Arkadaşlarınıza ve Sevdiklerinize Doğrudan Tüketiciye Genetik Test Kitleri Vermeden Önce İki Kez Düşünün

Birkaç yıl önce, bir hastam – ona Pandora diyelim – kendisi ve kardeşleri için tatil hediyesi olarak dört DNA test kiti satın aldı. Birkaç ons tükürüğün ailesinin kökenleri hakkında ulaşılamaz ayrıntıları ortaya çıkaracağını vaat eden TV reklamlarını görmüştü ve bu açılış deneyimini küçük kardeşleri ile paylaşmanın eğlenceli olacağını düşünüyordu.

Sonuçlar geldiğinde, onları hevesle açtı ve hemen mirası hakkında bilgiyle değil, bir teklifle karşı karşıya kaldı: birkaç ekstra dolar karşılığında, kaydolduğu ataların verilerine ek olarak sağlık özelliklerine erişimin kilidini açabildi. Kafeine karşı genel nüfustan daha fazla mı yoksa daha az mı hassastı? Derin veya hafif uyuyan biri olması muhtemel miydi? Her dondurma yediğinde hissettiği şişkinlik “tamamen kafasında” mıydı (doktorlarından birinin önerdiği gibi) yoksa laktoz intoleransı genetik olarak doğrulanabilir mi? Çok fazla tereddüt etmeden eklentiyi satın almaya karar verdi.

Son tahminlere göre, Alzheimer hastalığı geliştirme şansının yüzde 100’e yakın olabileceği anlamına gelen APOE4 mutasyonunun iki kopyasını taşıdığını bu şekilde öğrendi.

İlk şokundan kurtulduğunda, Pandora bu haberi adım adım aldı. Önleyici stratejilere odaklanmasını söyleyen birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcısıyla görüştü: diyet ve egzersiz. Haftada en az beş kez daha fazla sebze yedi ve egzersiz yaptı. Genel olarak, genetik durumu hakkında bilgi sahibi olduğu için minnettar hissetti, bu da ona kaderi üzerinde bir güç ve ajans duygusu verdi.

Biten her şey iyidir, değil mi?

Tam olarak değil.

Genetik test, Pandora’nın küçük kardeşlerinden birinin de APOE4 geninin iki kopyasını taşıdığını ortaya çıkarmıştı. Ve haberi oldukça farklı bir şekilde aldı. Alzheimer için artan risklerinin ortaya çıkmasını takip eden haftalarda, Pandora’nın erkek kardeşi depresyona ve umutsuzluğa girdi. Pandora bir fırsat gördüğü yerde – hatta silahlanma çağrısı – erkek kardeşi sadece bir azap gördü.

Bir klinik nörolog olarak, DNA testinin mantıklı olup olmadığını tartışmak için hastaları genellikle deneyimli genetik danışmanlara yönlendiriyorum. Nadiren değil, öyle. Birçok bağlamda, genetik analiz kritik içgörüler sağlayabilir ve hastaları sağlıkları hakkında bilinçli kararlar almaları için güçlendirebilir. Ancak danışmanlık sürecindeki ilk adım, testin nasıl çalıştığını açıklamak ve bir kişinin genetik test yapıp yapmaması gerektiğini belirlemektir. Bir uzmanın tavsiyesi olmadan, genetik sonuçların etkilerini kavramak ve birinin tam olarak ne için test edildiğini ve edilmediğini bilmek zor olabilir.

Karmaşıklıklarını gezinebilen ve sınırlamalarını anlayabilenler için (bu, biyoloji ve muhtemelen sözleşme hukukunda ileri dereceler gerektirebilir), doğrudan tüketiciye yönelik genetik testler ilginç ve bazen yararlı bilgiler sunabilir. Ancak genlerimizi herhangi bir yöntemle ortaya çıkarma kararını vermek, belirsizlikle, ön bilginin ağırlığıyla ve potansiyel olarak kötü haberlerle nasıl başa çıkacağımızı derinlemesine düşünmemizi gerektirir. Ve bu son derece kişisel seçim asla başkası adına yapılmamalıdır. Genetik test kitleri, her zamankinden daha kişiselleştirilmiş sağlık hizmetlerimizde önemli bir rol oynayabilir, ancak Noel ağaçlarının altında, menorahların yanında veya üstte fiyonklarla çevreleyen mkekas’ta görünmemelidir.

Yine de, geçmişte doğrudan tüketiciye bir genetik test kiti verdiyseniz, kendinize karşı çok sert olmayın. Yüzeyde, bu kitler, ayın yumuşak peyniri aboneliği veya başka bir çift yün çorap hediye etmek için mantıklı, anlamlı alternatifler gibi görünüyor. Ve sektörün tatil pazarlama kampanyaları, sezonun aile bağlarına artan odaklanmasından yararlanıyor. Uzun zamandır kayıp olan akrabaları keşfetme veya unutulmuş soyları ortaya çıkarma potansiyelini vurgulayan reklamlar, birden fazla test kiti satın almada (artı ücretsiz hediye paketi) büyük indirimlere eşlik edebilir. Doğrudan tüketiciye test eden şirketlerden gelen kazanç raporları, müşteri talebinin genellikle yılın son birkaç ayında arttığını doğrulamaktadır.

Genetik merdivenlerimizin her basamağını inceleme zorlaması, bağırsak mikrobiyomu analizi ve sürekli glikoz izlemeden (diyabeti olmayan kişilerde), tüm vücut MRI taramasına kadar sağlık ve zindelikteki diğer eğilimleri takip eder. James Watson ve Francis Crick’in 70 yıldan fazla bir süre önce çift sarmalın yapısını ortaya çıkarmasından bu yana, kalıtımın arkasındaki bilim hakkındaki anlayışımız katlanarak genişledi, çığır açan tedavilerin ve bazı durumlarda bir hastalık tutma fırsatı bulmadan yıllar önce müdahale etme yeteneğinin önünü açtı. Ancak genetik testler, veri gizliliği, kimliğin doğası, ayrımcılık potansiyeli ve yanlış yorumlama riskleri gibi çok çeşitli zorlu etik ve felsefi soruları da modern tıp pratiğine aşılamıştır.

Bu sorular bazı tüketicileri tükürüklerini kurumsal kuruluşlara gönderme konusunda temkinli hale getirdiyse, pazar araştırması onların suskunluğunu yakalamamıştır. 2019 yılına kadar dünya çapında 26 milyondan fazla insan doğrudan tüketiciye DNA analizine katılmıştı (tam açıklama: Ben de onlardan biriyim, ancak kitimi hediye olarak almadım). 2023’te endüstrinin küresel değerinin 17,7 milyar dolar olduğu tahmin edildi ve büyüyordu.

Son on yılda, ortaya çıkarılan aile sırlarının hikayeleri – sadece birkaçını saymak gerekirse gizli kardeşler, gizli aşk ilişkileri ve gizli evlat edinmeler – ticari genetik testlerin en efsane, istenmeyen sonuçları olarak yaygın ilgi gördü. Ancak yüksek riskli taşıyıcılar için, genetik hastalık yatkınlıklarının ortaya çıkarılması daha az dramatik olamaz.

Geleceğe bir bakıştan derinden etkilenmek size garip geliyorsa, olmamalı. Sonuçta, çoğumuz, başımıza girebileceğine inandığımız şeyler tarafından şekillenen yaratıklarız. İleride ne olduğunu bilmek veya bildiğimizi düşünmek, mevcut yaşamlarımızın görünmez bir mimarı haline gelebilir, kendimizi ve dünyadaki yerimizi nasıl algıladığımızı değiştirebilir. Eski Yunanlılar, Shakespeare’in yaptığı gibi bunu anladı; Örneğin Oedipus ve Macbeth, kehanetlerin gücüyle geri alındı.

Psikologlar bu tür düşünceye “gelecek odaklı önyargı” diyorlar – tahminlerin düşüncelerimizi, eylemlerimizi ve hatta kimliklerimizi olabileceklere doğru bükme eğilimi. Ancak, tüm tahminleri görmezden gelmeye karar versek bile, bazıları için diğerlerinden daha fazla tahmin edilen bir kaderin gölgesi, ruhta oyalanma eğilimindedir.

Geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı için bilinen en güçlü genetik risk faktörü olan APOE4, hediye alıcıları üzerinde psikolojik hasara yol açabilecek sağlıkla ilgili tek varyant değildir, ancak Alzheimer hastalığı için tedavi ve önleme seçenekleri oldukça sınırlı kaldığından zihinsel olarak en külfetli olanlar arasındadır. (DNA’nın yapısını keşfeden ikilinin yarısı olan Watson bile, genomu aughts’ta sıralandığında APOE4 durumunun redeksyonunu ünlüdür.) Bazı genetik test şirketleri, APOE4/Alzheimer de dahil olmak üzere belirli mutasyonları ve bunlarla ilişkili hastalık risklerini gizleme seçeneği sunar. Ancak genetik hakkında sağlam bir kavrayış olmadan, tüketiciler (Pandora’nın erkek kardeşi ve sayısız diğerleri gibi) böyle bir seçeneğin neden önemli olduğunu takdir edemeyebilir – çok geç olana kadar.

Bu tatil sezonunda hala genetik içgörü hediye etmeyi düşünüyorsanız, sizi düşünceli bir şekilde ilerlemeye çağırıyorum. Sevdiklerinizle potansiyel sonuçlar ve riskler hakkında açık konuşmalar yapın ve herhangi bir karar vermeden önce onları bir genetik danışmana danışmaya teşvik edin. DNA’mızın sırlarını ortaya çıkarmak söz konusu olduğunda, en büyük hediye doldurulmayı bekleyen bir test tüpü değil, bu sırları ne zaman ve keşfedeceğinizi seçme özgürlüğü ve alanıdır.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.