Felçli adam düşünceleriyle robotik kolu hareket ettiriyor…

Sadece kendisini eylemleri gerçekleştirirken hayal ederek nesneleri kavrayabiliyor, hareket ettirebiliyor ve bırakabiliyordu.

Beyin-bilgisayar arayüzü (BCI) olarak bilinen cihaz, ayarlanmaya ihtiyaç duymadan rekor 7 ay çalıştı. Şimdiye kadar, bu tür cihazlar yalnızca bir veya iki gün çalıştı.

BCI, bir kişinin bir hareketi (veya bu durumda hayal edilen bir hareketi) tekrarlaması sırasında beyninde meydana gelen küçük değişikliklere uyum sağlayabilen ve bunu daha rafine bir şekilde yapmayı öğrenen bir yapay zeka modeline dayanıyor.

“İnsanlar ve yapay zeka arasındaki bu öğrenme harmanlaması, bu beyin-bilgisayar arayüzleri için bir sonraki aşamadır,” dedi nörolog, nöroloji profesörü ve UCSF Weill Sinir Bilimleri Enstitüsü üyesi Karunesh Ganguly, MD, PhD. “Karmaşık, gerçekçi bir işlev elde etmek için ihtiyacımız olan şey bu.”

Ulusal Sağlık Enstitüleri tarafından finanse edilen araştırma, 6 Mart’ta Cell dergisinde yayımlandı .

Anahtar, bir çalışma katılımcısının belirli hareketleri tekrar tekrar hayal etmesiyle beyindeki aktivitenin günden güne nasıl değiştiğinin keşfiydi. Yapay zeka bu değişimleri hesaba katacak şekilde programlandıktan sonra, aylarca çalıştı.

Konum, konum, konum

Ganguly, hayvanlardaki beyin aktivitesi desenlerinin belirli hareketleri nasıl temsil ettiğini inceledi ve bu temsillerin hayvan öğrendikçe günden güne değiştiğini gördü. Aynı şeyin insanlarda da yaşandığından şüphelendi ve bu yüzden BCI’lerinin bu desenleri tanıma yeteneğini çok çabuk kaybettiğini söyledi.

Ganguly ve nöroloji araştırmacısı Nikhilesh Natraj, PhD, yıllar önce felç geçirmiş bir çalışma katılımcısıyla çalıştı. Konuşamıyor veya hareket edemiyordu.

Beyninin yüzeyine, hareket ettiğini hayal ettiğinde beyin aktivitesini algılayabilen minik sensörler yerleştirildi.

Ganguly, beyin desenlerinin zamanla değişip değişmediğini görmek için katılımcıdan ellerini, ayaklarını veya başını gibi vücudunun farklı kısımlarını hareket ettirdiğini hayal etmesini istedi.

Aslında hareket edemese de, katılımcının beyni, kendisini hareket ederken hayal ettiğinde bir hareket için sinyaller üretebiliyordu. BCI, beynindeki sensörler aracılığıyla bu hareketlerin temsillerini kaydetti.

Ganguly’nin ekibi, beyindeki temsillerin şeklinin aynı kaldığını, ancak konumlarının günden güne hafifçe değiştiğini buldu.

Görsel : Sosyal evren

Sanaldan gerçeğe

Ganguly daha sonra katılımcıdan iki hafta boyunca parmakları, elleri veya başparmaklarıyla basit hareketler yaptığını hayal etmesini istedi ve sensörler yapay zekayı eğitmek için beyin aktivitesini kaydetti.

Daha sonra katılımcı robotik bir kolu ve eli kontrol etmeye çalıştı. Ancak hareketler hala çok hassas değildi.

Bu yüzden Ganguly, katılımcıya görselleştirmelerinin doğruluğu hakkında geri bildirim veren sanal bir robot kolu üzerinde pratik yaptırdı. Sonunda, sanal kolun yapmasını istediği şeyi yapmasını sağladı.

Katılımcı gerçek robot koluyla pratik yapmaya başladıktan sonra, becerilerini gerçek dünyaya aktarması yalnızca birkaç pratik seansı aldı.

Robotik kolun blokları almasını, döndürmesini ve yeni yerlere taşımasını sağlayabiliyordu. Hatta bir dolabı açıp bir bardağı çıkarıp su sebilinin önüne koyabiliyordu.

Aylar sonra katılımcı, cihazı kullanmaya başladığından beri hareket temsillerinin nasıl değiştiğini ayarlamak için 15 dakikalık bir “ayarlama” sonrasında hala robotik kolu kontrol edebiliyordu.

Ganguly, robotik kolun daha hızlı ve daha akıcı hareket etmesini sağlamak için yapay zeka modellerini geliştiriyor ve BCI’yi ev ortamında test etmeyi planlıyor.

Felçli insanlar için kendi kendilerine yemek yiyebilme veya su içebilme yeteneği hayatlarını değiştirecek bir şey olurdu.

Ganguly bunun mümkün olduğunu düşünüyor.

“Sistemi nasıl kuracağımızı öğrendiğimizden ve bunu başarabileceğimizden çok eminim” dedi.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsiniz.

NanoPack2: uzun okuma dizileme verilerinin nüfus ölçeğinde değerlendirmesi

1. Giriş

Pacific Biosciences ve Oxford Nanopore Technologies’in (ONT) uzun okuma dizilimi, tek genomlardan ve küçük birey gruplarından büyük nüfus ölçeğinde kohortlara dönüştü (Beyter ve ark. 2021De Coster ve ark. 2021). Aynı zamanda, hesaplamalı görevlerin artan ekonomik maliyeti ve iklim etkisi, veri kalitesi değerlendirmesi ve işlenmesi için daha verimli biyoinformatik yöntemler de gerektirmektedir (Pereira ve ark. 2017) Bununla birlikte, uzun okumalı dizileme verilerinin >100 genom popülasyonlarına ölçeklenmeden kalite değerlendirmesi için çeşitli araçlar geliştirilmiştir (Watson ve ark. 2015De Coster ve ark. 2018Lanfear ve ark. 2019Leger ve ark. 2020) Bu makale, bu ihtiyacı karşılayan ve yapısal varyantları kapsayan hizalamalar ve faz okuma hizalamaları da dahil olmak üzere uzun okuma genom dizilimi ile ilgili özellikleri verimli bir şekilde değerlendiren yeni geliştirilen araçları sunar. Aşama, yani birlikte meydana gelen varyantları tanımlayarak her sıralı parçayı bir ebeveyn haplotipine atamak (Martin ve ark. 2016Edge ve Bansal 2019), ilişki çalışmalarında potansiyel fonksiyonel varyantların belirlenmesinde ve varsayımsal bileşik heterozigot varyasyonun patojenitesi için kritik öneme sahiptir. Ayrıca, NanoPack araçlarından NanoPlot ve NanoComp hakkında bir güncelleme sunuyoruz (De Coster ve ark. 2018)

2. Yazılım açıklaması

NanoPlot ve NanoComp’te yapılan iyileştirmeler, kod optimizasyonları arasında ek grafiklerin oluşturulması, Plotly kütüphanesinden dinamik HTML grafiklerinin kullanılması ve son kullanıcılar tarafından daha fazla araştırmanın sağlanmasıdır (Ek Şekil. S1). Araçlar artık programlama dili agnostik Ok veri formatını kullanarak girişi de destekliyor. BAM/CRAM hizalamalarından Arrow dosyalarını verimli bir şekilde oluşturmak için bir ikili dosya sağlanır. Chopper, kalite, uzunluk ve kirletici dizilere göre sıralama okumalarını filtrelemek için NanoFilt ve NanoLyse’in kullanışlılığını birleştiren, Rust-Bio kütüphanesini (Köster 2016) ve Rust bağlamalarını minimap2’ye (Li 2018) kullanarak Python uygulamasına kıyasla 7 kat hız sağlayan bir araçtır.

NanoStat (De Coster ve ark. 2018) kullanılarak uzun okunan dizileme deneylerinin özetlenmesi, günümüzde nano gözenek dizilimi ile yaygın olan verimler göz önüne alındığında çok yavaştır. Cramino, rust-htslib (Köster 2016Bonfield ve ark. 2021) kullanarak, referans genomuna göre veri çıktısına, ortalama kapsama alanına, okuma sayısına, ortalama ve medyan uzunluklarına ve dizi kimliğine dayalı ölçümler toplamak için çok daha hızlı bir alternatif sunar. Uzun okumalar yapısal varyantları kapsar ve büyük bir boşluk için okuma doğruluğunu cezalandırmak istenmez. Bu nedenle Cramino, okuma uzunluğuna göre düzenleme mesafesi olarak tanımlanan boşluk sıkıştırılmış kimliği hesaplarken, ardışık hizalama boşluklarını yalnızca bir fark olarak sayar (Ek Yöntemler). Cramino, okuma uzunluğuna göre filtrelemeye izin verir ve isteğe bağlı olarak kromozom başına normalleştirilmiş okuma sayılarını hesaplayarak karyotip ve biyolojik cinsiyetin ilkel bir değerlendirmesini çıkarır, veri bütünlüğünü kontrol etmek için MD5 sağlama toplamını hesaplar, okuma fazlama performansının ölçümlerini sağlar ve uzun okuma transkriptomikleri için eklenmiş eksonların sayısı hakkında ölçümler sağlayabilir. Önemli olarak, Cramino, okuma uzunluğu ve Cramino’nun kendisinden okuma kimliği için isteğe bağlı hafif histogramların üzerine Arrow formatında çıktı üreterek NanoPlot ve NanoComp’in zengin görselleştirmeleriyle uyumlu kalır. BAM/CRAM dekompresyonu için dört çekirdek kullanarak 50× kapsama alanına sahip ONT insan genomu dizilimi için Cramino, isteğe bağlı çıkış olmadan 147 Mb’lik bir tepe bellek kullanımıyla 12 dakika veya histogramlar, karyotip, faz ölçümleri, MD5 sağlama toplamı ve Ok dosyasının oluşturulması dahil olmak üzere toplam çıktı için 690 Mb’lik bir tepe bellek kullanımıyla 21 dakika sürer. Kyber, tek bir giriş dosyası veya üç adede kadar CRAM veya BAM dosyasının karşılaştırılması için (phred ölçekli) boşluk sıkıştırılmış referans kimliğine karşı log-dönüştürülmüş okuma uzunluğunun standart grafikleri oluşturmak için bir araçtır (Ek Yöntemler ve Ek Şekil. S2).

Phasius, dinamik bir genom tarayıcı tarzında, genom ek açıklaması, örneğin segmental çoğaltmalar ile birlikte çok sayıda bireyden bitişik faz bloklar arasındaki uzunluğu ve kesintileri gösteren okuma fazlamasının sonuçlarını görselleştirmek için geliştirilmiştir (Ek Yöntemler ve Şek. 1) (Bailey ve ark. 2002) Phasius, sekiz paralel iş parçacığı ve 4.3 Gbyte pik bellek kullanımı ile 10 megabaz aralığında 92 birey için örnek rakamı oluşturmak için 26 s alır. Örnek şekil için, okumalar minimap2 (Li 2018) ile hizalandı ve hizalamalar longshot ile aşamalı olarak yapıldı (Edge ve Bansal 2019).

Şekil 1. Faz çıkışı örneği. Bu grafik, 92 birey için chr7:142 000 000–146 000 000’in haplotip faz yapısını göstermektedir. Her yatay çizgi tek bir bireydendir ve renk değişikliği, bitişik olarak yeni bir faz genomik segmentin başlangıcını gösterir. Açıklama izi (alt), daha uzun tekrarlayan öğeler durumunda aşamalı blokları tahmin edilebilir bir şekilde kıran gri çubuklarla segmental çoğaltmaları gösterir. Etkileşimli bir örnek https://wdecoster.github.io/phasius adresinde bulunabilir.

3. Sonuç

NanoPack artık uzun okuma dizilimi ile ilgili özelliklere odaklanarak daha performanslı bir programlama dilinde uygulamalarla büyük popülasyonları değerlendirmek için araçlar sunuyor. Yazılım paketinin tüm büyük işletim sistemlerine kurulumu kolaydır ve HTML formatında etkileşimli görselleştirme sunar.

Yazının Tamamı İçin Tıklayınız.

Dijital patoloji analizi için yeni yapay zeka algoritması.

Dijital patoloji, esas olarak hasta biyopsilerinden elde edilen mikroskopi görüntüleri ile ilgilenen yeni bir alandır. Yüksek çözünürlük nedeniyle, bu tam slayt görüntülerinin (WSI) çoğu, genellikle bir gigabaytı (Gb) aşan büyük bir boyuta sahiptir. Bu nedenle, tipik görüntü analizi yöntemleri bunları verimli bir şekilde ele alamaz.

Bir ihtiyaç gören Boston Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden (BUSM) araştırmacılar, rezeke edilmiş tümörlerden alınan akciğer dokusu görüntülerine dayanarak akciğer kanseri alt tipini sınıflandırmak için temsili öğrenme adı verilen bir çerçeveye dayanan yeni bir yapay zeka (AI) algoritması geliştirdiler.

“Dijital patoloji verilerinin değerlendirilmesine verimlilik getirebilecek yeni yapay zeka tabanlı yöntemler geliştiriyoruz. Patoloji pratiği dijital bir devrimin ortasındadır. Uzman patoloğa yardımcı olmak için bilgisayar tabanlı yöntemler geliştirilmektedir. Ayrıca, uzmanın bulunmadığı yerlerde, bu tür yöntemler ve teknolojiler doğrudan tanıya yardımcı olabilir, “diye açıklıyor ilgili yazar Vijaya B. Kolachalama, PhD, FAHA, BUSM’de tıp ve bilgisayar bilimi yardımcı doçenti.

Araştırmacılar, patoloji görüntülerinin grafik temsilinden ve tüm slayt görüntüsü üzerinde analiz yapmak için transformatör mimarilerinin hesaplama verimliliğinden yararlanan Grafik Transformatörü (GTP) adı verilen dijital patoloji için grafik tabanlı bir görüş transformatörü geliştirdiler.

Görsel kaynak : Akşam

“Bilgisayar bilimindeki en son gelişmeleri dijital patolojiye çevirmek kolay değildir ve yalnızca dijital patolojideki sorunları çözebilecek yapay zeka yöntemlerinin oluşturulmasına ihtiyaç vardır” diye açıklıyor ortak yazar Jennifer Beane, PhD, BUSM’de tıp profesörü.

Halka açık üç ulusal kohorttan tüm slayt görüntülerini ve klinik verileri kullanarak, akciğer adenokarsinomu, akciğer skuamöz hücreli karsinomu ve bitişik kanserli olmayan dokuyu ayırt edebilecek bir model geliştirdiler.

Bir dizi çalışma ve duyarlılık analizinden sonra, GTP çerçevelerinin tüm slayt görüntüsü sınıflandırması için kullanılan mevcut son teknoloji yöntemlerden daha iyi performans gösterdiğini gösterdiler.

Makine öğrenimi çerçevelerinin dijital patolojinin ötesinde etkileri olduğuna inanıyorlar.

“Diğer gerçek dünya uygulamaları için bilgisayarla görme yaklaşımlarının geliştirilmesiyle ilgilenen araştırmacılar da yaklaşımımızı yararlı bulabilirler” diye eklediler.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Bir farenin ‘süper gücünü’ şişelemek, erken doğumdan zarar gören akciğerleri iyileştirebilir.

Yeni bir çalışma, esnekliği anlamak – yaralı akciğer dokusunun iyileşme ve yenilenme yeteneği – aşırı prematüre bebeklerde ortaya çıkan yaşamı tehdit eden akciğer hastalığının tedavisini ve önlenmesini ilerletmenin anahtarı olabilir.

Vanderbilt Üniversitesi ve Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi’ndeki araştırmacılar, dört boyutlu bir mikroskopi tekniği kullanarak, laboratuvarda yetiştirilen fare akciğer dokusunun 3D video görüntülerini oluşturdular. Öğrendikleri şey çığır açmaktan başka bir şey değildi.

Görsel Kaynak : Fare karakteri 3D Model

Pediatri ve Hücre ve Gelişim Biyolojisi doçenti Jennifer Sucre, “İlk kez, akciğeri oluştuğu gibi canlı olarak görüntüleyebildik ve gaz değişimi için yeterince büyük bir yüzey alanına sahip bir organ oluşturmak için bir araya gelen hücresel hareketleri ölçebildik ve ölçebildik” dedi.

Amerikan Klinik Araştırma Derneği’nin dergisi JCI Insight’ta 24 Şubat’ta kapak makalesi olarak yayınlanan grubun bulguları, iki ila dört ay erken doğan bebeklerin yaklaşık% 50’sinde görülen bronkopulmoner displazinin (BPD) daha iyi tedavisi ve önlenmesine yönelik önemli bir adımı temsil ediyor.

“Akciğerin nasıl oluştuğunu anlayabilirsek, o zaman yaralanmadan sonra yeni akciğerlerin nasıl yetiştirileceğine dair bir planımız var” diyor makalenin ilk yazarı, Sucre laboratuvarında kıdemli bir doktora sonrası araştırmacı olan Nick Negretti.

VUMC’deki Akciğer Hastalığının Biyogelişimsel Kökenleri (BOLD) Merkezi’ni yöneten makalenin kıdemli yazarı Sucre, “Fareler akciğeri onarmak için olağanüstü bir yeteneğe sahip” dedi. “Bebeklere farenin süper gücünü vermek istiyorum.”

BPD’li prematüre bebekler, doğumdan sonraki ilk günlerde nefes almalarına yardımcı olmak için oksijen ve mekanik ventilasyona ihtiyaç duyarlar. Bununla birlikte, oksijen tedavisi iki ucu keskin bir kılıçtır, çünkü hassas akciğer dokusuna da zarar verebilir.

Birçok prematüre bebek birkaç gün sonra ventilatörden ayrılabilse de, kronik obstrüktif akciğer hastalığı da dahil olmak üzere yaşamın ilerleyen dönemlerinde ciddi solunum problemleri geliştirme riski altındadır.

Solunum – karbondioksit için oksijen değişimi – akciğerlerin alveollerinde, epitel hücreleri ve kan damarları arasındaki kırılgan bir bazal zar boyunca meydana gelir. Akciğer gelişiminin geleneksel görüşüne göre, batık septa (bölücüler), hava boşluklarını alveollere bölmek için epitelyal, endotelyal ve mezenkimal hücrelerden oluşan bir tabakadan ortaya çıkar.

Ancak araştırmacılar üç gün boyunca canlı yenidoğan fare akciğeri dilimlerini görüntülediklerinde, bir miyofibroblast halkası veya doku oluşumunu destekleyen hücreler tarafından desteklenen epitel hücrelerinin balonlaşan bir büyümesinden biri olan farklı bir görünüm ortaya çıktı.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Biyoinformatik Canlıların Gizemli Dünyasını Aydınlatan Bilim

Biyoinformatik Nedir? Nerelerde kullanılır ve gelişimi ile nasıl ilerleme kaydedilir? 

Biyoinformatik, bilgisayar bilimleri ve biyoloji disiplinlerinin kesişiminde yer alan bir alan olarak tanımlanır. Bu disiplin, biyolojik verilerin toplanması, depolanması, analiz edilmesi, yorumlanması ve kullanılmasıyla ilgilenir. Yani, büyük miktarda biyolojik verinin işlenmesi ve anlamlandırılmasında bilgisayar bilimlerinin yöntemlerini kullanır. Biyoinformatik, genetik, genomik, proteomik, metabolomik ve diğer biyolojik disiplinlerde elde edilen verilerin analizini ve yorumlanmasını sağlayarak, biyolojik süreçlerin anlaşılmasına ve yeni bulguların keşfine olanak tanır.

Biyoinformatik, birçok farklı alanda önemli bir rol oynar. Öncelikle, genomik ve proteomik gibi disiplinlerde elde edilen büyük veri kümelerinin analizi ve yorumlanması biyoinformatik sayesinde mümkün olur. Bu sayede, genetik hastalıkların nedenleri, genetik çeşitlilik, evrimsel ilişkiler ve biyolojik süreçler hakkında daha derinlemesine anlayış sağlanabilir. Bunun yanı sıra, biyoinformatik, tıp alanında da büyük bir öneme sahiptir. Hastalık teşhisi, tedavisi ve ilaç keşfi süreçlerinde genetik verilerin analizi ve yorumlanması biyoinformatik yöntemleriyle gerçekleştirilir. Bu sayede, bireye özgü tedavi yöntemleri geliştirilerek, hastalıkların daha etkili bir şekilde tedavi edilmesi hedeflenir.

Biyoinformatik aynı zamanda tarım, çevre bilimleri, biyoteknoloji ve farmakoloji gibi alanlarda da önemli bir rol oynar. Tarımsal verimliliğin artırılması, çevresel etkilerin değerlendirilmesi, biyoteknolojik ürünlerin geliştirilmesi ve ilaç keşfi süreçlerinin hızlandırılması gibi konularda biyoinformatik yöntemler büyük bir potansiyele sahiptir.

Biyoinformatikte Kullanılan Yöntemler ve Teknikler

Biyoinformatik çalışmalarında genellikle çeşitli bilgisayar programları ve algoritmalar kullanılır. DNA dizileme verilerinin analizi için farklı hizalama ve montaj algoritmaları kullanılırken, protein yapıları ve etkileşimleri için moleküler modelleme ve simülasyon teknikleri tercih edilir. Ayrıca, veri madenciliği, yapay zekâ ve makine öğrenmesi gibi alanlar da biyoinformatik çalışmalarında yaygın olarak kullanılan teknikler arasındadır.

Biyoinformatik, teknolojinin ilerlemesiyle birlikte daha da önemli bir hale gelecektir. Genomik ve proteomik gibi alanlarda elde edilen veri miktarı giderek artmakta ve bu verilerin etkili bir şekilde analiz edilmesi ve yorumlanması biyoinformatik yöntemleri olmadan mümkün olmayacaktır. Bu nedenle, biyoinformatik alanında yapılan araştırmaların ve geliştirilen teknolojilerin önümüzdeki yıllarda daha da hızlanması beklenmektedir.

Biyoinformatik, bilgisayar bilimleri ve biyoloji arasındaki kritik bir köprüdür. Bu disiplin, biyolojik verilerin analizi ve yorumlanmasıyla ilgilenerek, biyolojik süreçlerin anlaşılmasına, hastalıkların teşhisi ve tedavisi konusunda ilerlemelere ve tarım, çevre ve biyoteknoloji gibi alanlarda önemli uygulamalara olanak tanır. Bu nedenle, biyoinformatik, bilim dünyasında giderek daha fazla önem kazanan bir alan olmaya devam edecektir.

Biyoinformatik Kullanım Alanları

Biyoinformatik, genetik, genomik, proteomik ve diğer biyolojik disiplinlerde elde edilen büyük veri kümelerinin analizi ve yorumlanmasıyla ilgilenir. Bu disiplin, birçok farklı alanda geniş bir kullanım alanına sahiptir. İşte biyoinformatiğin bazı kullanım alanları:

· Genomik ve Proteomik Analizler: Biyoinformatik, genomik ve proteomik verilerin analizi ve yorumlanmasında kullanılır. Genomik veriler, DNA dizileme teknikleriyle elde edilirken, proteomik veriler ise proteinlerin ifadesi ve etkileşimleriyle ilgili bilgileri içerir. Bu verilerin analizi, genetik hastalıkların nedenlerinin araştırılması, biyolojik süreçlerin anlaşılması ve hücresel işlevlerin belirlenmesi gibi birçok alanda önemlidir.

· Tıbbi Uygulamalar: Biyoinformatik, tıp alanında birçok farklı uygulama alanına sahiptir. Hastalık teşhisi, tedavisi ve ilaç keşfi süreçlerinde genetik verilerin analizi ve yorumlanması biyoinformatik yöntemleriyle gerçekleştirilir. Bu sayede, bireye özgü tedavi yöntemleri geliştirilerek, hastalıkların daha etkili bir şekilde tedavi edilmesi hedeflenir.

· Tarım ve Bitki Biyoteknolojisi: Biyoinformatik, tarımsal verimliliğin artırılması, hastalıklara dayanıklı bitkilerin geliştirilmesi ve bitki genetiği ile ilgili araştırmalarda önemli bir rol oynar. Bitki genomlarının analizi, bitki ıslahı çalışmalarında kullanılarak, bitki türlerinin özelliklerinin anlaşılması ve geliştirilmesi sağlanır.

