Meyve sineği testleri, ibuprofenin
MAN1B1 genindeki mutasyonların neden olduğu sorunları ortadan kaldırdığını gösteriyor.
Hemen hemen her ecza dolabında bulunan bir ilaç, nadir görülen bir genetik hastalığın tedavisi olabilir.
Meyve sinekleri üzerinde yapılan bir çalışma , ibuprofenin MAN1B1 adlı bir gendeki mutasyona sahip çocuklara yardımcı olabileceğini öne sürüyor. Salt Lake City’deki Utah Üniversitesi’nden genetikçi Clement Chow, sonuçları 6 Kasım’da Amerikan İnsan Genetiği Derneği’nin yıllık toplantısında bildirdi.
MAN1B1 proteini normalde yanlış katlanmış proteinlerden mannoz adı verilen bir şekeri sıyırır ve bunları atılmak üzere hedefler. MAN1B1 geninin iki hatalı kopyasını miras alan çocuklarda gelişimsel gecikmeler , obeziteye ve saldırganlığa yatkınlık, belirgin yüz hatları ve bir dizi başka sorun görülür. MAN1B1-konjenital glikozilasyon bozukluğu adı verilen hastalığın şu anda bir tedavisi veya tedavisi yoktur.
Chow ve meslektaşları, herhangi birinin yardımcı olup olmayacağını görmek için halihazırda onaylanmış bir ilaç grubunu test etmeye karar verdiler. Bu tür ilaç yeniden kullanım araştırmaları yaygınlaştı. Chow, “Bu yaklaşım önemlidir çünkü nadir hastalıklarla yaşayan insanlar, onlarca yıl sürebilecek bir ilacın geliştirilmesini bekleyerek öylece oturamazlar” dedi.
Ekip, sineklerin gözlerinde MAN1B1’in mutasyona uğradığı meyve sinekleri üretti. Mutasyon gözlerin küçük ve pürüzlü olmasına neden oluyor. Araştırmacılar sinekler üzerinde yaklaşık 1.500 mevcut ilacı test etti. Bunlardan 51’i sineklerin gözlerini her zamanki büyük, yakut kırmızısı haline geri döndürdü ve 47’si durumu daha da kötüleştirdi. Gözleri normale döndüren ilaçlardan dokuzu ibuprofen ve ilgili ağrı kesiciler de dahil olmak üzere steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlar veya NSAID’lerdi.
Bu ilaçlar, vücuttaki iltihabı azaltmak için COX1 ve COX2 olarak bilinen enzimlerin etkisini engeller. MAN1B1’siz sineklerde COX aktivitesi yüksekti. İbuprofen ile tedavi etmek bunu düşürebilir. Ve COX miktarını genetik olarak düşürmek normal göz şeklini de geri kazandırdı, bu da MAN1B1 kalite kontrolü yapmak için etrafta olmadığında aşırı hevesli enzimin bir sorun olduğunu gösteriyor.
Vücutlarında MAN1B1’den tamamen yoksun olan sinekler, araştırmacılar sineklerin bulunduğu şişeyi tezgaha vurduklarında uzun süreli nöbetler geçirdiler. Ancak sinekleri ibuprofenle tedavi etmek, sineklerin nöbet geçirme olasılığını azalttı.
Sinek deneylerinden elde edilen sonuçlar o kadar ümit vericiydi ki bir doktor MAN1B1 mutasyonu olan üç çocuğa düşük doz ibuprofen vermeye başladı. Sonuçlar ön aşamadaydı ancak Chow, “her şey oldukça olumlu görünüyor” dedi.
MAN1B1 genindeki bir mutasyon gözleri küçük ve pürüzlü yapar (sağ). İbuprofen normal görünümü geri kazandırabilir, bu da yaygın ev ilacının o gendeki mutasyonlardan kaynaklanan insanlarda nadir görülen bir rahatsızlığı tedavi etmek için kullanılabileceğini düşündürmektedir.
Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.
