Weixi Xiang , Xueting Han , Xiujuan Chai , Jing Bai

DNA, RNA ve proteinler gibi biyolojik dizileri modellemek, gen düzenlemesi ve protein sentezi gibi karmaşık süreçleri anlamak için çok önemlidir. Ancak, mevcut modellerin çoğu ya tek bir türe odaklanır ya da birden fazla veri türünü ayrı ayrı ele alır ve bu da çapraz-modal ilişkileri yakalama yeteneklerini sınırlar. Bu modaliteler arasındaki ilişkileri öğrenerek modelin her bir türe ilişkin anlayışını geliştirebileceğini öneriyoruz. Bunu ele almak için, üç tür veri üzerinde eğitilmiş küçük ama güçlü bir karma-modal biyolojik dizi temel modeli olan BSM’yi tanıtıyoruz: RefSeq, Genle İlgili Diziler ve web’den iç içe geçmiş biyolojik diziler. Bu veri kümeleri sırasıyla genetik akışı, gen-protein ilişkilerini ve çeşitli biyolojik verilerin doğal birlikteliğini yakalar. Karma-modal veriler üzerinde eğitim vererek BSM, öğrenme verimliliğini ve çapraz-modal temsili önemli ölçüde artırır ve yalnızca tek-modal veriler üzerinde eğitilmiş modellerden daha iyi performans gösterir. Sadece 110M parametreyle, BSM hem tek-modlu hem de karışık-modlu görevlerde çok daha büyük modellerle karşılaştırılabilir performans elde eder ve mevcut modellerde bulunmayan karışık-modlu görevler için bağlam içi öğrenme yeteneğini benzersiz bir şekilde gösterir. 270M parametreye daha fazla ölçeklendirme, daha da büyük performans kazanımları göstererek, BSM’nin çok-modlu biyolojik dizi modellemesinde önemli bir ilerleme olarak potansiyelini vurgular.

Kaynak: Makalenin ana kaynağı ve türkçe çevirisi için tıklayın

Yüksek verimli teknolojilerdeki ilerlemeler, geleneksel hipotez odaklı metodolojilerden veri odaklı yaklaşımlara doğru bir kaymaya yol açmıştır. Çoklu omik, genomik, proteomik, transkriptomik, metabolomik ve mikrobiyomik gibi birden fazla ‘om’dan türetilen verilerin bütünleştirici analizini ifade eder. Bu yaklaşım, farklı biyolojik bilgi katmanlarını yakalayarak biyolojik sistemlerin kapsamlı bir şekilde anlaşılmasını sağlar. Derin öğrenme yöntemleri, çoklu omik verilerini bütünleştirmek, moleküler etkileşimlere ilişkin içgörüler sunmak ve karmaşık hastalıklara yönelik araştırmaları geliştirmek için giderek daha fazla kullanılmaktadır. Ancak, çok sayıda birbirine bağlı katmanları ve doğrusal olmayan ilişkileri olan bu modeller, genellikle karar alma süreçlerinde şeffaflıktan yoksun kara kutular olarak işlev görmektedir. Bu zorluğun üstesinden gelmek için, açıklanabilir yapay zeka (xAI) yöntemleri, klinisyenlerin karmaşık verileri daha etkili bir şekilde yorumlamalarına ve bunlarla çalışmalarına olanak tanıyan şeffaf modeller oluşturmak için çok önemlidir. Bu inceleme, xAI’nin çoklu omik araştırmalarında derin öğrenme modellerinin yorumlanabilirliğini nasıl iyileştirebileceğini araştırıyor ve klinisyenlere net içgörüler sağlama potansiyelini vurgulayarak, bu tür modellerin klinik ortamlarda etkili bir şekilde uygulanmasını kolaylaştırıyor.

Kaynak: Makalenin ana kaynağı ve türkçe çevirisi için tıklayın

Safra kesesi kanseri (GBC), safra yolu neoplazmaları arasında hastalığın en sık görülen nedenidir. GBC ilerlemesiyle bağlantılı moleküler mekanizmaları ve biyobelirteçleri belirlemek bilimsel araştırmalarda önemli bir zorluk olmuştur. Son zamanlarda yapılan birkaç çalışma GBC’deki biyobelirteçlerin rollerini araştırmıştır. Çalışmamız, makine öğrenimi (ML) ve biyoenformatik tekniklerini kullanarak GBC’deki biyobelirteçleri belirlemeyi amaçlamıştır. GBC tümör örneklerini normal örneklerle karşılaştırarak NCBI GEO veritabanından elde edilen iki mikrodizi veri setinden (GSE100363, GSE139682) farklı şekilde ifade edilen genleri (DEG’ler) belirledik. 39 yukarı düzenlenmiş ve 107 aşağı düzenlenmiş gen olmak üzere toplam 146 DEG bulundu. Bu DEG’lerin işlevsel zenginleştirme analizi DAVID aracılığıyla Gen Ontolojisi (GO) terimleri ve REACTOME yolları kullanılarak gerçekleştirildi. Protein-protein etkileşim ağı, STRING veritabanı kullanılarak oluşturuldu. Hub genleri tanımlamak için üç sıralama algoritması uyguladık: Derece, Çok Uluslu ve Yakınlık Merkeziyeti. Bu algoritmalardan hub genlerinin kesişimi 11 hub geni üretti. Eş zamanlı olarak, önemli gen alt kümelerini tanımlamak için iki özellik seçimi yöntemi (Pearson korelasyonu ve yinelemeli özellik eleme) kullanıldı. Daha sonra, GBC örneklerini en iyi şekilde ayırt eden gen alt kümesini belirlemek için GSE100363 veri kümesinde SVM ve RF kullanarak ve GSE139682 üzerinde doğrulama yaparak ML modelleri geliştirdik. Hub genleri diğer gen alt kümelerinden daha iyi performans gösterdi. Son olarak, NTRK2, COL14A1, SCN4B, ATP1A2, SLC17A7, SLIT3, COL7A1, CLDN4, CLEC3B, ADCYAP1R1 ve MFAP4 kritik genler olarak tanımlanırken, SLIT3, COL7A1 ve CLDN4’ün GBC gelişimi ve tahmini ile güçlü bir şekilde bağlantılı olduğu görüldü.

Kaynak: Makalenin ana kaynağı ve türkçe çevirisi için tıklayın

Bilimsel verilerden ilaçlara uzanan aşamalardan ilki (“drug dıscovery”) yani “ilaç keşfi” olarak adlandırılan ilaç etkin madde adaylarının saptanmasıdır. Tıp dünyasındaki teknoloji geliştikçe yeni methotların kullanılması bazı soruların açığa çıkabilmesini sağlamıştır. Biyoloji günümüzde sadece laboratuvarda çalışılan bir bilim alanı olmaktan çıkmış ve bilgi teknolojisiyle iç içe çalışan bir bilim dalı haline gelmiştir. Biyoinformatik de bu biyolojik meselelere cevap verebilmek için bilgisayarlar ve yazılımlarının kullanılarak biyolojik verilerin depolanması ve işlenmesi süreçleridir. Bu kapsamda biyolojik bilgilerden veriyi organize etmede, yönetmede ve yorumlama sonuçlarında ilaç keşfi sürecide hız kazanmıştır. Bu çalışmada ilaç keşfi sürecinde biyoinformatik kullanılarak hangi aşamalardan geçildiğini ve bu aşamalarda hangi yöntemlerin kullanıldığına değinilmiştir. İlaç keşif işleminde ilk adım olarak, uygun bir hedef belirlemektir. Bu bir hastalık durumu, bir gen ile ilişkili bir molekül veya protein olabilir. Biyoinformatik bilgiler kapsamında da çeşitli algoritmalar ile biyolojik veriler kullanılarak ilaçlar tasarlanabilmektedir.

Kaynak: Biyoinformatik_Ve_Ilac_Kesfi-libre.pdf

İçinde bulunduğumuz yüzyılda, tıp sadece klinik ve temel bilimlerden oluşan bir bilim olmaktan çıkmış, bilişim
teknolojileri ile iç içe ilerleyen multidisipliner bir hal almıştır. Bu makalede de, tıbbı bilimler ile bilişim
sektörünün birlikte kullanıldığı, dünya çapında yoğun pratik uygulamaya girmiş fakat toplumumuz tarafından
yeni yeni öğrenilen bir bilim dalı olan Biyoinformatik hakkında aydınlatıcı bilgiler verilmeye çalışılmıştır.
Biyologların, DNA’nın üç boyutlu yapısını saptayarak hücre içindeki bilgilerin kromozomlar tarafından nesilden
nesile taşındığı keşfetmeleri sonrası gen projeleri ve bu projelerde bilişim araçlarının kullanılması kaçınılmaz
olmuştur. Biyoinformatik dalında çalışan uzmanlar; organizmadaki tüm işlevleri yapmaktan sorumlu olan
proteinlerin üç boyutlu yapısını belirlemek, protein veri bankaları oluşturmak, proteinlerin birbirleriyle etkileşim
mekanizmalarını tayin ederek, genetik hastalıklara çareler bulmak için çalışırlar. Bu sayede elde edilen veriler
yeni ilaç hedeflerinin belirlenmesine de yardımcı olacaktır.