Çok kurumlu bir araştırmacı ekibi, tıbbi ve bilimsel araştırmanın temel taşı olan laboratuvar faresi için yeni ve geliştirilmiş bir genetik harita oluşturdu. GRCr8 olarak bilinen bu güncellenmiş genom düzenlemesi, insan hastalıklarını, davranışlarını ve genetik özelliklerini daha hassas bir şekilde inceleme yeteneğini geliştiriyor.

“Uzun okumalar ve uzun menzilli iskelelerden yeni bir sıçan referans genom topluluğu olan GRCr8’in inşası ve değerlendirilmesi” başlıklı çalışma —Teksas-Houston Üniversitesi, Louisville Üniversitesi, Teksas A&M, Wellcome Sanger Enstitüsü, Wisconsin Tıp Fakültesi, Tennessee Üniversitesi ve Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi’nin iş birliğiyle— Genome Research dergisinde yayımlandı .

Kentucky Üniversitesi Gluck At Araştırma Merkezi Lisansüstü Çalışmalar Direktörü ve Martin-Gatton Tarım, Gıda ve Çevre Koleji profesörü ve baş bilim insanlarından biri olan Ted Kalbfleisch, çalışmanın etkisine dikkat çekti.

“Laboratuvar faresi, onlarca yıldır insan sağlığı ve hastalıklarını incelemek için kritik bir model olmuştur 
,” dedi. “GRCr8 ile artık daha kesin ve eksiksiz bir genetik tabloya sahibiz, bu da fareleri, insanları benzer şekilde etkilediği bilinen karmaşık durumları anlamak için nasıl kullandığımızı geliştirebilir.”

Sıçanlar araştırmada neden önemlidir?

Sıçanlar uzun zamandır biyomedikal araştırmaların temel unsurlarından biri olmuştur çünkü biyolojik ve davranışsal özellikleri insan sağlığının birçok yönünü yansıtır. Kullanımları bağımlılık, kardiyovasküler hastalıklar ve hatta anksiyete ve depresyon gibi psikolojik durumlar üzerine yapılan çalışmaları kapsar.

Kalbfleisch, “Önceki genom haritaları bize sağlam bir temel sağladı, ancak bazı kritik açılardan eksikti,” dedi. “GRCr8 ile bu boşlukları ele aldık ve araştırmacıların genetik mutasyonlar , gen düzenlemesi ve hastalık mekanizmaları gibi alanlarda daha derinlere inmelerini sağladık.”

Genom haritalarındaki en önemli güncellemelerden biri, daha önce tanımlanmamış 1.100’den fazla yeni protein kodlayan genin eklenmesini içeriyor. Bu yeni haritalanan genler, üreme sağlığı veya bağışıklık tepkileriyle ilgili olanlar gibi hastalıkları ve özellikleri anlamak için hayati önem taşıyabilecek biyolojik işlevlere dair içgörüler sunuyor.

GRCr8, sıçan genomunun yapısını iyileştirmenin ötesinde, genlerin nasıl işlev gördüğü ve birlikte çalıştığı hakkında değerli yeni bilgiler sağlar. Bilim insanları, genomun doğruluğunu kontrol etmek ve genlerin beyin, karaciğer ve üreme organları gibi vücudun farklı bölgelerinde nasıl davrandığını incelemek için özel teknikler kullandılar.

Makalenin baş yazarı ve İngiltere’den lisansüstü öğrencisi Kai Li, “Bu araç araştırmacıların yalnızca genleri bulmalarına değil, aynı zamanda ne yaptıklarını anlamalarına da yardımcı oluyor,” dedi. “Örneğin, Y kromozomu için haritalanmış dizi, bu derlemede önceki versiyona göre üç kat artırılmıştır, bu da doğurganlık ve üreme sağlığı araştırmalarına yardımcı olabilir.”

Genom haritasının doğru olduğundan emin olmak için bilim insanları gelişmiş bilgisayar araçları kullanarak testler yaptı ve eski versiyonlarla karşılaştırdı. Bu testler GRCr8’in son derece güvenilir ve eksiksiz olduğunu gösterdi ve bu da onu her yerdeki araştırmacılar için güvenilir bir kaynak haline getirdi.

Tıbbi ve tarımsal araştırmalar için çıkarımlar

Geliştirilmiş genom haritası, çeşitli hastalıkları inceleyen bilim insanları için sağlam bir temel sağlıyor. Genetik bozuklukları inceleyen araştırmacılar artık mutasyonları daha büyük bir kesinlikle belirleyebiliyor. Aynı zamanda, bağımlılık veya strese dayanıklılık gibi karmaşık özellikleri inceleyenler, altta yatan biyolojinin daha ayrıntılı bir görünümüne güvenebiliyor.

Kalbfleisch, yeni genomu genetik manzaralarda gezinmek için daha güvenilir bir rehbere benzetti.

“Örneğin, kardiyovasküler hastalıklar üzerine yapılan çalışmalar artık daha önce eksik olan genetik verileri bir araya getirerek belirli genlerin kalp fonksiyonunu nasıl etkilediğine dair anlayışı geliştirebilir,” dedi. “Benzer şekilde, bağımlılık veya sosyal etkileşimler üzerine yapılan davranışsal çalışmalar, altta yatan genetik ağlarını daha derinlemesine inceleyebilir.”

Genom dizileme ve birleştirme fiyatları düşmeye devam ederken, genom inşa etmek ve analiz etmek çok daha yaygın hale geliyor. Bu proje ve at ve diğer tarım hayvanlarında buna benzer diğer projelerle Kalbfleisch laboratuvarı, bir hayvanın genomunun tamamının sağlığını, refahını ve performansını nasıl desteklediğini anlamak için çalışan genetik bilim insanlarının öncülüğünü yapıyor.

Kalbfleisch laboratuvarı şu anda 12 at, bir zebra, eşek ve İran eşeği ırkı için bu yüksek kaliteli genomları oluşturmak için çalışıyor. Ayrıca sığır ve koyun da dahil olmak üzere 234 geviş getiren hayvan türü için de benzer bir çabaya katılıyor.

İleriye bakmak

GRCr8 önemli bir sıçramayı temsil etse de, çalışma henüz bitmedi. Kalbfleisch, araştırmacıların genomu daha da iyileştirmenin ve genişletmenin yollarını araştırdıklarını söyledi. Ultra uzun okuma dizilemesi gibi yeni dizileme teknolojileri daha da fazla ayrıntı sağlayabilir ve son derece karmaşık veya tekrarlayan bölgeleri birleştirmeyle ilgili kalan zorlukları çözebilir.

“Bu bir dönüm noktası, ancak daha geniş bir yolculuğun parçası,” dedi Kalbfleisch. “Bu araçları ne kadar geliştirirsek, sağlık ve hastalığın genetik temelini o kadar iyi anlayabiliriz; sadece sıçanlarda değil, insanlarda da.”

GRCr8 genomu artık herkese açık ve bilim insanlarının verilerini çalışmalarına dahil etmelerine olanak sağlıyor. Bu kaynak keşifleri yönlendirmeye devam ettikçe, araştırmacıların ilaç geliştirmeden hastalığın genetik kökenlerini anlamaya kadar her şeye yaklaşımını geliştirecek.

“Amacımız her zaman araştırmacıları mümkün olan en iyi araçlarla donatmak olmuştur,” dedi Kalbfleisch. “GRCr8 ileriye doğru atılmış bir adımdır ve bilim camiasının bununla neler başaracağını görmek için heyecanlıyız.”

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsiniz.