Aldığın her soluk organlarının yaşama tutunmasını sağlar. için yorumlar kapalı
Soluk alıp verme sırasında vücutta gerçekleşen olaylar, solunum süreci ve oksijen-karbondioksit değişimi ile ilgilidir. İşte bu sürecin adım adım organlarda meydana gelen olaylar:
Burun ve Ağız: Soluk alırken hava burun veya ağız yoluyla içeri girer. Burunda hava, mukus ve kıllar tarafından filtrelenir, nemlendirilir ve ısıtılır.
Yutak (Farenks): Hava burun veya ağızdan geçerek yutaktan geçer.
Gırtlak (Larenks): Hava yutaktan geçtikten sonra gırtlağa gelir. Gırtlakta bulunan ses telleri, konuşma sırasında titreşerek ses üretir.
Soluk Borusu (Trakea): Hava gırtlaktan soluk borusuna geçer. Soluk borusu, akciğerlere hava taşıyan ana borudur.
Bronşlar ve Bronşioller: Soluk borusu iki ana bronşa ayrılır ve bronşlar da akciğerlerin içine doğru daha küçük bronşiollere dallanır. Bronşlar ve bronşioller, havanın akciğerlerin içine daha derinlemesine taşınmasını sağlar.
Akciğerler: Hava bronşioller yoluyla akciğerlerin içine ulaşır. Akciğerler, alveol adı verilen küçük hava kesecikleri içerir.
Alveoller: Alveoller, gaz değişiminin gerçekleştiği yerlerdir. Alveol duvarları çok incedir ve etrafı kılcal damarlarla çevrilidir. Oksijen alveol duvarlarından kılcal damarlara geçer, burada hemoglobine bağlanarak kan dolaşımına katılır. Aynı zamanda, kandaki karbondioksit de alveollere geçer ve buradan dışarıya atılmak üzere solunum yoluyla dışarı verilir.
Kılcal Damarlar ve Kan: Oksijen, alveollerdeki kılcal damarlardan geçerek hemoglobine bağlanır ve oksijen bakımından zengin kan kalbe taşınır. Kalp, oksijenli kanı vücudun tüm hücrelerine pompalar. Hücrelerde, oksijen enerji üretiminde kullanılırken, oluşan karbondioksit de kana karışarak akciğerlere geri taşınır.
Diyafram ve Solunum Kasları: Soluk alıp verme sırasında diyafram ve diğer solunum kasları da önemli bir rol oynar. Diyafram kasıldığında, akciğerler genişler ve hava içeri çekilir. Diyafram gevşediğinde ise, akciğerler küçülür ve hava dışarı verilir.
Bu süreç, vücudun hücrelerine gerekli oksijenin sağlanması ve metabolik atık olan karbondioksitin vücuttan atılması için hayati önem taşır.
Diğer Organlar ve Sistemler
Kalp: Soluk alıp verme sırasında oksijenlenmiş kan, kalbin sol ventrikülünden pompalanarak vücudun çeşitli bölgelerine taşınır. Karbondioksit bakımından zengin kan, kalbin sağ atriyumuna geri döner ve ardından akciğerlere gönderilir.
Dolaşım Sistemi: Oksijen ve karbondioksit değişimi, kılcal damarlar ve alveoller arasında gerçekleşir. Dolaşım sistemi bu gazların taşınmasını sağlar.
Kaslar ve Hücreler: Oksijen, hücrelerde enerji üretimi (ATP) için kullanılır ve bu süreçte karbondioksit üretilir. Bu karbondioksit kana geçer ve solunum yoluyla vücuttan atılır.
Kaynak: B.102 GENEL BİYOLOJİ Bölüm 20, Dolaşım ve Solunum Ders Kitabı: Biology: Life on Earth Audesirk, T., Audesirk, G., Byers, B.E.
Evrimin kanıtları her geçen gün artıyor!! için yorumlar kapalı
Arkeologlar her geçen gün evrimin yeni bir kanıtını bulmakta, yeni yapılan kazılar sonuçunda bir zamanlar dünyada yaşamış devlerin kılıçları bulundu. Bundan yüzyıllar önce de yaşam vardı fakat koşullar farklıydı, yaşam farklıydı, canlılar farklıydı. Günümüze kadar değişimlere uğrayıp süregelen canlılık bundan yüzyıllar sonra da farklı koşullar ve canlılar ile devam edecektir.
Kaliforniya’da elektrik mavisi su. için yorumlar kapalı
Lingulodinium polyedra; gündüzleri kırmızı gelgitlere, geceleri ise plajlarda neon biyolüminesan ışık gösterilerine neden olan suda yaşayan bir organizmadır. Bu organizmanın görüntüleri kaliforniya’ da kayıt altına alındı.
Kaynak: Bilimsel paylaşımlar, 27.07.2024 tarihinde bu siteden alınmıştır.
Evrende birçok gezegenin bulunduğunu biliyoruz gelişen teknoloji sayesinde de her geçen gün evrene dair yeni bilgiler ediniyoruz. Uzaydan görüntüler evrimi ve gelecekteki yaşamı anlamlandırmamızı sağlayacak bilgilerle doludur. Evrim sürekli olarak gerçekleşen bir durumdur ve bu durum sadece Saman yolu galaksisinde bulunan Dünya da mı gerçekleşiyor dersiniz?
Bizce bu sorunun cevabı hayır, çünkü uzaydan gelen her yeni görüntüde ve yapılan bilimsel çalışmada diğer gezegenlerde de yaşam olabileceğine dair bilgiler edinmek mümkün. İşte Hubble Uzay Teleskobu tarafından görüntülenen “Sombrero Galaksisi”. Bu galakside bir yaşamın olmadığını iddia edebilirsiniz ama yaşamın olduğunu da iddia edebiliriz. Yapılan araştırmalar dünyanın yaşını hesaplamamızı sağlıyor teknolojinin daha fazla gelişim gösterdiği süreçleri düşünün gezegenlerin yaşları da hesaplanabilir ve gezegenlerde hayat olup olmadığı anlaşılabilir.
Genetik Beslenme Biliminin İştah Açıcı Modası: Nutrigenomik Nasıl Çalışır? için yorumlar kapalı
Ne yiyeceğinize genlerinizin karar vermesine izin vermeli misiniz? Nutrigenomik alanı, ya da diğer adıyla Genetik Beslenme Bilimi işte bu konunun üzerine eğiliyor. Fakat ne yazık ki sinir bozucu bir şekilde, nutrigenomiğin iki yüzü var: Bir yönden yediğimiz yiyecekler ile vücudumuzdaki moleküller arasındaki etkileşimleri aydınlatmaya çalışan bir araştırma alanıyken; diğer yandan bu alan DNA ve kişiselleştirilmiş bakım konusundaki kamuoyu ilgisinden faydalanan ticari bir girişime dönüşmüş durumda. Peki bu kadar ilgiye gerçekten değer mi?
Her Şey, Her Yerde, Aynı Anda!
Genler, yiyeceklerden aldığımız besinleri nasıl işlediğimizi etkileyebilir. Ürün etiketlerinde “Fenilalanin içerir.” ifadesini görmüş olabilirsiniz. Fenilalanin, proteinlerin birçok yapı taşından biridir; ancak PKU (fenilketonüri) adı verilen bir hastalığı olan kişilerde, ilgili genin mutasyonu nedeniyle etkisiz bir enzim bulunur ve bu kişiler yiyeceklerden fenilalanin aldıklarında bu maddeyi işleyemezler. Fenilalanin vücutta birikir ve geri dönüşü olmayan zihinsel engellere yol açabilir. Bunu önlemek için, hastaların fenilalanin alımını sınırlayan özel bir diyete uymaları gerekir, işte bu nedenle yiyeceklerin üzerinde etiket uyarıları vardır.
PKU, laktoz intoleransı ve bir gendeki mutasyonların alkolün işlenmesini aksatmasından dolayı alkol tüketimi sonrası ciltte kızarma ve zehirlenmeye yol açması gibi durumlar, belirli mutasyonların yiyeceklerden aldığımız besinleri nasıl işlediğimizi etkileyebileceğini gösterir. Ancak nutrigenomik alanı bir veya iki mutasyonla ilgilenmez, tüm mutasyonlarla ilgilenir.
Nutrigenomik, moleküler biyolojide büyük veriye yönelen bir hareketin parçasıdır. Genomik, tüm genlerimizi ifade eden genomu inceler. Transkriptomik ise, genlerimiz ile ürettikleri proteinler arasında aracılık eden tüm RNA moleküllerini ifade eden transkriptomu inceler. Aynı şekilde proteom, metabolom, mikrobiyom ve epigenom gibi molekül setlerinin her biri ilgili “-omik” alanları tarafından incelenir.
Nutrigenomik alanı ise beslenme tarzımızın tüm genlerimizi, onların transkriptlerini ve ortaya çıkan proteinleri nasıl etkilediğini ve bahsi geçen moleküller arasındaki incelikli sürecin yiyip içtiklerimiz tarafından nasıl değiştirildiğini merak eder. Takdir edersiniz ki, bu oldukça zor bir iştir.
Nutrigenomik alanını, ya övgü dolu bir medya makalesi aracılığıyla ya da bir test kiti reklamı aracılığıyla duymuşsanız vaatlerine aşina olabilirsiniz: Diyet önerileri genellikle tek tiptir, peki diyet tavsiyeleri vücudunuzun moleküler düzeyde nasıl çalıştığına göre özelleştirilmiş olsaydı ne olurdu? Herkesin DNA’sını test ederek kişiselleştirilmiş diyet önerileri verirsek kronik hastalıkları önleyebilir ve sağlık bakım maliyetlerini azaltabilirdik, değil mi? Konuyla ilgili bir literatür incelemesi, nutrigenomik alanının geleceğin her derde deva çözümü olabileceğini bile söylüyor.
Ne yazık ki bu iyimser literatür genellikle Hipokrat’ı öne süren manipülasyonlarla doludur. Sizi ikna etmek için otoriteye başvuran bu makaleler genellikle tıbbın babası Hipokrat’a atfedilen yanlış alıntılarla başlar veya biter. Bu noktada çıkarmamız gereken genel geçer sonuçlardan biri, Hipokrat’a atfedilen alıntıların aslında ters giden bir durumun sinyallerini verebileceğidir.[3] Bir sağlık sitesinde böyle bir alıntı görürseniz, en iyisi siteyi yavaşça terk etmek olacaktır. Bir araştırma kolu olarak nutrigenomik asil denebilecek bir amaç taşır. Belirli yiyeceklerin vücudumuzdaki moleküler senfoniyi nasıl etkilediğini anlamak, gelecekte doğrudan uygulanabilecek sağlık müdahalelerine alan sağlayabililr. Ancak bu müdahaleler zamanından önce uygulanmaktadır, çünkü görünen o ki nutrigenomik alanında çokça para kazanılabilir.
23andMe‘nin doğrudan tüketiciye yönelik genetik testlerine benzer şekilde, tükürük örneğiniz ve ödemenizin karşılığında, ne yemeniz ve nelerden kaçınmanız gerektiğine dair kişiselleştirilmiş öneriler satan kitleri her yerde görebilirsiniz. Test kitlerinin yanı sıra, belirli mutasyonlara sahip kişileri hedefleyen gıda ürünlerinin de geliştirilmesi mümkündür. Bir nutrigenomik şirketi size sadece test değil, aynı zamanda ilgili yemek kitlerini de satabilir. Doktorunuzun muayenehanesinde çölyak hastalığı için test yaptırdığınızı ve testiniz pozitif çıktığında doktorunuzun size düzenli olarak glütensiz gıda tedarik ettiğini hayal edin. İşte nutrigenomik alanındaki insanların işaret ettikleri gelecek de bu!
Literatürü incelerken, pek çok akademisyenin erken bulgularını doğrudan müşterilere veya bir tür sağlık profesyoneli aracılığıyla hizmet satabilecek bir şirkete dönüştürdüğünü görmek oldukça şaşırtıcı. Bu şekilde kamuoyuna ulaşmak ise oldukça kolay. Bu şirketlerin çoğu, bir gazeteciye ücretsiz bir test sunuyor ve gazeteci, sürecin ne kadar harika olduğuna ve şirketin önerilerine dayanarak diyetlerini nasıl değiştirdiklerine dair övgü dolu bir makale yazıyor. Gazetecinin yeni diyetlerinin zaman testine dayanıp dayanmadığını açıkladığı bir yıllık takip makalesini bulmak ise oldukça zor.
Ve bahsi geçen bu nutrigenomik şirketleri, testlerinin obezite ve kronik hastalıklar gibi tıbbi durumları önlemeye ve tedavi etmeye yardımcı olacağını söylüyorlar. Ne de olsa nutrigenomik alanının temel dayanaklarından biri bu: Gıda-gen etkileşimlerini hastalık yükünü azaltacak müdahalelere dönüştürmek.
Ancak web sitelerinin genellikle en altta bulunan kısmında, bunların hiçbirinin hastalığı teşhis, tedavi, iyileştirme veya önleme amacı taşımadığını belirten, okunması zor bir feragatnameyi gizleniyor. Daha cesur şirketlerden birine ait bir feragatnamede ise şöyle deniyor:
“Ne şirket ne de iştirakleri bu sitedeki bilgilerin doğru, güvenilir veya güncel olduğunu garanti etmez.”
Yani, nutrigenomik alanının kronik hastalıkları önlemeye yardımcı olacağı iddialarının oluşturduğu bütün o kuru gürültünün altında, tıpkı bir medyuma danışma durumunda gözlendiği gibi, yasal açıdan incelendiğinde bunun da sadece eğlence amaçlı olduğunu belirten bir fısıltı var.
Davranışsal Problemler
Nutrigenomik alanının şu anda sunduğu kişiselleştirme türü, örneğin belirli bir mutasyonun kafeini daha yavaş metabolize etmeye ve bu uyarıcının düzenli olarak tüketildiğinde daha yüksek kalp krizi riskiyle karşılaşmaya yol açtığı iddiasını içerir. Bir başka mutasyon ise yüksek proteinli bir diyetle yağ kaybedip kaybetmeyeceğinizi belirler. Ayrıca, genlerin vücutta vitamin ve minerallerin işlenmesini nasıl etkilediği ve bu varyasyonların günlük tüketim önerilerini nasıl değiştireceği konusu da ilgi çekicidir.
Ancak, ABD Hükümeti Muhasebe Ofisi (GAO) 2000’lerin ortalarında, yani nutrigenomik hizmetlerinin ilk günlerinde dört nutrigenomik şirketini gizlice test ettiğinde bu şirketlerin teşhis yetkileri olmadığından tıbbi teşhis koyma girişimlerinden kaçınmaları yönündeki çağrıya uymadıkları ve bunun yerine kanser ve diyabet gibi ciddi hastalıkların gelişimini “öngördüklerini” buldu. Oysa sağlık uzmanları, bu öngörülerin aslında analiz edilen genetik bilgilere dayanarak yapılamayacağını söylüyor. Aynı dönemlerde, yedi farklı şirket tarafından test edilen gen-diyet ilişkilerinin incelendiği bir çalışma, bu ilişkiler için yeterli kanıt bulunmadığı sonucuna vardı. O zamandan bu yana manzaranın önemli ölçüde değişmediği görülüyor.
Mevcut nutrigenomik uygulamalarında daha büyük bir sorun daha var ve bu da sağlığımız üzerinde yaratabileceği etkinin boyutu. Nutrigenomik kitleri tarafından test edilen gen-diyet bağlantılarının şu anda bir kişinin genel sağlığı üzerinde büyük bir etkisi olması pek olası değil.
Öte yandan, Kanadalıların sadece onda üçü her gün yeterince meyve ve sebze yiyor. Amerikalılar için bu sayı on kişide bir. Kanadalı yetişkinlerin sadece yarısı fiziksel aktivite önerilerine uyabiliyor. Kanadalı yetişkinlerin üç ila dörtte biri yeterince uyumuyor. Ve her on Kanadalıdan biri sigara içiyor. Bu istatistikleri iyileştirmekse birilerinin genlerini incelemeyi değil, iyi bilinen ve evrensel sağlık önerilerini benimsemeyi gerektiriyor.
Ve gerçek engel tam da burada yatıyor: Hem halk sağlığı önerileri hem de kişiselleştirilmiş beslenme alanlarında, bilgi nadiren davranışları değiştirebiliyor. 2017 yılında ABD Ulusal Akademileri tarafından düzenlenen bir nutrigenomik çalıştayında, kendi akademik çalışmasını bir girişime dönüştüren ve o dönemde 54 milyon dolar fon toplayan bir araştırmacı da nutrigenomik alanının “aslında kullanıcılarına veri ile güç kazandırmak” ile ilgili olduğunu iddia etmişti.
Peki, bu verilerle ne yapacağız? Çoğumuz için yiyecek sadece yakıt değildir; aynı zamanda bir sosyal aktivitedir. İnsanların ne yiyeceklerini seçerken kolaylık, görünüm, fiyat, tat ve sosyal etkileşim gibi faktörlere göre karar verdiklerini biliyoruz; sağlık ise genellikle bu sıralamada daha geride geliyor. Çalıştay sırasında bir beslenme bilimleri profesörü, uzmanların bile robot olmadığını kabul ettiğini belirtmiş. Beslenme uzmanlarıyla birlikte yemek yerken, neredeyse suçlu bir gülüşle “Bunu yememem gerektiğini biliyorum, ama gerçekten tadını seviyorum.” dediklerini duyduğunu söyledi.
