Hastalıklar üzerine derinlemesine bilgi edinmeye çalışan UK Biobank, insan proteinleri üzerine en büyük çalışmayı başlattı

Araştırmacılar, yarım milyon kişinin kanındaki binlerce proteinin seviyesinin ölçülmesinin tedavi ve teşhis araçlarına işaret edebileceğini söylüyor

Bilim insanları, hastalıkların gelişimi ve tedavisini daha iyi anlamak amacıyla insan kanında dolaşan proteinler konusunda dünyanın en büyük araştırmasına başlıyor.

Bugün, İngiliz sağlık araştırması UK Biobank ile bir düzineden fazla ilaç şirketi arasındaki devam eden bir işbirliğinin parçası olarak başlatılan proje, yarım milyon kişiden alınan kan örneklerinde 5400 proteinin seviyelerini ölçmeyi amaçlıyor. Organizatörler, bu kişilerden bazıları için araştırmacıların yıllar arayla alınan iki ayrı örneği analiz ederek, bir kişinin değişen protein seviyelerinin daha sonraki yaşamında hastalığı nasıl etkilediğine dair “türünün ilk örneği” bir veritabanı oluşturacağını söylüyor. Projeyi onlarca milyon dolarla destekleyen ve 300.000 kan örneğinin ilk analizini gerçekleştiren şirketler, verilere 9 aylık özel bir erişim penceresi elde edecek ve ardından bilgiler UK Biobank tarafından onaylanan araştırma ekiplerine daha geniş bir şekilde sunulacak.

Projede yer almayan bilim insanları, üretilen muazzam miktardaki verinin, semptomlar ortaya çıkmadan önce hastalığı tespit eden ve hastalıklar için yeni ilaç hedefleri belirleyen kan testlerinin geliştirilmesine yardımcı olabileceğini söylüyor. Helmholtz Münih’teki Translasyonel Genomik Enstitüsü müdürü Eleftheria Zeggini, “Bu, sağlık ve hastalığı anlamak için olağanüstü güçlü bir kaynak olacak” diyor.

2006’dan beri, UK Biobank 500.000’den fazla gönüllüden biyolojik örnekler, tıbbi görüntüler ve sağlık verileri topladı. Onaylanmış araştırmacılara genetik ve diğer verilerle birlikte anonimleştirilmiş sağlık bilgilerinin toplu halde yayınlanmasını düzenli olarak sağlıyor. Yaklaşık 50 ülkeden 20.000’den fazla bilim insanı şu anda veriler üzerinde çalışıyor.

Hastalık biyobelirteçleri veya ilaç hedefleri arayan birçok grup, çeşitli hasta popülasyonlarında ve sağlıklı bireylerde kan proteinlerini değerlendirdi, ancak UK Biobank’ın sunduğu ölçekte değil. Protein verilerinin eklenmesi, 2020’de UK Biobank Pharma Proteomics Projesi olarak çalışan 13 biyofarmasötik şirketinin 54.000 katılımcının kanındaki yaklaşık 3000 proteinin konsantrasyonlarını analiz etmesiyle başladı. 2023 tarihli bir makalede, bu konsorsiyum belirli genetik varyantlar ile kandaki protein seviyeleri arasında 14.000’den fazla ilişki belirledi – bunların yaklaşık %80’i daha önce bilinmiyordu.

Zaten türünün en büyüğü olan bu proteomik veri seti, o zamandan beri meme kanseri ve Parkinson hastalığı gibi durumlar için biyobelirteçleri ve potansiyel ilaç hedeflerini belirlemek için kullanıldı. AstraZeneca’da genetikçi ve danışman olan Ryan Dhindsa, “Bu verilerin en heyecan verici uygulamalarından biri, hastalık tahmini için yapay zeka modellerini eğitmek oldu” diye ekliyor. Kendisi ve diğer araştırmacılar , protein seviyeleri ve diğer faktörler ile bir kişinin hastalık riski arasındaki bağlantıları aramak için makine öğrenimi algoritmalarını kullanarak bunu yaptılar .

Projenin bir sonraki aşaması, UK Biobank’ın yarım milyon katılımcısından alınan ilk kan örneklerinin yanı sıra 15 yıl sonrasına kadar alınan 100.000’den alınan takip örneklerini tarayarak bu çalışmayı 10 kat artıracak. Bu genişletilmiş veri seti, polikistik over sendromu, motor nöron hastalığı ve belirli böbrek ve kemik kanserleri gibi daha küçük çalışmalarda sıklıkla “radarın altına düşen” hastalıkları araştırmak için daha iyi çözünürlük sağlayacak, Londra Queen Mary Üniversitesi’nde epidemiyolog ve önceki veri setinin analizlerinde işbirlikçi olan Claudia Langenberg , Perşembe günü lansman öncesi brifingde muhabirlere söyledi .

İlk 300.000 numune üzerindeki çalışmanın (250.000 ilk numune ve 50.000 takip numunesi) yaklaşık bir yıl sürmesi bekleniyor ve AstraZeneca, Pfizer ve GSK gibi endüstri devleri de dahil olmak üzere 14 ilaç şirketi bunun için para sağlıyor. Organizatörlere göre, UK Biobank kalan 300.000 numune için henüz fon sağlamadı.Araştırmacılar, veriler kullanılabilir olduğunda bunlara el atmak için istekliler. Oxford Üniversitesi’nde genetik epidemiyolog olan ve UK Biobank CEO’su Rory Collins ve dahil olan bazı ilaç şirketleriyle çalışan Cornelia van Duijn, “Kesinlikle üzerine atlayacağız,” diyor. Protein seviyelerini incelemek, bir kişinin sağlığı hakkında, kişinin ömrü boyunca çok daha sabit olan genomunun sağlayamayacağı içgörüler sunabilir, diye ekliyor. Özellikle, hastalığın başlangıcında yükselen veya düşen proteinleri belirlemek, klinisyenlerin birinin ne zaman hastalanmaya başladığını tespit etmesine ve erken tedaviden faydalanmasına yardımcı olabilir.

Yale Üniversitesi istatistiksel genetikçisi Hongyu Zhao, İngiltere Biyobankası verilerinin genetik çalışmalarda zorluklara yol açan ve ayrıca belirli proteinlerin rollerini belirlemeyi zorlaştırabilecek bilinen sınırlamalara sahip olduğu konusunda uyarıyor. Örneğin, katılımcıların neredeyse tamamı Avrupa kökenli ve genel nüfustan daha sağlıklı olma eğilimindeler, bu da araştırmacıların sonuçları yorumlarken dikkatli olmaları ve mümkün olduğunca bulguları diğer popülasyonlarda tekrarlamaya çalışmaları gerektiği anlamına geliyor. Yine de, duyurunun “harika bir haber” olduğunu söylüyor. “Bu birçok fırsat yaratacak. [Bu] paha biçilmez bir kaynak.”

Yazının Tamamı İçin Tıklayınız.