Genetik test, bir kişiyi genetik bir rahatsızlığa yakalanma açısından daha yüksek risk altına sokabilecek DNA’daki değişiklikleri ve varyasyonları araştırır.

• Genetik testler, örneğin genetik bir rahatsızlığı doğrulamak veya dışlamak için bir kişinin DNA’sındaki farklılıkları arar.
• Klinik testler genellikle kişiyi teste hazırlamak ve sonuçları açıklamak için bir doktor veya genetik danışman eşliğinde yapılır.

• Genetik testler genellikle kişinin tükürüğü veya kanından alınan bir örnek kullanılarak yapılır; ancak bazen saç, cilt veya amniyon sıvısı (bebeğin rahimdeyken etrafını saran sıvı) kullanılarak da yapılabilir.
• Klinik testler doktor veya genetik danışman gibi bir sağlık uzmanı eşliğinde yapılır.
• Örnek, bilim insanlarının DNA’daki değişiklikleri araştırabilmesi için DNA’nın çıkarıldığı bir laboratuvara gönderilir. Sonuçlar daha sonra bunları hasta ile görüşen doktora veya danışmana gönderilir.

Genetik testler bize hangi bilgileri verebilir?

• Genetik testler sıklıkla bir kişinin belirli bir genetik rahatsızlığa sahip olup olmadığını doğrulamak veya dışlamak ya da genetik bir rahatsızlığı çocuklarına geçirme riskini tahmin etmek için kullanılır.
• Sonuçlar önemli, hayat değiştirici kararlara yol açar.
• Örneğin, bir kişi meme kanserine yakalanma riskini artıran bir gene sahip olduğunu öğrenirse, riski azaltmak için memelerinin ve yumurtalıklarının cerrahi olarak alınmasını düşünebilir.
• Kişiye aynı anda birden fazla genetik değişikliğin araştırıldığı panel testi adı verilen bir test uygulanabilir.

Genetik testler birçok durumda faydalı olabilir:

• Tahmini genetik test:  Bir kişinin ailesinde bulunan bir genetik rahatsızlık için test edilmesi – örneğin, Huntington hastalığı veya belirli kanser türleri. Sonuç, kişinin riskini azaltmak veya geleceği için plan yapmak için adımlar atmasına yardımcı olabilir.
• Tanısal genetik test:  Bilinen bir genetik rahatsızlığın belirtilerini gösteren bir hastaya tanı koymak.
• Farmakogenetik test:  Bir hastaya genetiğine dayanarak verilecek en iyi ilaç türünün veya dozunun belirlenmesi.
• Taşıyıcılık testi:  Ebeveynlerin, gelecekteki çocuklarına aktarabilecekleri ve belirli rahatsızlıklara yakalanma riskini artırabilecek genetik bir mutasyon taşıyıp taşımadıklarının bulunması.
• İmplantasyon öncesi genetik tanı:  IVF gibi teknikler kullanılarak oluşturulan embriyolarda genetik hastalıkların taranması ve hangi embriyoların rahim içine yerleştirileceğine karar verilmesi.
• Doğum öncesi test:  doğmamış bir bebeğin belirli genetik durumlara karşı test edilmesi.
• Yenidoğan taraması: Yenidoğan bebeklerde kistik fibroz veya hipotiroidizm gibi nadir görülen ancak ciddi genetik rahatsızlıkların olup olmadığını belirlemek için test yapılması.

Doktorlar ve diğer sağlık çalışanları, genetik test sonuçlarının bir hasta veya bebek için ne anlama geldiğini, hatta bebek doğmadan önce bile açıklayacaklardır. Resim kredisi: Shutterstock

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.