Bilim insanları istenmeyen mutasyonları yüzde 70’e kadar azaltmayı başardı. için yorumlar kapalıBİLİM, DNA, MUTASYON
Araştırmacılar, bir gen düzenleme aracı olan CRISPR kullanılırken ortaya çıkan istenmeyen mutasyonları yüzde 70’e kadar azaltan yeni bir araç geliştirdi. İştre detaylar:
Araştırmacılar, geleneksel CRISPR teknolojisinde kullanılan gen editörünün bölünmesinin, istenmeyen genom mutasyonlarına neden olma şansı önemli ölçüde daha az olan, açılıp kapatılabilen daha hassas bir araç oluşturduğunu keşfettiler. Yeni araçlarının, hastalığa neden olan mutasyonların yaklaşık yarısını potansiyel olarak düzeltebileceği düşünülüyor.
Yeni yöntem ile hedef dışı düzenlemeleri yüzde 70’in üzerinde azaltıyor
Çalışmanın başyazarı Hongzhi Zeng, konuyla ilgili yaptığı açıklamada “Ekibimiz, gerektiğinde açılıp kapatılabilen, benzersiz bir güvenlik ve doğruluk düzeyi sağlayan çok daha gelişmiş bir versiyon oluşturmak için yola çıktı. Bu araç, genomumuzdaki hastalığa neden olan nokta mutasyonlarının neredeyse yarısını düzeltme potansiyeline sahip.” ifadelerine yer verdi.
Bir gen düzenleme yöntemi olan geleneksel CRISPR teknolojisi, kullanılırken hedef dışı istenmeyen bazı gen düzenlemelerine sebep olmakta. Geleneksel CRISPR, istenen bölgelerde nokta mutasyonları oluşturmak için ya bir adenin baz düzenleyici (ABE) ya da sitozin baz düzenleyici (CBE) kullanır. Araştırmacılar ABE’yi, iki ayrı proteine bölerek yeni bir araç geliştirdi. Böylece yeni bölünmüş gen düzenleme araçlarının, orijinal, bozulmamış ABE’den daha kısa bir süre aktif kalmanın yanı sıra faydaları olduğu tespit edildi.
Fareler üzerinde başarıyla test edilen araştırma ile ilgili Zeng, “Sağlam bir baz düzenleyici ile karşılaştırıldığında, bizim versiyonumuz hedef dışı düzenlemeleri yüzde 70’in üzerinde azaltıyor ve hedefe yönelik düzenlemelerin doğruluğunu artırıyor.” dedi.
Elektrikli yılan balıkları, canlılarda gen aktarımına sebep olabilir. için yorumlar kapalıbilim, DNA, gen
Japonya’daki Nagoya Üniversitesinden bilim insanları, elektrikli yılan balıklarının, farklı genlerin küçük balık larvalarına aktarımına sebep olabilecek kadar akım verebildiğini tespit etti.
Nagoya Üniversitesine göre, Profesör Eiichi Hondo önderliğinde yürütülen araştırma, yılan balıklarının ürettiği elektriğin, genetik materyallerin canlıların hücrelerine aktarılmasına neden olabileceğini ortaya koydu.
Araştırma, laboratuvarda zebra balığı larvaları ve elektrikli yılan balığının bulunduğu ortama DNA taşıyan yeşil floresan protein (GFP) eklenerek yapıldı.
Yılan balığının elektrik vermesinin ardından mikroskopta incelenen larvaların yaklaşık yüzde 5’inde GFP pozitif hücrelere rastlandı.
Bu sayede laboratuvar ortamında hücre zarının geçirgenliği artırılarak yabancı DNA’nın hücreye eklenmesini sağlamak için elektrik uygulanması anlamına gelen “elektroporasyon”un doğada kendiliğinden gerçekleştiği gözlemlenmiş oldu.
Araştırmacılardan Atsuo Iida, deneyin sonucuna ilişkin, “Bu durum, elektrikli yılan balığından gelen elektrik salınımının, hücrelere gen aktarımına sebep olabileceğini gösteriyor.” ifadesini kullandı.
