Sinirbilim ve Beyin – 3: Sinir Sisteminin Embriyolojik Oluşumu ve Gelişimi. için yorumlar kapalı
Önceki yazılarımızda sinir sistemimizin evrimsel gelişimini inceledik ve bu evrimsel süreç sonucu özelleşen farklı sinir hücresi tiplerini gördük. Bu yazımızda ise biraz daha teknik detaylara inmemize neden olacak olsa da, bir çiftleşme sonrası oluşan bir bireyin sinir sisteminin nasıl oluştuğuna ve geliştiğine bakacağız. Bunu incelerken tür olarak Hayvanlar Alemi içerisinden insan (Homo sapiens) türünü ve embriyolojik dönemdeki yavrularını kullanacağız. Dolayısıyla doğum öncesi yaklaşık 9 aylık bir gelişim döneminden bahsediyor olacağız. Teknik isimler sizi korkutmasın, hepsinin basit açıklamalarını yapacağız; ancak bunlardan bahsederken mecburen bilimsel isimlerini kullanmak zorunda kalacağız. Umuyoruz ki faydalı olacaktır.
İlk olarak net bir şekilde söyleyebiliriz ki beyin ve genel olarak sinir sistemimiz, anne karnındaki gelişim süresince (embriyolojik dönemde) en erken ortaya çıkan ve doğum sonrasında da gelişimi en geç tamamlanan sistemdir. Bunun sayısız sebebi vardır; ancak bunlardan en önemlisi sinir sisteminin hayvanlarda ekstra öneminin olması (bkz: bu dizimizin ilk yazısı) ve hayvanlar arasında da insanda bu sistemin belirleyici rol oynamasıdır. Genellikle hayvanlar alemine baktığımızda gördüğümüz, kendilerinin ayırt edici özelliklerinin erken dönemde gelişmeye başlayıp, uzun zamanlar gelişimlerinin sürmesidir. İnsanı da “insan” yapan yapı yalnızca sinir sistemi ve bu sistemin bir uzantısı olan beyin olduğu için, bu yapıda özellikle uzun bir gelişim evresi görürüz.
Beyin oluşumu fetal yaşamın (anne karnındaki yaşamın) 3. haftasında başlar ve teknik açıdan bakıldığında miyelinizasyon adını verdiğimiz, nöronların miyelin kılıfla kaplanmasının tamamlandığı ergenlik çağına kadar devam eder. Yani sinir sisteminin gelişimi insan dişilerinde 15-17 yaşa kadar, insan erkeklerinde ise 16-18 yaşına kadar sürer. Ancak neredeyse hiçbir insanda sinir sisteminin gelişimi bu yaşlarda sona ermez (fakat sona erecek olursa da anormal bir durum yoktur). Evrimsel süreç, insan türünde sinir sistemi gelişiminin mümkün olduğunca ileri yaşlarda sona ermesini sağlayacak bir seçilim baskısıyla gelişmiştir. Dolayısıyla insanlarda genelde gördüğümüz, gelişimin tamamlanmasının 30’lu yaşlara kadar sürdüğüdür.
Burada gelişimden kasıt sadece sinir hücrelerinin sayısının artması değildir. Zira bu durum, yani nörogenez, uzun yıllar, hatta 60’lı yaşlara kadar sürebilir. Fakat sadece nöronların sayısının artması, beynin geliştiği anlamına gelmez. Beyin gelişimiyle ilgili en önemli nokta, sinaps sayısının artışıdır. Ne yazık ki bu artış sadece 30’lu yaşlara kadar sürebilir. Bu yaştan sonra ise zihinsel pratik ve çalışmayla var olan sayı korunabilir veya en azından pratik yapmayan bireylere göre daha geç sinaps azalışının görülmesi sağlanabilir.
Embriyolojik dönemde beynin gelişimi 2 ana aşamada incelenebilir. İlk aşamaya organogenez, ikinci aşamaya ise histogenez adını veriyoruz. Ancak başından belirtmeliyiz ki, neredeyse hiçbir insanda bu aşamalar arası geçiş net bir şekilde görülmez. Genelde organogenez yavaşlarken histogenez hızlanmaya başlar ve böylece aşamalar arası geçiş görülür. Şimdi bu aşamaları inceleyelim:
I) Organogenez
Bu terim sadece sinir sistemi için kullanılmaz. Genel olarak embriyolojik dönemde görülen yapısal katmanların organlara dönüşüm aşamasıdır. Genellikle anne karnındaki 3 ila 8. hafta arasındaki dönemde meydana gelen değişimlerin tümüdür.
Bilindiği gibi evrimsel süreçte canlılar kademeli bir gelişim gösterirler. Daha ilkin canlılarda çift katmanlı bir vücut planı görmekteyiz. Yani iç organlar ile dış organlar iki katmanın embriyolojik dönemdeki farklılaşmasından oluşurlar. Ancak evrimsel süreçte ilerlediğimizde triploblastik yani üç katmanlı canlılara geçeriz. Bu canlılarda endoderm (iç katman), mezoderm (orta katman) ve ektoderm (dış katman) şeklinde üç katman bulunur. Bu katmanlar organogenezden önce, yani embriyolojik dönemin 3. haftasından önce, zigotun farklılaşmasıyla oluşurlar. Organogenezin başlangıcıyla birlikte ise bu katmanlar farklılaşarak çeşitli organlara dönüşmeye ve bu organların temellerini atmaya başlarlar. İşte insan da, bu şekilde 3 katmanlı bir hayvan türüdür.
Yapay Rahim Teknolojisi ve Ektogenez Nedir? Yapay Rahim Teknolojisinin Uygulama Alanları Nelerdir? için yorumlar kapalı
Yapay Rahim Teknolojisi Nesli Tehlike Altındaki Türleri Kurtarabilir mi?
Üreme sağlığı, insan hayatının devamlılığını sağlayan temel bir biyolojik süreçtir ve bu süreçte çeşitli zorluklar meydana gelebilmektedir. Bu konuda karşılaşılan zorluklarınsa yapay rahim teknolojisi (İng: “artificial womb technology”) gibi inovatif teknolojilerle aşılması planlanmaktadır. Yapay rahim teknolojisi; doğal üreme sürecini desteklemek, gebeliği taklit etmek veya infertilite sorunları yaşayan bireylere alternatif çözüm yolları sunabilmek amacıyla tasarlanmıştır. Ayrıca bu teknoloji, özellikle kritik olarak tehlike altındaki türlerin korunmasında ve popülasyonlarını artırmada da kullanılabilmektedir. Yapay rahim teknolojisi; embriyonun gelişimini destekleme, döllenmiş yumurtayı taşıma veya rahmin fonksiyonlarını geçici olarak yerine getirme gibi çeşitli görevleri beraberinde üstlenebilmektedir.
Bu makalede ektogenez, sentetik embriyolar, yapay rahim teknolojisi, bu teknolojinin uygulama alanları ve yapay rahim uygulamaları gibi konular ele alınacaktır.
Ektogenez Nedir?
Ektogenez (İng: “ectogenesis”), bir fetüsün insan vücudu dışında tam veya kısmi olarak geliştirilmesini açıklamak amacıyla kullanılan bir terimdir. Bu süreç, geleneksel gebelik koşullarından farklıdır ve fetüsün rahim dışında bir ortamda geliştirilmesini ifade etmektedir. Süreç teknik olarak suni bir uterus veya döllenmiş yumurtanın dış bir ortamda oluşturulması yoluyla gerçekleştirilmektedir. Ayrıca ektogenez sürecinde fetüs, vücut dışındaki bir ortamda geliştiği için yapay rahim teknolojisi veya dış gebelik cihazlarının kullanımını da içerisinde alan bir süreç olma özelliğini de taşımaktadır.[1]
Jinekoloji ve obstetri alanında patolojik açıdan değerlendirilen “ektopik gebelik (dış gebelik)” ile karıştırılmamalıdır. Ektopik gebelikte embriyo, çeşitli nedenlerden ötürü rahim dışına implante olmaktadır ve bu yüzden gelişimini sağlıklı olarak tamamlayamayacaktır. Keza annenin sağlığını da olumsuz etkileyebilmektedir.
Ektogenez Sürecinde Yapay Rahim Nedir?
Yapay rahmin temel işlevi, fetüsün sağlıklı gelişimi için gerekli olan besin ve oksijeni bir kaynaktan almak ve atık maddeleri etkili bir şekilde rahim ortamından uzaklaştırmak olarak ifade edilebilmektedir. Bu temel ihtiyaçların giderilmesi için plasenta benzeri bir arayüze ihtiyaç duyulabilmektedir. Bu bağlamda, plasenta benzeri bir arayüz, fetüsün sağlıklı gelişimine yönelik besin ve oksijen teminini sağlayarak yapay rahim teknolojisinin başarılı bir şekilde çalışabilmesini mümkün kılmaktadır.[2]
Ektogeneze dair yapay zeka (Dall-E) tarafından oluşturulmuş bir görsel.
Ektogenez Sürecindeki Sentetik Embriyo Nedir?
Sentetik embriyo, geleneksel üreme yöntemleri kullanılmadan laboratuvar ortamında oluşturulan bir embriyo türüdür. Sentetik embriyo çalışmaları genellikle embriyonik kök hücreler veya pluripotent kök hücre türleri kullanılarak gerçekleştirilmektedir. Bu kök hücreler, çeşitli hücre tiplerine göre farklılaşarak embriyonun herhangi bir hücresini oluşturabilen hücrelerdir. Ayrıca sentetik embriyo, döllenme sürecinde sperm ve yumurta hücrelerinin bir araya toplanmasını gerektirmeden laboratuvar koşullarında üretilebilme özelliğini de taşımaktadır. Sentetik embriyo üretme çalışmaları, embriyonun gelişim sürecini daha iyi anlamak, hücre farklılaşmalarını inceleyebilmek ve hücresel tedaviler için veri sağlamak konusunda da etkili olmaktadır.
Bebeklerin plasentasında mikroplastik parçacıklar bulundu: ‘Bebekler doğmadan kirleniyor’ için yorumlar kapalı
Anne karnındaki bebekleri sarmalayan plasentada ilk kez mikroplastik parçacıklar bulundu; araştırmacılar bunun “çok kaygı verici” olduğunu söylüyor.
Mikroplastiklerin vücutta nasıl bir etki yarattığı henüz bilinmiyor. Ancak uzmanlar, bu parçacıkların uzun vadeli zararları olabileceğini, anne karnındaki fetüsün gelişmekte olan bağışıklık sistemini olumsuz etkileyebileceğini belirtiyor.
Guardian gazetesinde yer alan haberde, mikroplastiklerin annenin yeme içmesi veya solunumu yoluyla plasentaya ulaştığının tahmin edildiği belirtiliyor.
Plastik parçacıkları, normal hamilelik ve doğum geçiren dört sağlıklı kadının plasentasında bulundu. Bu parçacıklara, plasentanın hem anne hem de fetüs tarafında, ayrıca fetüsün geliştiği zarın içinde de rastlandı.
Bulunan parçacık sayısı ise 12 kadardı. Ancak her plasentanın sadece yüzde 4’lük kısmı incelendi. Bu da plasenta toplamının çok daha fazla sayıda mikroplastik içerdiğine işaret ediyor.
Bulunan parçacıkların mavi, kırmızı, turuncu veya pembe renkli olması, bunların ambalajlardan, boya, kozmetik veya kişisel bakım ürünlerinden kaynaklanabileceğini gösteriyor.
Parçacıkların her birinin 10 mikron büyüklüğünde (0.01 mm) olması, bunların kan dolaşımına da girebilmesi ve kan yoluyla taşınabilmesi anlamına geliyor.
Araştırmacılar, bu parçacıkların bebeklerin vücuduna da girmiş olabileceğini söylüyor. Ancak bu araştırma yapılmadığı için bunu belirlemek mümkün olmadı.
‘Cyborg bebek’
Roma’daki San Giovanni Calibita Fatebenefratelli hastanesinde araştırmayı yürüten kadın doğum bölümü başkanı Antonio Ragusa, bu bulguların anneleri şoke ettiğini söylüyor.
“Sanki cyborg (insan ve robot karışımı sibernetik organizma) bir bebek sahibisiniz; sadece insan hücrelerinden oluşmayan, biyolojik ve inorganik özelliklerin karışımı olan bir bebek.”
Araştırmanın sonuçları Environment International dergisinde yayımlandı. Araştırmacılar, fetüsün gelişmesini destekleyen ve dış dünya ile bağlantısını sağlayan plasentada zararlı plastik parçacıklarının bulunmasının büyük endişe kaynağı olduğunu belirtiyor ve mikroplastiklerin bağışıklığı tetikleyen veya toksik madde salımına yol açarak zarar veren bir işlev görüp görmediği konusunda daha geniş araştırmalar yapılması gerektiğine dikkat çekiyor.
Araştırmacılar, mikroplastiklerin fetüs gelişimini engelleyebileceğini söylüyor. Ancak araştırmaya katılan diğer iki kadının plasentasında bu parçacıklara rastlanmaması, fizyolojik yapı, diyet veya yaşam tarzı farklılıklarının etkili olabileceğine işaret ediyor.
‘Bebekler doğmadan kirleniyor’
Mikroplastik kirliliği dünyanın en ücra köşelerine kadar ulaşmış boyutta. Yeme, içme ve soluma yoluyla bu parçacıkların vücudumuza girdiği önceden tespit edilmişti.
Bunların vücuda etkisi henüz bilinmiyor ve bilim insanları, başta bebekler üzerinde olmak üzere bunların en kısa zamanda incelenmesi gerektiğine dikkat çekiyor.
2019’daki bir araştırmada ise hava kirliliğine yol açan parçacıklara anne karnındaki bebeklerin plasentasında rastlanmıştı.
Kimyasallarla ilgili Chem Trust vakfından Elizabeth Salter Green, “Bebekler daha doğmadan kirleniyor. Bu araştırma küçük çaplı olsa da çok büyük kaygılara işaret ediyor” dedi.
Daha yeni başka bir araştırmada ise gebe laboratuvar farelerinin soluduğu çok daha minik nanoplastik parçacıklara, fetüslerin karaciğer, akciğer, kalp, böbrek ve beyin dokularında da rastlandığı görüldü.
Kanser hastaları yapay yumurtalıklarla çocuk sahibi olabilecek mi? için yorumlar kapalı
Bilim insanları, kanser tedavisi ve doğurganlığa zarar veren diğer tedaviler sonrası kadınların çocuk sahibi olabilmelerine yardımcı olacak “yapay yumurtalık” üretiminde ilerleme kaydetti. Yapay yumurtalığın 3-4 yıl içinde insanlarda da denenmesi bekleniyor.
Avrupa İnsan Üremesi ve Embriyoloji Topluluğu’nda tanıtılan araştırmada Danimarkalı doktorlar, yumurtalıklardan aldıkları parçaların yapılarını, daha sonra gebe kalmak isteyen kadınlara nakledilecek şekilde değiştirdi.
Uzmanlar bu yöntemin “heyecan verici” olduğunu ama insanlarda test edilmeden kesin bir başarıya ulaştığını söylemenin zor olduğunu söylüyor.
Kanser tedavilerinde başvurulan kemoterapi ve radyoterapi yöntemleri genellikle kadınların yumurtalıklarına zarar verip, kısırlığa neden olabiliyor
Kadınlar, yumurtalık dokusu nakliyle de gebe kalabiliyor. Bu yöntemde yumurtalığın bir kısmı alınıyor ve zarar görmeden donduruluyor, gebe kalınmak istendiğinde kullanılıyor.
Ama kanser hastalarından alınan yumurtalık dokusunda da kanser hücreleri bulunabilir, bu da nakil yaptıktan sonra hastalığın yeniden nüksetmesi riskini artırır.
Her ne kadar “düşük” bir risk olsa da, lösemi ve rahim ağzı kanseri gibi rahatsızlıkları olanlara yumurtalık nakli genelde önerilmiyor.
‘Doku iskeleti’ yöntemi
Kopenhag Rigshospitalet’teki doktorlar bu riski en aza indirmek için kanser tedavisi görecek hastalardan yumurtalık foliküllerini ve yumurtalık dokularını aldı.
Daha sonra yumurtalık dokularından kanserli hücreleri temizledi ve geride yalnızca protein ile kolajenden yapılan “doku iskeletini” bıraktı.
Farelerde yumurtalık hücreleri kurtarıldı ve büyüdü
Bilim insanları yumurtalık dokusundan yapılan iskeletinde yumurtalık folikülleri geliştirdi.
Yapay yumurta farelerde denendi. Denemede yumurtalık hücrelerinin kurtarıldığı ve büyüdüğü görüldü.
Uzmanlar, ‘bu heyecan verici’ tekniğin insanlarda da denenmesi gerektiğini ve diğer doğurganlık tedavilerinde de avantajları olabileceğini söyledi.
Londra Hammersmith Hastanesi’nde görevli danışman jinekolog Stuart Lavery, yumurtalık dokusu nakliyle, kadınları “doğal yöntemlerle” hamile bırakabilecek binlerce yumurtaya sahip olunduğunu ifade etti.
Tüp bebek yönteminde ise yumurta laboratuvarda dölleniyor ve daha sonra rahme yerleştiriliyor.
Midlands Üreme Hizmetleri Kliniği’nden Dr. Gillian Lockwood, yumurtalık dokusu naklinin bir diğer avantajının da, kadınların bedenlerine zarar veren tedaviler sonrası yeniden regl dönemine dönebilmeleri ve böylece hormon replasman tedavisine ihtiyaç duymaları olduğunu söyledi.
Hamileyken hamile kalmak mümkün mü? için yorumlar kapalı
İngiltere’de Jolene Broad isimli bir kadın ikiz bebeklere hamileyken yeniden hamile kalarak üçüz doğurdu.
‘Süperfetasyon’ olarak bilinen bu tıbbi olayda iki hafta ve bir ay arasındaki gebeliklerde yeniden hamile kalmak mümkün olabiliyor.
İnsanlarda oldukça nadir görülen bu olay son 100 yıldır sadece 6 kez gerçekleşti.
Jinekoloji Profesörü Simon Fishel, “Bunun olmaması gerekir ama oluyor. İlk vaka 1865 yılında meydana gelmişti. Ondan bu yana ara sıra bu tür vakalara rastlandı” dedi.
Pek çok çoğumuz bir kadın hamile kalırsa bir daha hamile kalamayacağını düşünür.
Prof. Fishel, kadınların anatomik yapısının hamileyken başka yumurtalama yapmalarını önlediğini belirtti. Ancak ender de olsa hamileyken hamile kalma vakaları yaşanıyor.
Gebelik üstüne gebelik yaşanması olağanüstü bir durum ancak her zaman mutlu sonla bitmiyor.
Rahimdeki ceninler gıda için yarışıyor mu?
Prof. Fishel diğer ceninin büyüyemediği için rahimde öldüğünü ve erken doğurtulduğunu da söylüyor.
Ortaya çıkan sorulardan biri rahimdeki ceninlerin beslenme zamanında birbirleriyle yarışıp yarışmadığı.
Prof. Fishel, “Bu, plasentanın kalitesine bağlı. Bu bir bebeğin gelişimi ve beslenmesi için en önemli şey. Eğer plasenta normal olarak gelişirse sorun yok ama eğer erirse bu sorun olabilir. Bunun son süperfetasyon olayında işe yaradığını gördük” dedi.
Hamilelik üstüne hamilelik vakası kemirgenler, tavşan ve koyun gibi hayvanlar arasında daha çok görülüyor.
İnsanlarda çok nadir görülen bu olayda mucizevi doğumlar da yaşanabiliyor.
Prof Fishel, “Roma’daki bir vakada gebelikler arasında 3 ya da 4 aylık fark olduğu görülmüştü” dedi.
Çok erken doğan bebekler için yeni umut: Yapay rahim için yorumlar kapalı
ABD’de doktorlar çok erken doğan kuzuları, rahim ortamına benzer bir plastik keseyle hayatta tutmayı başardı. Yapay rahmin 5 yıl içinde insanlarda da denemesi planlanıyor.
Sadece ABD’de her yıl 30 bin bebek çok erken yani hamileliğin 23 ila 26. haftalarında doğuyor.
Bu bebeklerin akciğerleri havayla temas edecek kadar gelişmiş olmadığı için yaklaşık yüzde 70’i hayatnı kaybediyor, yaşayabilenlerin çoğu ise engelli kalıyor.
Kuzuların fiziksel gelişimi yapay rahim içinde devam etti.
Ancak Philadelphia Çocuk Hastanesi’ndeki doktorların geliştirdiği yapay rahim, bu bebeklerin hayatta kalma şansını artırabilir.