Neticede, ne yapmamız gerektiğini bildiğimizde bile davranışlarımızı değiştirmek zordur. Diyet yaparken, insanlar genellikle ilk altı ayda kilolarının %10’unu kaybederler, ancak diyet yapanların üçte biri ila üçte ikisi sonraki yıllarda daha fazla kilo alır. Nutrigenomik alanının değerini tanıtmakla ilgilenen kişiler, müşterilere genetik bilgiler vermenin fark yarattığını savunacak olsa da 2016 yılında yapılan sistematik bir inceleme ve meta-analiz, bugüne kadar elde ettiğimiz potansiyel olarak taraflı verilerin kasvetli bir tablo çizdiğini gösteriyor.
Basitçe, genetik bilgiler iyi bir motivasyon kaynağı değil. Bunun sebeplerinden biri belki de Amerikalı yetişkinlerin sadece %12’sinin sağlık bilgilerini anlamak için yeterli birikime sahip olması.
“Ben” Kuşağı
Nutrigenomiğin ticarileştirilmesi, sağlığa karşı giderek daha kör ve benmerkezci bir bakış açısını beslemekte. Gelişmelerin yol açabileceği istenmeyen sonuçların önüne geçmemizi sağlayacak sağlıklı bir kaygının, yerini kişisel “ödüllere” götüren seçimlere bıraktığı söylenebilir. Ve bu tür bir bakış açısı, sağlıklı yaşam endüstrisinde olduğu gibi, sonuçlar vaatlerle uyuşmadığında geri tepebilir.
Ayrıca dikkati daha büyük sorunlardan başka yere yöneltme işlevi de görebilir. İnsanların sağlığını etkilemede önemli rol oynayan gıda güvenliği ve sosyoekonomik eşitsizliklerle ilgili ciddi sorunlarımız olduğu bilinmektedir. Bu sorunların çözümü bir kişinin genetik yapısının düzenli olarak kahve içmesi halinde kalp krizi riskine yol açıp açmadığına odaklanmaktan çok, halk sağlığı bakış açısını gerektirir.
2017 yılında gerçekleşen nutrigenomik çalıştayına Nestlé, Coca-Cola ve General Mills gibi şirketlerin üst düzey yöneticileri de katılmıştı. Muhtemelen bu şirketler, insanların genetiğine uygun gıda ürünlerinin geliştirilmesinden fayda sağlayacaklarını düşündüler. Ancak, 154 sayfalık özetini okuduğunuzda, bu çalıştayın biraz karışık geçmiş olabileceği izlenimini edinirsiniz. Mesela konuşmacılardan biri, hücrelerimizde bulunan güçlü enerji fabrikası mitokondrinin genetiği üzerine bir konuşma yapmış. Sunumu, qi olarak adlandırılan ve bilimsel olmayan bir yaşam gücü kavramına odaklanan Doğu tıbbının, muhtemelen mitokondri aracılığıyla çalışarak etkili olduğu şeklinde oldukça tuhaf bir iddia ile sona ermiş.
Dahası, bu tuhaf çalıştayın raporunun sonunda epidemiyolog Profesör Cecile Janssens’ten son derece net ve toplumsal farkındalık içeren bir alıntı bulunuyor:
Eminim ki buradan dışarı çıktığımda ve sokaktaki insanları gördüğümde kendime, ‘Tüm gün boyunca ne yaptım? Neden nutrigenomik alanında küçük bir fayda bulmaya çalışmak yerine onlar için daha büyük bir sorunu çözmeye çalışmadım?’ diye soracağım.
Özet
Bu yazıda anlattıklarımız, şöyle özetlenebilir:
Nutrigenomik alanı; diyetimizin DNA, RNA ve proteinler gibi vücudumuzdaki molekülleri nasıl etkilediğini incelemekle ilgilenen hem aktif bir araştırma alanı hem de ticari bir hizmettir.
2000’lerin ortalarında yapılan testler ve o dönemdeki kanıtların incelenmesi, ticari nutrigenomik hizmetlerinin vaatlerinin sağlam bir bilimsel desteği olmadığını göstermiştir.
Toplum sağlığını iyileştirmek istiyorsak daha etkili ve evrensel önerilerden faydalanabiliriz. Bunlar arasında daha fazla meyve ve sebze yemek, daha fazla egzersiz yapmak ve yeterince uyumak sayılabilir.
Katatoni Nedir? Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri Nelerdir? için yorumlar kapalı
Katatoni; anormal hareketler, anormal davranışlar ve içe kapanma ile karakterize karmaşık bir nöropsikiyatrik sendromdur. Bu durum, hastaların çoğunlukla hareketsiz ve sessiz kalmalarından bazen de aşırı ajitasyon ve hareketlilik göstermelerine kadar oldukça geniş bir yelpazede belirtiler sergilemelerine neden olur.
Katatoninin etiyolojik temelleri hâlâ anlaşılamamış olmasına rağmen genellikle sayısız psikiyatrik ve tıbbi durumla ilişkilendirilmektedir. Katatoni; özellikle şizofreni, bipolar bozukluk, depresyon ve bazı nörolojik hastalıklarla birlikte görülebilir. Bu durumların her biri katatoni belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olabilir ve belirtilerin şiddeti ile tipi hastadan hastaya büyük farklılıklar gösterebilir.
Kesin bir nedensel süreç tanımlanmamış olsa da potansiyel katkıda bulunan faktörler arasında genetik yatkınlıklar, önemli yaşam değişiklikleri, otoimmün hastalıklar, ensefalit ve metabolik anormallikler gibi bazı tıbbi durumlar yer almaktadır. Katatoninin tedavisi standardize edilmemiştir; mevcut tedaviler arasında farmakolojik müdahaleler ile elektrokonvülsif terapi bulunur. Tedavi stratejileri hastanın genel sağlık durumu, semptomlarının şiddeti ve altta yatan nedenlere göre değişiklik gösterebilir.
Nozoloji
Hastalıkların sınıflandırılması çeşitli belirtilerin anlaşılmasına yardımcı olur ve klinisyenlere bireyin özel sunumuna göre en uygun müdahalelerin seçilmesinde yol gösterir. Fakat katatoninin nozolojideki mevcut konumu ve güncel tanımı ile ilgili çeşitli sıkıntılar vardır.
Temel sorun, katatoninin psikopatolojik bir tanımının olmamasıdır; mevcut tanımlar spesifik değildir. Semptomlara vurgu yapılan birçok psikiyatrik bozukluğun aksine katatoninin klinik özellikleri büyük ölçüde gözlenen veya ortaya çıkan bulgulardan oluşur. Genel olarak üzerinde uzlaşılmış bir tanım olmaksızın bir belirtiyi “katatonik” yapan şey tamamen keyfi bir karardır. Sonuç olarak katatoni sınırsız bir hale gelmekte ve klinik sunumu artmaktadır.
Örneğin, son zamanlarda “priapizm” (uyarılma olmaksızın 4 saatten fazla süren ereksiyon) ve “koma” katatoninin giderek artan semptom yelpazesine katılmıştır. Bu tür 50’den fazla bulgu tanımlanmıştır ve bunlar aşağıdakileri kapsamaktadır:
Fokal motor aktivite (katalepsi, postür, tavır, stereotipler, yüz buruşturma ve ekopraksi gibi)
Genel motor aktivite (sersemlik ve ajitasyon gibi)
Konuşma (mutizm, verbijerasyon ve ekolali gibi)
Duygulanım (duygusal küntleşme, kaygı ve kararsızlık gibi)
Karmaşık davranışlar (negativizm, oral alımın azalması ve geri çekilme gibi)
Otonomik aktivite (taşikardi ve hipertansiyon gibi)
Bu kadar geniş bir klinik belirti yelpazesi varken hangilerinin katatoniye özgü olabileceğini belirlemeye ihtiyaç vardır. Özgüllüğü az olanların teşhis açısından çok faydalı olması muhtemel değildir ancak ciddiyeti ve tedavi yanıtını ölçmede yardımcı olabilirler. Çalışmalar, duyarlılık açısından birçok psikiyatrik bozuklukta olduğu gibi katatonide de değişmez olarak mevcut olan herhangi bir katatonik özelliği tanımlayamamıştır.
Katatoni için patognomonik klinik bulgular yoksa klinik bulguların bir kombinasyonunu kullanmak mantıklıdır. Bu noktada soru kaç belirtinin kullanılması gerektiğine yöneliktir. Uygun eşik olarak iki ila dört belirti önerilmiştir. Önemli bir çalışmada a priori eşik iki katatonik belirti olarak belirlenmiş ve lorazepam testine yüksek bir yanıt oranı olduğu görülmüştür ancak sonuçta dahil edilen tüm hastalarda en az üç belirti bulunmuştur. Diğerleri ise en az bir motor, bir davranışsal ve bir duygusal belirtinin varlığını önermektedir.
Böyle bir katatoni tanımı, Kahlbaum tarafından 1874’te ortaya atılan psikomotor kavramına uymaktadır ve katatonik belirtilerden hiçbirini katatoni için patognomonik olarak görmemektedir. Altın standartta bir biyobelirteç olmadan tanı kriterlerinin geçerliliği konusunda sadece orta düzeyde bir güven söz konusu olabilir.
Ek olarak, benzodiazepinlere verilen yanıta dayalı bir sendrom tanımlamanın ve ardından aynı ilaçları tedavi olarak test etmenin belirli bir döngüselliği vardır. Bununla birlikte, benzodiazepin yanıtı (bu yanıt evrensel olmasa da) belki de henüz tam olarak karakterize edilmemiş bir tür patofizyolojik süreç için bir vekil belirteç olarak düşünülebilir.
Katatoni günümüzde DSM-5-TR veya ICD-11’de olduğu gibi üç veya daha fazla katatonik belirtinin varlığına dayanarak teşhis edilmektedir. Üç katatonik belirtinin gerekliliğine dair en ikna edici kanıtlardan biri, katatonisi olan ve olmayan hastaları ayırt eden potansiyel katatonik özelliklerin bir küme analizinden kaynaklanmaktadır. Bunu altın bir standart olarak kullanan yazarlar, en az üç belirtiden oluşan bir kombinasyonun küme kaynaklı katatoni sendroma en iyi şekilde uyduğunu tespit etmiştir; dört belirti eşiği oldukça spesifiktir fakat bazı vakaları gözden kaçırabilir ve dolayısıyla daha düşük hassasiyete sahipti
DSM-5’in son baskısı artık katatoniyi türlere ayırmamaktadır. Bununla birlikte, birçok ruh sağlığı uzmanı katatoniyi belirtilerine göre (semptomatolojik) üç gruba ayırmaktadır
Akinetik Katatoni: Bireylerin aşırı motor hareketsizlik sergilediği, genellikle uzun süreler boyunca sabit bir pozisyonda kaldığı, hareketlerde belirgin bir azalma ile karakterizedir. Akinetik katatoni hastaları dış uyaranlara tepkisiz görünebilir ve kas sertliği yaşayabilir. Bu durum genellikle ciddi psikiyatrik veya nörolojik bozukluklarıla ilişkilidir ve semptomları ve altta yatan nedenleri yönetmek için acil müdahale gerektirir.
Hiperkinetik Katatoni: Ajitasyon, tekrarlayan hareketler ve hareketsiz kalamamayı içerebilen aşırı ve genellikle amaçsız motor aktivite ile karakterizedir. Akinetik katatoniden farklı olarak hiperkinetik katatoni hastaları aşırı aktiftir ve yerinde duramama, çeşitli stereotipiler ve ekopraksi gibi semptomlar sergileyebilirler. Katatoninin bu formu oldukça rahatsız edici ve yıkıcı olabilir; hastaya veya başkalarına potansiyel zararı önlemek için acil tıbbi müdahale gerektirir.
Hipokinetik Katatoni: Hareket ve aktivitede azalma ile karakterize bir alt tiptir ancak akinetik katatonide olduğu kadar aşırı değildir. Hastalar azalmış motor fonksiyon, yavaşlamış hareketler ve konuşmada azalma sergiler. Hastalar uyuşuk görünebilir ve genel bir tepsizilik gösterebilirler. Bu durum sıklıkla depresyon veya diğer psikiyatrik durumlarla karıştırılabilir, bu nedenle doğru teşhis ve uygun tedavi çok önemlidir.
Yukarıdakilere ek olarak katatoni etiyolojik olarak da sınıflandırılabilir. Etiyolojik sınıflandırmada katatoni altta yatan nedenlere göre sınıflandırılır. Bunlardan bazıları aşağıdakileri içerebilir:
Primer (İdiyopatik) Katatoni: Altta yatan bilinen herhangi bir tıbbi veya psikiyatrik durum olmadan ortaya çıkar.
Sekonder Katatoni: Ensefalit, beyin hasarı veya metabolik bozukluklar gibi altta yatan tıbbi veya nörolojik bozukluklarla ilişkilidir.
Madde Kaynaklı Katatoni: Uyuşturucu veya ilaç gibi belirli maddelerin kullanımından kaynaklanır. Örneğin, bazı antipsikotik ilaçlar katatonik semptomlara neden olabilir.
Postiktal Katatoni: Bu katatoni türü bir nöbetin ardından ortaya çıkar ve epilepsi ilişkili bir katatoni biçimi olarak kabul edilir.
katatoni hastalığına dair daha fazla bilgi edinmek için evrim ağacı sitesini ziyaret edebilirsiniz.
Fetal Alkol Sendromu Nedir? Hamilelikte Alkol Tüketiminin Zararları Nelerdir? için yorumlar kapalı
Fetal Alkol Sendromu, gebelik sırasında annenin alkol tüketiminin neden olduğu nadir bir malformasyon sendromudur. Prenatal ve/veya postnatal büyüme yetersizliği, minör yüz anomalilerinin benzersiz bir kümesi ve mikrosefali dahil olmak üzere ciddi merkezi sinir sistemi anormallikleri ve bilişsel ve davranışsal bozulma ile karakterizedir.
Hamilelik sırasında içki içen veya aşırı alkol alan kişilerin oranı 2012’den bu yana artmaktadır. Fetal Alkol Sendromu yaygın olarak gözden kaçmakta veya yanlış teşhis edilmekte, bu da etkilenen çocukların gerekli hizmetleri zamanında almasını engellemektedir.
Fetal Alkol Sendromu tanısı, rahimde alkole maruz kalan bir bireyde görülen üç özelliğe dayanmaktadır: Doğum öncesi ve sonrası büyüme yetersizliği, karakteristik bir yüz anomalisi modeli ve merkezi sinir sistemi disfonksiyonu. Fetal Alkol Sendromu’nun yönetimi multidisiplinerdir ve komorbid durumların yönetilmesini, beslenme desteğinin sağlanmasını, davranışsal sorunlar ile eğitim zorluklarının yönetilmesini içerir.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi (CDC) ve diğer kuruluşlar, hamilelik sırasında “güvenli miktarda” alkol tüketimi diye bir şey olmadığını kabul etmekte ve alkolden tamamen uzak durulmasını önermektedir.
Belirti ve Bulgular
In utero (anne karnında) alkol maruziyetinin karakteristik bulguları aşağıdakileri içerebilir:
Fasiyal Anomaliler
Kısa palpebral fissürler,
Pitozis,
Yassı orta yüz bölgesi,
Yukarı kalkık burun,
Düz filtrum,
İnce üst dudak.
Büyüme Geriliği
Düşük doğum ağırlığı,
Yeterli beslenmeye rağmen büyüme geriliği,
Boya göre düşük ağırlık.
Merkezi Sinir Sistemi Nörogelişimsel Bulguları
Mikrosefali,
Korpus kallozum agenezisi ve serebellar hipoplazi dahil olmak üzere yapısal beyin anormallikleri,
İnce motor güçlükleri, sensörinöral işitme kaybı, zayıf yürüme koordinasyonu ve zayıf göz-el koordinasyonu gibi diğer nörolojik belirtiler.
Neonatal tanı genellikle karakteristik yüz özellikleri, in utero (anne karnında) alkol maruziyeti şüphesi, düşük doğum ağırlığı, zayıf büyüme ve mikrosefaliye bağlıdır. Konjenital malformasyonlar ve zayıf büyüme kombinasyonu prenatal alkol maruziyetinin araştırılmasını gerektirmelidir. Fetal Alkol Sendromu olan yenidoğan; huzursuzluk ve aşırı duyarlılık, hipotoni, yetersiz beslenme ve bakıcılarla bağ kurmada zorluk gibi merkezi sinir sistemine ait bulguları gösterebilir. Konjenital malformasyonlar ve merkezi sinir sistemi bulguları nonspesifiktir; fasiyal özellikler, yenidoğan ve bebeklerde en yararlı kriterlerdir.
Okul Çağında Belirtiler
Fetal Alkol Sendromu tanısı, yüz özelliklerinin hâlâ belirgin olduğu ve tipik merkezi sinir sistemi işlev bozukluğunun klinik olarak ortaya çıktığı 2 ila 11 yaşları arasında daha kolay konur. Çocuk okul çağına yaklaştıkça, sendromun davranışsal ve bilişsel yönleri daha belirgin hale gelebilir ve genellikle gelişimsel görevlerde zorluklara neden olabilir. Okula başlama yaşından ergenlik dönemine kadar, bu özellikler okul performansını ve akranlarla sosyal etkileşimleri etkileyebilir. Hafıza eksiklikleri ve yavaş bilgi işleme gibi bilişsel belirtiler IQ testlerine yansır.
Okul çağındaki çocuklarda tipik Fetal Alkol Sendromu’nun nöro-davranışsal ve adaptif belirtileri arasında dikkat eksikliği bozukluğu (uyarıcı ilaçlara yanıt vermeyebilir), dürtüsellik, aşırı ruh hali değişimleri, anksiyete, agresif davranış, değişime karşı direnç, sık öfke nöbetleri ve akran sosyal etkileşimlerindeki zorluklar yer alır. Ek olarak, bu çocuklarda çenedeki anatomik farklılıklar, orofaringeal kasların ince motor disfonksiyonu veya işitme eksikliklerinin bir sonucu olarak konuşma bozukluğu olabilir.
Bilişsel ve davranışsal zorluklar da iletişim becerilerini etkiler. Yakın zamanda yapılan bir çalışmada, Fetal Alkol Sendromu olan bir çocuğun sosyal yeteneklerinin 6 yaş düzeyinde plato çizdiği ve bu noktadan sonra ilerleme kaydedemeyeceği tahmin edilmiştir.[1]
Okul çağındaki bir çocukta, tipik fasiyal özellikler ile merkezi sinir sitemi anormallikleri mevcutsa ve anne karnındayken alkol kullanımı tespit edilmişse, kinik olarak Fetal Alkol Sendromu tanısı konulabilir. Kromozomal analiz, genetik değerlendirme ve nörogelişimsel değerlendirme tanının doğrulanması için önemlidir.
Genç (Ergenlik) ve Yetişkin Dönemde Belirtiler
Çocuk büyüdükçe, yüz hatlarının ayırt edilmesi zorlaşabilir ve bu da klinik teşhisi daha zor hale getirir. Ergenlik döneminde, özellikle kız çocuklarında “yetişme” büyümesi meydana gelebilir. Yetişme büyümesi, genellikle bir çocuğun, yavaşlayan veya geciken bir büyüme fazının ardından, akranlarına yakın bir fiziksel gelişime ulaşmasını sağlayan hızlı bir büyüme dönemini ifade eder.
Sendromun merkezi sinir sistemi belirtileri ve bunun sonucunda bilişsel beceriler üzerindeki etkisi ergenlik döneminde daha belirgin hale gelir. Problem çözme yetenekleri, soyut muhakeme, zaman ve para yönetimi becerileri yetersizdir. Bu gençler dürtüsel olabilir, muhakeme yetenekleri zayıf olabilir ve eylemlerinin sonuçlarını anlamada başarısız olabilirler. Yetişkinlikte bu bireyler izole ve içe kapanık olabilir, uyum sağlayıcı yaşam becerileri zayıf olabilir. Bazıları çalışamaz veya parayı yönetemez ve genellikle yapılandırılmış yaşam düzenlemelerine ihtiyaç duyarlar.
Alkolün Laktasyon ve Emzirme Üzerindeki Etkileri
Alkol maruziyeti, bebek emziriliyorsa doğum sonrasında da devam edebilir. Alkol insan sütüne kan seviyesine benzer konsantrasyonlarda geçer, ancak teratojen olarak etki edebilecek bir alkol metaboliti olan asetaldehit insan sütüne geçmez. Bebekte ortaya çıkan serum alkol seviyesi düşük olsa da alkolün emzirme ilişkisinin fizyolojik ve sosyal yönleri üzerindeki birleşik etkisi önemlidir.
Üç önemli nokta özellikle endişe vericidir. Birincisi, bebeğin emzirme davranışı ve toplam süt tüketimi, emzirmeden hemen önceki alkol kullanımından olumsuz etkilenmektedir. İkincisi, emmeye bağlı prolaktin ve oksitosin salınımı alkol tarafından engellenmektedir. Üçüncüsü olarak alkol kullanan annelerden doğan bebeklerin emme düzenleri zayıftır ve memeden iyi beslenemezler. Tüm bu bulgular, anne-bebek ilişkisinin besinsel ve duygusal yönleri açısından önem taşımaktadır.
Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri
Fetal Alkol Spektrum bozukluklarını oluşturan tüm durumlar intrauterin (rahim içinde) alkol maruziyetinden kaynaklanır ve zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtsal olmayan nedenleridir. Alkol fetüs için son derece teratojeniktir; etkileri oldukça geniş kapsamlı ve geri döndürülemezdir.
Doğum öncesi yüksek miktarda alkole maruz kalma, fetal alkol spektrum bozukluklarının görülme sıklığı ve şiddetinin artmasıyla bağlantılı olsa da hamilelik sırasında tüketilebilecek güvenli alkol miktarını gösteren herhangi bir çalışma bulunmamaktadır. Ayrıca hamilelik sırasında fetüs için risk oluşturmadan alkol tüketilebilecek güvenli bir zaman da yoktur. Alkol her üç trimesterde de teratojeniktir.
Özetle, hamilelik sırasında herhangi bir noktada tüketilen herhangi bir miktarda alkol, fetal alkol spektrum bozukluğuna yol açabilecek geri dönüşü olmayan hasara neden olma potansiyeline sahiptir.
Patogenez
Gelişmekte olan organizmalar dış teratojenik etkilere karşı benzersiz bir şekilde duyarlıdır. Fetal Alkol Sendromu’ndaki klinik bulgular, gelişmekte olan fetüsün gelişimin kritik dönemlerinde toksik düzeyde alkol ve metabolitlerine maruz kalmasından kaynaklanmaktadır. Spesifik patofizyoloji bilinmemektedir, ancak fetüsün gelişmekte olan dokularında hücresel hasara neden olan serbest radikal oluşumu ile ilgili olabilir.
İlk trimesterdeki alkol maruziyeti organogenezi ve kraniyofasiyal gelişimi etkileyerek karakteristik yüz özellikleri ve alkole bağlı doğum kusurları gibi minör ve majör malformasyonlara yol açar. Gelişmekte olan embriyonun orta hattındaki aşırı hücre ölümü, bu yüz özelliklerinin oluşumunu açıklayabilir. Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde annenin alkol kullanmaya devam etmesi fetal büyümenin azalmasına neden olarak düşük doğum ağırlığı ile sonuçlanır ve doğum sonrası büyümeyi etkiler.
Alkol kullanımı büyük olasılıkla gebelik boyunca merkezi sinir sistemi gelişimini etkiler çünkü beyin ilk üç aylık dönemin başlarında oluşmakta ve ikinci ve üçüncü üç aylık dönemlerde nöronların olgunlaşmasıyla birlikte bir büyüme atağı göstermektedir. Dolayısıyla, gebelikte farklı zamanlarda alkole maruz kalmak benzer nörogelişimsel etkilere neden olabilir.
Alkol kullanımı fetüsün beslenmesini de etkiler. Şüphesiz, alkolizm annenin beslenme alışkanlıklarını ve sağlık bakım davranışlarını etkileyebilir. Buna ek olarak alkol; bağırsak emilimini azaltarak, böbrek ile karaciğer metabolizmasını artırarak, plasental alımı ve fetüs için kullanılabilirliği azaltarak temel besin maddelerinin maternal metabolizmasını etkiler.
Son olarak, bazen alkol tüketimine eşlik eden diğer uyuşturucuların veya zararlı maddelerin (marihuana, nikotin gibi) kullanımı fetüs üzerinde daha da zararlı etkilere neden olabilir. Çoklu madde kullanımının mevcut olduğu birçok durumda alkolle ilişkili etkilerin net bir şekilde tanımlanması zordur.
Patofizyoloji
Alkolün teratojenik etkilerine neden olan mekanizma tam olarak bilinmemektedir. Açık etik nedenlerden dolayı, alkolün insan beyninin gelişimi üzerindeki etkilerine ilişkin resmi çalışmalar sınırlıdır. Verilerimizin çoğu hayvan modellerinden ve alkole maruz kalma ile ilişkilendirmelerden gelmektedir.
Alkolün embriyonun merkezi sinir sisteminde geri dönüşü olmayan hasara neden olan bir teratojen olduğu bilinmektedir. Alkole maruz kalma ile ilgili ilişkilerden, bu hasarın yaygın olduğunu ve sadece beyin hacminde azalmaya değil, aynı zamanda beyin içindeki yapılarda da hasara sebep olduğu bilinmektedir. Ayrıca, ilk üç aylık dönemde yüksek düzeyde alkol tüketiminin yüz ve beyin anomalileri olasılığının artmasıyla sonuçlandığı da bilinmektedir.
İkinci üç aylık dönemde yüksek düzeyde alkol tüketimi, spontane düşük vakalarının artmasıyla ilişkilidir. Son olarak üçüncü trimesterde yüksek düzeyde alkol tüketimi boy, kilo ve beyin hacminde azalma ile ilişkilidir. Alkol maruziyeti ile ilişkili olan durumlar, fetal alkol spektrum bozuklukları ile ilişkili nörodavranışsal bozuklukların geniş bir alkol maruziyeti aralığında ve gebeliğin herhangi bir noktasında ortaya çıkabileceğini göstermektedir.
Hayvan modellerinden, doğum öncesi alkol kullanımının çeşitli mekanizmalar yoluyla beyin gelişiminin tüm aşamalarını etkilediğini ve bunların en önemlilerinin bilişsel, motor ve davranışsal işlev bozukluklarına yol açtığı bilinmektedir.
Teşhis Yöntemleri
Fetal Alkol Sendromu, annenin alkol kullandığı durumlarda konulan klinik bir tanıdır. İlişkili özelliklerin tipik modeli, olası fetal maruziyetinin araştırılmasını ve sendromun diğer yönlerinin değerlendirilmesini gerektirmelidir.
Fetal Alkol Sendromu, Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu şemsiye terimi altındaki bir dizi bozukluktan biridir. Doğum öncesi alkol maruziyetinden etkilenen ancak Fetal Alkol Sendromu için tam kriterleri karşılayamayan diğer kişiler Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu tanısı altında değerlendirilir. Tanımlanan özelliklere bağlı olarak, Fetal Alkol Spektrum Bozuklukları olarak kategorize edilen durumlar şunları içerir:
Fetal alkol sendromu,
Kısmi fetal alkol sendromu,
Alkole bağlı nörogelişimsel bozukluk,
Alkole bağlı doğum kusurları,
Prenatal alkol maruziyeti ile ilişkili nörodavranışsal bozukluk.
Tanı; her seferinde tüketilen alkol miktarı, kullanım sıklığı ve gebelik sırasında tüketim zamanlaması dahil olmak üzere doğum öncesi alkol maruziyetinin değerlendirilmesiyle başlar. Doğum öncesi alkole maruz kalma aşağıdaki belgelenmiş bulgulardan en az biri ile tanımlanır:
Hamilelik sırasında iki veya daha fazla hafta boyunca haftada altı ve daha fazla içki,
Hamilelik sırasında iki veya daha fazla seferde her seferinde üç veya daha fazla içki,
Hamilelik döneminde alkolle ilgili sosyal veya yasal sorunlar,
Hamilelik sırasında kan, nefes veya idrar testi ile belgelenen alkol zehirlenmesi,
Hamilelik sırasında alkole maruz kalma biyobelirteçleri için pozitif test (Annenin saçında, tırnaklarında, idrarında, kanında ya da plasenta veya mekonyumda yağ asidi etil esterleri, fosfatidiletanol ve etil glukuronid.).
Belgeleme, gebeliğin tanınmasından üç ay önce veya pozitif gebelik testi sırasında anne tarafından bildirilen içme seviyelerini içerir: Bilgiler anne veya aile üyesi, sosyal hizmet kurumu veya tıbbi kayıt gibi güvenilir bir kaynak tarafından elde edilmelidir. Diğer potansiyel teratojenlere maruziyet de değerlendirilmelidir, çünkü uyuşturucu kullanan kadınların hamilelik sırasında alkol kullanma olasılığı daha yüksektir.
Fetal Alkol Sendromu için tanı kriterleri, karakteristik bulguların mevcut olması halinde alkol kullanımının doğrulanmasını gerektirmez. Ancak, alkole maruz kalmadığının doğrulanması bu tanıları dışlar. Alkolle ilişkili nörogelişimsel bozukluk ve alkolle ilişkili doğum kusurlarının teşhisi için alkole maruz kalındığının doğrulanması gerekir.
Tanı Kriterleri
Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu ile ilişkili karakteristik yüz dismorfolojisi; kısa palpebral fissürleri (yaş ve ırk normları için 10. persentil veya daha az), üst dudakta ince bir vermilyon sınırı ve düz bir filtrumu içerir. Bu üç karakteristik özellikten ikisi Fetal Alkol Sendromu veya Kısmi Fetal Alkol Sendromu tanısı için gereklidir.
Palpebral fissürler küçük bir plastik cetvel kullanılarak ölçülebilir ve endokantion (göz kapaklarının medialde birleştiği yer) ile ekzokantion (lateralde birleştiği yer) arasındaki mesafe not edilebilir. Cetvel, zigomanın eğrisini takip edecek şekilde açılı olmalıdır. İnce bir vermilyon sınırının ve düz bir filtrumun varlığı, dudak-filtrum skorlama kılavuzu kullanılarak objektif olarak skorlanır. 4 veya 5’lik skorlar Fetal Alkol Sendromu veya Kısmi Fetal Alkol Sendromu ile uyumludur.
Büyüme geriliği, standart büyüme eğrileri üzerinde boy ve kilo ölçümleri kullanılarak 10. persentil veya daha düşük olarak tanımlanır. Merkezi sinir sistemi işlev bozukluğunun Fetal Alkol Spektrum Bozuklukları ile uyumlu olarak nitelendirilebilmesi için yetersiz beyin büyümesi, anormal yapı veya anormal nörofizyoloji gözlenmesi gerekir. Bu durum, uygun büyüme eğrilerinde baş çevresinin 10. persentil veya altında olması, yapısal beyin anormallikleri veya tanımlanabilir başka bir neden olmaksızın tekrarlayan ateşli olmayan nöbetler olarak belgelenebilir.
Fetal Alkol Spektrum Bozukluklarında nörodavranışsal bozukluklar, eksik genel entelektüel yetenek ve biliş ile davranış, öz denetim ve uyum becerilerinde zayıflığı içerir. Bu alanlar, genellikle üç yaşından sonrasına kadar uygulanamayan standart testler kullanılarak ölçülmelidir. Bu testlerdeki eksiklik, ortalamanın en az 1.5 standart sapma altındaki puanlarla karakterize edilir.
Alkolle ilişkili nörogelişimsel bozukluk, Fetal Alkol Sendromu için diğer tanılayıcı özelliklerin yokluğunda, belgelenmiş prenatal alkol maruziyeti ve en az iki alanda nörodavranışsal bozulma ile teşhis edilir.
Fetal Alkol Sendromu veya Kısmi Fetal Alkol Sendromu için tanı kriterlerine dahil edilmemiş olsalar da doğum öncesi alkol maruziyetiyle ilişkili çoklu konjenital anormallikler neredeyse her organ sistemi için tanımlanmıştır. Fetal Alkol Sendromu veya Kısmi Fetal Alkol Sendromu için tanımlayıcı kriterlerin yokluğunda, belgelenmiş prenatal alkol maruziyeti ve prenatal alkol maruziyetinden kaynaklandığı bilinen bir veya daha fazla majör malformasyonun varlığı alkole bağlı doğum kusurları için tanı koydurucudur.
Laboratuvar ve Görüntüleme Çalışmaları
Fetal Alkol Sendromu şüphesi olan hastalarda, dengesiz translokasyonları veya görünür delesyonları ekarte etmek için kromozomal analiz düşünülmelidir. Ayrıca delesyonu ekarte etmek için 22q11 bölgesinin floresan in-situ hibridizasyonu düşünülmedir.
Çok sayıda çalışma, doğum öncesi alkole maruz kalmanın beyinde özellikle parietal lob, serebellar vermis, korpus kallozum ve kaudat çekirdekte kalıcı yapısal değişikliklere ve yaş ve cinsiyet açısından eşleştirilmiş kontrollere kıyasla frontal loblarda büyüme sapmalarına neden olduğunu göstermiştir. Bununla birlikte, her çalışmanın özellikle çalışma büyüklüğü ve kontrol bulguları gibi önemli kısıtlamaları vardır.
Benzer şekilde bu bölgelerin büyüklüğü, büyüme oranları ve hacimleri için normatif değerler tanımlanmamıştır; bu nedenle, manyetik rezonans görüntülemenin (MRI) rutin kullanımı genellikle gerekli değildir.
Optik koherens tomografinin ortaya çıkışı, prenatal alkole maruz kalma ile ilişkili konjenital kalp kusurlarının hızlı bir şekilde fenotiplendirilmesi ve ölçülmesi için bir ön tarama aracı olarak umut vaat etmektedir. Fetal Alkol Sendromu’nun 3 boyutlu kuş embriyo kalp modellerinde, optik koherens tomografi embriyonik yapıları ve kardiyak anomalileri (örn. ventriküler septal defektler, eksik/yanlış hizalanmış damarlar) yüksek çözünürlükte tanımlayabilmiştir.
Ayırıcı Tanı
Fetal Alkol Sendromu’nun ayırıcı tanısı önemlidir, çünkü Fetal Alkol Sendromu fenotipi değişkendir ve diğer durumlardan ayırt edilmesi zor olabilir. Fiziksel özellikler Aarskog sendromu, Williams sendromu, Noonan sendromu, Dubowitz sendromu, Bloom sendromu, fetal hidantoin sendromu ve maternal fenilketonüri fetal etkileri ile karıştırılabilir.
Nörodavranışsal özellikler Frajil X sendromu, 22q11 delesyon sendromları, Turner sendromu veya Opitz sendromunda görülenlere benzer olabilir. Fetal Alkol Sendromu tanısını düşünürken bu ve diğer genetik, metabolik, toksikolojik ve nörogelişimsel sendromları göz önünde bulundurmak ve gerektiğinde konsültasyon almak önemlidir.
Tedaviler veya İdare Yöntemleri
Fetal Alkol Sendromu da dahil olmak üzere Fetal Alkol Spektrum Bozukluklarının tedavisi yoktur. Ancak araştırmalar erken müdahale tedavi hizmetlerinin bir çocuğun gelişimini iyileştirebileceğini göstermektedir. Erken müdahale hizmetleri doğumdan 3 yaşına kadar olan çocukların önemli becerileri öğrenmelerine yardımcı olur. Hizmetler çocuğun konuşmasına, yürümesine ve başkalarıyla etkileşim kurmasına yardımcı olacak terapileri içerir.
Beslenme Desteği
Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu olan çocuklar beslenme ve sosyallik açısından hassas durumdadır; bu nedenle beslenme eğitimi ve desteğinden faydalanabilirler. Orta çocukluk dönemine gelindiğinde bu çocukların çoğu, ortalama olarak hayatlarının dörtte birini karşılanmamış temel ihtiyaçlarla ve üçte birini alkol veya uyuşturucu kullanan biriyle geçirmiştir.[4]
Bir çalışma, Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu olan çocukların %50’sinden fazlasının önerilen lif, kalsiyum veya D, E ve K vitaminlerini tüketmediğini göstermiştir. Çocuğun boyunu, kilosunu ve vücut kitle indeksini düzenli olarak değerlendirmek ve beslenme sorunları tespit edildiğinde destek için gerekli merciilere yönlendirmek önemlidir. Bazı çocuklar yüksek kalorili gıdalara ve takviyelere ihtiyaç duyacaktır.
Davranışsal Sorunların Yönetimi
Fetal Alkol Sendromlu çocuklar davranışsal sorunlar açısından izlenmeli ve taranmalıdır. Bu çocuklarda dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu, duygudurum bozuklukları ve karşıt olma/karşı gelme bozukluğu (İng: “Oppositional defiant disorder”) riski artmaktadır. İlaçlar hiperaktivite ve dürtüselliği iyileştirebilir, ancak dikkatsizlik belirtilerini iyileştirmez. Fetal Alkol Sendromu ve dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu veya yıkıcı davranışları olan çocuklar bir gelişimsel çocuk doktoru, psikolog ve/veya psikiyatriste yönlendirilmelidir.
Oyun terapisi, çocuk arkadaşlığı eğitimi ve özel eğitimli vaka yöneticileri gibi davranışsal müdahalelerin etkili olduğuna dair makul kanıtlar vardır, ancak bu kaynakların kullanılabilirliği değişkendir.
Aile Desteği
Fetal Alkol Sendromlu çocukların %61’i 12 yaşına kadar fiziksel veya cinsel istismara maruz kalmış ya da aile içi şiddete tanık olmuş olup fiziksel ve cinsel şiddet açısından yüksek risk altındadır. Uygunsuz cinsel davranışlarla başvuran çocuklarda cinsel istismar göz önünde bulundurulmalıdır. Biyolojik annelerinin bakımında kalan Fetal Alkol Sendromlu çocukların aile içi işlev bozukluğu ve istikrarsızlık yaşama olasılığı daha yüksektir. İstikrarlı evlerde yetişenlerin genel durumları daha iyidir ve okuldan atılma veya okulu bırakma, tutuklanma veya madde kullanım sorunları geliştirme olasılıkları daha düşüktür. Müdahaleler, ev ortamını istikrara kavuşturmayı ve ebeveyn-çocuk etkileşimlerini iyileştirmeyi amaçlamalıdır. Bu tür müdahaleler arasında ebeveyn madde bağımlılığı yönlendirmeleri, çocuk disiplini kursları, ebeveyn destek grupları ve çocuk koruma hizmetleri yer almaktadır.
Pediatristin Rolü
Fetal Alkol Sendromu olan bir çocuğun bakımında pediatristin (çocuk doktorunun) çok yönlü bir rolü vardır. Şüphesiz, ilk tanı önemlidir ve mümkün olduğunda erken bebeklik döneminde koyulmalıdır. Bunun için yüksek bir şüphe endeksi ve konuyu aileye açık ama destekleyici bir şekilde aktarmaya hazır bir çocuk doktoru gerekir.
Çocuk doktoru ayrıca davranış sorunları, düşük okul performansı ve dürtüsellik gösteren daha büyük çocuk veya gençlerin değerlendirilmesi sırasında Fetal Alkol Sendromunu da göz önünde bulundurmalıdır. Bu bulgular için ayırıcı tanı oldukça geniş olsa da Fetal Alkol Sendromunun yanı sıra, alkole bağlı doğum kusurlarını veya alkole bağlı nörogelişimsel bozuklukları düşündürebilecek ailesel ve sosyal geçmişi ortaya çıkarmak da önemlidir. Tanı net değilse çocuk doktoru daha ileri genetik ve nörogelişimsel değerlendirme için uygun yönlendirmeleri yapmalıdır.
Çocuk doktoru, aileleri destekleyebilecek sosyal ve eğitimsel kaynaklara erişimi kolaylaştırmalı, etkilenen çocuğun tüm potansiyelini ortaya çıkarmasını teşvik etmeli ve sürekli tıbbi bakım sağlamalıdır.
Tamamen önlenebilir bir durum olan Fetal Alkol Sendromu’nun aileler, tıbbi kaynaklar ve kaybedilen insan potansiyeli açısından maliyeti çok büyüktür. Doğru teşhis ve uygun kaynaklara erişim son derece önemli olsa da çok daha fazlası yapılabilir. 2000 yılında Amerikan Pediatri Akademisi (AAP), hamilelikte alkol kullanımına ilişkin toplum ve sağlık hizmetleri ortamında savunuculuk için güncellenmiş öneriler yayınlamıştır. AAP, hamilelik sırasında alkol tüketiminin belirlenmiş güvenli bir seviyesi olmadığı için hamile kadınların alkolden uzak durmasını önermektedir.
Buna ek olarak, AAP doğurganlık çağındaki kadınlara alkolün fetüs üzerindeki etkileri konusunda danışmanlık verilmesini önermekte ve doğum öncesi alkolün etkilerine dair uyarıların göze çarpan yerlerde (alkol reklamları ve evlendirme daireleri gibi) yer almasını sağlayacak yasal düzenlemeleri desteklemektedir. Çocuk doktoru, Fetal Alkol Sendromunu önlemeye yönelik bu toplumsal çabanın ayrılmaz bir parçasıdır.
Müddet Tahminleri (Prognoz)
Prognoz, bozukluğun derecesine göre değişir. Fetal Alkol Sendromu olan kişilerin özel eğitime ihtiyaç duyma, engelli maaşı alma ve işsiz kalma olasılığı daha yüksektir. Erken tanı ve müdahale (12 yaşından önce) alanların sonuçları, hapis ve madde bağımlılığı oranlarında iki ila dört kat azalma dahil olmak üzere önemli ölçüde daha iyidir.
Bilişsel Yetenekler
Fetal Alkol Sendromu’ndan etkilenen çocuklarda bilişsel yetenekler önemli ölçüde değişmektedir. Bazıları normal bir sınıfta başarılı bir şekilde işlev görebilir, üniversiteye gidebilir ve hatta bir işe girebilir. Daha ağır etkilenen çocuklar ise okulda özel programlama ve yaşam boyu destekleyici hizmetler gerektiren önemli gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlüklerine sahip olabilir.
Fetal Alkol Sendromu olan çocukların IQ skorları 16 ila 105 arasında değişmekte olup ortalamada 66’dır. Fetal Alkol Sendromu zekâ geriliğinin en yaygın nedenleri arasındadır, ancak ortalama puanın da gösterdiği gibi çoğu çocukta sadece hafif gerilik vardır.
Normal IQ skorlarına sahip Fetal Alkol Sendromlu çocuklar bile bağımsızlıklarını etkileyen önemli nörodavranışsal eksikliklere ve uyum sorunlarına sahip olabilirler ve ciddi davranış sorunları ile psikiyatrik bozukluklar açısından daha yüksek risk altındadırlar. Fetal Alkol Sendromlu bireyler, Down sendromlu kişilere veya başka nedenlerle daha düşük IQ’ya sahip kişilere kıyasla bir işte tutunmada, sosyal ilişkilerini sürdürmekte ve bağımsız yaşamakta daha fazla zorlukla karşılaşabilirler.
Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)
Kapsamlı çalışmalar yapılmamış ve pasif sürveyans sistemleri Fetal Alkol Sendromu insidansını ölçmek için yetersiz olsa da ABD’de Fetal Alkol Sendromu insidansının 1000 canlı doğumda 6 ila 9 vaka olduğu tahmin edilmektedir; Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu insidansının 1000’de 24 ila 48 vaka arasında değiştiği tahmin edilmektedir.
Bugüne kadar, geniş ve temsili bir çocuk örneklemine uygulanan dikkatli ve standartlaştırılmış tanı yöntemleri ile kapsamlı bir nüfus temelli çalışma yapılmamıştır. Aynı şekilde, Fetal Alkol Spektrum Bozukluğunun geniş spektrumunun görülme sıklığı da iyi çalışılmamıştır. Bununla birlikte, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki okul çağındaki çocuklarının %2 ila %5’inin hamilelikte alınan alkolle ilişkili etkilere sahip olduğu tahmin edilmektedir.
Önlem Yöntemleri
ABD Tıp Enstitüsü, Fetal Alkol Sendromu için halk sağlığı önleme modelinin ana hatlarını belirlemiştir. Bu model üç seviye içermektedir:
Evrensel önleme, bireyleri alkolün gelişmekte olan fetüs için riskleri ve hamilelik sırasında alkol tüketiminden kaçınmanın önemi konusunda eğiterek bir toplumdaki veya belirli bir topluluktaki tüm bireylerin sağlığını ve refahını teşvik etmeye çalışır. Bu tür bir önleme, halk eğitimi ve birinci basamak sağlık hizmetleri ile gerçekleştirilebilir.
Seçici önleme ve müdahale, toplumda üreme çağında olup alkol kullanan tüm kadınları hedeflemektedir ancak çoğu çalışma ağır içicileri hedef alır. Seçici önleme tedbirlerine bir örnek, tüm hamile kadınların alkol kullanımı açısından taranması ve ardından tüm içicilere fetal risk konusunda danışmanlık verilmesi veya gerekli görülmesi halinde özel tedaviye yönlendirilmesidir.
Önerilen önleme ve müdahale, riskli miktarlarda alkol alan ve hamile kalma olasılığı yüksek olan en yüksek riskli kadınlara yöneliktir. Örnek olarak daha önce etkilenmiş bir çocuk doğurmuş ve içmeye devam eden kadınlar verilebilir. Bu düzeydeki önleme ve müdahale, bu kadınların alkol bağımlılığı tedavisi ve vaka yönetimi ile gerçekleştirilebilir.
Etimoloji
“Fetal” kelimesi, Latince “fetus” kelimesinden türetilmiştir ve “embriyo” veya “rahimde gelişen çocuk” anlamına gelir.
“Alkol” kelimesinin etimolojisi Arapça “al-kuhl” kelimesine dayanmaktadır; bu kelime ilk olarak Orta Çağ’daki göz kalemi üretimine atıfta bulunmakta ve “sürme” (göz kapaklarını koyulaştırmak için kullanılan ince bir toz) anlamına gelmektedir. Zaman içinde bu terim hem anlam hem de telaffuz açısından evrim geçirmiştir. 16. yüzyıla gelindiğinde, Latince’de herhangi bir ince pudrayı ifade etmek için “alkol” kelimesi kullanılmaya başlanmıştır. Daha sonra anlamı, herhangi bir şeyin “saf ruhuna” doğru kaymış ve 17. yüzyılda özellikle “şarap ruhu” ya da bugünkü anlamıyla fermente ve damıtılmış likörlerdeki sarhoş edici unsur olarak anladığımız şeyle ilişkilendirilmeye başlanmıştır.
“Sendrom” kelimesi Yunanca “birlikte koşma/ilerleme” anlamına gelen “syndromē” kelimesinden gelmektedir. Bu kelime “birlikte” anlamına gelen “syn-” ve “koşu” veya “seyir” anlamına gelen “dromos” kelimelerinden türetilmiştir. Bu terim eski zamanlarda birlikte ortaya çıkan ve belirli bir hastalığı veya anormal durumu karakterize eden bir dizi semptomu tanımlamak için kullanılmıştır. Zamanla “sendrom” kelimesi, genellikle altta yatan ortak bir patogenez veya etiyolojiyi ima eden, belli bir sağlık durumuyla ilişkili belirti ve semptomlar topluluğunu ifade etmek için İngilizceye ve diğer dillere uyarlanmıştır.
Biyokimya da Temel Hesaplamalar Nelerdir? için yorumlar kapalı
Biyokimya moleküler biyoloji ve genetik alanının bel kemiği niteliğindeki bilgileri edindiğimiz bir alandır. Biyokimyasal hesaplamalar hem moleküler biyologların hem de birçok biyolojik bilim dalı ile ilgilenen bireyin işini kolaylaştırır bu bağlamada, Biyokimya da kullanılan bazı hesaplamaları aşağıda yer alan makale sayesinde örnek soru çözümleri ile kavrayabilirsiniz.
Bilim insanları dünyanın en eski ormanını bulduklarını açıkladı için yorumlar kapalı
Fotoğraf altı yazısı,Fosil ormanların keşfedildiği falezler.
Bilim insanları İngiltere’nin güneybatı kıyılarındaki falezlerde, dünyanın bilinen en eski fosilleşmiş ormanını bulduklarına inanıyor.
Fosilleşmiş orman, Somerset bölgesinde bulunan Minehead’deki kumtaşından oluşan yüksek rakımlı falezlerde bulundu.
Cambridge ve Cardiff Üniversiteleri’nden araştırmacılar, buluşlarının Britanya’daki en eski fosilleşmiş ağaçlar ve dünyanın da bilinen en eskileri olduğunu söylüyor.
Kalamopiton diye bilinen ağaçlar, palmiye ağaçlarını andırıyor.
Günümüzdeki ağaçların “prototipi” diye tanımlanan ağaçların en büyüğü 2 ila 4 metre uzunluğunda.
Araştırmacılar, bitki fosillerini, kalıntılarını ve ayrıca ağaç gövdesi fosillerini ve kök izleri buldu.
Fosiller, ağaçların çevreyi nasıl şekillendirdiklerini, nehir yataklarını ve kıyı şeritlerini yüzlerce milyon yıl önce nasıl dengede tuttuklarını gösteriyor.
Araştırmanın yazarlarından Cardiff Üniversitesi Dünya ve Çevre Bilimleri Fakültesi’nden Dr. Christopher Berry, “Dünya genelinde 30 yıldır bu tür ağaçları araştırdığımdan, ağaç gövdelerinin fotoğraflarını ilk gördüğümde ne olduklarını anladım” dedi ve ekledi:
“Evime bu kadar yakın bir yerde görmek harikaydı. Ama en önemli bulguları, ilk kez bu ağaçları büyüdükleri yerlerde görmek verdi.”
Fosilleşmiş bir ağaç gövdesi.
Doğal Tarih Müzesi’nde bitki fosilleri konusunda uzman olan Dr. Paul Kendrick o dönem ağaçların nasıl birlikte büyüdüğüne dair ipuçlarının çok önemli olduğunu vurguladı.
Araştırmacılar, fosil ormanın daha önce bu rekora sahip olan ABD’nin New York eyaletindekilerden 4 milyon yıl dolayında daha yaşlı olduğunu söylüyor.
Fosil orman, Devon ve Somerset kıyılarındaki Hangman Kumtaşı Formasyonları’nda bulundu ve yaşamın karaya doğru genişlediği 419 ila 358 milyon yıl önceki Devoniyen dönemine ait.
Araştırmacılar, bulgunun yapıldığı alanın o dönem, İngiltere’ye değil, yine bu tür ağaç fosillerinin bulunduğu Almanya ve Belçika’ya bağlı yarı kurak bir alan olduğunu söylüyor.
Fosil ormanın bulunduğu falezler.
Araştırmanın yazarlarından Cambridge Üniversitesi Dünya Bilimleri Fakültesi’nden Prof. Neil Davies “Bu oldukça garip bir ormandı. Bugün gördüklerimiz gibi değildi” dedi.
“Ağaçların altında yerde ormanaltı bitkiler yoktu ve çim henüz görünmemişti. Ancak bu yoğun ağaçlardan düşen çok fazla ince dal vardı ve çevre üzerinde büyük bir etkisi oldu.”
Dr. Kendrick de ağaçların, günümüzde bildiklerimizden çok farklı olduğunu söylüyor. Günümüzdeki ağaçlardan en yakın olanının Avustralya ve Güney Asya adalarına özgü, bir tür eğrelti ağacı olan Dickonia antarctica olduğunu belirtti.
Dicksonia antarctica’nın o dönemki ağaçlara en çok benzeyen ağaç türü olduğuna inanılıyor.
