Genomik araştırmalardaki ilerlemeler, binlerce soya fasulyesi geninde alternatif transkripsiyon başlatma bölgelerini ortaya koyuyor.

Rosalind Franklin, James Watson ve Francis Crick, 70 yıldan uzun bir süre önce DNA’nın yapısını, yani yaşamın moleküler planını keşfettiler. Bugün, bilim insanları hala onu okumanın yeni yollarını keşfediyorlar.

2010 yılında, tarım profesörü Jianxin Ma ve işbirlikçileri, yaygın olarak incelenen Williams 82 çeşidi üzerinde soya fasulyesi için ilk referans genomunu oluşturdular. O zamandan beri binlerce bilim insanı ve bitki yetiştiricisi, tohum proteini ve yağ içeriği, bitki mimarisi ve verimliliği ve soya fasulyesindeki hastalık direnci ve abiyotik stres toleransı gibi çeşitli özelliklerin altında yatan genetik yapı üzerine kendi araştırmalarında bu genomu kullandılar.

Son on yıldır, Indiana Soybean Alliance Inc.’in Soya Fasulyesi Geliştirme Vakfı Başkanı olan Ma, soya fasulyesi genomuna yaptığı katkı ve bu alandaki sürekli araştırma ve inovasyonu nedeniyle uluslararası alanda tanınmıştır. The Plant Cell’de yayınlanan en son çalışması , orijinal soya fasulyesi referans genomunun boşluklarını doldurmak için genomik araştırmalardaki ilerlemeleri kullanmıştır .

Ma, “Referans genomu duyurduğumuzda bir sözlük gibiydi,” dedi. “Her gen tek bir kelime gibiydi. Ancak, kritik bir bilgi parçası eksikti: bireysel genler için transkripsiyon başlatma bölgeleri .”

Transkripsiyon başlatma bölgeleri, DNA’da özel bir transkripsiyon faktörü proteininin bağlanıp önündeki genin bir mRNA kopyasını oluşturabileceği yerlerdir. Bu mRNA, her organizmanın kimyasal ve fiziksel işlevi için önemli olan daha fazla protein oluşturmak üzere bir hücrenin ribozomunda okunur ve çevrilir.

mRNA’nın DNA ipliğinde nerede oluşmaya başladığını bilmek, genlerin nasıl ifade edildiğini anlamanın önemli bir parçasıdır. Bu başlatma bölgeleri düzenleyici unsurlar içerir ve hücreye protein yapmak için her genin ne zaman ve nerede transkribe edileceği ve herhangi bir zamanda ne sıklıkla yapılacağı hakkında bilgi sağlar.

Genetikte, her genin bir transkripsiyon başlatma bölgesine sahip olduğu, bunun bir çekirdek promotör bölgesinin aşağısında ve tipik olarak bir TATA kutusu (timin ve adenin tekrarları açısından zengin bir DNA dizisi) etrafında bulunduğu genel olarak kabul edilmiştir. Ancak Ma ve meslektaşları artık bunun böyle olmadığını düşünüyor.

Ma, “Soya fasulyesinde 50.000’den fazla gen için öngörülen bir dizi transkripsiyon başlangıç ​​noktası var, ancak yeni çalışmamıza göre, öngörülen bu transkripsiyon başlatma noktalarının yalnızca %3’ünden azı doğru,” dedi.

2020’de Promoter Element Dizilemesinde Transkripsiyon Başlatma Araştırması (STRIPE-seq) tekniğinin geliştirilmesi, Ma’nın laboratuvarına tüm soya fasulyesi genomu boyunca transkripsiyon başlatma bölgelerini belirlemek için etkili, verimli, daha hızlı ve daha uygun fiyatlı bir yol sundu. Ayrıca, her mRNA kopyasının göreceli bolluğu hakkında bilgi sağladı ve bu da bir genin farklı dokularda ve zamanlarda ne kadar ifade edildiğine dair ipuçları verdi.

Ma ve laboratuvarı soya fasulyesindeki sekiz farklı dokuda STRIPE-seq analizleri gerçekleştirdi: yapraklar, gövdeler, gövde uçları, kökler, nodüller, çiçekler, baklalar ve gelişen tohumlar. Bitkinin DNA’sı bu dokularda tutarlı olsa da, genlerin ifadesi farklıdır.

Ma laboratuvarı yakın tarihli makalelerinde soyadaki yaklaşık 40.000 gen için transkripsiyon başlatma bölgelerini tanımladı. TATA kutusu bölgesinin dışında yaygın alternatif transkripsiyon başlatma bölgeleri ve promotör olduğu düşünülen diğer dizileri keşfettiler.

Yeni tanımlanan bazı bölgeler aslında bir mRNA haline gelen genin kodlama dizisinde meydana gelir. Bu nedenle, transkripsiyon faktörü proteinleri genin birkaç farklı bölümüne bağlanabilir ve her kopyası diğer bölgelerde başlatılanlardan farklı olan mRNA üretmeye başlayabilir. Her alternatif transkripsiyon bölgesi aynı genden potansiyel olarak farklı bir protein yaratabilir.

Grubun bulduğu transkripsiyon başlatma bölgelerinin özel bir alt kümesi, bitki ile Rhizobia bakterileri arasındaki etkileşimi barındıran baklagillerin köklerindeki bir yapı olan kök nodüllerindeydi. Bu toprakta yaşayan mikroplar, şeker ve koruma karşılığında baklagiller gibi özel bitkiler için azotu sabitler. Bu simbiyoz, azot gübresi kullanılmadan azot eksikliği olan topraklarda bir bitkinin hayatta kalma şansını artırır.

Ma, “Bu özel transkripsiyon başlatma bölgelerini nodüllerde bulduk, ancak köklerde veya diğer dokularda bulamadık. Bu da bunların dokuya özgü transkripsiyon için olduğunu ve nodül-özgü işlevle ilişkili olduğunu gösteriyor” dedi.

DNA’nın bir hücrenin çekirdeğine sığabilmesi için, “kromatin” adı verilen bir yapı oluşturmak üzere histon proteinlerinin etrafına sarılır. Bu histonların üzerine yerleştirilen kimyasal işaretleyicilere bağlı olarak, kromatin sıkı bir şekilde sarılabilir (transkripsiyon faktörlerinin bağlanmasını önler) veya gevşek bir şekilde sarılabilir (mRNA kopyaları oluşturmak için erişilebilir hale getirir).

Ma, bu “epigenetik” değişimlerin gen ifadesindeki alternatif transkripsiyon başlatma bölgeleriyle el ele çalıştığına inanıyor. Bir gen sıkılaştırılıp gevşetildikçe farklı transkripsiyon başlatma bölgeleri kullanılabilir hale gelebilir ve farklı proteinler yaratılabilir.

Ma, “Kodlama dizileri içinde alternatif transkripsiyon başlatma özelliğine sahip yaklaşık 7.000 gen bulduk. Bu alternatif transkripsiyon başlatma bölgeleri dokuya özgü olma eğilimindedir ve histon modifikasyonlarıyla ilişkilidir” dedi.

Evrimsel olarak, bu alternatif bölgeler soya fasulyesi ve diğer bitkiler için faydalı olmuş olabilir çünkü sınırlı bir genom altında artan karmaşıklık ve uyarlanabilirliğe izin vermişlerdir. Soya fasulyeleri, tarihleri ​​boyunca iki tam genom çoğaltma olayı yaşamıştır, ikisi de birkaç milyon yıl önce. Çoğaltılan genlerin bir kısmı o zamandan beri kaybolmuş olsa da, Ma çoğaltma olaylarının değiştirilmiş veya alternatif transkripsiyon bölgelerine yol açmış olabileceğini düşünüyor.

Ma, “Çoğaltma işleminden sonra genlerin çoğu hala çiftler halindedir; ancak farklı ifade kalıpları gösterirler ve birçoğu farklı özellikleri düzenlemek için işlevsel olarak farklılaşmıştır,” dedi. “Farklı yerlerden transkripsiyona başlarlar ve bu da işlevsel farklılaşmalarına potansiyel olarak katkıda bulunur.”

Ma şu anda USDA Tarım Araştırma Servisi bilim insanları Rex Nelson ve Jacqueline Campbell ile bu araştırma verilerini tıpkı orijinal referans genomunda yaptığı gibi başkalarının da erişimine açmak için koordinasyon sağlıyor. Grup , verileri soya fasulyesi araştırmaları için işbirlikçi bir çevrimiçi veritabanı olan SoyBase’e ekliyor.

SoyBase küratörü Nelson, “Potansiyel bir transkripsiyon başlangıç ​​noktasına sahip olmak bile soya fasulyesi gen promotör bölgelerinin analizine yardımcı olacaktır. Bu, promotörlerle etkileşime giren ve transkripsiyonu başlatan proteinler hakkında ışık tutabilir.” şeklinde açıklama yaptı.

Veritabanının eş küratörü Campbell, “Promoter bölgelerine bağlanan transkripsiyon faktörlerinin tanımlanması, araştırmacıların tarımsal açıdan önemli fenotiplerdeki genlerin karmaşık düzenlenmesinde rol oynayan gen düzenleyici etkileşim ağlarını belirlemelerine olanak tanıyacak” dedi.

Ma, “Veritabanı hem temel hem de uygulamalı araştırmalar için önemli bir kaynak görevi görüyor. Verilerimizi orada kullanıma sunarak, gen işlevlerini, düzenleyici mekanizmaları, gen ağlarını ve ilgi duyulan belirli özelliklerle ilişkili genetik varyasyonları anlamada daha fazla araştırmayı hızlandırıyoruz. Bu alternatif transkripsiyon bölgelerinin belirli özellikleri nasıl etkilediğini daha iyi anladıkça, bunun daha iyi soya fasulyesi çeşitlerine yol açmasını umuyoruz.” diyor.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

‘Bilgisayardaki sıfırlama düğmesi gibi’: Tasarımcı hücreler 3 farklı otoimmün hastalıkta bağışıklık sistemini ‘yeniden başlatıyor’

Üç otoimmün hastalığı olan hastaların bağışıklık sistemlerini yeniden başlatmak için tasarımcı CAR T hücreleri kullanılan küçük bir deney, ancak tedavinin uzun vadede işe yarayıp yaramadığını söylemek için henüz çok erken.

Erken aşamadaki klinik bir deneyde, bilim insanları çeşitli otoimmün hastalıkları olan hastaların bağışıklık sistemlerini “yeniden başlatmak” için tasarımcı bağışıklık hücrelerini kullandılar.

Deneyde, lösemi gibi kan kanserlerinin temel tedavisi haline gelen bir tür kimerik antijen reseptörü (CAR) T hücresi tedavisi kullanıldı .

Bu ilk deneye yalnızca birkaç hasta dahil edildi ve deney kısa sürdü – bu nedenle bu tedavinin uzun vadede işe yarayıp yaramayacağını söylemek için henüz çok erken. Ancak hastaların kanındaki hastalık belirteçleri, otoimmün süreçlerin en azından şimdilik durdurulduğunu gösteriyor.

Eğer bu tedavi daha geniş çaplı ve uzun takipli çalışmalarda etkili olursa, otoimmün hastalıkların tedavi edilme biçimi değişebilir.

Almanya’daki Friedrich-Alexander Üniversitesi Erlangen-Nürnberg’de İç Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı ve araştırma başkan yardımcısı olan çalışmanın ortak yazarı Dr. Georg Schett , “Lupus hastalığında bakım standardını değiştireceğini düşünüyorum” dedi .

İlgili: Bilim insanları ilk olarak, otoimmün bir hastalığı remisyona sokmak için tasarımcı bağışıklık hücrelerini kullanıyor

Schett, araştırmanın bulgularını Pazar günü (17 Kasım) Washington DC’deki Amerikan Romatoloji Koleji toplantısında sundu. Bulgular henüz hakem değerlendirmesinden geçmedi veya bilimsel bir dergide yayınlanmadı.

Tipik olarak, lupus hastaları ömür boyu bağışıklık baskılayıcı tedaviler almak zorundadır; buna karşılık, yeni tedavi yalnızca tek bir infüzyon gerektirir. “Tek bir infüzyonunuz varsa ve artık hiçbir şeye ihtiyacınız yoksa, özgürsünüz,” dedi Schett Live Science’a.

Deneme bir “sepet çalışması”ydı, bu ismi almasının sebebi farklı rahatsızlıkları olan hastaların tek bir sepete atılması ve hepsine aynı tedavinin verilmesiydi. Bu vakada ekip 15 hastayı tedavi etti — 11’i şiddetli lupus, üçü sistemik skleroz ve biri idiyopatik inflamatuar miyopati hastasıydı .

Bu otoimmün hastalıkların kas güçsüzlüğü, kalınlaşmış deri ve böbrek yetmezliği gibi farklı semptomları vardır. Ancak bunların hepsi, vücudun bir bağışıklık hücresi türü olan B hücrelerinin bir alt kümesinin kontrolden çıkması ve kişinin dokusunu yok etmek için antikor üretmesiyle oluşur .

Normalde B hücreleri, B hücrelerini harekete geçmeye çağıran ve hücreleri doğrudan öldürebilen T hücreleriyle birlikte çalışır. En yaygın CAR T hücresi terapisi türü, bir hastanın T hücrelerini genetik olarak değiştirerek kanserli B hücrelerini daha etkili bir şekilde tespit edip öldürebilmelerini sağlar.

Yeni deneyde, ekip şiddetli otoimmün hastalığı olan 15 hastanın her birine bu tasarımcı bağışıklık hücrelerinden bir infüzyon verdi. CAR T hücreleri daha sonra vücudun tüm B hücrelerini avladı ve ortadan kaldırdı – hem sağlıklı olanları hem de otoimmün hastalığı tetikleyenleri.

Bu tedaviden yedi gün sonra, tasarımcı hücreler hastaların kan dolaşımında dolaşan tüm B hücrelerini ortadan kaldırmıştı. İki ay sonra, hiçbir dokuda B hücresi kalmamıştı, dedi Schett.

Ancak infüzyondan üç ay sonra vücut B hücresi popülasyonunu tamamen yenilemişti ve B hücreleri sağlıklı görünüyordu.

“Bu, bir bilgisayardaki sıfırlama düğmesi gibi,” dedi Schett. “Her şeyi alıp kapatıyorsunuz ve sonra normal şekilde yeniden başlatılıyor ve artık bu [otoimmün] B hücrelerine sahip olmuyor.”

Deneme, yeni tedavinin otoimmün hastalığı ne kadar iyi tedavi ettiğini değil, güvenliğini test etmek için tasarlandı. Ancak, kandaki doku hedefli antikorlar ve T hücreleri gibi hastalığın “vekil” belirteçleri normale dönmüş gibi görünüyordu.

Ayrıca hastaların tamamı infüzyonlarından bu yana geleneksel tedavilerini bıraktılar; bu, 11 aydır uygulanan en uzun tedavi oldu.

Kanser tedavisinde kullanılan CAR T terapisiyle ilgili en büyük endişelerden biri, tedaviden sonra vücudun şiddetli iltihaplanmaya maruz kalması olan “sitokin salınım sendromu”dur . Araştırmacılar, bu reaksiyonun burada büyük bir sorun gibi görünmediğini bildirdi.

Takip olarak ekip, ilacın etkinliğini daha büyük denemelerde değerlendirecek. Ayrıca bu ilk hastaları daha uzun süreler boyunca takip etmeye devam edecekler, dedi Schett.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

1 gen 30 gizemli tıbbi rahatsızlığı açıklayabilir.

Nadir görülen bir gelişimsel bozukluğu araştırırken araştırmacılar, hepsinin tek bir genle bağlantılı olduğu bir dizi rahatsızlığı keşfettiler.

Bilim insanları, tek bir gendeki mutasyonların farklı semptomlara sahip bir dizi hastalığı açıklamaya yardımcı olabileceğini keşfetti. (Görsel kredisi: KTSDESIGN/SCIENCE PHOTO LIBRARY via Getty Images)

Bilim insanlarının tek bir hastada görülen nadir bir hastalığı araştırması, en az 30 kişiyi etkileyen tıbbi gizemleri çözdü.

Bu hastaların gelişimsel gecikmeden kemik malformasyonlarına ve hatta erken ölüme kadar uzanan çok çeşitli semptomları vardı. Ancak, Genetics in Medicine dergisinde yayınlanacak yeni bir araştırmaya göre, hepsinin FLVCR1 adı verilen aynı gendeki bir mutasyondan kaynaklanan rahatsızlıkları olduğu ortaya çıktı .

Bu gen, hücrelerde iki temel besin maddesi olan kolin ve etanolaminin taşınmasını kontrol eder. Hem kolin hem de etanolamin, vücuda enerji sağlayan kimyasal reaksiyonlar olan metabolizmada temel bir role sahiptir, diyor çalışma lideri ve Teksas’taki Baylor Tıp Fakültesi’nde pediatrik nöroloji ve gelişimsel sinir bilimleri eğitmeni Dr. Daniel Calame .

Calame, “Bunu ve [FLVCR1’in] vücudun her yerinde ifade edildiğini göz önünde bulundurduğumuzda, kolin/etanolamin taşınmasındaki eksikliğinizin ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak geniş bir yelpazede sorunlar yaşayabileceğiniz mantıklıdır” dedi.

Yeni çalışmadaki ilk hasta, Texas Çocuk Hastanesi’ndeki Calame kliniğinde tedavi edildi. Çocukta ciddi nörogelişimsel gecikmeler , nöbet geçmişi ve çarpıcı bir şekilde ağrıyı hissetme yeteneği yoktu. Calame, Live Science’a nöbetler ve nörogelişimsel gecikmelerin yaygın bir semptom kombinasyonu olduğunu söyledi, ancak çocuğun ağrı hissinin olmaması alışılmadık bir durumdu. Çocuk ve ebeveynleri daha önce genetik test yaptırmıştı, ancak kimse bozukluğunun temel nedenini belirleyememişti.

Bu yüzden Calame ve ekibi bu verileri daha derinlemesine araştırdı ve çocuğun genomunda proteinleri kodlayan tüm gen takımyıldızını inceledi. FLVCR1 geninin her iki kopyasında da çok nadir bir mutasyon fark ettiler. Bu, Calame’nin dikkatini çekti çünkü gen daha önce sırasıyla kas koordinasyonu ve retinanın bozulmasıyla ilgili çok farklı bozukluklarla ilişkilendirilmişti .

Calame, bunların hastasında görülenlerden çok farklı semptomlar olduğunu kabul etti. Ancak ortak bir nokta vardı: Bazı durumlarda, bu diğer rahatsızlıklara sahip hastaların ağrıya karşı duyarlılıkları da azalmıştı.

Calame, “Biraz örtüşme oldu” dedi.

FLVCR1 geni farelerde de çalışılmıştı. Gen kemirgenlerin embriyolarından çıkarıldığında, yokluğu ölü doğumlara neden oldu. Ölü doğan farelerde kemik ve beyin malformasyonları ve şiddetli anemi görüldü .

Neler olup bittiğini öğrenmek için Calame ve ekibi, genetik rahatsızlıkları olan 12.000’den fazla bireyin DNA’sından oluşan kendi veri tabanlarına yöneldi ve benzer verilerle dünyanın dört bir yanındaki diğer araştırma laboratuvarlarına ulaştılar. FLVCR1 mutasyonları olan 23 farklı aileden 30 hasta tespit ettiler. Toplamda 22 mutasyon vardı ve bunların 20’si daha önce hiç bildirilmemişti.

30 kişiden bazıları rahimdeki ciddi gelişimsel sorunlar nedeniyle ölü doğmuştur. Diğerleri hayatta kalmış ancak gelişimsel gecikmeler, kemik deformasyonları veya kafatasının olması gerekenden daha küçük olduğu bir durum olan mikrosefali yaşamıştır. (Veritabanları her hastanın prognozu veya uzun vadeli sağlık durumu hakkında veri içermemektedir.)

Laboratuvar deneylerinde, Singapur Ulusal Üniversitesi Yong Loo Lin Tıp Fakültesi’nde doçent olan çalışmanın ortak yazarı Long Nam Nguyen , FLVCR1’in işlevini araştırdı. Bu araştırma, genin kolin ve etanolaminin hücreler arasında taşınmasındaki rolünü ortaya koyarak, tek bir genetik değişimin vücuttaki birçok sistemi nasıl etkileyebileceğini açıklamaya yardımcı oldu.