Kesenin içi, plasentadaki amniyon sıvısına benzer bir sıvıyla dolu. Bu sıvı, organ gelişiminin devam etmesini sağlıyor.
Sıvıya göbek bağı işlevini gören borularla gıda desteği veriliyor. Kesedeki bebek, kalbine bağlanan borular sayesinde de yine ana rahmindeki bir fetus giib kan dolaşımı yapabiliyor.
Yapay rahmin 10 yıl içinde kullanıma sokulması planlanıyor.
Embriyo ve Anne Arasındaki Bağ için yorumlar kapalı
Kaynak: Sıradışı bilim
Anne ve fetüs arasındaki bağlantı, gebelik süresince birçok biyolojik mekanizma aracılığıyla sağlanır. Bu bağlantının temel unsurları şunlardır:
Plasenta: Gebelik sırasında anne rahminde oluşan plasenta, anne ve fetüs arasındaki en önemli bağlantıdır. Plasenta, anne kanındaki besinler, oksijen ve diğer gerekli maddeleri fetüse taşırken, fetüsten gelen atık maddeleri de anne kanına iletir. Bu sayede fetüs, ihtiyaç duyduğu tüm besinleri ve oksijeni alırken, metabolik atıklarından da kurtulur.
Göbek Kordonu: Plasentayı fetüse bağlayan yapıdır. Göbek kordonu içinde bir arter ve iki ven bulunur. Bu damarlar, fetüsün kan dolaşımı ile plasenta arasındaki maddelerin taşınmasını sağlar.
Kan Akışı: Anne kanı, plasentadaki kılcal damarlar aracılığıyla fetüse oksijen ve besin taşır. Aynı şekilde fetüsün kanı da atık ürünleri plasentaya getirir, burada bu atıklar anne kanına geçer ve anne vücudu tarafından elimine edilir.
Hormonlar: Gebelik süresince anne vücudu, fetüsün sağlıklı gelişimi ve gebeliğin devamı için gerekli hormonları üretir. Bu hormonlar arasında human chorionic gonadotropin (hCG), progesteron ve östrojen bulunur.
Bağışıklık Sistemi: Anne bağışıklık sistemi, fetüsün reddedilmemesi için belirli değişikliklere uğrar. Plasenta, anne ve fetüs arasında bir bariyer görevi görerek fetüsü anne bağışıklık sisteminin saldırılarından korur.
Bu biyolojik bağlantılar, fetüsün sağlıklı bir şekilde büyümesi ve gelişmesi için hayati öneme sahiptir. Ayrıca, bu bağlantılar sayesinde anne ve fetüs arasındaki iletişim ve etkileşim devam eder.
Bebek anne karnında annenin yaşadığı olayları algılar, hissedilen duyguları hisseder çünkü tamamı ile anneden beslenir. Büyük yaşamsal bir bağ olarak anne adayları bebeklerinin sağlığı ve gelişimi için stres faktörlerinden hamilelik boyunca uzak durmalıdır. Beslenmelerine dikkat etmeli ve sigara alkol gibi zararlı maddelerden kesinlikle kaçınmalıdırlar.
İngiliz uzmanlardan çağrı: İnsan gelişiminin sırlarını çözmek için, embriyo yetiştirme süresi 28 güne çıkarılmalı için yorumlar kapalı
İngiltere’de birçok bilim insanı, insan gelişiminin ilk aşamalarına dair sırların keşfedilebilmesi için, mevcut 14 günlük insan embriyosu yetiştirme süresinin 28 güne çıkartılması çağrısı yaptı.
14 günlük sürenin ötesine uygulanan yasağın kalkmasıyla, üreme sağlığı, düşük ve doğum kusurları alanında büyük bilimsel ilerlemeler kaydedilebileceği belirtiliyor ve öneriye kamu desteği de var gibi görünüyor.
Bu çok tartışmalı konuyla ilgili farklı görüşleri duymak için 70 kişiyle yapılan anket de, çağrıya olumlu yaklaşıldığına işaret ediyor.
Bağımsız resmi kuruluş İngiltere Araştırma ve İnnovasyon ile Wellcome Trust’un fonladığı 100 bin sterline mal olan proje bu yılın Mayıs-Temmuz aylarında yürütüldü ve embriyo büyütme süresine uygulanan kısıtlamanın kaldırılmasıyla ilgili etik ve felsefi sorular soruldu. Çalışmanın ardındaki kuruluş İnsan Gelişimi Biyolojisi İnisiyatifine (HDBI) göre anket, embriyo deneyleri konusundaki yasal kurallar değiştirilecekse, kaçınılmaz olarak ihtiyaç duyulacak uzun tartışmada önemli bir ilk adım.
Right To Life UK (Yaşama Hakkı Birleşik Krallık) ve bazı dini gruplar, insan emriyoları üzerinde tıbbi deneyler yapılmasına şiddetle karşı çıkıyor.
Right To Life UK Sözcüsü Cathrine Robinson, “İnsan embriyoları üzerinde asla deney yapılmamalı” dedi.
Robinson projeyi, 14 gün kısıtlamasının kaldırılması için yapılan bir lobi girişimi diye suçladı. HDBI ise suçlamaya reddetti ve asıl amacın, insan embriyoları üzerindeki araştırmalara yönelik kurallarla ilgili kamunun umutlarını ve kaygılarını daha iyi anlamak olduğunu savundu.
Bilim durdurulamaz mı?
HDBI İdare Grubu Eş Başkanı ve Francis Crick Enstitüsü Kök Hüre Biyolojisi ve Gelişimsel Genetik Laboratuarı’nın başı Prof. Robin Lovell-Badge, “Yasaları değiştirebilir miyiz diye düşünürken çok dikkatli olmalıyız. Bu uzun süredir toplum ve araştırmacılar arasındaki sözleşmeydi. Hükümet kamu desteği olmadan hiç bir şey yapmayacak ve bu çalışma da destek olduğuna işaret ediyor” dedi.
Kimsenin embriyoları büyüterek bebek yapmayı önermediğini vurgulayan Lovell-Badge, meselenin yeni yaşamın ilk günlerini ve gelişim sürecini inceleme olduğuna dikkat çekti.
Profesör, 14 gün sınırının 1990’lı yıllardan kalma İngiltere İnsan Üremesi ve Embriyoloji Yasası’nda olduğunu ve bu sürenin “daima keyfi bir kısıtlama” olduğunu kaydetti.
O dönemden bu yana bilimde kayda değer gelişmeler yaşandı ve yasal izin verilirse, döllenmeden sonra embriyonun araştırma amacıyla laboratuar ortamında araştırma amacıyla canlı tutulabileceği süre uzadı.
Etik kırmızı çizgiler
Bazıları, 14 gün kısıtlamanın hiçbir zaman embriyo araştırmalarına yönelik güçlü bir ahlaki sınır anlamına gelmediğini, sadece pratik bir süre kısıtlaması olduğunu savunuyor. 14 günden sonra embriyoya neler olduğu muamma, çünkü araştırma yapılmasına izin verilmiyor.
14 günlük kısıtlama, 1978’de dünyanın ilk tüp bebeği Louise Brown’ın dünyaya gelmesinden çok da uzun olmayan bir süre sonra, 1984’te Warnock Komitesi tarafından önerilmişti.
14 günlük eşiğe, fiziksel bir dönüm noktası aşıldığında ulaşılıyor ve buna embriyolojide “başlangıç çizgisi” deniliyor. Bu noktada 1 milimetre boyuna ulaşan embriyo, bir hücreler topundan, üstü, altı, önü ve arkası olan bir yapıya dönüşüyor.
Bunun ardından daha karmaşık yapılar oluşmaya başlıyor.
Uzmanlar, hayvanlarla yaptıkları çalışmalar ve hamile kadınların görüntülemelerinden 4. haftada ya da 28 günde kalbin oluştuğunu ve atmaya başladığını biliyor.
O noktada embriyonun hala bir pirinç tanesinden küçük olduğu ve acı hissedecek fonksiyonel bir merkezi sinir sistemi olmadığı kaydediliyor.
Uzmanlar, embriyo araştırma süresinin 28 güne çıkartılmasıyla, başlıca doku yapı taşlarının oluştuğu “gastrulasyon” adlı bu yaşamsal önemdeki gelişim sürecini yakından izleyebileceklerini belirtiyor.
HDBI’dan Dr. Rud Gunn “İki haftadan sonrasıyla ilgili çok az şey biliyoruz. İki ila beş hafta arası bir kara kutu” dedi.
Gunn ayrıca, bu süreç hakkında daha fazla şey öğrenmenin, tüp bebek tedavisindeki başarı oranlarını ve spina bifida (ayrık omurga hastalığı) araştırmalarını geliştirebilceğini belirtti.
“Tüp bebek tedavilerinde başarı oranı dörtte bir. Sıklıkla gelişimin ikinci haftasında başarısız oluyor. Şu anda bu başarısızlığa neyin neden olduğu konusunda çok az şey biliyoruz.”
Embriyodaki bir diğer önemli erken yapı da, daha sonra bebeğin beynini ve omurgasını oluşturan ve dört hafta civarında kapanan nöral tüp. Bu süreç normal gelişmediğinde, bebeklerde aralarında spina bifidanın da bulunduğu nöral tüp kusurları görülüyor. Bu hastalığın en ağır hallerinde omurilik açıkta kalabiliyor ve zarar görebiliyor.
Uzmanlar nöral tüpün kapanışını gözlemlemenin, daha sonra imha edilmeleri gereken, 28 güne yaklaşmış embriyoları tespit etme yöntemi olarak da kullanılabileceğini söylüyor.
HDBI anketine katılanlara, bilim insanlarının yumurta ve spermden değil de, kök hücrelerden ürettiği sentetik embriyolar konusundaki fikirleri de soruldu.
Ankete katılanların bazıları insan embriyosu araştırmalarının tümüne etik nedenlerle karşı çıktı. Bazıları da vaka vaka bakılıp, öyle izin verilmesi gerektiğini söyledi.
Fetal Alkol Sendromu Nedir? Hamilelikte Alkol Tüketiminin Zararları Nelerdir? için yorumlar kapalı
Fetal Alkol Sendromu, gebelik sırasında annenin alkol tüketiminin neden olduğu nadir bir malformasyon sendromudur. Prenatal ve/veya postnatal büyüme yetersizliği, minör yüz anomalilerinin benzersiz bir kümesi ve mikrosefali dahil olmak üzere ciddi merkezi sinir sistemi anormallikleri ve bilişsel ve davranışsal bozulma ile karakterizedir.