· Çevre Bilimleri: Biyoinformatik, çevresel etkilerin değerlendirilmesi, biyolojik çeşitliliğin korunması ve çevresel risklerin azaltılması gibi konularda da önemli bir rol oynar. Örneğin, çevresel DNA analizi, çevredeki organizmaların türlerini ve miktarlarını belirlemek için kullanılabilir.

· Farmakogenomik: Biyoinformatik, ilaçların etkileri, yan etkileri ve etkileşimleriyle ilgili bilgilerin analiz edilmesi ve yorumlanmasında önemlidir. Bu sayede, kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları geliştirilerek, ilaçların bireyler üzerindeki etkilerinin daha iyi anlaşılması sağlanır.

· Evrimsel Biyoloji: Biyoinformatik, evrimsel süreçlerin analizi ve anlaşılmasında da kullanılır. Genom dizilimlerinin karşılaştırılması ve filogenetik analizler yapılmasıyla, türler arasındaki ilişkilerin ve evrimsel tarihlerin belirlenmesi sağlanır.

Bu alanlara ek olarak, biyoinformatik ayrıca biyoteknoloji, beslenme bilimi, nöroloji, su kaynakları yönetimi ve enerji sektörü gibi birçok farklı alanda da kullanılmaktadır. Bu geniş kullanım alanları, biyoinformatiğin önemini ve etkisini vurgular.

Biyoinformatik Nerede Öğretilir?

Biyoinformatik, genellikle üniversitelerin biyoloji, bilgisayar bilimleri, biyomühendislik veya ilgili disiplinlerdeki lisans veya lisansüstü programlarında öğretilir. Öğrenciler biyoinformatik dersleri alarak, biyoloji ve bilgisayar bilimleri arasındaki kesişim noktalarını keşfederler ve biyolojik verilerin analizi, modelleme ve yorumlanması gibi konularda uzmanlaşırlar.

Biyoinformatik dersleri, genellikle biyoloji, genetik, moleküler biyoloji, bilgisayar bilimleri, istatistik ve matematik gibi temel konuların yanı sıra, veri madenciliği, yapay zekâ, veri tabanı yönetimi ve programlama gibi daha teknik konuları da kapsar. Bu dersler, öğrencilere biyolojik verileri analiz etmek ve yorumlamak için gerekli olan becerileri kazandırır.

Biyoinformatik eğitimi genellikle lisans, yüksek lisans ve doktora düzeyinde sunulur. Lisans düzeyinde, öğrenciler biyoloji ve bilgisayar bilimleri temel derslerini alırken, daha ileri düzeyde biyoinformatik dersleri seçebilirler. Yüksek lisans ve doktora düzeyinde ise, öğrenciler genellikle daha spesifik konular üzerine odaklanır ve kendi araştırmalarını yaparlar. Biyoinformatik dersleri ayrıca çevrimiçi eğitim platformları veya uzaktan eğitim programları aracılığıyla da sunulabilir. Bu platformlar, biyoinformatik alanında uzmanlaşmak isteyen öğrencilere esneklik ve erişim kolaylığı sağlar.

Sonuç olarak, biyoinformatik eğitimi genellikle üniversitelerde biyoloji, bilgisayar bilimleri veya ilgili disiplinlerde sunulur. Lisansüstü düzeyde daha spesifik ve derinlemesine konular üzerine odaklanarak biyoinformatik alanında uzmanlaşma imkânı sunar.

Yazının Tamamı İçin Tıklayınız.

Ne kadar çabuk yaşlanıyorsunuz? Moleküler ‘saatler’ sağlığınız hakkında size ne söyleyebilir?

Nakit akışı ve halkın coşkusuyla donanmış olan araştırmacılar, yaşlanmanın nasıl ölçüldüğünü iyileştirmeye çalışıyorlar.

Kameradaki çığlıkların sayısı herhangi bir gösterge ise, Kim Kardashian’ın epigenetik ile ilk karşılaşması heyecan vericiydi.

Reality televizyon yıldızı ve ailesi, geçen Temmuz ayında Los Angeles, California’daki The Kardashians’ın sezon finalinde, her biri “biyolojik yaşlarını” değerlendirdiği iddia edilen ticari bir kan testinin sonuçlarını öğrenirken çığlık attı ve ciyakladı. Teste göre, Kardashian 43 yaşında olmasına rağmen, DNA’sına kimyasal belirteçlerin yerleştirilmesi – ‘epigenetik profili’ – 34 yaşındaki bir çocuğunkiyle eşleşti. Üstelik vücudu, yaşıtlarının çoğundan %18 daha yavaş yaşlanıyordu.

“Sırtınızı sıvazlamalısınız,” dedi Matthew Dawson sonuçları aktarırken. (Dawson, testi satan şirket olan Lexington, Kentucky’deki TruDiagnostics’in CEO’sudur.)

Ülkenin diğer tarafında, nöropsikolog Terrie Moffitt, segmenti gördüğünde “utandığını” söylüyor. Kuzey Carolina, Durham’daki Duke Üniversitesi’nde çalışan Moffitt, TruDiagnostic tarafından sağlanan testlerden birinin temelini oluşturmak için meslektaşlarıyla birlikte yaklaşık 1.000 kişiden veri toplayarak onlarca yıl geçirmişti. Çalışmalarının bir gün tıbbi kararları bilgilendirebileceğini veya araştırmacıların yaşlanma karşıtı bir tedavinin sağlık üzerinde olumlu bir etkisi olup olmadığını değerlendirmeleri için bir yol sağlayabileceğini ummuştu. Bir realite TV şovunda dublörlük yapmak, hedeflediği türden bir tanıtım değildi. “Reality TV’ye bir züppe bakış açısına sahibim” diye ekliyor.

Yaşlanmanın vücut üzerindeki etkisini ölçen testler geliştirme çabaları hakkında Nature’a konuşan araştırmacılar arasında karışık coşku ve endişe duyguları yaygındı. Alana akan para ve benzeri görülmemiş düzeyde bir kamuoyu ilgisi ve heyecanı ile bilim adamları, bir kişinin vücudunun ne kadar hızlı azaldığını ölçmenin yolları hakkında sürekli bir makale akışı yayınlıyorlar. Ölçümlerin çoğu, metilasyon olarak bilinen DNA üzerindeki kimyasal işaretlere veya kanda bulunabilen proteinlere veya metabolitlere bakar. Bu biyolojik belirteçler veya biyobelirteçler, yaşlanmanın olumsuz etkilerini önleyecek ve gerontologların sağlıklı yaşam süresi olarak adlandırdıkları şeyi artıracak ilaçlar ve diğer tedavileri geliştirme çabalarının bir parçası olarak inanılmaz derecede yararlı olabilir.

Bununla birlikte, çoğu zaman, bu biyobelirteçleri kullanan test sonuçları, onları rahatsız eden belirsizliklerin tam bir hesaplaması yapılmadan yorumlanır ve sunulur. Bu sadece ticari testler için değil, aynı zamanda medya makaleleri ve hatta bilimsel yayınlar için de bir sorundur. San Francisco’daki California Pacific Medical Center Araştırma Enstitüsü’nde moleküler epidemiyolog olan Brian Chen, “Çok fazla kafa karışıklığı var” diyor. “Akademide, daha fazla ilgi ve fon sağlamak için ‘biyolojik yaş’ ve genel olarak yaşlanma araştırmalarını teşvik etmeye ve yutturmaya çalışan bilim adamlarını gördüm.”

Chen ve diğerleri, bilim adamları bu testleri doğrulamak için uzun ve zorlu bir görevi üstlenirken, yüksek beklentiler riskinden endişe duyuyorlar. “Günün sonunda bu tür bir şeyin alan için olumlu mu yoksa olumsuz mu olacağını bilmek zor” diyor Tukwila, Washington’daki bir sağlık teknolojisi şirketi olan Optispan’ın CEO’su Matt Kaeberlein. “İtibarınızı kaybederseniz, bunu geri almak zordur.”

İşaretleme süresi

Şu an için saha yanıyor. Aralık 2024’te ABD Sağlık İleri Araştırma Projeleri Ajansı, yaşlanmanın biyobelirteçlerini geliştirmek ve doğrulamak için bir program duyurdu. Riyad’da bir hayır kurumu olan Hevolution Foundation, sağlık araştırmalarına 400 milyon ABD doları yatırım yaptı. Yaşlanma ile ilişkili durumlar için tedaviler bulmak için bir yarışma olan XPRIZE Healthspan’in organizatörleri, sağlığı iyileştirmeye adanmış 7 yıllık, 101 milyon dolarlık küresel bir yarışma planlıyor.

Yaşlanmayı değerlendirmek için bir dizi test zaten var. Şu anda İngiltere, Cambridge’deki Altos Laboratuvarları’nda çalışan genetikçi Steve Horvath, on yıldan fazla bir süre önce ilk epigenetik saatlerden birini geliştirdi1. Genomdaki hangi bölgelerin metil gruplarıyla etiketlendiğini kataloglamak için 7.800 örnekten elde edilen verileri analiz etti – genlerin ekspresyonunu düzenlemeye yardımcı olan DNA’ya kimyasal bir modifikasyon. Daha sonra bu verileri, çalışma katılımcılarının yaşlarıyla birlikte bir makine öğrenme algoritmasına besledi. Algoritma, birlikte ele alındığında katılımcıların kronolojik yaşlarıyla ilişkili olan 353 metilasyon bölgesinden oluşan bir koleksiyon üretti. Bu bölgelerden bazıları yaşla birlikte daha fazla metillendi; diğerleri daha azdı.

Bu işaretler, bir kişinin kronolojik yaşını dikkate değer bir doğrulukla tahmin edebilen bir testin temeli haline geldi, diyor Horvath ile birlikte çalışan Chen. Ancak test, bir kişinin ne kadar süre sağlıklı kalmayı bekleyebileceğini veya ne zaman ölebileceğini tahmin etmede o kadar iyi değildi.

Bu nedenle, Horvath’ın ekibi ve diğerleri, beyaz kan hücresi sayımı, kandaki glikoz miktarı ve iltihaplanma için bir belirteç olarak hizmet eden bir proteinin seviyeleri gibi diğer yaş ve sağlıkla ilgili ölçümlerle ilişkili metilasyon bölgelerini arayarak yeni testler oluşturmaya başladılar2. Bu sefer amaç, sadece yaşadığı yıl sayısından ziyade, bir kişinin ölüm zamanını yansıtan bir saat yaratmaktı.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Gen Terapisi 11 Yaşındaki Bir Erkek Çocuğun İlk Kez Duyummasını Sağlıyor..

Kalıtsal sağırlık, bilim adamlarının orak hücre hastalığı ve şiddetli hemofili gibi hastalıkları tedavi etmek için zaten onaylanmış olan gen terapisi ile hedefledikleri en son durumdur.

Kalıtsal sağırlığı olan çocuklar genellikle sesi duymalarına yardımcı olan koklear implant adı verilen bir cihaz alırlar.

“Hiçbir tedavi işitme kaybını tersine çeviremez… Bu yüzden her zaman bir terapi geliştirmeye çalışıyorduk, “dedi Boston’daki Mass Eye and Ear’dan Zheng-Yi Chen, Çarşamba günü Lancet dergisinde yayınlanan çalışmanın kıdemli yazarı. “Sonuçlardan daha mutlu veya heyecanlı olamazdık.”

Ekip, hastaların ilerlemesini videolarda yakaladı. Biri, daha önce hiç duyamayan bir bebeğin, tedaviden altı hafta sonra bir doktorun sözlerine yanıt olarak geriye baktığını gösteriyor. Bir diğeri, tedaviden 13 hafta sonra baba, anne, büyükanne, kız kardeş ve “Seni seviyorum” diyen küçük bir kızı gösteriyor.

Terapi nasıl çalışır?

Deneylerdeki tüm çocuklar, kalıtsal sağırlığın yüzde 2 ila 8’ini oluşturan bir duruma sahiptir.

Buna, tüy hücrelerinin sesi beyne iletmesine yardımcı olan otoferlin adı verilen bir iç kulak proteininden sorumlu bir gendeki mutasyonlar neden olur. Tek seferlik terapi, cerrahi bir prosedür sırasında bu genin işlevsel bir kopyasını iç kulağa iletir. Çocukların çoğu bir kulakta tedavi edildi, ancak iki kişilik çalışmada bir çocuk her iki kulakta da tedavi edildi.

Altı çocukla yapılan çalışma, Şangay’daki Fudan Üniversitesi’nde, Chen’in laboratuvarında eğitim gören ve araştırmada işbirliği yapan Dr. Yilai Shu liderliğinde gerçekleşti. Fon sağlayıcılar arasında Çinli bilim kuruluşları ve biyoteknoloji şirketi Shanghai Refreshgene Therapeutics yer alıyor.

Araştırmacılar çocukları yaklaşık altı ay boyunca gözlemlediler. Tedavinin neden onlardan birinde işe yaramadığını bilmiyorlar. Ancak daha önce tamamen sağır olan diğer beş kişi, artık düzenli bir konuşmayı duyabiliyor ve başkalarıyla konuşabiliyor. Chen, şu anda normalin yüzde 60 ila yüzde 70’i civarında bir seviyede duyduklarını tahmin ediyor. Terapi önemli bir yan etkiye neden olmadı.

İşitmede ‘dramatik iyileşme’

Diğer araştırmalardan elde edilen ön sonuçlar da aynı derecede olumlu olmuştur.

New York’taki Regeneron Pharmaceuticals, Ekim ayında Decibel Therapeutics ile sponsor oldukları bir çalışmada 2 yaşın altındaki bir çocuğun gen terapisinden altı hafta sonra iyileşme gösterdiğini duyurdu.

Eli Lilly’nin Akouos adlı bir yan kuruluşu tarafından desteklenen bir testte yer alan birkaç siteden biri olan Philadelphia hastanesi, hastaları olan İspanya’dan Aissam Dam’ın Ekim ayında tedavi edildikten sonra ilk kez sesler duyduğunu bildirdi. Philadelphia’daki araştırmayı yöneten Dr. John Germiller, köpük kulak tıkacı takıyormuş gibi boğuk olmalarına rağmen, artık babasının sesini ve yoldaki arabaları duyabildiğini söyledi.

Germiller, “Bu dramatik bir gelişmeydi” dedi.

Kaynak ve devamı için Buraya tıklayabilirsin.

Hareketli Yazı Tekniği ile DNA’ya Veri Yazmada Yeni Bir Dönem!

DNA depolama, depolama yoğunluğu, uzun ömür ve enerji tüketimi açısından mevcut silikon tabanlı veri depolama teknolojilerini aşma potansiyeli göstermiştir. Bununla birlikte, büyük ölçekli verilerin de novo sentez yoluyla doğrudan DNA dizilerine yazılması, zaman ve maliyet açısından ekonomik değildir.
Önceden hazırlanmış nükleik asitler kullanarak DNA üzerinde rastgele verilerin yazılmasını sağlayan alternatif, paralel bir strateji sunuyoruz. Kendi kendine montaj güdümlü enzimatik metilasyon yoluyla, bilgi bitleri olarak epigenetik modifikasyonlar, moleküler hareketli tip baskıyı yürürlüğe koymak için evrensel DNA şablonlarına tam olarak tanıtılabilir. 700 DNA hareketli türü ve beş şablondan oluşan sonlu bir setle programlama yaparak, reaksiyon başına 350 bit yazılan otomatik bir platformda yaklaşık 275.000 bitin sentezsiz yazımını başardık. Karmaşık epigenetik modellerde kodlanan veriler, nanopor dizileme ile yüksek verimli bir şekilde elde edildi ve dizileme reaksiyonu başına 240 modifikasyon modelini hassas bir şekilde çözmek için algoritmalar geliştirildi. Epigenetik bilgi bitleri çerçevesi ile, dağıtılmış ve ısmarlama DNA depolama, profesyonel biyolaboratuvar deneyimi olmayan 60 gönüllü tarafından gerçekleştirildi. Çerçevemiz, paralel, programlanabilir, kararlı ve ölçeklenebilir yeni bir DNA veri depolama yöntemi sunar. Böyle alışılmadık bir modalite, biyomoleküler sistemlerde pratik veri depolama ve çift modlu veri işlevlerine yönelik yollar açar.

Görsel kaynak : Evrim Ağacı

Belirgin bir şekilde genişleyen küresel veri alanı, büyük ölçekli veri depolama konusunda yakın bir zorluk ve daha iyi depolama malzemelerine acil bir ihtiyaç ortaya çıkarmıştır. Genetik bilginin doğada korunma biçiminden ilham alan DNA, olağanüstü depolama yoğunluğu ve dayanıklılığı nedeniyle son zamanlarda dijital veri depolama için umut verici bir biyomateryal olarak kabul edilmektedir. Mevcut DNA depolamasında, veriler tipik olarak nükleotid baz dizilerine dönüştürülür ve yazma, nükleotidlerin önceden belirlenmiş sıralarda birer birer eklendiği de novo senteze bağlıdır. Her ne kadar de novo sentez teknolojileri verim ve verimlilik açısından sürekli olarak ilerlemiştir, seri sentez işlemi esasen sentezlenen DNA’nın yazma hızını ve uzunluğunu sınırlar ve veri yazmada önemli bir maliyet düşüşünü önler.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Yeni teknik, tüm beynin aktivitesini bir anlık görüntüde yakalar.

Beyin aktivitesini ölçmek söz konusu olduğunda, bilim adamları beynin küçük bir dilimine (bir milimetre küpten daha az) veya daha geniş bir alana bulanık bir bakış atabilecek araçlara sahiptir. Şimdi, Rockefeller Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, her iki dünyanın en iyilerini birleştiren yeni bir teknik tanımladılar – fare beynindeki küresel aktivitenin ayrıntılı bir görüntüsünü yakalıyor.

Beyin Gelişimi ve Onarımı Laboratuvarı profesörü ve Rockefeller Üniversitesi başkanı Marc Tessier-Lavigne’nin laboratuvarında doktora sonrası araştırmacı olan çalışma yazarı Nicolas Renier, “Size tek bir nöronun hassasiyetinde, ancak tüm beynin ölçeğinde aktivite seviyesini gösterecek bir teknik geliştirmek istedik” diyor.

26 Mayıs’ta Cell’de çevrimiçi olarak açıklanan yeni yöntem, belirli bir zamanda beyindeki tüm aktif nöronların bir resmini çekiyor. Fare beyni onlarca milyon nöron içerir ve tipik bir görüntü yaklaşık bir milyon nöronun aktivitesini gösterir, diyor Tessier-Lavigne. “Tekniğin amacı, beynin nasıl çalıştığına dair anlayışımızı hızlandırmaktır.”