Calame ve ekibi şu anda FLVCR1 mutasyonu olan hastalardan kan örnekleri topluyor ve bu nadir görülen durumları tedavi etmenin bir yolunu bulup bulamayacaklarını araştırıyorlar. Calame, bazı durumlarda hücreleri ekstra kolin ve etanolaminle desteklemenin bir şekilde yardımcı olabileceğini söyledi. Alternatif olarak, araştırmacıların temel hücresel süreçler ters gittiğinde ortaya çıkabilen toksin birikimini önlemek için başka bir ilaç kullanmaları gerekebilir.

Araştırmanın, insanların yapraklı yeşilliklerden, fasulyelerden ve birçok hayvansal üründen alabileceği temel bir besin olan kolinle ilgili diğer durumlar için de çıkarımları olabilir. Calame, kolin eksikliğinin yaşa bağlı sinir hasarı ve Alzheimer gibi nörodejeneratif bozukluklarla bağlantılı olduğunu söyledi.

“Bu çok nadir görülen hastalığın ötesinde çok sayıda anlamı var” dedi.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Bilim insanları, yaygın bir proteinin birikmesini önleyerek meyve sineklerinde beyin yaşlanmasını tersine çevirebilirler.

Yaşlandıkça unutkanlık yaşayan tek canlılar insanlar değil — meyve sinekleri de öyle. Ancak meyve sineklerinin ömrü yalnızca iki ay kadar olduğundan, yaşlanmayla birlikte gelen bilişsel gerilemeyi anlamak için yararlı bir model olabilirler.

Nature Communications’da yayınlanan yeni bir çalışma , filamentöz aktin veya F-aktin adı verilen yaygın bir hücre yapısal proteininin beyinde biriktiğinde, DNA, lipitler, proteinler ve organeller dahil olmak üzere hücrelerdeki gereksiz veya işlevsiz bileşenleri ortadan kaldıran önemli bir süreci engellediğini gösteriyor. Ortaya çıkan atık birikimi nöronal işlevleri azaltır ve bilişsel gerilemeye katkıda bulunur. Yaşlanan meyve sineklerinin nöronlarındaki birkaç belirli geni ayarlayarak araştırmacılar F-aktin birikimini önledi, hücresel geri dönüşümü korudu ve meyve sineklerinin sağlıklı yaşam süresini yaklaşık %30 oranında uzattı.

Hücrelere şekil vermeye yardımcı olan bir protein ailesi olan aktin, vücutta bol miktarda bulunur. F-aktin, hücre yapısını ve diğer birçok işlevi korumak için gerekli olan filamentler oluşturur. David Walker’ın laboratuvarında eski doktora sonrası araştırmacı Edward (Ted) Schmid liderliğindeki araştırmacılar, yaşlanan meyve sineklerinin beyinlerinde F-aktin birikimini fark ettiler ve bunun beyin yaşlanmasına ve organizma sağlığının genel kaybına katkıda bulunup bulunmadığını merak ettiler.

İlk korelasyon ipuçları: Kısıtlı bir diyet uygulayan sinekler hem daha uzun yaşadılar hem de beyinlerinde daha az F-actin birikimi oldu. İkinci ipuçları: Yaşam süresini uzattığı bilinen rapamisin adlı bir ilaçla tedavi edildiğinde, yaşlı sineklerin beyinlerinde daha az F-actin vardı.

“Ancak bu bir korelasyondur, F-actinin beynin yaşlanmasına zararlı olduğunun doğrudan bir göstergesi değildir,” diyor kıdemli yazar ve UCLA bütünleyici biyoloji ve fizyoloji profesörü Walker. “Nedenselliğe ulaşmak için genetiğe yöneldik.”

Meyve sineği genomu kapsamlı bir şekilde haritalanmış ve anlaşılmış olduğundan, grup yaşlanan meyve sineklerinde aktin filamentlerinin birikiminde önemli roller oynadığı bilinen genleri hedefleyebildi. Buna, aktin filamentlerini uzattığı ve düzenlediği bilinen bir protein ailesinin üyesi olan Fhos adlı bir gen de dahildi.

“Yaşlanan nöronlarda Fhos ifadesini azalttığımızda , beyinde F-aktin birikimini engelledik,” dedi şu anda Arkansas Biyobilimler Enstitüsü’nde araştırmacı ve Arkansas Eyalet Üniversitesi’nde yardımcı doçent olan Schmid. “Bu, çalışmamızı genişletmemize gerçekten olanak sağladı çünkü artık beyindeki F-aktin birikimini hedeflemenin ve yaşlanma sürecini nasıl etkilediğini incelemenin doğrudan bir yoluna sahiptik.”

Genetik müdahale sadece nöronlara yönelik olsa da, sineklerin genel sağlıklarını iyileştirdi. %25-30 daha uzun yaşadılar ve beyin fonksiyonlarında iyileşme belirtileri ve diğer organ sistemlerinde de iyileşme belirtileri gösterdiler. F-actin birikimini önlemek bilişsel işlevi korudu ve bu da birikimin yaşa bağlı bilişsel gerilemeye yol açtığını gösteriyor.

Walker, “Sinekler yaşlandıkça daha unutkan oluyorlar ve orta yaşta öğrenme ve hatırlama yetenekleri, tıpkı insanlarda olduğu gibi, azalıyor,” diyor. “F-actin birikimini önlersek, sineklerin yaşlandıklarında öğrenmelerine ve hatırlamalarına yardımcı oluyor — bu da bize birikimin iyi huylu olmadığını gösteriyor.”

Daha ileri araştırmalar F-aktinin vücudun “hücresel çöp atma sistemine” müdahale ettiğini gösterdi. Hücre içindeki hasarlı veya gereksiz proteinler ve diğer bileşenler “otofaji” adı verilen bir süreçte parçalanır. Yaşlanma araştırmaları, otofaji yollarının yaşla birlikte daha az aktif hale geldiğini ortaya koydu, ancak kimse bunun nedenini tam olarak bilmiyordu.

Yeni çalışma, F-actin birikiminin engellenmesinin yaşlı meyve sineklerinin beyinlerinde çok daha aktif otofajiye yol açtığını gösteriyor. Yazarlar, F-actini ortadan kaldırıp otofajiyi devre dışı bıraktıklarında, yaşlanmayı yavaşlatmadığını buldular: F-actinin beyin yaşlanmasını yönlendirdiği birincil mekanizma, otofajiyi bozarak görünüyor. Araştırmacılar ayrıca, yaşlı beyinlerde F-actini bozmanın beyin otofajisini gençlik seviyelerine geri döndürebileceğini ve beyin yaşlanmasının belirli hücresel yapıcılarını tersine çevirebileceğini gösterdiler.

Bu bulgular, beyinlerinde F-actin seviyesi düşük yaşlı meyve sinekleri için iyi haber olabilir. Ancak bu henüz insanlarda gösterilmemiştir ve F-actin birikimini önlemek için müdahaleler geliştirmek daha zorlayıcı olabilir. Yine de, keşif araştırmacıları insanlarda daha sağlıklı yaşlanma için verimli yeni bir yöne yönlendiriyor.

Walker, “Yaşlanma alanındaki çoğumuz yaşam süresinin ötesine geçip sağlık süresi dediğimiz şeye odaklanmaya odaklandık,” dedi. “İnsanların yaşam süresini uzatırken sağlıklı ve yüksek kaliteli bir yaşam sürmelerine yardımcı olmak istiyoruz. Çalışmamız meyve sineklerinin bilişsel ve bağırsak işlevlerini, aktivite seviyelerini ve genel sağlık sürelerini iyileştirdi ve insanlarda neler başarabileceğimize dair umut veriyor.”

Araştırma, Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin Ulusal Yaşlanma Enstitüsü tarafından finanse edildi.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Çalışma, rahimde ve erken çocukluk döneminde şeker tüketiminin kısıtlanmasının orta yaşta kronik hastalık riskini önemli ölçüde azalttığını buldu.

Yeni bir araştırma, rahimde ve yaşamın ilk iki yılında düşük şekerli beslenmenin yetişkinlikte kronik hastalık riskini anlamlı ölçüde azaltabileceğini buldu ve erken yaşta şeker tüketiminin yaşam boyu sağlık etkilerine dair ikna edici yeni kanıtlar sağladı.

Science dergisinde yayımlanan çalışmada, gebe kaldıktan sonraki ilk 1.000 gün içinde şeker kısıtlaması yaşayan çocukların Tip 2 diyabet geliştirme riskinin %35’e kadar daha düşük ve yetişkinlere göre hipertansiyon riskinin %20’ye kadar daha düşük olduğu bulunmuştur. Annenin doğumdan önce düşük şeker alımı riskleri düşürmek için yeterliydi ancak doğumdan sonra şeker kısıtlamasına devam etmek faydaları artırdı.

II. Dünya Savaşı’nda beklenmedik bir “doğal deney”den yararlanan USC Dornsife Edebiyat, Sanat ve Bilim Fakültesi, Montreal’deki McGill Üniversitesi ve Kaliforniya Üniversitesi, Berkeley’deki araştırmacılar, savaş sırasında uygulanan şeker kısıtlamasının uzun vadeli sağlık sonuçlarını nasıl etkilediğini incelediler.

Birleşik Krallık, savaş zamanı gıda karne programının bir parçası olarak 1942’de şeker dağıtımına sınırlamalar getirdi. Karne uygulaması Eylül 1953’te sona erdi.

Araştırmacılar, İngiltere Biyobankası’ndan alınan güncel verileri kullanarak, savaş zamanı şeker kısıtlamasının sona ermesinden hemen önce ve sonra İngiltere’de gebe kalan yetişkinlerin sağlık sonuçları üzerinde erken yaşta uygulanan şeker kısıtlamalarının etkisini incelediler.

“Eklenen şekerin sağlık üzerindeki uzun vadeli etkilerini incelemek zordur,” diyor USC Dornsife Ekonomi ve Sosyal Araştırma Merkezi’nde kıdemli ekonomist olan çalışmanın muhatap yazarı Tadeja Gracner. “İnsanların hayatlarının erken dönemlerinde farklı beslenme ortamlarına rastgele maruz kaldıkları ve bunları 50 ila 60 yıl boyunca takip ettikleri durumları bulmak zordur. Karne uygulamasının sona ermesi, bu sorunların üstesinden gelmek için bize yeni bir doğal deney sağladı.”

Karne sırasında şeker alımı günde ortalama 8 çay kaşığı (40 gram) civarındaydı. Karne sona erdiğinde şeker ve tatlı tüketimi günde yaklaşık 16 çay kaşığına (80 gram) fırladı.

Özellikle, karne uygulaması genel olarak aşırı gıda yoksunluğu içermiyordu. Diyetler genel olarak, ABD Tarım Bakanlığı ve Dünya Sağlık Örgütü tarafından belirlenen ve iki yaş altı çocuklar için hiç ilave şeker ve yetişkinler için günde 12 çay kaşığından (50 gr) fazla ilave şeker önermeyen günümüz yönergelerinin içinde görünüyordu.

Karnenin sona ermesinden sonra şeker tüketiminde ani ve büyük bir artış yaşanırken, başka hiçbir gıdada artış yaşanmaması ilginç bir doğal deneye yol açtı: Bireyler, Eylül 1953’ten önce veya sonra gebe kalmalarına veya doğmalarına bağlı olarak, yaşamlarının erken dönemlerinde farklı seviyelerde şeker alımına maruz bırakıldılar. Karnenin sona ermesinden hemen önce gebe kalanlar veya doğanlar, daha şeker açısından zengin bir ortamda doğan ve hemen sonrasında doğanlara kıyasla şeker kıtlığı koşulları yaşadılar.

Araştırmacılar daha sonra 50 yıl sonra toplanan İngiltere Biyobankası verilerinde bu zamanlarda doğanları belirlediler. Şeker kısıtlamasının sonunda çok dar bir doğum penceresi kullanmak, yazarların aksi takdirde benzer doğum gruplarının orta yaş sağlık sonuçlarını karşılaştırmasına olanak sağladı.

Yaşamın ilk 1000 gününde şeker kısıtlaması uygulanan kişilerde diyabet ve hipertansiyon gelişme riski önemli ölçüde azalırken, daha sonra bu rahatsızlıklardan herhangi biri teşhis edilen kişilerde hastalığın başlangıcı sırasıyla dört yıl ve iki yıl gecikti.

Özellikle, anne karnında şeker kısıtlamasına maruz kalmanın riskleri azaltmaya yettiği, ancak katı gıdalara başlanmasıyla birlikte hastalık korumasının doğumdan sonra arttığı belirtiliyor.

Araştırmacılar, bu etkinin büyüklüğünün anlamlı olduğunu, çünkü maliyetleri azaltabileceğini, yaşam süresini uzatabileceğini ve belki de daha önemlisi yaşam kalitesini artırabileceğini söylüyor.

Amerika Birleşik Devletleri’nde diyabetli kişiler ortalama olarak yıllık yaklaşık 12.000 dolarlık tıbbi harcama yaparlar. Dahası, diyabetin daha erken teşhis edilmesi, önemli ölçüde daha kısa yaşam beklentisi anlamına gelir ve diyabet teşhisinin her on yılda bir daha erken konulması, yaşam beklentisinden üç ila dört yıl azaltır.

Araştırmacılar, bu rakamların, hastalığı geciktirebilecek veya önleyebilecek erken müdahalelerin önemini vurguladığını belirtiyor.

Uzmanların, çocukların erken yaşamlarında, gelişimin kritik bir döneminde aşırı miktarda ilave şeker tüketmeleri nedeniyle çocukların uzun vadeli sağlıkları konusundaki endişeleri artmaya devam ediyor. Ancak, çocuk şeker tüketimini ayarlamak kolay değil — ilave şeker her yerde, hatta bebek ve yürümeye başlayan çocuk yiyeceklerinde bile bulunuyor ve çocuklar şekerli atıştırmalıklar için televizyon reklamlarıyla bombardımana tutuluyor, diyor araştırmacılar.

