Hutchinson-Gilford progeria sendromu (HGPS), nadir görülen bir progeroid bozukluğudur ve vakaların yaklaşık %90’ı lamin A/C varyantı progerini üreten LMNA mutasyonundan kaynaklanır. Progerin toksiktir ve temizlenmesi ve bozulması HGPS hücreleri, fareler ve hatta HGPS hastaları üzerinde olumlu faydalar sağlar. Ancak, progerin temizlenmesinin hızlandırılması hala ele alınmamış bir konudur. Burada, HGPS hastalarından alınan birincil hücrelerin lizozom kusurları gösterdiğini ve lizozom biyogenezinin aktivasyonu yoluyla lizozom kusurlarının giderilmesinin progerin temizlenmesini desteklediğini ve buna bağlı olarak HGPS’de hücresel yaşlanmayı hafiflettiğini bildiriyoruz.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Bilim insanları, Dünya’daki diğer tüm yaşam formlarından daha gelişmiş ve daha fazla müdahaleye tabi tutulmuş bir genetik koda sahip bir bakteri türü yarattılar.

Dünyada bir ilk olduğu düşünülen, insan yaşamının yapı taşlarını sıfırdan yaratmayı amaçlayan tartışmalı proje üzerinde çalışmalar başladı.

Araştırma, tasarım bebeklerin doğmasına veya gelecek nesillerde öngörülemeyen değişikliklere yol açabileceği endişesiyle şimdiye kadar tabu olarak görülüyordu.

Ancak şimdi dünyanın en büyük tıbbi yardım kuruluşu olan Wellcome Trust, projeyi başlatmak için ilk etapta 10 milyon sterlinlik bir kaynak ayırdı ve bunun, birçok tedavi edilemez hastalığın tedavisini hızlandırarak zarardan çok fayda sağlama potansiyeline sahip olduğunu söylüyor.

UC San Diego’daki bilim insanları, insan beynini bu kadar eşsiz kılan şeyin ne olduğunu açıklamaya yardımcı olabilecek HAR123 adı verilen küçük ama güçlü bir DNA bölümü keşfettiler. HAR123, bir gen olmak yerine, beyin gelişimi için bir “hacim kontrolü” görevi görerek beyin hücrelerinin nasıl ve hangi oranlarda oluştuğunu yönlendiriyor. HAR123’ün insan versiyonu, şempanze versiyonundan farklı davranıyor ve bu da bize düşünme ve öğrenme konusunda daha fazla esneklik sağlıyor olabilir. Bu bulgu, araştırmacıların otizm de dahil olmak üzere bazı beyinle ilgili rahatsızlıkların kökenlerini anlamalarına da yardımcı olabilir.

Kaliforniya Üniversitesi San Diego Tıp Fakültesi’ndeki bilim insanlarının araştırması, asırlardır sorulan bir soruya yeni ışık tuttu: İnsan beynini benzersiz kılan nedir?

Ekibin keşfi, insan genomunun insanlar evrimleştikçe alışılmadık derecede yüksek düzeyde mutasyon biriktiren bölümleri olan insan hızlandırılmış bölgeleri (HAR’lar) üzerine yaptıkları araştırmadan geliyor. HAR’ların insanlara özgü özelliklerin aktarılmasında önemli bir rol oynadığı ve otizm gibi nörogelişimsel bozukluklarla bağlantıları olduğu varsayıldığı için bilimsel olarak büyük ilgi görüyor.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.

Learn genetics eğitim sitesinden güzel, akıcı Epigenetik ve Kalıtım konusunu sizlere aktarmak istiyoruz.

Keyifli Okumalar…

Eskiden yeni bir embriyonun epigenomunun tamamen silinip sıfırdan yeniden oluşturulduğunu düşünürdük. Ancak bu tamamen doğru değil. Genetik bilgi nesilden nesile aktarılırken bazı epigenetik etiketler yerinde kalır; bu sürece epigenetik kalıtım denir.

Epigenetik kalıtım alışılmadık bir bulgudur. Kalıtımın yalnızca ebeveynden yavruya geçen DNA kodu aracılığıyla gerçekleştiği fikrine aykırıdır. Bu, bir ebeveynin epigenetik etiketler biçimindeki deneyimlerinin gelecek nesillere aktarılabileceği anlamına gelir.

Ne kadar alışılmadık olsa da, epigenetik kalıtımın gerçek olduğuna dair çok az şüphe var. Aslında, genetikçilerin onlarca yıldır üzerinde kafa yorduğu bazı garip kalıtım kalıplarını açıklıyor.

Çoğu karmaşık organizma, özelleşmiş üreme hücrelerinden (hayvanlarda yumurta ve sperm) gelişir. İki üreme hücresi bir araya gelir, ardından büyüyüp bölünerek yetişkin organizmadaki her hücre tipini oluştururlar. Bu sürecin gerçekleşmesi için epigenomun “yeniden programlama” adı verilen bir süreçle silinmesi gerekir.

Yeniden programlama önemlidir çünkü yumurta ve sperm, kararlı gen ifade profillerine sahip özel hücrelerden gelişir. Başka bir deyişle, genetik bilgileri epigenetik etiketlerle işaretlenir. Yeni organizmanın sağlıklı bir embriyoya dönüşebilmesi için epigenetik etiketlerin silinmesi gerekir.

Gelişimin belirli zamanlarında (zamanlama türe göre değişir), özelleşmiş hücresel mekanizma genomu tarar ve hücreleri genetik “boş bir sayfa”ya geri döndürmek için epigenetik etiketlerini siler. Ancak, genlerin küçük bir azınlığı için epigenetik etiketler bu süreci atlatır ve ebeveynden yavruya değişmeden geçer.

Kaynak ve devamına Learn genetics üzerinden ulaşabilirsin.

Kemikler kırıldığında ve aşırı doku kaybı olduğunda (örneğin bir araba kazası veya savaş meydanında yaralanma gibi), mevcut tedaviler genellikle etkili bir iyileşme sağlamaz. Ancak, Pennsylvania Üniversitesi Perelman Tıp Fakültesi’ndeki bilim insanlarının ortak liderliğinde yürütülen ve Proceedings of 
the National Academy of Sciences dergisinde yayınlanan 
bir araştırmaya göre, iskelet kaslarından elde edilen belirli kök hücreler, kemikleri iyileştirmek için gereken tüm hücre türlerini üreterek iyileşmeyi hızlandırabilir .

Ortopedi Cerrahisi Profesörü ve kıdemli yazar Dr. Ling Qin, “Böyle bir yaklaşım, öğrendiğimiz dersleri alır ve vücuda, kendisini çok daha verimli ve etkili bir şekilde doğal olarak iyileştirmek için ihtiyaç duyduğu desteği verir” dedi.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.