Tessier-Lavigne’nin laboratuvarında yüksek lisans öğrencisi ve çalışmanın ortak yazarı Eliza Adams, “Tekniğimizin doğası gereği, zaman içinde canlı beyin aktivitesini görselleştiremiyoruz – yalnızca anlık görüntüyü aldığımız belirli zamanda aktif olan nöronları görüyoruz” diyor. “Ancak bu değiş tokuşta kazandığımız şey, beyindeki çoğu nöronun kapsamlı bir görünümü ve bu aktif nöronal popülasyonları anlık görüntüler arasında sağlam ve tarafsız bir şekilde karşılaştırma yeteneğidir.”

Araç şu şekilde çalışır: Araştırmacılar, bir fareyi, anti-psikotik bir ilaç almak, keşif yaparken bir nesneye karşı bıyıklarını fırçalamak ve bir yavruya ebeveynlik yapmak gibi değişmiş beyin aktivitesini tetikleyecek bir duruma maruz bırakır ve ardından ölçümü yapar. Duraklama önemlidir, diye açıklıyor Renier, çünkü teknik, nöronal genlerin proteinlere çevrilmesi yoluyla nöron aktivitesini dolaylı olarak ölçer ve bunun gerçekleşmesi yaklaşık 30 dakika sürer.

Araştırmacılar daha sonra beyni, Tessier-Lavigne laboratuvarında doktora sonrası bir ortak olan Zhuhao Wu tarafından geliştirilen iDISCO adlı bir protokolün geliştirilmiş bir versiyonunu izleyerek şeffaf hale getirmek için tedavi ediyorlar ve tüm aktif nöronların anlık görüntüsünü alan ışık tabakası mikroskobu kullanarak görselleştiriyorlar.

Rockefeller’ın Fizik ve Biyoloji Araştırmaları Merkezi’nde çalışan Christoph Kirst, aktif nöronları tespit etmek ve anlık görüntüyü otomatik olarak fare beyninin 3 boyutlu atlasına eşlemek için aktif bir nöronun beynin nerede bulunduğunu belirlemek için bir yazılım geliştirdi.

Renier, beyin aktivitesinin her bir anlık görüntüsünün tipik olarak yaklaşık bir milyon aktif nöron içermesine rağmen, araştırmacıların bir anlık görüntüyü başka bir anlık görüntüyle karşılaştırdıklarında bu veri yığınını nispeten hızlı bir şekilde gözden geçirebileceklerini söylüyor. Her iki görüntüde de aktif olan nöronları ortadan kaldırarak, araştırmacılar yalnızca her birine özgü olanları bırakır ve bu da onların her bir duruma özgü olanı bulmalarını sağlar.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Akıllı Nanorobotlarla Kanser Tedavisi…

Membranda ölüm reseptörlerinin (DR’ler) kümelenmesi apoptoza yol açar. Tümörleri tedavi etmek amacıyla, bu mekanizmayı başlatan çok değerlikli moleküler araçlar geliştirilmiştir. Bununla birlikte, DR’ler sağlıklı dokuda da her yerde ifade edilir. Burada, tümör mikro ortamlarında sitotoksik ligand modellerinin görüntüsünü otonom ve seçici bir şekilde açabilen, uyaranlara duyarlı bir robotik anahtar nanocihazı sunuyoruz. Normalde altı ligandı gizleyen, ancak bunları daha yüksek asitlik altında bir kez 10 nm çapında altıgen bir desen olarak gösteren değiştirilebilir bir DNA origamisi gösteriyoruz. Bu, DR’leri etkili bir şekilde kümeleyebilir ve pH 7.4’te inert kalırken pH 6.5’te insan meme kanseri hücrelerinin apoptozunu tetikleyebilir. İnsan meme kanseri ksenogreftleri taşıyan farelere uygulandığında, bu nanocihaz tümör büyümesini %70’e kadar azalttı. Veriler, hedefe yönelik tedavi için bir yol olarak ligand paterni anahtarlarının geliştirilmesi için fizibiliteyi ve fırsatları göstermektedir.

Tümör hedefleme stratejileri, ideal tümöre özgü membran reseptörlerinin eksikliğinden muzdariptir1,2. Tümör nekroz faktörü (TNF) reseptör süper ailesi (TNFRSF), memeli fizyolojisinde önemli roller oynar3,4,5. Bununla birlikte, TNFRSF reseptörlerinin insan hücreleri üzerindeki her yerde ekspresyonu, yalnızca bunlar aracılığıyla belirli hücre popülasyonlarını hedefleyen biyomoleküllerin gelişmesini önler. Bununla birlikte, kanser hücrelerinin apoptoz mekanizmasını aktive etmek için spesifik TNFRSF üyelerinin ligandları veya antikorları geliştirilmiştir6,7. Bununla birlikte, son çalışmalar, bu ligandların veya antikorların, apoptoz kaskadlarının dayandığı reseptörlerin oligomerizasyonunu tam olarak ayarlayamamaları nedeniyle etkinlikten yoksun olduğunu ortaya koymuştur8,9,10,11.

Ligandları farklı iskelelere konjuge ederek, TNFRSF’nin belirli üyelerini oligomerize etmenin etkili bir yolu elde edilebilir12,13,14,15. Ayrıca, ligandlar arası mesafeyi moleküler hassasiyetle ayarlamak için, biz ve diğerleri yakın zamanda ölüm reseptörü 5 (DR5) veya Fas reseptörlerinin ligandlarını modellemek için düz tabaka benzeri DNA origamileri tasarladık ve nano ölçekte belirli ligand arası mesafeye sahip altıgen ligand desenlerinin apoptozu önemli ölçüde tetiklediğini ortaya koyduk16,17,18. Bununla birlikte, bu ligand modelleri aynı zamanda sağlıklı hücrelerle de etkileşime girer. Bu nedenle, in vivo uygulandığında, nörotoksisite de dahil olmak üzere hedef üzerinde, tümör dışı toksisiteleri teşvik etme riski taşımaları beklenmektedir19, enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık20 ve bağışıklık bozuklukları21.

Görsel Kaynak : Bilim Teknik

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.