McGill Üniversitesi ve Chicago Üniversitesi’nden çalışmanın ortak yazarı Claire Boone, “Ebeveynlerin neyin işe yaradığı konusunda bilgiye ihtiyacı var ve bu çalışma, yaşamın erken dönemlerinde eklenen şekeri azaltmanın çocukların yaşamları boyunca sağlıklarını iyileştirmeye yönelik güçlü bir adım olduğuna dair ilk nedensel kanıtlardan bazılarını sunuyor” diyor.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Hücreler nasıl alışır?

Bir köpek komutla oturmayı öğrenir, bir insan bir şeyler okurken çamaşır makinesinin uğultusunu duyar ve sonunda duymazdan gelir… Öğrenme ve uyum sağlama kapasitesi evrimin ve hatta hayatta kalmanın merkezinde yer alır.

Alışma — adaptasyonun daha az gösterişli kardeşi — tekrarlanan maruziyetten sonra bir uyarana verilen tepkinin azalmasını içerir. Tek bir shot ile elde ettiğiniz konsantrasyon seviyesini korumak için üçüncü bir espressoya ihtiyaç duyduğunuzu düşünün.

Yakın zamana kadar, basit bir öğrenme biçimi olan alışma, beyin ve sinir sistemine sahip solucanlar, böcekler, kuşlar ve memeliler gibi karmaşık organizmaların özel alanı olarak görülüyordu.

Ancak Current Biology dergisinde 19 Kasım’da yayımlanan yeni bir çalışma , siliatlar ve amipler gibi çok küçük tek hücreli canlıların ve vücudumuzdaki hücrelerin bile, beyne sahip daha karmaşık organizmalarda görülenlere benzer bir alışma süreci sergileyebileceğine dair ikna edici kanıtlar sunuyor.

Harvard Tıp Fakültesi ve Barselona’daki Genomik Düzenleme Merkezi’ndeki (CRG) bilim insanlarının öncülüğünde yürütülen çalışma, tek hücrelerin şu anda kabul edilenden çok daha karmaşık davranışlar sergileyebileceğini öne sürüyor.

“Bu bulgu bizim için heyecan verici yeni bir gizemi ortaya çıkarıyor: Beyinleri olmayan hücreler bu kadar karmaşık bir şeyi nasıl yönetiyor?” diyor çalışmanın kıdemli yazarı, HMS’deki Blavatnik Enstitüsü’nde sistem biyolojisi doçenti Jeremy Gunawardena. Çalışmaya, laboratuvarında eski bir doktora sonrası araştırmacı olan ve şu anda CRG’de sistemler ve sentetik biyoloji alanında bir araştırma grubuna liderlik eden Rosa Martinez Corral ile birlikte liderlik etti.

Sonuçlar bu konu üzerinde küçük ama büyüyen bir çalışma grubuna katkıda bulunuyor. Gunawardena liderliğindeki önceki çalışma, tek hücreli bir siliyanın, hoş olmayan uyaranlarla karşılaşan hayvanlarda gözlemlenen eylemlere benzemeyen kaçınma davranışı gösterdiğini buldu.

Araştırmacıların keşfettiği şey

Bilim insanları, hücreleri bir laboratuvar kabında incelemek yerine, siliat ve memeli hücrelerinin içindeki moleküler ağların farklı uyarım modellerine nasıl yanıt verdiğini analiz etmek için gelişmiş bilgisayar modellemesi kullandılar. Hayvan beyinlerinde bulunan alışma belirtilerini gösteren dört ağ buldular.

Bu ağların ortak bir özelliği vardı: Her moleküler ağ, çevreden öğrenilen bilgileri yakalayan iki tür “hafıza” depolamasına sahipti. Araştırmacılar, bir hafızanın diğerinden çok daha hızlı azaldığını, yani alışma için gerekli bir hafıza kaybı biçimi olduğunu belirtti. Bu bulgu, tek hücrelerin bilgiyi farklı zaman aralıklarında işlediğini ve hatırladığını gösteriyor.

Sonuçlar

Araştırmacılar, tek hücrelerde alışkanlığı incelemenin genel olarak öğrenmenin nasıl işlediğine dair anlayışı ilerletmeye yardımcı olabileceğini söyledi. Bulgular ayrıca mütevazı tek hücreli yaratıkları yeni, daha cezbedici bir ışık altında gösterdi: Onlar sadece mikroskobik bedenlere paketlenmiş moleküler makineler değil, aynı zamanda öğrenebilen aracılar.

Peki ya daha pratik uygulamalar?

Araştırmacılar bunların şimdilik tamamen spekülasyon olarak kaldığı konusunda uyarıyor. Yine de cesur bir fikir, alışkanlık kavramını kanser ve bağışıklık arasındaki ilişkiye uygulamak olabilir.

Tümörler bağışıklık gözetiminden iyi bir şekilde kaçarlar çünkü bağışıklık hücrelerini onları masum seyirciler olarak görmeleri için kandırırlar. Başka bir deyişle, kanseri tanımaktan sorumlu bağışıklık hücreleri bir şekilde bir kanser hücresinin varlığına alışabilir – bağışıklık hücresi uyarana alışır ve artık ona yanıt vermez.

“Bu bir sanrıya benziyor. Bu yanlış algıların bağışıklık hücrelerinde nasıl kodlandığını bilseydik, onları yeniden tasarlayabilirdik, böylece bağışıklık hücreleri ortamlarını doğru bir şekilde algılamaya başlayabilir, tümör kötü huylu olarak görünür hale gelir ve işe koyulurlardı,” dedi Gunawardena.

“Şu anda bir hayal ama gelecekte keşfetmek isteyeceğim bir yön.”

Kaynak

Optogenetik epilepsi nöbetlerini nasıl durdurabilir?

Bir gün epilepsi için yeni bir tedavi yöntemi haline gelebilecek bir çalışmada, UC San Francisco, UC Santa Cruz ve UC Berkeley’deki araştırmacılar nöronlardaki nöbet benzeri aktiviteyi önlemek için ışık darbeleri kullandılar.

Araştırmacılar, tedavilerinin bir parçası olarak epilepsi hastalarından alınan beyin dokusunu kullandılar.

Sonunda, bu tekniğin nöbetlerin kaynaklandığı beyin dokusunun çıkarılması ameliyatının yerini alarak, semptomları ilaçla kontrol edilemeyen hastalar için daha az invaziv bir seçenek sunmasını umuyorlar.

Ekip, ışığa duyarlı genleri mikroorganizmalardan beyindeki belirli bir nöron grubuna iletmek için zararsız bir virüs kullanan ve ışık darbeleriyle açılıp kapatılabilen optogenetik olarak bilinen bir yöntem kullandı.

Bu, optogenetiğin canlı insan beyin dokusunda nöbet aktivitesini kontrol etmek için kullanılabileceğinin ilk gösterimi olup, diğer nörolojik hastalıklar ve durumlar için yeni tedavilerin kapısını aralıyor.

