Şu anda neredeyse üç yaşında olan çocukta, sıklıkla ölümcül olan motor nöron hastalığının hiçbir belirtisi görülmüyor.

İki buçuk yaşındaki bir kız, rahimdeyken motor nöron rahatsızlığı için tedavi gören ilk kişi olduktan sonra nadir görülen bir genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermiyor. Çocuğun annesi, hamileliğin sonlarında gen hedefli ilacı aldı ve çocuk da almaya devam ediyor.

Avustralya’daki UNSW Sydney’de pediatrik nörolog olan Michelle Farrar, “Bebek etkili bir şekilde tedavi edildi ve hastalığın hiçbir belirtisi görülmedi” diyor. Sonuçlar dün New England Journal of Medicine’de yayımlandı.

Çocuk, hareketi kontrol eden motor nöronları etkileyen ve ilerleyici kas zayıflamasına yol açan spinal musküler atrofi olarak bilinen genetik bir rahatsızlıkla gebe kaldı. Yaklaşık her 10.000 doğumdan birinde bu rahatsızlığın bir türü görülür — bu da onu bebeklerde ve çocuklarda önde gelen genetik ölüm nedeni yapar.

En şiddetli formunda, bu çocukta olduğu gibi, bireyler SMN1 geninin her iki kopyasından da yoksundur ve bu eksikliği kısmen telafi eden komşu bir gen olan SMN2’nin yalnızca bir veya iki kopyasına sahiptir . Sonuç olarak, vücut omurilik ve beyin sapındaki motor nöronlarını korumak için gereken proteini yeterince üretmez. Bu protein, ikinci ve üçüncü trimesterlerde ve yaşamın ilk birkaç ayında en önemlidir. Şiddetli hastalığı olan bebekler genellikle üçüncü yaş günlerinden sonra yaşamazlar.

Geçtiğimiz on yılda, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) spinal musküler atrofi için yenidoğanları tedavi etmek üzere üç ilacı onayladı. Bu çalışmada kullanılan Risdiplam adlı oral ilaç, İsviçre’nin Basel kentinde bulunan biyoteknoloji firması Roche tarafından üretilen, SMN2 geninin ifadesini değiştirerek daha fazla SMN proteini üreten küçük bir moleküldür.

Şimdiye kadar spinal musküler atrofi için tedaviler doğumdan sonra uygulanıyordu. Ancak SMN1 geninin her iki kopyasından da yoksun ve SMN2 geninin yalnızca iki kopyasına sahip yenidoğanların yarısına kadarı bazı semptomlarla doğuyor. Çalışmaya liderlik eden, Tennessee, Memphis’teki St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde klinik sinir bilimci olan Richard Finkel, “Hala iyileştirme için yer vardı” diyor.

Ebeveyn önerisi

Finkel, ilacın rahimde verilmesi fikrinin ebeveynlerden geldiğini söylüyor. “Bu korkunç hastalıktan dolayı zaten bir kayıp yaşamışlardı,” diyor ve doğumdan önce başlayabilecekleri tedavi seçenekleri olup olmadığını bilmek istiyorlardı. FDA bu birey için çalışmayı onayladı.

32 haftalık hamile olan anne, altı hafta boyunca her gün Risdiplam aldı. Bebek ilacı yaklaşık bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen hayatının geri kalanında almaya devam edecek.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsiniz.