kalıtım kalıplarını açıklıyor.

Çoğu karmaşık organizma, özelleşmiş üreme hücrelerinden (hayvanlarda yumurta ve sperm) gelişir. İki üreme hücresi bir araya gelir, ardından büyüyüp bölünerek yetişkin organizmadaki her hücre tipini oluştururlar. Bu sürecin gerçekleşmesi için epigenomun “yeniden programlama” adı verilen bir süreçle silinmesi gerekir.

Yeniden programlama önemlidir çünkü yumurta ve sperm, kararlı gen ifade profillerine sahip özel hücrelerden gelişir. Başka bir deyişle, genetik bilgileri epigenetik etiketlerle işaretlenir. Yeni organizmanın sağlıklı bir embriyoya dönüşebilmesi için epigenetik etiketlerin silinmesi gerekir.

Gelişimin belirli zamanlarında (zamanlama türe göre değişir), özelleşmiş hücresel mekanizma genomu tarar ve hücreleri genetik “boş bir sayfa”ya geri döndürmek için epigenetik etiketlerini siler. Ancak, genlerin küçük bir azınlığı için epigenetik etiketler bu süreci atlatır ve ebeveynden yavruya değişmeden geçer.

Kaynak ve devamına Learn genetics üzerinden ulaşabilirsin.

Kök hücre keşfi, onarılması zor kırıkların çözümünde anahtar olabilir.

Kemikler kırıldığında ve aşırı doku kaybı olduğunda (örneğin bir araba kazası veya savaş meydanında yaralanma gibi), mevcut tedaviler genellikle etkili bir iyileşme sağlamaz. Ancak, Pennsylvania Üniversitesi Perelman Tıp Fakültesi’ndeki bilim insanlarının ortak liderliğinde yürütülen ve Proceedings of 
the National Academy of Sciences dergisinde yayınlanan 
bir araştırmaya göre, iskelet kaslarından elde edilen belirli kök hücreler, kemikleri iyileştirmek için gereken tüm hücre türlerini üreterek iyileşmeyi hızlandırabilir .

Ortopedi Cerrahisi Profesörü ve kıdemli yazar Dr. Ling Qin, “Böyle bir yaklaşım, öğrendiğimiz dersleri alır ve vücuda, kendisini çok daha verimli ve etkili bir şekilde doğal olarak iyileştirmek için ihtiyaç duyduğu desteği verir” dedi.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Eksik haberci RNA parçaları, tedavisi zor beyin tümörleri için yeni immünoterapinin anahtarı olabilir…

Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) araştırmacıları tarafından yürütülen yeni bir çalışma, pediatrik yüksek dereceli glioma tümörlerinde eksik olan ancak normal beyin dokularında eksik olmayan küçük haberci RNA parçalarını tespit etti. Klinik öncesi araştırmalar, bu eksik RNA parçalarının tedavisi zor tümörleri immünoterapiye daha duyarlı hale getirebileceğini gösteriyor. Bulgular yakın zamanda 
Cell Reports dergisinde yayınlandı.

Daha fazlasını oku

Plastik pipet kullanmayı çoktan bıraktınız. İşte hayatınızdan daha fazla plastiği nasıl çıkaracağınıza dair ipuçları…

Yılda 400 milyon tondan fazla plastik üretiliyor ve bunların yalnızca küçük bir kısmı geri dönüştürülüyor. Geri kalanı çöplüklere gidiyor veya doğal çevreye sızıyor; bu da insan sağlığından iklime kadar her şeyi etkiliyor.

Dünya genelindeki ülkelerin temsilcileri, plastik kirliliğiyle mücadele için yasal olarak bağlayıcı bir BM anlaşmasını sonuçlandırmak üzere Ağustos ayında Cenevre’de bir araya gelecek. Çevreciler, bunun plastik üretimini sınırlamaya ve atıkları daha iyi yönetmeye yardımcı olabileceğini umuyor, ancak ülkeler önceki toplantılarda anlaşmaya varamadı.

Daha fazlasını oku

Bilim insanları, eski bir çare olan lityumun yaşlanan beyinleri Alzheimer’dan korumanın mümkün olabileceğini söylüyor..

Harvard Tıp Fakültesi araştırmacıları, yaklaşık on yıldır üzerinde çalışılan önemli bir yeni buluşla, Alzheimer hastalığı ve beyin yaşlanmasının birçok gizemini çözebilecek bir anahtar bulduklarını söylüyorlar: mütevazı metal lityum.

Lityum, tıpta en çok bipolar bozukluk ve depresyon hastalarına verilen bir ruh hali dengeleyici olarak bilinir. 1970 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmış olsa da, doktorlar tarafından yaklaşık bir asır öncesine kadar ruh hali bozukluklarını tedavi etmek için kullanılmıştır .

Daha fazlasını oku

İnsanlarda gen düzenlemesi yapılan ilk adacık nakli fonksiyonel denemeyi geçti.

Uppsala Üniversitesi Hastanesi liderliğindeki araştırmacılar, gen düzenlemesi yapılmış donör adacık hücrelerinin, herhangi bir bağışıklık baskılayıcı ilaç kullanmadan uzun süredir tip 1 diyabet hastası olan bir adamda 12 hafta boyunca hayatta kaldığını bildirdi.

Yoğun insülin tedavisi komplikasyonları geciktirebilir ve yaşam beklentisini iyileştirebilir. Erken başlangıçlı tip 1 diyabet, yaşam kalitesinin düşmesi, ciddi kardiyovasküler risk ve yaşam süresinin kısalmasıyla ilişkilendirilmeye devam etmektedir. Yaşam boyu bağışıklık baskılanmasından kaynaklanan toksisite, organ alıcılarında morbidite ve mortaliteyi de artırmaktadır.

New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan “Bağışıklık Baskılanması Olmadan Nakledilen Allojenik Beta Hücrelerinin Hayatta Kalması” başlıklı çalışmada araştırmacılar, hipoimmün olarak tasarlanmış adacık hücrelerinin reddedilmekten kurtulup kurtulamayacağını test etmek için insanlarda ilk kez açık etiketli bir deneme gerçekleştirdiler.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

İnsan yumurtaları yaşa bağlı genetik mutasyonlardan korunuyor, mtDNA çalışması buldu…

Yaşlandıkça, hücrelerimizdeki genler daha fazla mutasyon biriktirir. Bu, yaşa bağlı hastalıklara ve yaşlanma sürecine katkıda bulunan faktörlerden biridir. Ancak, 
Science Advances dergisinde 
yayınlanan yeni bir çalışmada , araştırmacılar, insanlar yaşlandıkça genetik mutasyonların birikmediği bir istisna keşfettiler: Kadınlardaki insan yumurta hücrelerinin mitokondriyal DNA’sı (mtDNA).

Daha fazlasını oku