Filmdi gerçek oldu: Şüphelinin yüzünü tespit etmek için DNA kullanıldı. için yorumlar kapalıADLİ BİLİM, ADLİ BİYOLOJİ, bilim, DNA
ABD’de bilgim kurgu filmlerini aratmayan bir gelişme yaşandı. Polis, bir şüphelinin yüzünü tahmin edebilmek için DNA’yı kullandı ve üzerinde yüz tanıma yapmaya çalıştı.
2017 yılında ABD’de faili meçhul bir dava üzerinde çalışan dedektiflerin aklına bilgim kurgu filmlerindeki gibi bir fikir geldi. Memurlar, faili meçhul Maria Jane Weidhofer cinayetinde 1990 yılında toplanan genetik bilgileri ve DNA’yı bir yüze dönüştürebileceğini söyleyen bir şirket olan Parabon NanoLabs‘a gönderdi.
Film gibi olay
Parabon NanoLabs, şüphelinin DNA’sını tescilli makine öğrenme modelinden geçirdi. Kısa süre sonra, polis departmanına dedektiflerin daha önce hiç görmediği bir şey sağladı: yalnızca olay yeri kanıtları kullanılarak oluşturulan potansiyel bir şüphelinin yüzü. Parabon NanoLabs’ın ürettiği ve Snapshot Phenotype Report olarak adlandırılan bu 3D görüntü; şirketin algoritmasının DNA örneğinde bulunan genetik özellikler göz önüne alındığında bir kişinin nasıl görünebileceğini tahmin ettiği bir temsil niteliğinde.
Şirketin tahminine göre katilin yüzü erkekti. Açık tenli, kahverengi gözlü ve saçlıydı, çilleri yoktu ve gür kaşları vardı. Şirket tarafından istihdam edilen bir adli tıp sanatçısı, DNA örneğinden değil de bir tanığın tarifinden yola çıkarak, adama sıradan, kısa kesilmiş bir saç kesimi ve bıyık ekleyerek robot resim yaptı. Daha sonra bu robot resim tartışmalı bir kararla 2017 yılında halk ile paylaşıldı. Ardından 2020 yılında tartışmayı büyütecek başka bir girişimde daha bulunuldu: yüz tanıma yazılımından geçirilmesi istendi.
Sivil toplum örgütleri ve uzmanlar ise böylesi bir olaya açıkça karşı çıkıyor. Çünkü Parabon NanoLabs’ın gerçekten doğru tahminler ürettiğini gösteren bir kanıt yok. Ve algoritmik olarak oluşturulmuş bir yüz gibi güvenilir olmayan girdilerle yüz tanıma teknolojisini çalıştırmak kolluk kuvvetlerinin bir şüpheliyi yanlış tanımlama olasılığını artırabilir. Hatta ve hatta insanlar, işlemedikleri bir suçun şüphelisi olma riskiyle karşılaşabilir.
Ancak kolluk kuvvetlerinin faili meçhul cinayetin DNA tabanlı olarak oluşturulmuş şüpheli görselinin yüz taramadan geçirilip geçirilmediği bilinmiyor. Ek olarak Kuzey Kaliforniya Bölgesel İstihbarat Merkezi’ne (NCRIC) gönderilen bu sentetik resim, yüz tanımadan geçirilmiş olabilir. Zira 2021 yılında NCRIC İcra Direktörü Mike Sena merkeze ne zaman yüz tanıma talebi gelse, bir arama yapılacağını söylemişti.
Parabon NanoLabs
2008’de kurulan Parabon NanoLabs, öncelikle kolluk kuvvetleri için adli genetik soybilim hizmetlerine odaklanıyor; bu süreç, potansiyel şüphelileri veya kurbanları bulmak için DNA verilerinin soybilim veri tabanlarındaki profillerle karşılaştırılmasını içeriyor. Şirket, 2012 yılında ABD Savunma Bakanlığı’nın Savunma Tehdit Azaltma Ajansı’ndan DNA fenotiplemesini keşfetmek için bir hibe aldı.