Hamilelik sırasında içki içen veya aşırı alkol alan kişilerin oranı 2012’den bu yana artmaktadır. Fetal Alkol Sendromu yaygın olarak gözden kaçmakta veya yanlış teşhis edilmekte, bu da etkilenen çocukların gerekli hizmetleri zamanında almasını engellemektedir.
Fetal Alkol Sendromu tanısı, rahimde alkole maruz kalan bir bireyde görülen üç özelliğe dayanmaktadır: Doğum öncesi ve sonrası büyüme yetersizliği, karakteristik bir yüz anomalisi modeli ve merkezi sinir sistemi disfonksiyonu. Fetal Alkol Sendromu’nun yönetimi multidisiplinerdir ve komorbid durumların yönetilmesini, beslenme desteğinin sağlanmasını, davranışsal sorunlar ile eğitim zorluklarının yönetilmesini içerir.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi (CDC) ve diğer kuruluşlar, hamilelik sırasında “güvenli miktarda” alkol tüketimi diye bir şey olmadığını kabul etmekte ve alkolden tamamen uzak durulmasını önermektedir.
Belirti ve Bulgular
In utero (anne karnında) alkol maruziyetinin karakteristik bulguları aşağıdakileri içerebilir:
Fasiyal Anomaliler
Kısa palpebral fissürler,
Pitozis,
Yassı orta yüz bölgesi,
Yukarı kalkık burun,
Düz filtrum,
İnce üst dudak.
Büyüme Geriliği
Düşük doğum ağırlığı,
Yeterli beslenmeye rağmen büyüme geriliği,
Boya göre düşük ağırlık.
Merkezi Sinir Sistemi Nörogelişimsel Bulguları
Mikrosefali,
Korpus kallozum agenezisi ve serebellar hipoplazi dahil olmak üzere yapısal beyin anormallikleri,
İnce motor güçlükleri, sensörinöral işitme kaybı, zayıf yürüme koordinasyonu ve zayıf göz-el koordinasyonu gibi diğer nörolojik belirtiler.
Neonatal tanı genellikle karakteristik yüz özellikleri, in utero (anne karnında) alkol maruziyeti şüphesi, düşük doğum ağırlığı, zayıf büyüme ve mikrosefaliye bağlıdır. Konjenital malformasyonlar ve zayıf büyüme kombinasyonu prenatal alkol maruziyetinin araştırılmasını gerektirmelidir. Fetal Alkol Sendromu olan yenidoğan; huzursuzluk ve aşırı duyarlılık, hipotoni, yetersiz beslenme ve bakıcılarla bağ kurmada zorluk gibi merkezi sinir sistemine ait bulguları gösterebilir. Konjenital malformasyonlar ve merkezi sinir sistemi bulguları nonspesifiktir; fasiyal özellikler, yenidoğan ve bebeklerde en yararlı kriterlerdir.
Okul Çağında Belirtiler
Fetal Alkol Sendromu tanısı, yüz özelliklerinin hâlâ belirgin olduğu ve tipik merkezi sinir sistemi işlev bozukluğunun klinik olarak ortaya çıktığı 2 ila 11 yaşları arasında daha kolay konur. Çocuk okul çağına yaklaştıkça, sendromun davranışsal ve bilişsel yönleri daha belirgin hale gelebilir ve genellikle gelişimsel görevlerde zorluklara neden olabilir. Okula başlama yaşından ergenlik dönemine kadar, bu özellikler okul performansını ve akranlarla sosyal etkileşimleri etkileyebilir. Hafıza eksiklikleri ve yavaş bilgi işleme gibi bilişsel belirtiler IQ testlerine yansır.
Okul çağındaki çocuklarda tipik Fetal Alkol Sendromu’nun nöro-davranışsal ve adaptif belirtileri arasında dikkat eksikliği bozukluğu (uyarıcı ilaçlara yanıt vermeyebilir), dürtüsellik, aşırı ruh hali değişimleri, anksiyete, agresif davranış, değişime karşı direnç, sık öfke nöbetleri ve akran sosyal etkileşimlerindeki zorluklar yer alır. Ek olarak, bu çocuklarda çenedeki anatomik farklılıklar, orofaringeal kasların ince motor disfonksiyonu veya işitme eksikliklerinin bir sonucu olarak konuşma bozukluğu olabilir.
Bilişsel ve davranışsal zorluklar da iletişim becerilerini etkiler. Yakın zamanda yapılan bir çalışmada, Fetal Alkol Sendromu olan bir çocuğun sosyal yeteneklerinin 6 yaş düzeyinde plato çizdiği ve bu noktadan sonra ilerleme kaydedemeyeceği tahmin edilmiştir.[1]
Okul çağındaki bir çocukta, tipik fasiyal özellikler ile merkezi sinir sitemi anormallikleri mevcutsa ve anne karnındayken alkol kullanımı tespit edilmişse, kinik olarak Fetal Alkol Sendromu tanısı konulabilir. Kromozomal analiz, genetik değerlendirme ve nörogelişimsel değerlendirme tanının doğrulanması için önemlidir.
Genç (Ergenlik) ve Yetişkin Dönemde Belirtiler
Çocuk büyüdükçe, yüz hatlarının ayırt edilmesi zorlaşabilir ve bu da klinik teşhisi daha zor hale getirir. Ergenlik döneminde, özellikle kız çocuklarında “yetişme” büyümesi meydana gelebilir. Yetişme büyümesi, genellikle bir çocuğun, yavaşlayan veya geciken bir büyüme fazının ardından, akranlarına yakın bir fiziksel gelişime ulaşmasını sağlayan hızlı bir büyüme dönemini ifade eder.
Sendromun merkezi sinir sistemi belirtileri ve bunun sonucunda bilişsel beceriler üzerindeki etkisi ergenlik döneminde daha belirgin hale gelir. Problem çözme yetenekleri, soyut muhakeme, zaman ve para yönetimi becerileri yetersizdir. Bu gençler dürtüsel olabilir, muhakeme yetenekleri zayıf olabilir ve eylemlerinin sonuçlarını anlamada başarısız olabilirler. Yetişkinlikte bu bireyler izole ve içe kapanık olabilir, uyum sağlayıcı yaşam becerileri zayıf olabilir. Bazıları çalışamaz veya parayı yönetemez ve genellikle yapılandırılmış yaşam düzenlemelerine ihtiyaç duyarlar.
Alkolün Laktasyon ve Emzirme Üzerindeki Etkileri
Alkol maruziyeti, bebek emziriliyorsa doğum sonrasında da devam edebilir. Alkol insan sütüne kan seviyesine benzer konsantrasyonlarda geçer, ancak teratojen olarak etki edebilecek bir alkol metaboliti olan asetaldehit insan sütüne geçmez. Bebekte ortaya çıkan serum alkol seviyesi düşük olsa da alkolün emzirme ilişkisinin fizyolojik ve sosyal yönleri üzerindeki birleşik etkisi önemlidir.
Üç önemli nokta özellikle endişe vericidir. Birincisi, bebeğin emzirme davranışı ve toplam süt tüketimi, emzirmeden hemen önceki alkol kullanımından olumsuz etkilenmektedir. İkincisi, emmeye bağlı prolaktin ve oksitosin salınımı alkol tarafından engellenmektedir. Üçüncüsü olarak alkol kullanan annelerden doğan bebeklerin emme düzenleri zayıftır ve memeden iyi beslenemezler. Tüm bu bulgular, anne-bebek ilişkisinin besinsel ve duygusal yönleri açısından önem taşımaktadır.
Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri
Fetal Alkol Spektrum bozukluklarını oluşturan tüm durumlar intrauterin (rahim içinde) alkol maruziyetinden kaynaklanır ve zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtsal olmayan nedenleridir. Alkol fetüs için son derece teratojeniktir; etkileri oldukça geniş kapsamlı ve geri döndürülemezdir.
Doğum öncesi yüksek miktarda alkole maruz kalma, fetal alkol spektrum bozukluklarının görülme sıklığı ve şiddetinin artmasıyla bağlantılı olsa da hamilelik sırasında tüketilebilecek güvenli alkol miktarını gösteren herhangi bir çalışma bulunmamaktadır. Ayrıca hamilelik sırasında fetüs için risk oluşturmadan alkol tüketilebilecek güvenli bir zaman da yoktur. Alkol her üç trimesterde de teratojeniktir.
Özetle, hamilelik sırasında herhangi bir noktada tüketilen herhangi bir miktarda alkol, fetal alkol spektrum bozukluğuna yol açabilecek geri dönüşü olmayan hasara neden olma potansiyeline sahiptir.
Patogenez
Gelişmekte olan organizmalar dış teratojenik etkilere karşı benzersiz bir şekilde duyarlıdır. Fetal Alkol Sendromu’ndaki klinik bulgular, gelişmekte olan fetüsün gelişimin kritik dönemlerinde toksik düzeyde alkol ve metabolitlerine maruz kalmasından kaynaklanmaktadır. Spesifik patofizyoloji bilinmemektedir, ancak fetüsün gelişmekte olan dokularında hücresel hasara neden olan serbest radikal oluşumu ile ilgili olabilir.
İlk trimesterdeki alkol maruziyeti organogenezi ve kraniyofasiyal gelişimi etkileyerek karakteristik yüz özellikleri ve alkole bağlı doğum kusurları gibi minör ve majör malformasyonlara yol açar. Gelişmekte olan embriyonun orta hattındaki aşırı hücre ölümü, bu yüz özelliklerinin oluşumunu açıklayabilir. Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde annenin alkol kullanmaya devam etmesi fetal büyümenin azalmasına neden olarak düşük doğum ağırlığı ile sonuçlanır ve doğum sonrası büyümeyi etkiler.
Alkol kullanımı büyük olasılıkla gebelik boyunca merkezi sinir sistemi gelişimini etkiler çünkü beyin ilk üç aylık dönemin başlarında oluşmakta ve ikinci ve üçüncü üç aylık dönemlerde nöronların olgunlaşmasıyla birlikte bir büyüme atağı göstermektedir. Dolayısıyla, gebelikte farklı zamanlarda alkole maruz kalmak benzer nörogelişimsel etkilere neden olabilir.
