NAMPT Aksonopati Mutasyonu (MINA) sendromu olarak bilinen bu durum, beyin ve omurilikten vücudun kaslarına sinyal iletmekten sorumlu sinir hücreleri olan motor nöronlara zarar verir. Bu durum, hücrelerin enerji üretmesine ve kullanmasına yardımcı olan önemli bir rol oynayan NAMPT proteinindeki nadir bir mutasyondan kaynaklanır. Bu protein arızalandığında, hücreler hayatta kalmak ve düzgün çalışmak için ihtiyaç duydukları enerjiyi üretemezler.

Enerji Yetmezliğinin Sinir Sistemini Nasıl Etkilediği

Enerji açığı kötüleştikçe hücreler yavaş yavaş zayıflar ve ölür; bu da kas güçsüzlüğü, koordinasyon bozukluğu ve ayaklarda şekil bozuklukları gibi semptomlara yol açar. Bu semptomlar genellikle zamanla ilerler ve en şiddetli vakalarda, bireyler sonunda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir.

Ding, “Bu mutasyon vücuttaki her hücrede bulunsa da, esas olarak motor nöronları etkiliyor gibi görünüyor,” diye açıkladı. “Sinir hücrelerinin bu duruma karşı özellikle savunmasız olduğuna inanıyoruz çünkü uzun sinir liflerine sahipler ve hareketi kontrol eden sinyalleri göndermek için çok fazla enerjiye ihtiyaç duyuyorlar.”

Yılların Temel Araştırmalarına Dayalı

Yeni bulgu, Ding ve ekibi tarafından yürütülen önceki araştırmaları genişletiyor. 2017 yılında, NAMPT’nin nöronların sağlıklı kalması için hayati önem taşıdığını gösteren önemli bir çalışma yayınladılar. Çalışmaları, sinir hücrelerinde NAMPT fonksiyonunun kaybının, felç ve iyi bilinen bir motor nöron hastalığı olan amiyotrofik lateral skleroza (ALS) benzeyen semptomlara yol açabileceğini ortaya koydu.

Kaynak ve devamına Buradan ulaşabilirsin.