Parabon NanoLabs’ın biyoinformatik direktörüEllen Greytak, şirketin “yüzün her bir parçası için” öngörücü modeller oluşturmak üzere makine öğrenimini kullandığını söylüyor. Modeller 1.000’den fazla araştırma gönüllüsünün DNA verileri üzerinde eğitiliyor ve yüzlerinin 3D taramalarıyla eşleştiriliyor. Greytak, taranan her yüzün 21.000 fenotipi (gözlemlenebilir fiziksel özellikler) olduğunu ve modellerinin DNA örneğindeki parçaların yüzün görünümünü nasıl etkilediğini anlamak için bu parçaları kırdığını söylüyor.
Parabon, bir kişinin saç, göz ve cilt renginin yanı sıra sahip olduğu çillerin miktarını ve yüzünün genel şeklini güvenle tahmin edebildiğini söylüyor. Bu fenotipler, şirketin kolluk kuvvetleri için ürettiği yüz renderlarının temelini oluşturuyor. Ancak firmanın yöntemleri hakemli bir araştırma incelemesinden şimdiye kadar hiç geçmedi. Öte yanndan şirket çalışmalarını konferanslarda sunduğunu ve teknolojisini binlerce örnek üzerinde test ettiğini söylüyor.
Bununla birlikte Parabon, şirketin yüz tahminlerini, bir şüphelinin yüzünün tam bir kopyası olmaktan çok, onun bir tarifi gibi bir şey olarak nitelendiriyor. Bununla birlikte 2016 yılında şirket, şartlarına müşterilerin Snapshot Phenotype Report’ları için yüz tanımanın kullanmasını yasaklayan bir madde ekledi. Ancak bu maddeye müşterilerin/kullanıcıların uymasını sağlamanın bir yolu yok.
Parabon’un teknolojisi sadece bir vakada kullanılmadı. Yıllar içinde ABD’de kolluk kuvvetleri şüpheli yüzleri oluşturmak için muhtemelen yüzlerce kez bu teknolojiye başvurdu. Ancak hiçbiri için yüz taramanın yapılıp yapılmadığı belirsiz. ABD’li polislere bir vakada Parabon’u kullanıp kullanılmayacağı sorusu sorulduğunda ise genel ve kabul gören cevap şu şekilde: “Parabon yüzünün mükemmel olmadığını biliyorum, ama neden bir katili yakalamak için elimizdeki her aracı kullanmayalım ki?” Ancak buna karşı olanlar da yok değil. Özellikle yanlış hedefi gösterme riski ilk eleştiri odağı.
Fenotipleme
Fenotipleme, genellikle kolluk kuvvetlerinin ancak diğer yolları tükettikten sonra denedikleri son şeydir. Parabon NanoLabs’a göre, üzerinde çalıştıkları vakaların çoğu aslında yüz bileşimi aşamasına gelmiyor. Parabon NanoLabs biyoinformatik direktörü Ellen Greytak şöyle diyor: “Şaka yapıyorum, fenotiplemem size şüphelinizin mavi gözlü olup olmadığını söyleyebilir ama soybilimcim size kişinin adresini söyleyebilir.”
Uzmanlar, kolluk kuvvetlerinin bu tahminleri yüz tanıma ile birlikte kullanmayı düşünmelerinin, soruşturma araçları üzerinde genel bir denetim eksikliğine işaret ettiğini söylüyor. Bununla birlikte geçtiğimiz birkaç yıl içinde yüz tanıma teknolojisi önemli ölçüde gelişti. ABD Ulusal Standartlar ve Teknoloji Enstitüsü 2018 yılında yüz tanıma algoritmalarını 12 milyon kişiden oluşan bir sabıka fotoğrafı veri tabanı üzerinde test ettiğinde, aramaların yüzde 99,9’unun doğru kişiyi tanımladığını tespit etti. Ancak bunlar ehliyet ve pasaport fotoğrafları gibi yüksek kaliteli görüntülerle test edildi. Bir algoritmik yüz veya bulanık bir kamera görüntüsü üzerinde değil.
Araştırmacılar, sinir ağı ve yeniden yazılabilir depolama özelliklerine sahip mikroakışkan bir DNA işlemcisini başarıyla inşa etti. DNA tabanlı hesaplamanın ciddi bir potansiyeli olduğu belirtiliyor.
RIT araştırmacıları tarafından sadece hesaplama değil aynı zamanda DNA içinde depolanan verileri okuma ve yazma yeteneğine sahip “çip üzeri laboratuvar” olarak adlandırılan bir mikroakışkan DNA işlemcisi geliştirildi. Prototip cihaz, DNA içinde depolanan veriler üzerinde yapay sinir ağı hesaplamalarını, özellikle de değiştirilmiş DNA moleküllerinin mikroakışkan çözümlerini destekliyor. Ayrıca DNA CPU’nun yetenekleri, bir CPU’dan görmek istediğiniz beklenen matematiksel ve doğrusal olmayan hesaplamaları da kapsıyor.
DNA tabanlı işlemci geliştirildi
Araştırmacıların DNA hesaplama ve depolamadaki amaçlarından biri, günümüzün büyük veri teknolojilerine daha sürdürülebilir bir alternatif bulmak. Rochester Teknoloji Enstitüsü Kate Gleason Mühendislik Fakültesi’nde bilgisayar mühendisliği bölüm başkanı olan Amlan Ganguly, DNA tabanlı işlem için “Bu, depolamadan hesaplamaya ve hesaplamayı yapmak için DNA’yı bir araç olarak kullanmaya uzanan bir köprü anlamına geliyor” diyor.
Araştırmacıların DNA tabanlı işlemci gösterimi oldukça etkileyici olsa da bunun uygulanabilir bir DNA hesaplama geleceğine doğru atılan adımlardan yalnızca biri olduğu gerçeğini de unutmamak gerek. Yani bu araştırma, kısa bir süre içinde ürün olarak karşımıza çıkmayacak. Öte yandan bu alandaki çalışmaların sayısının arttığını da belirtmek gerek. Yaklaşık iki hafta önce oldukça pahalı olsa da veri depolamada DNA döneminin başladığını sizlere aktardı. Biomemory adlı girişim 1KB DNA depolama kartlarını 2026’da piyasaya süreceğini açıklamıştı.
Tüm bunlar ilk duyulduğunda “İsviçreli bilim insanları” ve benzeri bilim kurgu saçmalığı gibi geliyor olsa da DNA hesaplama ve DNA depolamanın ayakları yere basan olgular olduğunu belirtelim. Çok daha çevre dostu bir alternatif olmasının yanı sıra DNA depolama, SSD’lerden 3 ila 6 kat daha fazla olmak üzere çok daha yoğun bir kapasite vaat ediyor.
Öte yandan DNA’nın bir depolama ortamı ve hatta hesaplama kaynağı olarak potansiyeli, doğal yapısına ve özelliklerine dayanıyor. Bilindiği üzere DNA doğal olarak dört baz ATGC molekülünden (adenin, timin, guanin ve sitozin) oluşuyor. DNA’nın bu yapısı, özellikle mikroskobik ölçeği ile birleştiğinde, ikili sistemde gerekli olan 0/1 baz sayılarından daha verimli veri depolamaya olanak verebilir.
Ganguly’nin ekibi bu mikroakışkan DNA depolama/bilgi işlem cihazını DNA depolama ve bilgi işlemin geleceğini daha da ileriye taşımak için tasarladıklarını söylüyor. Araştırmada sergilenen DNA hesaplama, ticari uygulamalarda (veri merkezleri gibi) ve tıbbi uygulamalarda (biyomedikal cihazlar veya adli tıp gibi) kullanılmak üzere konumlandırılıyor. Tüm bunlara ek olarak DNA hesaplama ve depolamanın da kendine has sorunları var. Bunlardan en önemlisi çok yavaş çalışma ve yüksek gecikme sorunu.
