Genetik hastalıklar kalıtım biçimlerine ve altta yatan moleküler mekanizmalarına göre sınıflandırılabilir. Otozomal dominant bozukluklar genellikle işlev kaybına, işlev kazanımına veya dominant negatif etkilere neden olan DNA varyantlarından kaynaklanırken, otozomal resesif hastalıklar öncelikle işlev kaybı varyantlarıyla bağlantılıdır. Bu çalışmada, protein-protein etkileşim ağlarını ve yüksek çözünürlüklü protein yapılarını kullanarak otozomal genlerdeki varyantların neden olduğu hastalıkların kalıtım biçimini tahmin eden ve dominant ilişkili proteinleri işlevsel etkilerine göre sınıflandıran bir grafik-grafik yaklaşımını tanıtıyoruz. Yaklaşımımız, proteom çapında tahminler sağlamak için grafik sinir ağlarını, yapısal etkileşim bilimini ve topolojik ağ özelliklerini bir araya getirerek genetik hastalık mekanizmalarını anlamak için ölçeklenebilir bir yöntem sunuyor.
Kaynak: Makalenin ana kaynağı ve türkçe çevirisi için tıklayın