Alkol kullanımı fetüsün beslenmesini de etkiler. Şüphesiz, alkolizm annenin beslenme alışkanlıklarını ve sağlık bakım davranışlarını etkileyebilir. Buna ek olarak alkol; bağırsak emilimini azaltarak, böbrek ile karaciğer metabolizmasını artırarak, plasental alımı ve fetüs için kullanılabilirliği azaltarak temel besin maddelerinin maternal metabolizmasını etkiler.
Son olarak, bazen alkol tüketimine eşlik eden diğer uyuşturucuların veya zararlı maddelerin (marihuana, nikotin gibi) kullanımı fetüs üzerinde daha da zararlı etkilere neden olabilir. Çoklu madde kullanımının mevcut olduğu birçok durumda alkolle ilişkili etkilerin net bir şekilde tanımlanması zordur.
Patofizyoloji
Alkolün teratojenik etkilerine neden olan mekanizma tam olarak bilinmemektedir. Açık etik nedenlerden dolayı, alkolün insan beyninin gelişimi üzerindeki etkilerine ilişkin resmi çalışmalar sınırlıdır. Verilerimizin çoğu hayvan modellerinden ve alkole maruz kalma ile ilişkilendirmelerden gelmektedir.
Alkolün embriyonun merkezi sinir sisteminde geri dönüşü olmayan hasara neden olan bir teratojen olduğu bilinmektedir. Alkole maruz kalma ile ilgili ilişkilerden, bu hasarın yaygın olduğunu ve sadece beyin hacminde azalmaya değil, aynı zamanda beyin içindeki yapılarda da hasara sebep olduğu bilinmektedir. Ayrıca, ilk üç aylık dönemde yüksek düzeyde alkol tüketiminin yüz ve beyin anomalileri olasılığının artmasıyla sonuçlandığı da bilinmektedir.
İkinci üç aylık dönemde yüksek düzeyde alkol tüketimi, spontane düşük vakalarının artmasıyla ilişkilidir. Son olarak üçüncü trimesterde yüksek düzeyde alkol tüketimi boy, kilo ve beyin hacminde azalma ile ilişkilidir. Alkol maruziyeti ile ilişkili olan durumlar, fetal alkol spektrum bozuklukları ile ilişkili nörodavranışsal bozuklukların geniş bir alkol maruziyeti aralığında ve gebeliğin herhangi bir noktasında ortaya çıkabileceğini göstermektedir.
Hayvan modellerinden, doğum öncesi alkol kullanımının çeşitli mekanizmalar yoluyla beyin gelişiminin tüm aşamalarını etkilediğini ve bunların en önemlilerinin bilişsel, motor ve davranışsal işlev bozukluklarına yol açtığı bilinmektedir.
Teşhis Yöntemleri
Fetal Alkol Sendromu, annenin alkol kullandığı durumlarda konulan klinik bir tanıdır. İlişkili özelliklerin tipik modeli, olası fetal maruziyetinin araştırılmasını ve sendromun diğer yönlerinin değerlendirilmesini gerektirmelidir.
Fetal Alkol Sendromu, Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu şemsiye terimi altındaki bir dizi bozukluktan biridir. Doğum öncesi alkol maruziyetinden etkilenen ancak Fetal Alkol Sendromu için tam kriterleri karşılayamayan diğer kişiler Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu tanısı altında değerlendirilir. Tanımlanan özelliklere bağlı olarak, Fetal Alkol Spektrum Bozuklukları olarak kategorize edilen durumlar şunları içerir:
Fetal alkol sendromu,
Kısmi fetal alkol sendromu,
Alkole bağlı nörogelişimsel bozukluk,
Alkole bağlı doğum kusurları,
Prenatal alkol maruziyeti ile ilişkili nörodavranışsal bozukluk.
Tanı; her seferinde tüketilen alkol miktarı, kullanım sıklığı ve gebelik sırasında tüketim zamanlaması dahil olmak üzere doğum öncesi alkol maruziyetinin değerlendirilmesiyle başlar. Doğum öncesi alkole maruz kalma aşağıdaki belgelenmiş bulgulardan en az biri ile tanımlanır:
Hamilelik sırasında iki veya daha fazla hafta boyunca haftada altı ve daha fazla içki,
Hamilelik sırasında iki veya daha fazla seferde her seferinde üç veya daha fazla içki,
Hamilelik döneminde alkolle ilgili sosyal veya yasal sorunlar,
Hamilelik sırasında kan, nefes veya idrar testi ile belgelenen alkol zehirlenmesi,
Hamilelik sırasında alkole maruz kalma biyobelirteçleri için pozitif test (Annenin saçında, tırnaklarında, idrarında, kanında ya da plasenta veya mekonyumda yağ asidi etil esterleri, fosfatidiletanol ve etil glukuronid.).
Belgeleme, gebeliğin tanınmasından üç ay önce veya pozitif gebelik testi sırasında anne tarafından bildirilen içme seviyelerini içerir: Bilgiler anne veya aile üyesi, sosyal hizmet kurumu veya tıbbi kayıt gibi güvenilir bir kaynak tarafından elde edilmelidir. Diğer potansiyel teratojenlere maruziyet de değerlendirilmelidir, çünkü uyuşturucu kullanan kadınların hamilelik sırasında alkol kullanma olasılığı daha yüksektir.
Fetal Alkol Sendromu için tanı kriterleri, karakteristik bulguların mevcut olması halinde alkol kullanımının doğrulanmasını gerektirmez. Ancak, alkole maruz kalmadığının doğrulanması bu tanıları dışlar. Alkolle ilişkili nörogelişimsel bozukluk ve alkolle ilişkili doğum kusurlarının teşhisi için alkole maruz kalındığının doğrulanması gerekir.
Tanı Kriterleri
Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu ile ilişkili karakteristik yüz dismorfolojisi; kısa palpebral fissürleri (yaş ve ırk normları için 10. persentil veya daha az), üst dudakta ince bir vermilyon sınırı ve düz bir filtrumu içerir. Bu üç karakteristik özellikten ikisi Fetal Alkol Sendromu veya Kısmi Fetal Alkol Sendromu tanısı için gereklidir.
Palpebral fissürler küçük bir plastik cetvel kullanılarak ölçülebilir ve endokantion (göz kapaklarının medialde birleştiği yer) ile ekzokantion (lateralde birleştiği yer) arasındaki mesafe not edilebilir. Cetvel, zigomanın eğrisini takip edecek şekilde açılı olmalıdır. İnce bir vermilyon sınırının ve düz bir filtrumun varlığı, dudak-filtrum skorlama kılavuzu kullanılarak objektif olarak skorlanır. 4 veya 5’lik skorlar Fetal Alkol Sendromu veya Kısmi Fetal Alkol Sendromu ile uyumludur.
Büyüme geriliği, standart büyüme eğrileri üzerinde boy ve kilo ölçümleri kullanılarak 10. persentil veya daha düşük olarak tanımlanır. Merkezi sinir sistemi işlev bozukluğunun Fetal Alkol Spektrum Bozuklukları ile uyumlu olarak nitelendirilebilmesi için yetersiz beyin büyümesi, anormal yapı veya anormal nörofizyoloji gözlenmesi gerekir. Bu durum, uygun büyüme eğrilerinde baş çevresinin 10. persentil veya altında olması, yapısal beyin anormallikleri veya tanımlanabilir başka bir neden olmaksızın tekrarlayan ateşli olmayan nöbetler olarak belgelenebilir.
Fetal Alkol Spektrum Bozukluklarında nörodavranışsal bozukluklar, eksik genel entelektüel yetenek ve biliş ile davranış, öz denetim ve uyum becerilerinde zayıflığı içerir. Bu alanlar, genellikle üç yaşından sonrasına kadar uygulanamayan standart testler kullanılarak ölçülmelidir. Bu testlerdeki eksiklik, ortalamanın en az 1.5 standart sapma altındaki puanlarla karakterize edilir.
Alkolle ilişkili nörogelişimsel bozukluk, Fetal Alkol Sendromu için diğer tanılayıcı özelliklerin yokluğunda, belgelenmiş prenatal alkol maruziyeti ve en az iki alanda nörodavranışsal bozulma ile teşhis edilir.
Fetal Alkol Sendromu veya Kısmi Fetal Alkol Sendromu için tanı kriterlerine dahil edilmemiş olsalar da doğum öncesi alkol maruziyetiyle ilişkili çoklu konjenital anormallikler neredeyse her organ sistemi için tanımlanmıştır. Fetal Alkol Sendromu veya Kısmi Fetal Alkol Sendromu için tanımlayıcı kriterlerin yokluğunda, belgelenmiş prenatal alkol maruziyeti ve prenatal alkol maruziyetinden kaynaklandığı bilinen bir veya daha fazla majör malformasyonun varlığı alkole bağlı doğum kusurları için tanı koydurucudur.
Laboratuvar ve Görüntüleme Çalışmaları
Fetal Alkol Sendromu şüphesi olan hastalarda, dengesiz translokasyonları veya görünür delesyonları ekarte etmek için kromozomal analiz düşünülmelidir. Ayrıca delesyonu ekarte etmek için 22q11 bölgesinin floresan in-situ hibridizasyonu düşünülmedir.
Çok sayıda çalışma, doğum öncesi alkole maruz kalmanın beyinde özellikle parietal lob, serebellar vermis, korpus kallozum ve kaudat çekirdekte kalıcı yapısal değişikliklere ve yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş kontrollere kıyasla frontal loblarda büyüme sapmalarına neden olduğunu göstermiştir. Bununla birlikte, her çalışmanın özellikle çalışma büyüklüğü ve kontrol bulguları gibi önemli kısıtlamaları vardır.
Benzer şekilde bu bölgelerin büyüklüğü, büyüme oranları ve hacimleri için normatif değerler tanımlanmamıştır; bu nedenle, manyetik rezonans görüntülemenin (MRI) rutin kullanımı genellikle gerekli değildir.
Optik koherens tomografinin ortaya çıkışı, prenatal alkole maruz kalma ile ilişkili konjenital kalp kusurlarının hızlı bir şekilde fenotiplendirilmesi ve ölçülmesi için bir ön tarama aracı olarak umut vaat etmektedir. Fetal Alkol Sendromu’nun 3 boyutlu kuş embriyo kalp modellerinde, optik koherens tomografi embriyonik yapıları ve kardiyak anomalileri (örn. ventriküler septal defektler, eksik/yanlış hizalanmış damarlar) yüksek çözünürlükte tanımlayabilmiştir.