Çalışmanın eş kıdemli yazarlarından ve nörolojik cerrahi yardımcı doçenti olan Dr. Tomasz Nowakowski, “Bu, epilepsi ve muhtemelen diğer rahatsızlıkların tedavisinde güçlü bir yeni yola doğru atılmış dev bir adımdır” dedi. Çalışmanın sonuçları 15 Kasım’da Nature Neuroscience’da yayımlandı .

Epilepsinin tetikleyicilerini bastırmak

Araştırmacılar, haftalar süren çalışmayı tamamlamak için dokuyu yeterince uzun süre canlı tutmak amacıyla, kafatasının içindeki koşulları taklit eden bir ortam yarattılar.

Nöroşirürji uzmanı Dr. John Andrews, dokuyu beyni yıkayan beyin omurilik sıvısına benzeyen bir besin ortamına yerleştirdi.

UC Berkeley’de biyomoleküler mühendis olan Dr. David Schaffer, ekibin hedeflediği belirli nöronlarda çalışacak şekilde genleri iletecek en iyi virüsü buldu.

Andrews daha sonra dokuyu, birbirleriyle iletişim kuran nöronların elektriksel deşarjlarını tespit edebilecek kadar küçük bir elektrot yatağının üzerine yerleştirdi.

Beyin normal şekilde hareket ettiğinde, nöronlar farklı zamanlarda ve frekanslarda öngörülebilir, düşük seviyeli bir gevezelikle sinyaller gönderir. Ancak nöbet sırasında gevezelik, beynin gündelik konuşmasını bastıran yüksek sesli elektriksel aktivite patlamalarına senkronize olur.

Ekip, ışık darbelerini kullanarak ışığa duyarlı proteinler içeren nöronları kapatarak patlamaları önlemeyi umuyordu.

Uzaktan kumandalı deney

İlk olarak, ekibin dokuyu bozmadan deneylerini yürütmenin bir yolunu bulması gerekiyordu. Küçük elektrotlar sadece 17 mikron aralıklıydı — bir insan saçının genişliğinin yarısından daha az — ve beyin dilimlerinin en ufak hareketi sonuçlarını çarpıtabilirdi.

UCSC’de elektrik ve bilgisayar mühendisliği doçenti ve çalışmanın yardımcı kıdemli yazarı olan Dr. Mircea Teodorescu, nöronların elektriksel aktivitesini kaydeden ve dokuya ışık darbeleri ileten bir uzaktan kumanda sistemi tasarladı.

Teodorescu’nun laboratuvarı, bilim insanlarının aparatı kontrol edebilmesini sağlayan bir yazılım yazdı; böylece grup, Nowakowski’nin San Francisco’daki laboratuvarındaki doku üzerinde Santa Cruz’dan deneyleri yönetebildi.

Bu şekilde mendilin saklandığı odada kimsenin bulunmasına gerek kalmıyordu.

“Bu, inanılmaz derecede karmaşık bir araştırma sorununu çözmek için çok benzersiz bir iş birliğiydi,” dedi Teodorescu. “Bu başarıyı gerçekten başarmış olmamız, kurumlarımızın güçlü yanlarını bir araya getirdiğimizde ne kadar ileri gidebileceğimizi gösteriyor.”

Nöbetlere ilişkin yeni bakış açısı

Optogenetik, araştırmacıların ayrı nöron kümelerine odaklanmasını sağlar.

Grup, bir nöbeti başlatmak için hangi nöron türlerinin ve kaç tanesinin gerektiğini görebildi. Ve canlı beyin dilimlerinde nöronların elektriksel aktivitesini değiştirmek için gereken en düşük ışık yoğunluğunu belirlediler.

Araştırmacılar ayrıca nöronlar arasındaki etkileşimlerin nöbeti nasıl engellediğini de görebildiler.

UCSF Nörolojik Cerrahi Bölüm Başkanı Dr. Edward Chang, bu bulguların epilepsi hastalarına yönelik bakımda devrim yaratabileceğini söyledi.

Nowakowski ile birlikte UCSF Weill Sinir Bilimleri Enstitüsü üyesi olan Chang, “Bu tür bir yaklaşımı kullanırsak gelecekte bunu yapmamıza gerek kalmayacağına inanıyorum” dedi.

“İnsanlara nöbetleri üzerinde çok daha incelikli ve etkili bir kontrol sağlayabileceğiz ve onları böylesine invaziv bir ameliyattan kurtarabileceğiz.”

Kaynak

Bilim insanları hayvan yaşamından daha eski bir genden fareyi yeniden yarattı.

Yeni araştırma, antik genetik araçlar kullanılarak fare yaratmaya yönelik çığır açıcı deneyle kök hücrelerin evrimsel kökenlerine ışık tutuyor.

Nature Communications’da yayınlanan uluslararası bir araştırmacı ekibi, benzeri görülmemiş bir dönüm noktasına ulaştı: Hayvanlardan önce gelen ortak bir atamız olan tek hücreli bir organizmadan genetik araçlar kullanarak tam gelişmiş bir fare üretebilen fare kök hücrelerinin yaratılması. Bu çığır açan buluş, kök hücrelerin genetik kökenlerine ilişkin anlayışımızı yeniden şekillendirerek hayvanlar ile kadim tek hücreli akrabaları arasındaki evrimsel bağlara dair yeni bir bakış açısı sunuyor.

Bilim kurgu gibi gelen bir deneyde, Queen Mary Londra Üniversitesi’nden Dr. Alex de Mendoza, hayvanlarla akraba olan tek hücreli bir organizma olan koanoflagellatlarda bulunan bir geni kullanarak Hong Kong Üniversitesi’nden araştırmacılarla işbirliği yaptı ve daha sonra bu geni kullanarak yaşayan, nefes alan bir fareye dönüştüler. Koanoflagellatlar , hayvanların yaşayan en yakın akrabalarıdır ve genomları, memeli kök hücrelerinde pluripotensi (herhangi bir hücre tipine dönüşme hücresel potansiyeli) sağlayan Sox ve POU genlerinin versiyonlarını içerir. Bu beklenmedik keşif, bu genlerin yalnızca hayvanlarda evrimleştiğine dair uzun süredir devam eden inancı sorgulamaktadır.

“Tek hücreli akrabalarımızdan türetilen moleküler araçları kullanarak bir fareyi başarıyla yaratarak, yaklaşık bir milyar yıllık evrim boyunca olağanüstü bir işlev sürekliliğine tanık oluyoruz,” dedi Dr. de Mendoza. “Çalışma, kök hücre oluşumunda yer alan temel genlerin kök hücrelerin kendisinden çok daha önce ortaya çıkmış olabileceğini ve belki de bugün gördüğümüz çok hücreli yaşamın yolunu açmaya yardımcı olabileceğini ima ediyor.”

Shinya Yamanaka’ya verilen 2012 Nobel ödülü, Sox (Sox2) ve POU (Oct4) geni de dahil olmak üzere dört faktörü ifade ederek “farklılaştırılmış” hücrelerden kök hücre elde etmenin mümkün olduğunu gösterdi. Bu yeni araştırmada, Hong Kong Üniversitesi / Translasyonel Kök Hücre Biyolojisi Merkezi’ndeki Dr. Ralf Jauch’un laboratuvarıyla işbirliği içinde yürütülen bir dizi deney aracılığıyla ekip, yerel Sox2 geninin yerini alarak, çok yönlü kök hücre durumuna doğru yeniden programlamayı başaran koanoflagellat Sox genlerini fare hücrelerine soktu. Bu yeniden programlanmış hücrelerin etkinliğini doğrulamak için, bunlar gelişmekte olan bir fare embriyosuna enjekte edildi. Elde edilen kimerik fare, hem donör embriyosundan hem de laboratuvarda indüklenen kök hücrelerden siyah kürk lekeleri ve koyu gözler gibi fiziksel özellikler gösterdi ve bu eski genlerin, kök hücreleri hayvanın gelişimiyle uyumlu hale getirmede önemli bir rol oynadığını doğruladı.

Çalışma, DNA’ya bağlanan ve diğer genleri düzenleyen Sox ve POU proteinlerinin erken versiyonlarının, tek hücreli atalar tarafından daha sonra kök hücre oluşumu ve hayvan gelişimi için ayrılmaz hale gelecek işlevler için nasıl kullanıldığını izliyor. Dr. de Mendoza, ” Koanoflagellatların kök hücreleri yoktur, tek hücreli organizmalardır, ancak çok hücreli hayvanların muhtemelen daha sonra karmaşık vücutlar oluşturmak için yeniden kullandıkları temel hücresel süreçleri kontrol eden bu genlere sahiptirler,” diye açıklıyor.

Bu yeni bakış açısı, genetik araçların evrimsel çok yönlülüğünü vurguluyor ve erken yaşam formlarının, gerçek çok hücreli organizmalar ortaya çıkmadan çok önce hücresel uzmanlaşmayı yönlendirmek için benzer mekanizmaları nasıl kullanmış olabileceklerine ve evrimde geri dönüşümün önemine dair bir bakış sunuyor.

Bu keşif, evrimsel biyolojinin ötesinde çıkarımlara sahiptir ve potansiyel olarak rejeneratif tıpta yeni ilerlemelere bilgi sağlayabilir. Kök hücre mekanizmasının nasıl evrimleştiğine dair anlayışımızı derinleştirerek, bilim insanları kök hücre terapilerini optimize etmenin ve hastalıkları tedavi etmek veya hasarlı dokuyu onarmak için hücre yeniden programlama tekniklerini geliştirmenin yeni yollarını belirleyebilir.

Dr. Jauch, “Bu genetik araçların kadim köklerini incelemek, çok yönlülük mekanizmalarının nasıl ayarlanabileceği veya optimize edilebileceği konusunda daha net bir görüşle yenilikler yapmamızı sağlıyor” dedi ve bu genlerin sentetik versiyonları üzerinde yapılan deneylerin, belirli bağlamlarda yerel hayvan genlerinden bile daha iyi performans gösterebileceğini belirterek ilerlemeler sağlanabileceğini belirtti.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Deri Rengi Genlerinin Keşfi, Irklara Dair Eski Kavramları Çürütüyor!

Deri rengi, tarih boyunca yanlış bir şekilde insan “ırklarını” sınıflandırmak için kullanılan bir ölçüt olmuştur. Ancak son yıllarda yapılan genetik çalışmalar, bu kavramların bilimsel olarak geçersiz olduğunu ve insan biyolojisinin düşündüğümüzden çok daha karmaşık olduğunu göstermiştir. Pennsylvania Üniversitesi’nden genetikçi Sarah A. Tishkoff ve ekibi tarafından yapılan çalışmalar, deri rengini belirleyen genetik faktörlerin aslında ırklar arasında net bir sınır çizmediğini ortaya koyuyor.


1. Deri Renginin Genetik Temeli

Deri rengi, esas olarak melanin adı verilen pigmentin miktarı ve türü ile belirlenir. Melanin üretimi ise birden fazla genin etkileşimine bağlıdır.

  • Tishkoff’un çalışmaları, Afrika popülasyonları arasında bile deri rengini etkileyen büyük genetik çeşitlilik olduğunu göstermiştir.
  • Örneğin, SLC24A5, MFSD12, TYRP1, ve OCA2 gibi genler, deri renginde önemli rol oynar. Bu genlerin varyasyonları, hem açık hem de koyu cilt tonlarına katkıda bulunur ve bu varyasyonlar sadece bir kıtayla sınırlı değildir.

2. Irk Kavramını Çürüten Bulgular

  • Çalışmalar, açık veya koyu deri tonuna neden olan genetik varyasyonların, Afrika, Avrupa, Asya ve Amerika kıtaları arasında paylaşıldığını göstermiştir.
  • Özellikle Afrika’da, hem açık hem de koyu ten rengine neden olan genetik çeşitlilik mevcuttur. Bu durum, “koyu tenli olanlar yalnızca Afrika kökenlidir” veya “açık tenliler yalnızca Avrupalıdır” gibi yanlış anlayışları çürütür.

3. Deri Rengi ve Evrim

  • Deri rengi, büyük ölçüde çevresel faktörlere adaptasyon sonucunda evrimleşmiştir. Daha yüksek enlemlerde yaşayan popülasyonlar, D vitamini sentezi için açık ten geliştirmiştir, çünkü güneş ışığı daha azdır.
  • Daha düşük enlemlerde yaşayan popülasyonlar ise ciltlerini ultraviyole radyasyondan korumak için koyu tene sahip olmuştur. Bu, tamamen adaptasyonla ilgilidir ve “ırksal” bir anlam taşımaz.

4. Irk Kavramının Bilimsel Geçersizliği

  • Genetik farklılıklar, insan popülasyonlarının genelde yüzde 85’inin bireyler arasında, yüzde 15’inin ise gruplar arasında olduğunu gösteriyor. Yani, insanlar arasındaki genetik farklılıklar büyük ölçüde bireyseldir, ırksal gruplar arasında değil.
  • Deri rengi gibi dış görünüşe dayalı özellikler, genetik olarak insanın biyolojik yapısını sınıflandırmak için yeterli değildir.

5. Toplumsal Mesaj

Sarah A. Tishkoff’un çalışması, deri renginin ve genetik çeşitliliğin evrimsel bir süreç olduğunu vurgulayarak, ırkçılığın temellerini sorguluyor. Deri rengini belirleyen genetik yapıların, insanları birbirinden ayıran “keskin sınırlar” yaratmadığını göstermek, ırk kavramının bilimsel anlamda geçersiz olduğunu bir kez daha doğruluyor.


Sonuç

Deri rengi gibi görünür özellikler, insanları kategorize etmek için yüzeysel bir kriterdir. Genetik bilim, tüm insanlığın ortak bir geçmişi paylaştığını ve “ırk” kavramının biyolojik olarak anlam taşımadığını net bir şekilde ortaya koymaktadır. Bu tür bulgular, ırkçılığın bilimsel temellerini çürütürken, insanları birbirine bağlayan ortak biyolojik temelleri vurgulamaktadır.