deCODE genetics/Amgen’deki bilim insanları, insan DNA’sının üreme sırasında aktarılırken nasıl karıştırıldığına dair eksiksiz bir harita oluşturdular. Harita, genetik çeşitliliğin ve sağlık ve doğurganlık üzerindeki etkisinin anlaşılmasında önemli bir adım teşkil ediyor. deCODE genetics’te insan genomunda yeni çeşitliliğin nasıl oluşturulduğu ve sağlık ve hastalıkla ilişkisi üzerine 25 yıllık araştırmanın devamı niteliğinde.
Bugün Nature dergisinin çevrimiçi baskısında yer alan yeni harita , yüksek DNA dizi benzerliği nedeniyle tespit edilmesi zor olan büyük ebeveyn DNA’sının daha kısa ölçekli karıştırılmasını (çaprazlama olmaması) içeren ilk haritadır. Harita ayrıca, kritik genetik işlevleri korumak veya kromozomal sorunları önlemek için büyük olasılıkla büyük yeniden karıştırmadan yoksun olan DNA alanlarını da belirler. Bu içgörü, bazı gebeliklerin neden başarısız olduğuna ve genomun çeşitliliği istikrarla nasıl dengelediğine dair daha net bir resim sunar.
Rekombinasyon olarak bilinen bu karıştırma , genetik çeşitlilik için elzem olsa da, süreçteki hatalar ciddi üreme sorunlarına yol açabilir. Bu başarısızlıklar, gebeliklerin devam etmesini engelleyen genetik hatalara yol açabilir ve kısırlığın dünya çapında yaklaşık on çiftten birini etkilemesinin nedenini açıklamaya yardımcı olabilir. Bu süreci anlamak, doğurganlık tedavilerini iyileştirmek ve gebelik komplikasyonlarını teşhis etmek için yeni umutlar sunar.
Araştırma ayrıca erkekler ve kadınlar arasında genom rekombinasyonunun nasıl ve nerede gerçekleştiği konusunda önemli farkları ortaya koyuyor. Kadınlarda daha az çapraz olmayan rekombinasyon var ancak bunların sıklığı yaşla birlikte artıyor ve bu da daha yaşlı anne yaşının neden daha yüksek gebelik komplikasyonları ve çocukta kromozomal bozukluk riskleriyle ilişkili olduğunu açıklamaya yardımcı olabilir. Ancak erkekler bu yaşa bağlı değişimi göstermiyor ancak her iki cinsiyetteki rekombinasyon yavrulara geçen mutasyonlara katkıda bulunabilir.
Rekombinasyon sürecini anlamak, insanların bir tür olarak nasıl evrimleştiğini ve
sağlık sonuçları da dahil olmak üzere
bireysel farklılıkları neyin şekillendirdiğini anlamak açısından da önemlidir. Tüm insan
genetik çeşitliliği, rekombinasyona ve de novo mutasyonlara, yani çocukta bulunan ancak ebeveynlerde bulunmayan DNA dizilerine kadar izlenebilir. Harita, mutasyonların DNA karışımının olduğu bölgelere yakın yerlerde arttığını ve dolayısıyla bu iki sürecin oldukça ilişkili olduğunu göstermektedir.
Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsiniz.