Yeni bir araştırmaya göre bilim insanları, bazı insanlarda meme kanserine neden olabilecek, yağ asidi metabolizmasıyla ilişkili sekiz gen de dahil olmak üzere 80 gen varyantını tespit etti.
Yeni bir araştırma, meme kanserine yakalanma riskini artırabilecek 80 gen tespit etti ; bunlardan 70’inin hastalıkla bağlantısı daha önce bilinmiyordu.
Bu gen varyantları (DNA kodlarında belirgin bir farklılık taşıyan genler) bir düzine aileden insanların genomlarını analiz eden bilim insanları tarafından keşfedildi. 12 ailenin hepsinde meme kanseri görülme sıklığı yüksekti, ancak kanserlerinin bilinen bir genetik nedeni yoktu.
Meme kanseri vakalarının çoğu kendiliğinden gerçekleşir, yani ailelerden geçen genetik faktörlerden kaynaklanmaz. Ancak vakaların yaklaşık %5 ila %10’u kalıtsaldır ve ailelerinde hastalık öyküsü olan kişilerde görülür. Bu kişilerin yaklaşık %30’u , normalde hücrelerdeki hasarlı DNA’yı onarmaya yardımcı olan ancak kanserde işlev bozukluğuna yol açan BRCA1 ve BRCA2 olarak bilinen iki gende mutasyonlar taşıyacaktır . Diğer kişiler, PTEN ve TP53 gibi risklerini artıran farklı gen varyantları taşıyabilir .
Ancak birçok aile, hastalıklarının genetik nedenine ilişkin yanıtsız kalıyor.
İlgili: Çift mastektomi kanser sağ kalımını artırmıyor, araştırma bunu gösteriyor
Bunun olası bir nedeni, kanserle ilgili büyük ölçekli genetik araştırmaların esas olarak Avrupa kökenli kadınlara odaklanmış olmasıdır, diyor yeni çalışmanın baş yazarı ve Kudüs İbrani Üniversitesi’nde bilgisayar bilimi alanında doktora öğrencisi olan Dr. Gal Passi . Bunlar muhtemelen analizlere dahil olmayan etnik gruplar tarafından taşınabilecek gen varyantlarını gözden kaçırmıştır, diyor Live Science’a.
Bu boşluğu kapatmaya yardımcı olmak için Passi ve meslektaşları, Yahudi Orta Doğu, Kuzey Afrika ve Aşkenaz kökenli 12 ailenin genomlarını analiz etti. Bunlar arasında meme kanseri olan 35 kişi ve hastalığı olmayan 5 kişi vardı. Meme kanseri bu ailelerde yaygındı, ancak her aile üyesi hastalık için bilinen genetik risk varyantları açısından negatif test edildi.
Araştırmacılar, bu insanların genomlarında meme kanseri olan bireyler arasında paylaşılan 1.218 mutasyon tespit ettiler. Daha sonra makine öğrenimi tekniklerinin (bir tür yapay zeka ) ve bir analizin birleşimini kullanarak her genin hangi protein türleri için talimatlar taşıdığını tahmin ettiler. Bu şekilde, hangi gen varyantlarının kansere neden olan proteinleri üretme olasılığını tahmin ettiler.
Meme kanserine yakalanma riskini önemli ölçüde artıran 80 varyanta odaklanıyorlar.
Yedi ailenin üyeleri tarafından taşınan bu gen varyantlarından sekizi, yağ asidi metabolizmasında yer alan proteinleri kodluyordu. Yağ asitleri, vücudun hücrelerinin enerji açığa çıkarmak için parçaladığı yağ moleküllerinin yapı taşlarıdır . Passi, şu aşamada yalnızca bir teori olmasına rağmen, meme kanseri hücrelerinin hayatta kalma şanslarını artırmak için bir şekilde bu yağ asidi parçalanma yollarını hedef alması mümkün olduğunu söyledi. Bu mantıklı olurdu çünkü tümörler çok enerji gerektiren dokulardır .
Ayrı bir deneyde araştırmacılar, bilgileri büyük bir genetik veritabanında saklanan yaklaşık 10.000 meme kanseri hastasının genomlarını analiz ettiler . Çalışmalarında tanımlanan sekiz gen varyantının bu bireylerin %9’u veya yaklaşık 900’ü tarafından taşındığını buldular.
Ayrıca bu varyantlardan üçünün, bunları taşıyan hastalarda, genlerin farklı versiyonlarını taşıyan kişilere kıyasla daha düşük hayatta kalma oranlarıyla bağlantılı olduğunu keşfettiler.
Tüm bu veriler bir arada değerlendirildiğinde, bu 80 gen varyantının meme kanseriyle ilişkili olduğu fikrini desteklemektedir.
Araştırmacılar şimdi gen varyantlarının tümörlerin nasıl ortaya çıktığını ve büyüdüğünü değiştiren proteinler üretip üretmediğini görmek için laboratuvar deneyleri yapmak istiyor, dedi Passi. Mevcut çalışmalarında yalnızca tümörlerin davranışları hakkında tahminlerde bulundular, bu yüzden şimdi bunların doğrulanması gerekiyor. Ekip ayrıca hastalığı olan daha fazla sayıda ailede daha fazla kanserle bağlantılı varyant tespit edip edemeyeceklerini görmek istiyor.
Passi, bu tür varyantları belirlemenin önemli olduğunu, çünkü meme kanseri için daha kapsayıcı genetik testlerin ve umarız her bir benzersiz kanser türünü hedef alan tedavilerin geliştirilmesinin önünü açabileceğini söyledi. Çalışmada vurgulanan gen varyantlarından biri olan HSD17B4’ün meme kanserinde potansiyel bir ilaç hedefi olarak önerildiğini de sözlerine ekledi.
Bazı insanların neden diğerlerinden daha kolay kas yaptığını veya çillerin neden güneşte çıktığını hiç merak ettiniz mi ? İnsan vücudunun nasıl çalıştığına dair sorularınızı [email protected] adresine “Health Desk Q” konu başlığıyla gönderin, sorunuzun web sitesinde yanıtlandığını görebilirsiniz!
Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.