Ayırıcı Tanı
Fetal Alkol Sendromu’nun ayırıcı tanısı önemlidir, çünkü Fetal Alkol Sendromu fenotipi değişkendir ve diğer durumlardan ayırt edilmesi zor olabilir. Fiziksel özellikler Aarskog sendromu, Williams sendromu, Noonan sendromu, Dubowitz sendromu, Bloom sendromu, fetal hidantoin sendromu ve maternal fenilketonüri fetal etkileri ile karıştırılabilir.
Nörodavranışsal özellikler Frajil X sendromu, 22q11 delesyon sendromları, Turner sendromu veya Opitz sendromunda görülenlere benzer olabilir. Fetal Alkol Sendromu tanısını düşünürken bu ve diğer genetik, metabolik, toksikolojik ve nörogelişimsel sendromları göz önünde bulundurmak ve gerektiğinde konsültasyon almak önemlidir.
Tedaviler veya İdare Yöntemleri
Fetal Alkol Sendromu da dahil olmak üzere Fetal Alkol Spektrum Bozukluklarının tedavisi yoktur. Ancak araştırmalar erken müdahale tedavi hizmetlerinin bir çocuğun gelişimini iyileştirebileceğini göstermektedir. Erken müdahale hizmetleri doğumdan 3 yaşına kadar olan çocukların önemli becerileri öğrenmelerine yardımcı olur. Hizmetler çocuğun konuşmasına, yürümesine ve başkalarıyla etkileşim kurmasına yardımcı olacak terapileri içerir.
Beslenme Desteği
Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu olan çocuklar beslenme ve sosyallik açısından hassas durumdadır; bu nedenle beslenme eğitimi ve desteğinden faydalanabilirler. Orta çocukluk dönemine gelindiğinde bu çocukların çoğu, ortalama olarak hayatlarının dörtte birini karşılanmamış temel ihtiyaçlarla ve üçte birini alkol veya uyuşturucu kullanan biriyle geçirmiştir.[4]
Bir çalışma, Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu olan çocukların %50’sinden fazlasının önerilen lif, kalsiyum veya D, E ve K vitaminlerini tüketmediğini göstermiştir. Çocuğun boyunu, kilosunu ve vücut kitle indeksini düzenli olarak değerlendirmek ve beslenme sorunları tespit edildiğinde destek için gerekli merciilere yönlendirmek önemlidir. Bazı çocuklar yüksek kalorili gıdalara ve takviyelere ihtiyaç duyacaktır.
Davranışsal Sorunların Yönetimi
Fetal Alkol Sendromlu çocuklar davranışsal sorunlar açısından izlenmeli ve taranmalıdır. Bu çocuklarda dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu, duygudurum bozuklukları ve karşıt olma/karşı gelme bozukluğu (İng: “Oppositional defiant disorder”) riski artmaktadır. İlaçlar hiperaktivite ve dürtüselliği iyileştirebilir, ancak dikkatsizlik belirtilerini iyileştirmez. Fetal Alkol Sendromu ve dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu veya yıkıcı davranışları olan çocuklar bir gelişimsel çocuk doktoru, psikolog ve/veya psikiyatriste yönlendirilmelidir.
Oyun terapisi, çocuk arkadaşlığı eğitimi ve özel eğitimli vaka yöneticileri gibi davranışsal müdahalelerin etkili olduğuna dair makul kanıtlar vardır, ancak bu kaynakların kullanılabilirliği değişkendir.
Aile Desteği
Fetal Alkol Sendromlu çocukların %61’i 12 yaşına kadar fiziksel veya cinsel istismara maruz kalmış ya da aile içi şiddete tanık olmuş olup fiziksel ve cinsel şiddet açısından yüksek risk altındadır. Uygunsuz cinsel davranışlarla başvuran çocuklarda cinsel istismar göz önünde bulundurulmalıdır. Biyolojik annelerinin bakımında kalan Fetal Alkol Sendromlu çocukların aile içi işlev bozukluğu ve istikrarsızlık yaşama olasılığı daha yüksektir. İstikrarlı evlerde yetişenlerin genel durumları daha iyidir ve okuldan atılma veya okulu bırakma, tutuklanma veya madde kullanım sorunları geliştirme olasılıkları daha düşüktür. Müdahaleler, ev ortamını istikrara kavuşturmayı ve ebeveyn-çocuk etkileşimlerini iyileştirmeyi amaçlamalıdır. Bu tür müdahaleler arasında ebeveyn madde bağımlılığı yönlendirmeleri, çocuk disiplini kursları, ebeveyn destek grupları ve çocuk koruma hizmetleri yer almaktadır.
Pediatristin Rolü
Fetal Alkol Sendromu olan bir çocuğun bakımında pediatristin (çocuk doktorunun) çok yönlü bir rolü vardır. Şüphesiz, ilk tanı önemlidir ve mümkün olduğunda erken bebeklik döneminde koyulmalıdır. Bunun için yüksek bir şüphe endeksi ve konuyu aileye açık ama destekleyici bir şekilde aktarmaya hazır bir çocuk doktoru gerekir.
Çocuk doktoru ayrıca davranış sorunları, düşük okul performansı ve dürtüsellik gösteren daha büyük çocuk veya gençlerin değerlendirilmesi sırasında Fetal Alkol Sendromunu da göz önünde bulundurmalıdır. Bu bulgular için ayırıcı tanı oldukça geniş olsa da Fetal Alkol Sendromunun yanı sıra, alkole bağlı doğum kusurlarını veya alkole bağlı nörogelişimsel bozuklukları düşündürebilecek ailesel ve sosyal geçmişi ortaya çıkarmak da önemlidir. Tanı net değilse çocuk doktoru daha ileri genetik ve nörogelişimsel değerlendirme için uygun yönlendirmeleri yapmalıdır.
Çocuk doktoru, aileleri destekleyebilecek sosyal ve eğitimsel kaynaklara erişimi kolaylaştırmalı, etkilenen çocuğun tüm potansiyelini ortaya çıkarmasını teşvik etmeli ve sürekli tıbbi bakım sağlamalıdır.
Tamamen önlenebilir bir durum olan Fetal Alkol Sendromu’nun aileler, tıbbi kaynaklar ve kaybedilen insan potansiyeli açısından maliyeti çok büyüktür. Doğru teşhis ve uygun kaynaklara erişim son derece önemli olsa da çok daha fazlası yapılabilir. 2000 yılında Amerikan Pediatri Akademisi (AAP), hamilelikte alkol kullanımına ilişkin toplum ve sağlık hizmetleri ortamında savunuculuk için güncellenmiş öneriler yayınlamıştır. AAP, hamilelik sırasında alkol tüketiminin belirlenmiş güvenli bir seviyesi olmadığı için hamile kadınların alkolden uzak durmasını önermektedir.
Buna ek olarak, AAP doğurganlık çağındaki kadınlara alkolün fetüs üzerindeki etkileri konusunda danışmanlık verilmesini önermekte ve doğum öncesi alkolün etkilerine dair uyarıların göze çarpan yerlerde (alkol reklamları ve evlendirme daireleri gibi) yer almasını sağlayacak yasal düzenlemeleri desteklemektedir. Çocuk doktoru, Fetal Alkol Sendromunu önlemeye yönelik bu toplumsal çabanın ayrılmaz bir parçasıdır.
Müddet Tahminleri (Prognoz)
Prognoz, bozukluğun derecesine göre değişir. Fetal Alkol Sendromu olan kişilerin özel eğitime ihtiyaç duyma, engelli maaşı alma ve işsiz kalma olasılığı daha yüksektir. Erken tanı ve müdahale (12 yaşından önce) alanların sonuçları, hapis ve madde bağımlılığı oranlarında iki ila dört kat azalma dahil olmak üzere önemli ölçüde daha iyidir.
Bilişsel Yetenekler
Fetal Alkol Sendromu’ndan etkilenen çocuklarda bilişsel yetenekler önemli ölçüde değişmektedir. Bazıları normal bir sınıfta başarılı bir şekilde işlev görebilir, üniversiteye gidebilir ve hatta bir işe girebilir. Daha ağır etkilenen çocuklar ise okulda özel programlama ve yaşam boyu destekleyici hizmetler gerektiren önemli gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlüklerine sahip olabilir.
Fetal Alkol Sendromu olan çocukların IQ skorları 16 ila 105 arasında değişmekte olup ortalamada 66’dır. Fetal Alkol Sendromu zekâ geriliğinin en yaygın nedenleri arasındadır, ancak ortalama puanın da gösterdiği gibi çoğu çocukta sadece hafif gerilik vardır.
Normal IQ skorlarına sahip Fetal Alkol Sendromlu çocuklar bile bağımsızlıklarını etkileyen önemli nörodavranışsal eksikliklere ve uyum sorunlarına sahip olabilirler ve ciddi davranış sorunları ile psikiyatrik bozukluklar açısından daha yüksek risk altındadırlar. Fetal Alkol Sendromlu bireyler, Down sendromlu kişilere veya başka nedenlerle daha düşük IQ’ya sahip kişilere kıyasla bir işte tutunmada, sosyal ilişkilerini sürdürmekte ve bağımsız yaşamakta daha fazla zorlukla karşılaşabilirler.
Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)
Kapsamlı çalışmalar yapılmamış ve pasif sürveyans sistemleri Fetal Alkol Sendromu insidansını ölçmek için yetersiz olsa da ABD’de Fetal Alkol Sendromu insidansının 1000 canlı doğumda 6 ila 9 vaka olduğu tahmin edilmektedir; Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu insidansının 1000’de 24 ila 48 vaka arasında değiştiği tahmin edilmektedir.
Bugüne kadar, geniş ve temsili bir çocuk örneklemine uygulanan dikkatli ve standartlaştırılmış tanı yöntemleri ile kapsamlı bir nüfus temelli çalışma yapılmamıştır. Aynı şekilde, Fetal Alkol Spektrum Bozukluğunun geniş spektrumunun görülme sıklığı da iyi çalışılmamıştır. Bununla birlikte, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki okul çağındaki çocuklarının %2 ila %5’inin hamilelikte alınan alkolle ilişkili etkilere sahip olduğu tahmin edilmektedir.
Önlem Yöntemleri
ABD Tıp Enstitüsü, Fetal Alkol Sendromu için halk sağlığı önleme modelinin ana hatlarını belirlemiştir. Bu model üç seviye içermektedir:
Evrensel önleme, bireyleri alkolün gelişmekte olan fetüs için riskleri ve hamilelik sırasında alkol tüketiminden kaçınmanın önemi konusunda eğiterek bir toplumdaki veya belirli bir topluluktaki tüm bireylerin sağlığını ve refahını teşvik etmeye çalışır. Bu tür bir önleme, halk eğitimi ve birinci basamak sağlık hizmetleri ile gerçekleştirilebilir.
Seçici önleme ve müdahale, toplumda üreme çağında olup alkol kullanan tüm kadınları hedeflemektedir ancak çoğu çalışma ağır içicileri hedef alır. Seçici önleme tedbirlerine bir örnek, tüm hamile kadınların alkol kullanımı açısından taranması ve ardından tüm içicilere fetal risk konusunda danışmanlık verilmesi veya gerekli görülmesi halinde özel tedaviye yönlendirilmesidir.
Önerilen önleme ve müdahale, riskli miktarlarda alkol alan ve hamile kalma olasılığı yüksek olan en yüksek riskli kadınlara yöneliktir. Örnek olarak daha önce etkilenmiş bir çocuk doğurmuş ve içmeye devam eden kadınlar verilebilir. Bu düzeydeki önleme ve müdahale, bu kadınların alkol bağımlılığı tedavisi ve vaka yönetimi ile gerçekleştirilebilir.
Etimoloji
“Fetal” kelimesi, Latince “fetus” kelimesinden türetilmiştir ve “embriyo” veya “rahimde gelişen çocuk” anlamına gelir.
“Alkol” kelimesinin etimolojisi Arapça “al-kuhl” kelimesine dayanmaktadır; bu kelime ilk olarak Orta Çağ’daki göz kalemi üretimine atıfta bulunmakta ve “sürme” (göz kapaklarını koyulaştırmak için kullanılan ince bir toz) anlamına gelmektedir. Zaman içinde bu terim hem anlam hem de telaffuz açısından evrim geçirmiştir. 16. yüzyıla gelindiğinde, Latince’de herhangi bir ince pudrayı ifade etmek için “alkol” kelimesi kullanılmaya başlanmıştır. Daha sonra anlamı, herhangi bir şeyin “saf ruhuna” doğru kaymış ve 17. yüzyılda özellikle “şarap ruhu” ya da bugünkü anlamıyla fermente ve damıtılmış likörlerdeki sarhoş edici unsur olarak anladığımız şeyle ilişkilendirilmeye başlanmıştır.
“Sendrom” kelimesi Yunanca “birlikte koşma/ilerleme” anlamına gelen “syndromē” kelimesinden gelmektedir. Bu kelime “birlikte” anlamına gelen “syn-” ve “koşu” veya “seyir” anlamına gelen “dromos” kelimelerinden türetilmiştir. Bu terim eski zamanlarda birlikte ortaya çıkan ve belirli bir hastalığı veya anormal durumu karakterize eden bir dizi semptomu tanımlamak için kullanılmıştır. Zamanla “sendrom” kelimesi, genellikle altta yatan ortak bir patogenez veya etiyolojiyi ima eden, belli bir sağlık durumuyla ilişkili belirti ve semptomlar topluluğunu ifade etmek için İngilizceye ve diğer dillere uyarlanmıştır.
Aristoteles, Küçük Asya’da bir Yunan kolonisi olan Stagira’da, M.Ö. 384 yılında doğdu. Babası bir doktor ve Asklepiad loncasının bir üyesiydi. Aristoteles daha çocukken yetim kalmış ve bir akrabası tarafından yetiştirilmişti. Göründüğü kadarıyla, çocukluğundan itibaren babasından tıp ve biyoloji konularında eğitim almış olmalı. 18 yaşında Atina’da, Platon’un Akademisine girdi. M.Ö. 347 yılında Platon’un ölümüne kadar orada kaldı. Gençliği hakkındaki bilgiler kopuk kopuktur. Yaşamının bu dönemine ilişkin anektodlardan anlaşıldığı kadarıyla, hiçbir çağda eşine rastlanmayacak entelektüel becerileri, zarafeti ve gösterişli tavırlarıyla çok kişiyi kıskandırmış olmalı. Platon’un ölümünden sonra, Aterneus’a gitmek üzere Atina’yı terk etti. Burası küçük bir kent devletiydi. Yönetici Hermias, Platon’un öğretilerinden etkilenmiş bir bilginler topluluğunu buraya toplamıştı. Aristoteles buraya vardıktan kısa bir süre sonra Hermias’ın evlatlık kızı Pythia ile evlendi. Sadece bir kız çocuğu dünyaya getirdiler, ve çocuğa annesinin adı verildi. Karısının ölümünden sonra Aristoteles, Herpyllide adlı kadınla birlikte yaşamaya başladı. Evlendiklerine dair bir bilgi yok elimizde. Ama ondan doğan oğlu Nikomakhos’a ithafen yazdığı Nikomakhos’a Etik, ahlak felsefesinin bir başyapıtı olarak günümüze ulaşmıştır. Aristoteles Aterneus’ta üç yıl kaldıktan sonra Lesbos Adası’ndaki Mytilene’ye gitti. Göründüğü kadarıyla biyoloji araştırmalarının çoğunu orada bulunduğu sıralarda gerçekleştirmiştir. M.Ö. 343 ya da 342 yılında Makedonyalı Philip’’n oğlu İskendere’e özel ders vermek için çağrıldı. Sekiz yıl sonra Atina’ya dönerek kendi okulu ve kütüphanesi Lykeon’u kurdu. Akademi ya da Lykeion gibi okullar kısmen günümüzün üniversiteleri gibi işlev görüyorlardı; ne var ki o denli örgütlenmiş değillerdi. M.Ö.322’de Makedonyalılarla arası bozulunca Khalkhis’e çekildi gitti. Aristoteles, Atinalılara, Sokrates’e yaptıklarını yapma fırsatı vermek istememişti. Khalkhis’e gittikten kısa bir süre sonra öldü.
Aristotelesten Önce Organik Üreme Kuramları Aristoteles, Darwin ile birlikte en büyük biyologlar arasında sayılmalıdır. Organik formlar üzerine sistematik gözlemde bulunmuş ilk kişiler arasında Aristoteles’in adı geçer. Ayrıca organik formlara ilişkin Historia Animalium adlı ayrıntılı bir eser yazmıştır. Anlatacağım deney sonraki tüm embriyoloji çalışmalarının temelini hazırlamıştır. Bu deney hem sistematik olması hem de araştırmanın sonuçları bakımından, Aristoteles’in soruna eğilmesindeki ince zekayı gösteriyor.
“Üreme”nin doğası, bitkilerin, hayvanların varolma sorunları, Aristoteles öncesi Yunanlı düşünürlerce derinlemesine değerlendirilmişti. Bitkiler ve hayvanlar nasıl varlık kazanıyordu? Öyle görünüyor ki, bunlar temel, değişmeyen kütlelerden oluşuyorlar, ama gene de hızlı biçimde incelmiş ve eklemli yapılara kavuşuyorlardı. Acaba bu yapı sadece daha önceden varolan bir planın gerçekleşmesi midir(önceden oluşum kuramı),yoksa varlık kazanma, adım adım büyüme ve yayılma sürecinin değişik evreleri olarak gelişme midir(sıralıoluş/epigenesis kuramı)?Bu sorun bugün bile tam olarak çözülmüş değildir. Üreme sürecini anlama girişimleri antik çağlara dayanır; hatta M.Ö. 345’te Aristoteles’in kendisi bile bu soruna ilgi duymuş öncellerinin öğretilerinden yararlanmıştı. Aristoteles öncesi dönemden elimize geçen en iyi tıbbi deneme, Hippokratik yazılardır .Bu yazıları yazan düşünür ya da düşünürlerin, karşılaştırmalı embriyoloji yöntemi, insan olmayan türlerin embriyolojik oluşumları ve yeni insanların nasıl varoldukları konularında açık düşüncelere sahip olduğu anlaşılıyor. Bebeğin Doğası Üzerine adlı yapıtta açıklamalı bir çalışma en açık terimlerle sunulmaktadır. ”yirmi ya da daha fazla yumurta alıp civcivlerin yumurtalarından çıkmasını sağlamak için, onları iki ya da çok tavuğun altına yerleştirin .Sonra kuluçkanın ikinci gününden son güne değin, her gün bir yumurtayı alıp incelemek üzere kırın. Göreceksiniz, her şey, bu konuda söylediklerimi, bir kuşun doğası ile insanın doğasının karşılaştırılabileceğini doğruluyor.” Ne var ki yorumcular, yazarın metinde öngördüğü tarifi izlemediği düşüncesindedirler. Eh, bu onun bileceği bir işti. Şimdi onun civcivlerin embriyonik gelişim aşamaları konusundaki açıklamalarını okuyacaksınız.
Yumurtaların Açılması “Yumurtadan çıkış bütün kuşlarda benzer biçimde gerçekleşir. Ama nüvenin oluşumundan kuşun oluşumuna kadar geçen süre, daha öncede söylendiği gibi farklılık gösterir. Ortalama bir tavukta embriyo üç gün üç gece içinde belirmeye başlar; daha büyük kuşlarda bu evre daha uzun, daha küçük olanlarda ise daha kısadır. Yumurta sarısı varlığa katıldıkça, sivri tarafa doğru, yumurtanın ana öğesinin bulunduğu ve yumurtanın çatladığı taraf büyür. Kalp, kan lekecikleri biçiminde yumurtanın akında belirmeye başlar. Bu nokta yaşamı elinde taşırmış gibi çarpar ve devinir. Buradan, içinde kan bulunan iki damar yoluyla sarmal biçimde[yumurta maddesi büyüdükçe civardaki her iki zara doğru]yönelir; şimdi yumurta sarısını kaplayan ve lifleri taşıyan bir zar bu damarlardan itibaren oluşmaya başlar. Bir sonra beden farkedilmeye başlar; başlangıçta oldukça küçük ve beyazdır. Baş açıkça seçilebilir. Kafada gözler iyice dışa doğru şişmiş olarak fark edilebilir. Gözlerin bu durumu epey süre devam eder, ama yavaş yavaş küçülüp yuvalarına otururlar. Dış kesimde üst kısımla karşılaştırıldığında, alt kısım belirsiz bir biçimde görünmeye başlar. Kalpten başlayan iki damardan biri civardaki zara doğru, öteki göbek bağı gibi, yumurta sarısına doğru gitmektedir. Civcivin yaşam öğesi yumurtanın akındadır; besin ise göbek bağı yoluyla yumurtanın sarısından sağlanmaktadır. “Yumurta on günlük olduğunda civciv bütün kısımlarıyla açıkça görülebilir. Kafa vücudun öteki kısımlarından daha büyüktür; gözler,bu dönemde siyah renkli ve fasulye tanesinden daha iridir. Üst deri soyulursa, içinde beyaz ve donuk bir sıvının olduğu, bunun güneş ışığında parladığı ve içinde sert bir maddenin bulunmadığı görülecektir. Bu dönemde daha iri olan iç organlarda görülebilir. Örneğin iç organların düzeni ve mide görülebilir; kalpten başlıyor gibi görülen damarlar ise göbeğe yakın bir konumdadırlar .Göbek bölgesinden bir çift damar uzanmıştır; biri, yumurta sarısını sarmalayan zara doğru(yumurta sarısı şu an sıvıdır ya da normalden daha sıvımsıdır),öteki de hep birlikte saran zara doğru uzar. [Civciv büyüdükçe yumurta sarısının bir kısmı yavaşça yukarı doğru kayar ve beyaz sıvı arada kalır; yumurtanın akı sarının alt kısmındadır, dış kısımda olduğu gibi.] onuncu günde yumurtanın akı en dış yüzeydedir; miktarı azalmış; maddesi katılaşmış; rengi solmuş ve yapışkanlık kazanmıştır. “Kurucu bölümlerin düzeni aşağıdaki gibidir. Birinci ve en dışta, kabuğa ait olan değil, onun altındaki yumurta zarı gelmektedir. Bu zarın içinde ak bir sıvı vardır; daha sonra civciv ve onu sarmalayan, civcivi sıvıdan ayıran zar gelmektedir; civcivden sonra yumurta sarısı gelmektedir. Daha önce açıklandığı gibi damarlardan biri buraya, öteki de beyazı kaplayan maddeye gitmektedir. [Serumu andıran bir sıvıya sahip bir zar iç yapıyı kaplamaktadır. Daha sonra, embriyonun hemen yanında, önceden açıklandığı gibi kendisini sıvıdan ayıran başka bir zar gelmektedir. Bunun altında yumurta sarısı vardır; o da başka embriyoyu her iki sıvıdan koruyan bir zar (bu zara yumurta sarısı, büyük damar ve kalbe giden göbek kordonunu yine bu zar içinden ilerletir) içine sarılmıştır.]
“Yirminci güne doğru eğer yumurtayı kırıp civcive dokunursanız, içeri doğru hareket edip kıpırdar; yirmi gün geçtikten sonra, civciv tüyle kaplanmış ve kabuğu çatlatmaya başlamıştır. Baş, sağ bacak üstünde böğüre yakın bir konumdadır ve kanat başın üstündedir; bu anda zarın bir doğum sonrasını andırdığını açıkca görebiliriz. Bu zar, kabuğun en dışındaki zardan hemen sonra çıkar. Bu zara göbek bağlarından birinin bağlı olduğunu(ve civciv bütün olarak şu an bunun içindedir) söylemiştik; yumurta sarısını çevreleyen ve ona doğru gittiği açıklanan ikinci göbek bağıda doğum sonrasını andırıyor. Bunların ikisinin de büyük damar ve kalp ile bağlantılı olduğu açıklanmıştı. Bu şartlarda dış doğum-sonrasına bağlı olan göbek bağı bozulur ve civcivden ayrılır. Yumurta sarısına götüren zar ise yaratığın ince bağırsağına bağlıdır. Şu anda yumurta sarısının önemli bir kısmı civcivin içindedir. Civcivin midesinde sarı bir pıhtı vardır .Bu ana kadar civciv, kalntıları dış doğum –sonrasına doğru akıtır. Midesinde artıklar vardır; dıştaki kalıntı aktır(ve içerde beyaz bir madde vardır). Zaman geçtikçe yumurta sarısının büyüklüğü azala azala en son civciv tarafından tamamen tüketilip özümsenir(öyle ki, yumurtadan çıktıktan on gün sonra civcivi ortadan ikiye ayırırsanız, bağırsaklara bağlı küçük bir yumurta sarısı kalıntısını hala görebilirsiniz); ama kordondan ayrılmıştır ve aradaki aralıkta bir şey yoktur; çünkü tümüyle kullanılmıştır. Yukarıda belirtilen zaman boyunca civciv uyur, uyanır, yukarı bakar ve kıpırdar; kalp ve göbek bağı ise, yaratık soluk alırcasına titrer. Kuşlarda yumurtadan üreme hakkında bu kadar yeter.”(Historia Animalium , 6. Kitap, 561a3-562a20)
Aristoteles Sonrası Embriyoloji Kuşkusuz embriyolojiye olan ilgi Aristoteles’ten sonra da sürdü. Bu ilgi özelikle gözlemsel ve deneysel çalışmaların alanını genişletmeye yönelikti .Ne var ki, Hellenistik dönem bilimsel çalışmalarından ve büyük İskenderiye okullarındaki çalışmalardan çok azı elimize ulaşabilmiştir. Ortaçağ Avrupası, Yunan biliminin büyük bir bölümünü, antik öğretilerin yayılmasını sağlayan Arap yazarlardan öğrenmiştir. Tıbbi ve biyolojik bilginin en önemli kaynakları Galen ve İbn-i Sina’nın çalışmalarıdır. Ancak, ortaçağ bilimi birçok bölümü açısından, nihai bir kaynak olarak Aristoteles’e dönmekteydi. Öyle ki, yeni çalışmalar genellikle var olan Aristotelesçi denemeler üzerine yapılan eleştirel yorumlardan oluşmaktaydı. Ortaçağda embriyoloji, özellikle Aristoteles’in Historia Animalium’ undan alıntıladığım bölümü örnek almıştı Aristotelesçi geleneğin en iyi yapıtlarından biri, 1276 yılı civarında Romalı Giles tarafından yazıldı. De Formatione Corporis Humani in Utero adlı bu çalışmada, erkek ve dişi ebeveynin doğurganlık sürecine katkılarına ilişkin kuramsal tartışmalar bulunmaktadır. Burada, Aristoteles’in kuşların gelişimini incelemesini, insanın embriyolojik gelişimini de içine alabilecek biçimde genişleten, ceninin gelişimine ilişkin ayrıntılı açıklamalar mevcuttur. Giles’in denemesi olumlu yönde eleştiriler aldı. Bu çalışma Ortaçağın embriyolojik bilgisini oldukça iyi bir biçimde açıklığa kavuşturuyor. Hewson’a göre Forlili James ve Gorbolu Thomas’ın, Giles’in embriyoyu saran zara ilşkin açıklamasına yönelttikleri eleştiriler, Aristoteles’ten başka otoritelerin düşüncelerine de başvurulduğunun bir işaretidir. Bu özellikle Arap kökenli çalışmalarda belirgindir. Sorun üç embriyonik zarın durumu, işlevi ve gelişim düzeni üzerine kurulmaktadır. Giles’in açıklamalarına getirilen eleştiriler, yeni otoritelerin bilgilerinin yanı sıra diseksiyon tekniğinin de geliştiğini gösteriyor. Zarların gelişim düzeni pek önemli görünmeyebilir. Ne var ki bu sorun, preformasyoncular ile epigenetikçiler arasında, erken Yunan zamanında başlayan bir tartışmayla ilintiliydi. Galen’in yazıları üzerinde çalışırken Giles, Aristoteles’in herhangi bir yapıtından daha ayrıntılı bir kaynağı ele almak zorundaydı. Ancak embriyoloji tarihinde herhangi bir bilimsel devrim sözkonusu değildir. Başarılı gözlemciler açıklamalarının niteliği ve dakikliğini geliştirip geleneksel bilgiyi artırıp düzeltiyorlardı. 1604 yılında Fabricius, De Formato Foetu adlı çalışmasında Aristoteles’in daha önceden kaydettiği yapılara oldukça benzer sistemler bulmuştu. Ayrıca Romalı Giles’i de meşgul eden benzer sorunları tartışmıştı. Hepsi cenine ait zarların ikili bir işlev yüklendikleri konusunda birleşiyorlardı. Bu zarlar bir yandan embriyoyu korurken, öte yandan atıkları topluyorlardı. Hepsi de ceninin gelişme sırasında gösterdiği ahengin, diğer tüm evrelerin kan mekanizmasının gelişmesine bağlanmasıyla en iyi biçimde incelenebileceğini anlamıştı. Fabricius göbek bağının dolaşım sistemine daha ayrıntılı bir açıklama eklenmekle, büyümekte olan bilgi yapısına bir tuğla daha eklemiş oldu. Aristoteles’in bilgisinin berraklığı, değişik evreleri gözlemlerken gösterdiği özen, özellikle yumurtanın sarısı ile akının ayrı ayrı işlevlerini ve genel olarak temel fizyolojik ilkeleri kavrayışı hayranlık uyandırmaktadır. Aristoteles, memelilerin doğumu ile zarları karşılaştırırken, embriyoloji gözlemlerini bir türden diğer türlere doğru genelleştiriyor. Peki, bu çalışma hangi anlamda bir deneydir? Kanımca, verili nesneler ve doğal süreçleri keşfetmeye yönelik ampirik araştırmalar ile nedensel etkileri soyutlayıp onların bireysel etkilerini belirginleştirmek üzere etkin müdahelelerde bulunan araştırmaları birbirinden ayrı tutmak gerekir. Yunan bilimi büyük ölçüde keşifsel ve kuramsaldı. Ancak burada bir dizi yumurtanın kontrollü kullanımında, mühahale ve önlemler içeren bir araştırma tekniğiyle karşı karşıyayız. Aristoteles edilgin biçimde civcivin gelişim aşamalarının açığa kavuşmasını beklemedi; tersine Hippokratçı yazar tarafından önerilen doğal sürece, etkin müdahale yöntemini uyguladı.
Kaynak: Harre. R. 1994. Deneysel Bilimlerin Felsefesi, Evrimi ve Yöntemi Üzerine Kavramsal Bir e-Dizin, TÜBİTAK, Ankara, 19-23.
/storage.evrimagaci.org%2Fcontent%2F75f6693c-43be-4bf7-84de-31d8eaf2d907.jpeg)
