On yıldan fazla bir süre önce, araştırmacılar yenidoğan genomik dizileme sonuçlarını ebeveynlere iade etmek ve yenidoğan bakımı üzerindeki etkileri ölçmek için bir pilot program olan BabySeq Projesi’ni başlattılar.
Bugün, 30’dan fazla uluslararası girişim genomik dizileme (NBSeq) kullanarak yenidoğan taramasının genişlemesini araştırıyor, ancak Mass General Brigham’dan araştırmacılar tarafından yapılan yeni bir çalışma, bu programlar arasındaki gen seçimindeki önemli değişkenliği vurguluyor.
Genetics in Medicine’de yayınlanan bir makalede, halk sağlığı değerlendirmesi için genlere öncelik vermek için veriye dayalı bir yaklaşım sunuyorlar.
Massachusetts Genel Hastanesi’nde (MGH) doğum öncesi tıbbi genetik ve metabolizma direktörü olan ortak kıdemli yazar Nina Gold, “Genomik yenidoğan tarama programlarına hangi genlerin ve koşulların dahil edildiği konusunda düşünceli olmamız kritik öneme sahip” dedi.
“Makine öğreniminden yararlanarak, politika yapıcıların ve klinisyenlerin daha bilinçli seçimler yapmasına yardımcı olan ve sonuçta genomik tarama programlarının etkisini artıran bir araç sağlayabiliriz.”
Yazarlar, NBSeq programları için genlerin seçimine yapı ve tutarlılık getiren bir makine öğrenimi modeli tanıtıyor. Bu, 2021 yılında kıdemli yazar Robert C. tarafından kurulan Uluslararası Yenidoğan Dizileme Konsorsiyumu’nun (ICoNS) ilk yayınıdır. Green, MD, MPH, Mass General Brigham’daki Genomes2People Araştırma Programı direktörü ve Birleşik Krallık’taki Genomics England’dan David Bick, MD, Ph.D.
Araştırmacılar, 27 NBSeq programına dahil edilen 4.390 geni analiz ederek gen dahil edilmesini etkileyen temel faktörleri belirlediler.
Her program tarafından analiz edilen gen sayısı 134 ila 4.299 arasında değişirken, programların %80’inden fazlasına sürekli olarak yalnızca 74 gen (%1.7) dahil edildi. Gen dahil edilmenin en güçlü belirleyicileri, durumun ABD’de olup olmadığıydı. Önerilen Tekdüzen Tarama Paneli, sağlam doğal geçmiş verilerine sahiptir ve tedavi etkinliğine dair güçlü kanıtlar varsa.
Ekip, bu içgörüleri kullanarak 13 belirleyici içeren makine öğrenimi modeli geliştirdi ve programlar arasında gen seçimini tahmin etmede yüksek doğruluk elde etti. Model, dünya çapındaki NBSeq girişimlerinde daha tutarlı ve bilinçli karar vermeyi sağlayarak, yeni kanıtlara ve bölgesel ihtiyaçlara uyum sağlayabilen sıralı bir gen listesi sağlar.
Green, “Bu araştırma, NBSeq programlarını uyumlu hale getirme ve gen seçiminin en son bilimsel kanıtları ve halk sağlığı önceliklerini yansıtmasını sağlama yolunda önemli bir adımı temsil ediyor” dedi.
Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsiniz.